• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• 2024
• клиническим
• утвержденным
• ацидурия
• ацидемия
• Изовалериановая
• ответами
• теме
• медицинские
• нмо
• на
• по
• с
• Тест

---

1. Белок после эпизода метаболического криза вводится через

1) через 168 часов;
2) 73–96 часов;
3) 49–72 часа;
4) 24–48 часов;
5) 6–18 часов.

2. В 1 г белка примерно содержится

1) 150–200 мг лейцина;
2) 50–80 мг лейцина;
3) 10–20 мг лейцина;
4) 100–120 мг лейцина.

3. В анализе кислотно-основного состояния крови у пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо определять

1) гематокрит;
2) парциальное давление кислорода;
3) уровень лактата;
4) кислотность;
5) уровень глюкозы.

4. В общем анализе крови при изовалериановой ацидемии отмечается

1) лейкоцитоз;
2) лимфопения;
3) тромбоцитопения;
4) повышение СОЭ;
5) нейтропения.

5. В основе изовалериановой ацидемии лежит дефицит

1) витаминов;
2) липопротеидов высокой плотности;
3) факторов свертывания крови;
4) ферментов.

6. Возможные проявления изовалериановой ацидемии

1) катаракта;
2) миелопролиферативный синдром;
3) нарушение сердечного ритма;
4) острый панкреатит;
5) синдром Фанкони.

7. Возможным осложнением со стороны органов зрения у пациентов с изовалериановой ацидемией может быть

1) астигматизм;
2) катаракта;
3) колобома радужки;
4) атрофия зрительного нерва;
5) отслойка сетчатки.

8. Выделяются клинические формы изовалериановой ацидемии

1) острая неонатальная;
2) бессимптомная;
3) с волнообразным течением;
4) острая младенческая;
5) хроническая интермитирующая.

9. Ген IVD кодирует фермент

1) ацетил-коэнзимА;
2) изовалерил-КоА сульфатазу;
3) изовалерил-КоА дегидрогеназу;
4) изовалерил-КоА мальтазу;
5) сульфамидазу.

10. Главное отличие рациона ребенка первого года с изовалериановой ацидемией – это отсутствие

1) глиадинсодержащих продуктов;
2) белков, содержащих насыщенные жирные кислоты;
3) высокобелковых продуктов;
4) молочного сахара;
5) продуктов, содержащих белок коровьего молока.

11. Детям первого года жизни с изовалериановой ацидемией прикорм вводится

1) после года;
2) в 2–3 месяца;
3) в 4–5 месяцеев;
4) в 8–9 месяцев.

12. Дефицит митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы является причиной развития

1) пропионовой ацидурии;
2) галактоземии;
3) изовалериановой ацидурии;
4) метилмалоновой ацидемии;
5) фенилкетонурии.

13. Для манифестации неонатальной формы изовалериановой ацидемии характерно

1) поражение ЖКТ;
2) фульминантное течение;
3) поражение почек;
4) кетоацидоз;
5) кома.

14. Для метаболического криза характерно

1) метаболический алкалоз;
2) гипераммониемия;
3) гипогликемия;
4) гиперхолестеринемия;
5) гипергликемия.

15. Дозировка глицина в мг/кг в сутки при лечении изовалериановой ацидемии у взрослых составляет

1) 100–140;
2) 500–550;
3) 150–250;
4) 400–450;
5) 350–400.

16. Дозировка левокарнитина в мг/кг в сутки при лечении изовалериановой ацидемии у взрослых составляет

1) 450–500;
2) 250–300;
3) 150–200;
4) 20–100;
5) 350–400.

17. Дозировка левокарнитина в мг/кг в сутки при лечении изовалериановой ацидемии у детей составляет

1) 450–500;
2) 50–99;
3) 350–400;
4) 100–200;
5) 250–300.

18. Из клинических форм изовалериановой ацидемии чаще встречается

1) бессимптомная форма;
2) хроническая интермиттирующая форма;
3) острая подростковая форма;
4) рецидивирующая форма;
5) острая неонатальная форма.

19. Изовалериановая ацидемия обусловлена нарушением

1) водного обмена;
2) минерального обмена;
3) углеводного обмена;
4) жирового обмена;
5) аминокислотного обмена.

20. Изовалериановая ацидемия относится к группе

1) нарушения в-окисления жирных кислот;
2) болезней накопления;
3) органических ацидемий;
4) митохондриальных болезней;
5) инфекционных заболеваний.

21. Изовалериановая ацидурия может проявляться

1) только в подростковом периоде;
2) от младенчества до детского возраста;
3) только в неонатальном периоде;
4) у людей пожилого возраста;
5) в возрасте от 20 до 40 лет.

22. Изовалериановую ацидемию необходимо дифференцировать с

1) энцефалитом;
2) сахарным диабетом;
3) сепсисом;
4) надпочечниковой недостаточностью;
5) острым повреждением почек.

23. Изовалериановую ацидемию необходимо дифференцировать с

1) синдромом Криглера-Найяра;
2) нарушениями цикла синтеза мочевины;
3) аллергией на белок коровьего молока;
4) нарушениями β-окисления жирных кислот;
5) наследственными аминоацидопатиями.

24. Исследование гена IVD рекомендуется проводить пациентам с

1) наличием изовалериановой ацидемии у близких родственников;
2) кетоацидозом;
3) выявленными характерными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии;
4) эпизодами гипотонии;
5) эпизодами повторной рвоты.

25. К основным показаниям для проведения селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии относятся

1) внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития;
2) метаболический ацидоз;
3) гепатомегалия;
4) тромбоцитопения;
5) гипогликемия.

26. К типичным клиническим проявлениям хронической формы изовалериановой ацидурии относятся

1) отставание физического развития;
2) панкреатит;
3) нарушение функций почек;
4) отставание психомоторного развития;
5) фульминантное течение процесса.

27. Криз при изовалериановой ацидемии при анализе кислотно-основного состояния проявляется

1) респираторным ацидозом;
2) метаболическим ацидозом;
3) метаболическим алкалозом;
4) респираторным алкалозом;
5) смешанным алкалозом.

28. Критерии эффективности диетотерапии при изовалериановой ацидемии

1) снижение уровня лейцина в крови;
2) снижение уровня лейцина в моче;
3) снижение уровня изовалерилглицина в крови;
4) снижение уровня изовалерилглицина в моче;
5) снижение содержания 3-гидроксиизовалериановой кислоты в крови.

29. Ложноположительный результат анализа крови методом ТМС на уровень изовалерилкарнитина может быть получен при

1) использовании эмолентов;
2) проведении химиотерапии;
3) беременности;
4) приеме антибиотиков;
5) наличии феохромацитомы.

30. Метаболический криз может быть спровоцирован

1) высокой калорийностью пищи;
2) психоэмоциональной нагрузкой;
3) потреблением насыщенных жирных кислот;
4) интеркуррентными вирусными заболеваниями;
5) приемом белковой пищи.

31. Метаболический криз у пациентов с изовалериановой ацидемией приводит к необратимым изменениям со стороны

1) нервной системы;
2) мочевыделительной системы;
3) опорно-двигательного аппарата;
4) желудочно-кишечного тракта;
5) сердечно-сосудистой системы.

32. Недостаточность фермента изовалерил-КоА дегидрогеназы приводит к нарушению распада

1) валина;
2) глицина;
3) лейцина;
4) тирозина;
5) треонина.

33. Пациентам с клиническими проявлениями изовалериановой ацидемии рекомендовано проведение

1) ЭЭГ;
2) МРТ головного мозга;
3) ангиографии;
4) КТ головного мозга;
5) УЗИ почек.

34. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии доза глицина составляет мг/кг

1) 200–600;
2) 20–40;
3) 800–1000;
4) 50–90;
5) 100–150.

35. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии доза левокарнитина составляет мг/кг

1) 100–150;
2) 200–400;
3) 800–1000;
4) 500–600;
5) 50–100.

36. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии коррекция глюкозы проводится при снижении ее уровня ниже

1) 3,5 ммоль/л;
2) 4,5 ммоль/л;
3) 3,0 ммоль/л;
4) 4,0 ммоль/л;
5) 2,5 ммоль/л.

37. Полный объем белка после перенесенного метаболического криза вводится на

1) после 4 дня;
2) 2–3 день;
3) 3–4 день;
4) 1 день.

38. После перенесенного метаболического криза в первый день белок вводится в объеме

1) 1/3 от суточного;
2) 3/4 от суточного;
3) весь объем целиком;
4) 1/4 от суточного;
5) 1/2 от суточного.

39. После перенесенного метаболического криза на 2–3 день белок вводится в объеме

1) 1/4 от суточного;
2) 3/4 от суточного;
3) 1/2 от суточного;
4) весь объем целиком;
5) 1/3 от суточного.

40. После перенесенного метаболического криза на 3–4 день белок вводится в объеме

1) 3/4 от суточного;
2) весь объем целиком;
3) 1/2 от суточного;
4) 1/3 от суточного;
5) 1/4 от суточного.

41. Препараты, способствующие элиминации аммония

1) лейковорин;
2) карглумовая кислота;
3) атропин;
4) флумазенил;
5) бензоат натрия.

42. При диетической коррекции изовалериановой ацидемии необходимо исключать аминокислоты

1) метионин;
2) лейцин;
3) валин;
4) треонин;
5) лизин.

43. При изовалериановой ацидемии в диете ограничивается уровень

1) триглицеридов;
2) всех жиров;
3) глюкозы;
4) насыщенных жирных кислот;
5) белка.

44. При изовалериановой ацидемии в крови наблюдаются

1) гиперглицинемия;
2) гиперуратурия;
3) кетоацидоз;
4) вторичная гипераммониемия;
5) гиперглицинемия.

45. При изовалериановой ацидемии в крови повышен уровень ацилкарнитинов

1) С6;
2) С5;
3) С0;
4) С2;
5) С8.

46. При изовалериановой ацидемии в моче наблюдается повышение уровня органических кислот

1) глицериновой;
2) изовалерилглицина;
3) изовалериановой;
4) 3 гидроксиизовалериановой;
5) мевалоновой.

47. При изовалериановой ацидемии в первую очередь поражаются

1) ЦНС;
2) костный мог;
3) почки;
4) печень;
5) хрусталик.

48. При изовалериановой ацидемии вначале лечения и в период метаболических кризов используют смеси аминокислот без

1) метионина;
2) тирозина;
3) лейцина;
4) валина;
5) лизина.

49. При изовалериановой ацидемии смеси на основе аминокислот без лейцина используют

1) в первые двое суток метаболического криза;
2) в течение первых трех лет жизни;
3) в течение недели после перенесенного метаболического криза;
4) пожизненно;
5) в начале лечения.

50. При изовалериановой ацидемии чаще наблюдается ___ форма

1) хроническая интермитирующая;
2) острая неонатальная;
3) смешанная;
4) острая младенческая;
5) бессимптомная.

51. При манифестации изовалериановой ацидемии в неонатальном периоде наблюдаются

1) склонность к избыточному весу;
2) пирамидные нарушения;
3) экстрапирамидные нарушения;
4) судороги;
5) своеобразный запах от тела.

52. При манифестации изовалериановой ацидемии в раннем возрасте наблюдаются

1) своеобразный запах от тела;
2) преждевременное половое созревание;
3) эпизодическая рвота;
4) судороги;
5) периодическая атаксия.

53. При манифестации изовалериановой ацидемии у взрослых наблюдается

1) изменение психического статуса;
2) экстрапирамидные расстройства;
3) судороги;
4) запах «сыра» или «потных ног» от тела;
5) неукротимая рвота.

54. При медикаментозном лечении изовалериановой ацидемии целесообразно использовать препараты

1) тироксина;
2) левокарнитина;
3) рибофлпвина;
4) цианокоболамина;
5) глицина.

55. При обследовании на изовалериановую ацидемию ограничивается потребление белка

1) в течение недели до забора биоматериала на исследование;
2) в течение 1–2 дней до забора биоматериала на исследование;
3) до получения результатов обследования;
4) в день забора биоматериала на исследование.

56. При развитии метаболического криза на фоне изовалериановой ацидемии аминокислотные смеси без лейцина используются в течение

1) 24–48 часов;
2) в течение 1–2 месяцев после перенесенного криза;
3) 96–120 часов;
4) первые 168 часов;
5) 49–72 часов.

57. Ранними клиническими признаками метаболического криза при изовалериановой ацидемии являются

1) рвота;
2) нарушение походки;
3) геморрагический синдром;
4) острое повреждение почек;
5) вялость.

58. Симптом «запаха потных ног» характерен для

1) лактазной недостаточности;
2) болезни кленового сиропа;
3) изовалериановой ацидемии;
4) галактоземии;
5) фенилкетонурии.

59. Тактика лечения детей в период криза включает

1) коррекцию метаболического ацидоза;
2) коррекцию водно-электролитных нарушений;
3) снижение интенсивности процессов катаболизма;
4) энергетическую поддержку;
5) назначение глюкокортикоидов.

60. Тип наследования при изовалериановой ацидемии

1) митохондриальный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) Х-сцепленный доминантный;
4) аутосомно-доминантный;
5) аутосомно-рецессивный.

61. У детей первого года жизни с изовалериановой ацидемией при коррекции питания необходимо

1) запретить введение высоко белкового прикорма;
2) использовать смеси на основе гидролизатов;
3) использовать соевые смеси;
4) ограничить введение глюкозы;
5) длительно сохранять грудное вскармливание с использованием белковых обогатителей.

62. У новорожденного необходимо рассмотреть вопрос о проведении ТМС для диагностики изовалериановой ацидемии при внезапно появившихся

1) кетонурии;
2) судорогах;
3) гиперпигментации;
4) летаргии;
5) рвоте.

63. У пациента с изовалериановой ацидемией при проведении МРТ головного мозга отмечаются изменения в

1) задней доле мозжечка;
2) гипофиза;
3) верхнем каменистом синусе;
4) сосудах головного мозга;
5) области бледного ядра.

64. У пациентов любого возраста необходимо рассмотреть вопрос о проведении ТМС для диагностики изовалериановой ацидемии при повторных эпизодах

1) вялости;
2) рвоты;
3) кетоацидоза;
4) артериальной гипертензии;
5) гипотонии.

65. У пациентов с изовалериановой ацидемией для усиления связывания токсичных радикалов используется

1) левокарнитин;
2) цианокоболамин;
3) коэнзим Q10;
4) цитохром С;
5) рибофлавин.

66. Факторы, способные спровоцировать метаболический криз при изовалериановой ацидемии

1) респираторные заболевания;
2) физическая нагрузка;
3) высококалорийная пища;
4) прием пищевых белков в количестве, превышающем толерантность организма пациента;
5) прием среднецепочечных триглицеридов.

67. Характерной особенностью органических ацидемий является

1) метаболический алкалоз;
2) гипераммониемия;
3) респираторный ацидоз;
4) лактат-ацидоз;
5) кетонурия.

68. Характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга являются

1) субдуральное кровоизлияние;
2) кортикальная атрофия;
3) расширение желудочков мозга;
4) очаги деструкции миелиновой оболочки;
5) задержка миелинизации.

69. Целевые значения глицина в плазме составляет

1) 550–600;
2) 50–100;
3) 200–400;
4) 150–180;
5) 450–500.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Диетология, Кардиология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Должность "Медицинский логопед", Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---