• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• медицинские
• ответами
• теме
• Классическая
• фенилкетонурия
• другие
• гиперфенилаланинемии
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2024
• виды
• и
• нмо
• на
• по
• с
• Тест

---

1. «Атипичная фенилкетонурия», не сопровождающаяся дефицитом тетрагидробиоптерина, обусловлена мутациями в гене

1) DNAJC12, кодирующем белок JDP1;+
2) PTS, кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу;
3) QDPR, кодирующем дигидроптеридинредуктазу;
4) GCHI, кодирующем гуанозинтрифосфатциклогидролазу 1.

2. «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением

1) фенилпирувата;+
2) дигидробиоптерина;
3) фенилацетата;+
4) фенилаланина.

3. Активность фермента фенилаланингидроксилаза может быть определена в

1) лейкоцитах периферической крови;
2) биоптате печени;+
3) культуре кожных фибробластов;
4) биоптате мышц;
5) биоптате почек.+

4. Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12

1) отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы;+
2) является кофактором фенилаланингидроксилазы;
3) приводит к дефициту тетрагидробиоптерина;
4) является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров;+
5) приводит к избытку тетрагидробиоптерина.

5. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет

1) от 90 до 35 мг/кг массы тела;+
2) от 70 до 65 мг/кг массы тела;
3) от 25 до 10 мг/кг массы тела;
4) от 80 до 20 мг/кг массы тела.

6. В комплексном лечении пациентов с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома рекомендуется назначить такой препарат, как

1) сапроптерин;
2) карбидопа;
3) леводопа;
4) 5-гидрокситриптофан.+

7. В настоящее время пациенты с клиническими проявлениями гиперфенилаланинемии иногда могут быть выявлены в связи с

1) несоблюдением назначенной диеты;+
2) своевременным началом лечения;
3) ранней диагностикой болезни;
4) «пропуском» пациентов при проведении массового скрининга.+

8. В питании детей старше 1 года, а также подростков допустимое количество фенилаланина постепенно снижается

1) от 50 до 25 мг/кг массы тела ребенка;
2) от 75 до 50 мг/кг массы тела ребенка;
3) от 90 до 65 мг/кг массы тела ребенка;
4) от 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка.+

9. В рамках проведения расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания всем новорожденным для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии проводится

1) нагрузочный тест с сапроптерином;
2) поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 методом массового параллельного секвенирования;
3) исследование уровня концентрации птеринов мочи;
4) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PAH;
5) исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии.+

10. В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты, как

1) мясо, рыба;
2) куриные яйца;+
3) бобовые, орехи;+
4) фастфуд, газированные напитки;
5) творог, твердые сыры.+

11. В соответствии с европейскими рекомендациями по диагностике и лечению гиперфенилаланинемии доказательством чувствительности пациента к лечению сапроптерином является повышение естественной толерантности к белку до

1) 100% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата;+
2) 50% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата;
3) 70% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата;
4) 30% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении концентрации фенилаланина крови в пределах терапевтического диапазона после 6 месяцев приема препарата.

12. Вероятность, что гиперфенилаланинемия у пациента обусловлена недостаточностью тетрагидробиоптерина (ВН4) высокая, если в результате проведения тестирования на чувствительность к сапроптерину обнаружено снижение уровня фенилаланина на

1) 45% и более;
2) 85% и более;+
3) 50% и более;
4) 75% и более.

13. Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии терапии отмечают такие признаки, как

1) гиперпигментация кожи;
2) задержка темпа роста головы или микроцефалия;+
3) позднее прорезывание зубов;+
4) регресс в моторном и психоречевом развитии;+
5) нарушение физического развития.

14. Возникновение на первом году жизни дистонии, задержки формирования двигательных и речевых навыков, мышечной слабости, центральной гипотонии, а также окулогирных кризов при нормальном уровне фенилаланина в крови позволяет предположить недостаточность

1) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы вследствие дефекта гена PCBD;
2) сепиаптеринредуктазы вследствие дефекта гена SPR;+
3) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1 вследствие дефекта гена GCH1;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы вследствие дефекта гена PTS.

15. Всем беременным с гиперфенилаланинемией проводится ультразвуковое исследование плода экспертного уровня как в рамках скрининга I и II триместра, так и дополнительно на сроке

1) 30-34 нед.;
2) 25-26 нед.;+
3) 18-21 нед.;
4) 15-16 нед.;+
5) 11-14 нед..

16. Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение

1) уровня птеринов мочи;
2) активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы;
3) уровня фенилаланина крови;+
4) наличия частых мутаций в гене PAH.

17. Высокую вероятность недостаточности фенилаланингидроксилазы можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии и равному

1) более 3;+
2) не более 3;
3) менее 1;
4) менее 2.

18. Главный критерий диагностики гиперфенилаланинемии

1) наличие судорожного синдрома и микроцефалии;
2) наличие задержки психомоторного развития;
3) повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг/дл (120 мкмоль/л);+
4) соотношение фенилаланин:тирозин, равное 3:1;
5) обнаружение мутации в гене фенилаланингидроксилазы.

19. ДОФА-зависимая дистония обусловлена мутациями в гене

1) 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы;
2) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) сепиаптеринредуктазы.+

20. Дефицит допамина и серотонина в спинномозговой жидкости при нормальном метаболизме тетрагидробиоптерина характерен для гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене

1) DNAJC12; кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1);+
2) SPR; кодирующем сепиаптеринредуктазу;
3) QDPR; кодирующем дигидроптеридинредуктазу;
4) PTS; кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу.

21. Диета с ограничением фенилаланина рекомендуется для любого пациента, у которого уровень фенилаланина составляет

1) только более 10 мг/дл (600 мкмоль/л);
2) не менее 2 мг/дл (120 мкмоль/л);
3) более 6 мг/дл (360 мкмоль/л);+
4) только более 20 мг/дл (1200 мкмоль/л).

22. Для ДОФА-зависимой дистонии характерны

1) мутации в гене DNAJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1;
2) развитие фенотипа, сходного с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями;+
3) мутации в гене SPR, кодирующем сепиаптеринредуктазу;+
4) повышение уровня фенилаланина в головном мозге;+
5) повышение уровня фенилаланина в крови;
6) развитие фенотипа, сходного с транзиторной гиперфенилаланинемией.

23. Для взрослых пациентов с гиперфенилаланинемией максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций, составляет

1) 600-800 мкмоль/л;
2) 400-600 мкмоль/л;+
3) 1000-1200 мкмоль/л;
4) 120-360 мкмоль/л.

24. Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии консультация врача-педиатра или врача-терапевта пациентам с установленным диагнозом гиперфенилаланинемии рекомендуется

1) каждые 2 месяца;
2) каждые 6 месяцев;+
3) каждые 3 месяца;
4) каждый год.

25. Для проведения нагрузочного теста у всех пациентов с целью более объективной оценки ответа рекомендуется использовать дозировку сапроптерина, равную

1) 10 мг/кг; которая является минимальной;
2) 20 мг/кг; которая является максимальной;+
3) 15 мг/кг; которая является минимальной;
4) 35 мг/кг; которая является максимальной.

26. Для установления молекулярно-генетической причины гиперфенилаланинемии у новорождённого ребёнка в первую очередь целесообразно назначить

1) поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 методом массового параллельного секвенирования;
2) исследование последовательности гена PAH и генов биоптеринового обмена методом Сенгера;
3) поиск дупликаций и делеций в гене PAH методом MLPA;
4) поиск частых мутаций в гене PAH.+

27. Доброкачественным, малосимптомным течением заболевания характеризуется BH4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип

1) С;
2) А;
3) В;
4) D.+

28. Женщинам с гиперфенилаланинемией тестирование на чувствительность к сапроптерину

1) противопоказано во время беременности;
2) рекомендуется в случаях, когда беременная женщина с гиперфенилаланинемией не может достичь уровня фенилаланина ≤360 мкмоль/л в крови с помощью гипофенилаланиновой диеты;+
3) не целесообразно;
4) рекомендуется в подростковом возрасте и/или за 2-3 месяца до наступления беременности.+

29. Задержка начала лечения пациента с гиперфенилаланинемией на каждые 4 недели приводит к снижению показателя IQ примерно на

1) 8 баллов;
2) 6 баллов;
3) 4 балла;+
4) 10 баллов.

30. Избыток фенилаланина приводит к

1) снижению синтеза биогенных аминов и миелина;+
2) активации тирозиназы;
3) нарушению реабсорбции аминокислот из почечных канальцев;+
4) торможению всасывания аминокислот в желудочно-кишечном тракте.+

31. Исключение гиперфенилаланинемии рекомендуется всем пациентам независимо от возраста и без установленного ранее диагноза гиперфенилаланинемии при наличии таких клинических проявлений, как отягощенный по гиперфенилаланинемии семейный анамнез, затхлый («мышиный», «волчий») запах тела, экзема, снижение пигментации кожи и волос, а также

1) экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых);+
2) микроцефалия;
3) фебрильные судороги до 1 года;
4) эпилепсия;+
5) различная степень умственной отсталости;+
6) проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра.+

32. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с фенилаланингидроксилаза-дефицитной гиперфенилаланинемией в I триместре проводится не реже 1 раза в

1) 14 дней;
2) 1 месяц;
3) триместр;
4) 7 дней.+

33. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 1 года до 6 лет в РФ проводится не реже чем

1) 1-2 раза в месяц;+
2) 1-2 раза в неделю;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1-2 раза в 6 месяцев.

34. Клинические симптомы при гиперфенилаланинемии обусловлены как накоплением фенилаланина в организме, так и токсическим действием на различные органы и ткани

1) фенилпирувата;+
2) тирозина;
3) фениллактата;+
4) дигидробиоптерина;
5) тетрагидробиоптерина;
6) фенилацетата.+

35. Компьютерную томографию головного мозга детям старше 3-х лет с BH4-дефицитной гиперфенилаланинемией при наличии неврологической симптоматики проводят с целью обнаружения

1) кальцификатов в базальных ганглиях;+
2) расширения ликворных пространств;
3) задержки миелинизации;
4) корково-подкорковой атрофии.

36. Консультирование по диетотерапии при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в месяц в течение первых 12 месяцев может проводить врач

1) педиатр;
2) генетик;+
3) терапевт;
4) неонатолог;
5) гастроэнтеролог;+
6) диетолог.+

37. Кофакторы фенилаланингидроксилазы

1) молекулярный кислород;+
2) ФАГ-стимулирующий белок;+
3) Fe2+;
4) тетрагидробиоптерин.+

38. Максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняются удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций у пациентов в возрасте 14-18 лет, составляет

1) 400-600 мкмоль/л;+
2) 240-360 мкмоль/л;
3) 1000-1200 мкмоль/л;
4) 600-800 мкмоль/л.

39. Молекулярно-генетическое исследование генов PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12 рекомендуется для подтверждения клинического диагноза и дифференциальной диагностики

1) только пациентам с тяжёлыми биоптерин-зависимыми формами гиперфенилаланинемии;
2) только пациентам с тяжёлыми фенилаланингидроксилаза-зависимыми формами гиперфенилаланинемии;
3) пациентам с материнской фенилкетонурией;
4) всем пациентам с клиническим диагнозом фенилкетонурии или гиперфенилаланинемии.+

40. Мутации в гене DNAJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1), приводят к развитию фенотипа, сходного с

1) ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями;+
2) тяжёлой ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией;
3) ДОФА-зависимой дистонией;
4) транзиторной гиперфенилаланинемией.

41. На долю BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии тип А, обусловленной недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (PTS), приходится около

1) 50% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;
2) 70% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) 60% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;+
4) 80% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии.

42. Наибольшая частота встречаемости гиперфенилаланинемии в России, по данным неонатального скрининга, отмечена в

1) Республике Тыва;
2) Санкт-Петербурге;
3) Курской области;+
4) Москве.

43. Наименьшая частота встречаемости гиперфенилаланинемии в России, по данным неонатального скрининга, отмечена в

1) Санкт-Петербурге;
2) Курской области;
3) Москве;
4) Республике Тыва.+

44. Начальная доза сапроптерина у пациентов с недостаточностью BH4 составляет

1) от 6 до 10 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;
2) от 11 до 15 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;
3) от 2 до 5 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;+
4) от 16 до 20 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день.

45. Незначительное снижение уровня нейромедиаторов, невысокая гиперфенилаланинемия (ГФА), поздняя манифестация и умеренное поражение ЦНС, ухудшение состояния больного в виде нейровегетативных и болевых приступов в подростковом возрасте характерны для

1) лёгкой формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
2) умеренной формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) периферической формы BH4-дефицитной ГФА тип А;+
4) гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене, кодирующем белок JDP1;
5) тяжёлой формы BH4-дефицитной ГФА тип А.

46. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания, в том числе для исключения классической фенилкетонурии и других видов гиперфенилаланинемии, всем новорожденным проводится на

1) 8-10 день жизни;
2) 11-14 день жизни;
3) 1-2 день жизни;
4) 3-7 день жизни.+

47. Новорожденным детям с повышенным уровнем фенилаланина по результатам первичного теста для подтверждения гиперфенилаланинемии рекомендуется

1) определение чувствительности к сапроптерину;
2) ретест содержания фенилаланина в периферической крови;+
3) определение активности фенилаланингидроксилазы;
4) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PAH.

48. Оптимальная частота исследования уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте до 3 месяцев после получения стабильных результатов составляет

1) 1 раз в 10 дней;+
2) 1-2 раза в месяц;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в неделю.

49. Основные проявления синдрома «материнской фенилкетонурии», выявляемые в период новорождённости

1) интеллектуальный дефицит;
2) врождённый порок сердца;+
3) задержка внутриутробного развития;+
4) трахеопищеводный свищ;
5) микроцефалия.+

50. Основными клиническими проявлениями тяжёлой гиперфенилаланинемии (классической фенилкетонурии) в первом полугодии при отсутствии терапии являются

1) задержка физического развития;
2) «мышиный запах»;+
3) гипертонус мышц, гиперрефлексия, повышенная раздражительность;+
4) вялость, отсутствие или потеря интереса к окружающему;+
5) умственная отсталость.

51. Пациент считается чувствительным к сапроптерину, если разница уровня фенилаланина после окончании периода оценки ответа на лечение и его уровня перед началом приема препарата составляет

1) 30% и более;+
2) 50% и более;
3) 20% и более;
4) 70% и более.

52. Пациентам в случае получения отрицательного ответа 48-часового теста с целью определения чувствительности к лечению сапроптерином и получения положительного ответа в виде снижения концентрации фенилаланина крови и повышения толерантности к пищевому фенилаланину тестирование может быть продолжено до

1) 10 суток;
2) 5 суток;
3) 7 суток;+
4) 9 суток.

53. Пациентам с максимальным значением уровня фенилаланина на скрининге 360 мкмоль/л (6 мг/дл) в течение первого года жизни с целью своевременного выявления повышения фенилаланина и назначения патогенетического лечения и/или уточнения формы гиперфенилаланинемии и обязательного диспансерного наблюдения контролировать фенилаланин крови рекомендуется не реже

1) 1 раза в месяц;+
2) 1 раза в неделю;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 2 раз в месяц.

54. Пациентам старше 1 года с гиперфенилаланинемией с целью коррекции энергетической ценности лечебного рациона рекомендуется назначать

1) специализированные продукты лечебного питания (аминокислотные смеси без фенилаланина);
2) комплекс витаминов и минералов;
3) низкобелковые продукты питания.+

55. По данным неонатального скрининга в России, на долю ВН4-дефицитной гиперфенилаланинемии приходится

1) 0,1-0,5 процента случаев;
2) 1-3 процента случаев;+
3) 8-10 процентов случаев;
4) 4-5 процентов случаев.

56. По данным неонатального скрининга в России, средняя частота встречаемости гиперфенилаланинемии составляет

1) 1:4735;
2) 1:7000;+
3) 1:18000;
4) 1:5600.

57. По подходам к диагностике, лечению и наблюдению выделяют

1) 10 форм гиперфенилаланинемии;
2) 3 формы гиперфенилаланинемии;
3) 6 форм гиперфенилаланинемии;+
4) 8 форм гиперфенилаланинемии.

58. Повышение уровня фенилаланина в крови не наблюдается при недостаточности

1) сепиаптеринредуктазы; кодируемой геном SPR;+
2) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1;
3) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; кодируемой геном PCBD;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS.

59. Показания для исключения гиперфенилаланинемии у женщин репродуктивного возраста, не имеющих ни одного здорового ребенка

1) рождение ребёнка с задержкой развития плода, пороком сердца и трахеопищеводным свищом;+
2) рождение ребёнка с задержкой развития плода и пороками развития головного мозга и конечностей;+
3) невынашивание беременности;+
4) рождение ребёнка с признаками морфофункциональной незрелости;
5) рождение недоношенного ребёнка.

60. Прекращение диетотерапии с заменой лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка возможно

1) кратковременно (на 2-3 дня) при различных диспепсических явлениях;+
2) временно в течение всего периода ОРВИ, независимо от тяжести течения заболевания;
3) кратковременно (на 2-3 дня) при выраженной гипертермии, интоксикации;+
4) постоянно по желанию пациента и/или его родителей.

61. При выявлении гиперфенилаланинемии в семье обследование здоровых родственников больного с целью прогноза потомства

1) рекомендуется биохимическими методами;
2) рекомендуется на наличие носительства мутаций в гене РАН и генах птеринового обмена;+
3) не рекомендуется;
4) рекомендуется молекулярно-генетическими и биохимическими методами только для родственников женского пола 1-2 степени родства.

62. При выявлении лёгкой формы гиперфенилаланинемии основной тактикой ведения пациента являются

1) проведение теста на чувствительность к синтетическому аналогу тетрагидробиоптерина;
2) систематическое наблюдение врача с контролем уровня фенилаланина в крови;+
3) назначение строгой гипофенилаланиновой диеты;
4) молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за метаболизм фенилаланина и биоптерина.+

63. При неонатальном скрининге в связи с нормальным уровнем фенилаланина в крови может не выявляться часть случаев гиперфенилаланинемии, обусловленной недостаточностью

1) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1;+
2) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS;
3) фенилаланингидроксилазы; кодируемой геном PAH;
4) дигидроптеридинредуктазы; кодируемой геном QDPR.

64. При планировании беременности у женщин с гиперфенилаланинемией желательно, чтобы уровень фенилаланина крови за 2-3 месяца до зачатия и в течение беременности не превышал

1) 360 мкмоль/л;+
2) 480 мкмоль/л;
3) 120 мкмоль/л;
4) 240 мкмоль/л.

65. Причинами повреждения миелиновой оболочки у больных гиперфенилаланинемией являются

1) повышение фенилаланина на фоне отказа от диеты;+
2) повышение фенилаланина на фоне расширения диеты;+
3) низкая комплаентность пациента;+
4) повышенный уровень птеринов мочи;
5) низкий уровень фенилаланина в крови.

66. Проведение нагрузочного теста с BH4 (сапроптерином) рекомендуется пациенту с гиперфенилаланинемией, обусловленной недостаточностью фенилаланингидроксилазы, у которого в результате генотипирования

1) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента без остаточной активности;
2) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью;+
3) только в одном из аллелей обнаружен единственный патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента без остаточной активности;
4) хотя бы в одном из аллелей обнаружен патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью.+

67. Проведение нагрузочного теста с сапроптерином рекомендуется для определения ответа на кофакторную терапию пациентам с мутациями в гене PAH, ассоциированными с чувствительностью к BH4, в возрасте

1) 3-6 месяцев;
2) 9-12 месяцев;
3) не младше 3 лет;
4) старше года.+

68. Проведение тестирования на чувствительность к сапроптерину по «коротким» схемам целесообразно при стабильном уровне фенилаланина в крови и среднем значении двух показателей, полученных в результате двукратного взятия крови, перед началом тестирования не ниже

1) 600 мкмоль/л (10 мг/дл);
2) 150 мкмоль/л (2,5 мг/дл);
3) 300 мкмоль/л (5 мг/дл);
4) 450 мкмоль/л (7,5 мг/дл).+

69. Прогрессирующее поражение белого вещества мозга при проведении МРТ пациентам с гиперфенилаланинемией

1) наблюдается у 90% процентов больных даже при отсутствии неврологических симптомов;+
2) наблюдается только у больных с тяжёлыми формами гиперфенилаланинемии;
3) не является характерным признаком;
4) наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических симптомов.

70. Ранее не леченым пациентам, имеющим концентрацию фенилаланина крови <360мкмоль/л

1) назначается строгая диетотерапия пожизненно;
2) назначается строгая диетотерапия курсами;
3) лечение не назначается;+
4) назначается диета с ограничениями фенилаланина пожизненно.

71. Регулярный контроль уровня фенилаланина у пациентов с ВН4-дефицитными формами гиперфенилаланинемии рекомендуется с целью поддержания его концентрации в пределах

1) до 360 мкмоль/л или 6 мг/дл или приближенных к ним;
2) до 120 мкмоль/л или 2 мг/дл или приближенных к ним;+
3) до 240 мкмоль/л или 4 мг/дл или приближенных к ним;
4) до 60 мкмоль/л или 1 мг/дл или приближенных к ним.

72. Резкое снижение содержания конечных метаболитов биогенных аминов – гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот – в тканях и биологических жидкостях при отсутствии стабильно повышенного уровня фенилаланина характерно для пациентов, страдающих недостаточностью

1) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; PCBD;
2) сепиаптеринредуктазы; SPR;
3) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; PTS;
4) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; GCH1.+

73. Результаты молекулярно-генетического исследования мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и генах биоптеринового обмена трактуются врачом

1) генетиком;+
2) педиатром;
3) акушером-гинекологом;
4) невропатологом.

74. Риск врождённых пороков сердца у детей, рождённых матерями, страдающими гиперфенилаланинемией, возрастает до 8-12% при концентрации фенилаланина в материнской крови, превышающей

1) 120 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;
2) 1200 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;
3) 600 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;+
4) 360 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности.

75. Риск рождения ребенка с гиперфенилаланинемией у женщины или мужчины, страдающей(его) данным заболеванием, в случае если второй родитель также страдает гиперфенилаланинемией, составляет

1) 50%;
2) 25%;
3) 100%;+
4) 75%.

76. С появлением новых терапевтических возможностей медикаментозного лечения рекомендуется придерживаться уровня фенилаланина в крови в диапазоне

1) не более 120 мкмоль/л (2 мг/дл) для всех возрастов;
2) 600-900 мкмоль/л (10-15 мг/дл) для всех возрастов;
3) 420-600 мкмоль/л (7-10 мг/дл) для всех возрастов;
4) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл) для всех возрастов.+

77. С целью коррекции уровня фенилаланина и улучшения качества жизни пациентам всех возрастных групп с гиперфенилаланинемией, требующим диетотерапию, рекомендуется

1) витаминотерапия;
2) сбалансированный питьевой режим;
3) назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные смеси без фенилаланина);+
4) назначение низкобелковых продуктов питания с гиперфенилаланинемией.

78. Согласно европейским рекомендациям, ребёнок с гиперфенилаланинемией в возрасте до 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в

1) 1 год;
2) 3 месяца;
3) 6 месяцев;
4) 2 месяца.+

79. Согласно клинической классификации гиперфенилаланинемии, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения тяжёлой форме заболевания соответствует содержание фенилаланина, равное

1) более 20 мг/дл;+
2) 2-6 мг/дл;
3) менее 2 мг/дл;
4) 6-20 мг/дл.

80. Согласно клинической классификации гиперфенилаланинемии, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения умеренной форме заболевания соответствует содержание фенилаланина, равное

1) 120-360 мкмоль/л;
2) более 1200 мкмоль/л;
3) менее 120 мкмоль/л;
4) 360-1200 мкмоль/л.+

81. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, беременная женщина с гиперфенилаланинемией должна наблюдаться врачом-генетиком 1 раз в

1) течение беременности;
2) 7-10 дней;
3) 3 месяца;
4) 2-4 недели.+

82. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, ребёнок с гиперфенилаланинемией в возрасте старше 1 года и до достижения 7 лет должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в

1) 3 месяца;+
2) 1 месяц;
3) 6 месяцев;
4) 2 месяца.

83. Тетрагидробиоптерин является кофактором

1) синтазы окиси азота;+
2) тирозингидроксилазы;+
3) триптофангидроксилазы;+
4) сепиаптеринредуктазы;
5) гуанозинтрифосфатциклогидролазы.

84. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии лечения при проведении электроэнцефалографии регистрируют эпилептическую активность в

1) 85-90% случаев;+
2) 5-10% случаев;
3) 30% случаев;
4) 50% случаев.

85. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) при отсутствии лечения развивается

1) тяжёлая (20 <50) умственная отсталость;+
2) глубокая (IQ <20) умственная отсталость;
3) лёгкая (50 <70) умственная отсталость.

86. У большинства пациентов с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической фенилкетонурией) раннее начало диетотерапии современными специализированными продуктами на основе аминокислот без фенилаланина, как правило, не предотвращает развитие

1) недостаточности питания;
2) ожирения;
3) изменений в эмоциональной сфере;+
4) низкорослости;
5) умственной отсталости.

87. У новорожденных с классической фенилкетонурией клинические проявления, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями

1) как правило, отсутствуют;+
2) обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных рефлексов с ног;
3) имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными пороками;
4) регистрируются при проведении электроэнцефалографии.

88. У пациентов с гиперфенилаланинемией при применении ограничительной диеты рекомендуется исследование аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии с целью своевременно обнаружить

1) дефицит тирозина;+
2) избыток тирозина;
3) дефицит фенилаланина;
4) избыток фенилаланина.+

89. Умеренная (периферическая) форма BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии типа А встречается у

1) 60% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы;
2) 20% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы;+
3) 40% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы;
4) 80% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы.

90. Характерные признаки BH4-дефицитных гиперфенилаланинемий

1) наличие положительной клинической динамики при ограничении поступления фенилаланина с пищей и на фоне адекватного снижения уровня фенилаланина крови;
2) отсутствие положительной клинической динамики при ограничении поступления фенилаланина с пищей и на фоне адекватного снижения уровня фенилаланина крови;+
3) изменение выраженности неврологических симптомов в течение суток: ухудшение во второй половине дня и улучшение состояния утром, после сна;+
4) дефицит нейротрансмиттеров дофамина и серотонина при нормальном метаболизме биоптерина.

91. Частота носительства патогенной мутации в гене PAH в России составляет 1 на

1) 75 человек;
2) 50 человек;+
3) 25 человек;
4) 100 человек.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Акушерство и гинекология, Генетика, Детская кардиология, Детская эндокринология, Диетология, Должность "Медицинский психолог", Кардиология, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Эндокринология.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---