• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2020»

Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2020»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2020» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2020» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• клиническим
• по утвержденным
• виды
• гиперфенилаланинемии
• и
• другие
• рекомендациям
• Фенилкетонурия
• Классическая
• 2020

---

1. «Атипичная ФКУ», не сопровождающаяся дефицитом тетрагидробиоптерина, обусловлена мутациями в гене _____, кодирующем

1) PTS; 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу;
2) GCHI; гуанозинтрифосфатциклогидролазу 1;
3) QDPR; дигидроптеридинредуктазу;
4) DNАJC12; белок JDP1.+

2. «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением

1) дигидробиоптерина;
2) фенилацетата;+
3) фенилпирувата;+
4) фенилаланина.

3. Активность фермента ФАГ может быть определена в

1) биоптате мышц;
2) культуре кожных фибробластов;
3) биоптате почек;+
4) лейкоцитах периферической крови;
5) биоптате печени.+

4. Белок JDP1, кодируемый геном DNАJC12 (указать правильные утверждения)

1) является кофактором фенилаланингидроксилазы;
2) является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров;+
3) приводит к избытку тетрагидробиоптерина;
4) приводит к дефициту тетрагидробиоптерина;
5) отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы.+

5. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет от ___ до __ мг/кг массы тела

1) 90; 35;+
2) 25;10;
3) 80; 20;
4) 70; 65.

6. В комплексном лечении пациентов с ВН4 дефицитными ГФА в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома, рекомендуется назначить такой препарат, как

1) леводопа;
2) 5-гидрокситриптофан;+
3) сапроптерин;
4) карбидопа.

7. В настоящее время пациенты с клиническими проявления ГФА иногда могут быть выявлены в связи с

1) своевременным началом лечения;
2) ранней диагностикой болезни;
3) «пропуском» пациентов при проведении массового скрининга;+
4) несоблюдением назначенной диеты.+

8. В питании детей старше 1 года, а также подростков, допустимое количество ФА постепенно снижается от __ до __ мг/кг массы тела ребенка

1) 35;10;+
2) 75;50;
3) 90;65;
4) 50;25.

9. В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты как

1) бобовые, орехи;+
2) творог, твердые сыры;+
3) продукты фастфуд, газированные напитки;
4) куриные яйца;+
5) мясо, рыба.

10. Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии терапии отмечают, такие признаки как

1) позднее прорезывание зубов;+
2) задержка темпа роста головы или микроцефалия;+
3) гиперпигментация кожи;
4) регресс в моторном и психоречевом развитии;+
5) нарушение физического развития.

11. Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение

1) уровня фенилаланина крови;+
2) наличия частых мутаций в гене PАH;
3) активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы;
4) уровня птеринов мочи.

12. Высокую вероятность недостаточности ФАГ можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии, и равному

1) не более 3;
2) менее 1;
3) более 3;+
4) менее 2.

13. Главный критерий диагностики ГФА

1) наличие судорожного синдрома и микроцефалии;
2) обнаружение мутации в гене фенилаланингидроксилазы;
3) наличие задержки психомоторного развития;
4) соотношение фенилаланин : тирозин равное 3 : 1;
5) повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг% (120 мкмоль/л),.+

14. ДОФА-зависимая дистония обусловлена мутациями в гене

1) дигидроптеридинредуктазы;
2) сепиаптеринредуктазы;+
3) 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

15. Диета с ограничением фенилаланина рекомендуется для любого пациента, у которого уровень фенилаланина составляет _______ мг/дл (____мкмоль / л)

1) более 6 (360);+
2) только более 20 (1200);
3) не менее 2 (120);
4) только более 10 (600).

16. Для взрослых пациентов с ГФА максимально допустимый диапазон колебаний концентрации фенилаланина крови, при котором сохраняется удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватная скорость восприятия информации и выполнение психосоциальных функций, составляет ___ мкмоль/л

1) 400 - 600;
2) 400 - 600;+
3) 600 - 800;
4) 1000 - 1200.

17. Для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии, консультация врача-педиатра детям с установленным диагнозом ГФА рекомендуется каждые(ый)

1) год;
2) 6 месяцев;+
3) 2 месяца;
4) 3 месяца.

18. Для проведения нагрузочного теста у всех пациентов с целью более объективной оценки ответа рекомендуется использовать дозировку сапроптерина равную____, которая является

1) 15 мг/кг; минимальной;
2) 20 мг/кг; максимальной;+
3) 10 мг/кг; минимальной;
4) 35 мг/кг; максимальной.

19. Доброкачественным, малосимптомным течением заболевания характеризуется BH4–дефицитная ГФА тип

1) В;
2) А;
3) С;
4) D.+

20. Женщинам с ГФА тестирование на чувствительность к сапроптерину (указать правильные утверждения)

1) не целесообразно;
2) противопоказано во время беременности;
3) рекомендуется в случаях, когда беременная женщина с ГФА не может достичь уровня ФА ≤360 мкмоль/л в крови с помощью гипофенилаланиновой диеты;+
4) рекомендуется в подростковом возрасте и/или за 2 - 3 месяца до наступления беременности.+

21. Задержка начала лечения пациента с ГФА на каждые 4 недели приводит к снижению показателя IQ примерно на ____ балла

1) 8;
2) 10;
3) 6;
4) 4.+

22. Избыток фенилаланина приводит к

1) нарушению реабсорбции аминокислот из почечных канальцев;+
2) активации тирозиназы;
3) торможению всасывания аминокислот в желудочно-кишечном тракте;+
4) снижению синтеза биогенных аминов и миелина.+

23. Исключение ГФА рекомендуется всем пациентам независимо от возраста и без установленного ранее диагноза ГФА при наличии таких клинических проявлений как отягощенный по ГФА семейный анамнез, затхлый («мышиный», «волчий») запах тела, экзема, снижение пигментации кожи и волос, а также

1) микроцефалия;
2) проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра;+
3) экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых);+
4) фебрильные судороги до 1 года;
5) различная степень умственной отсталости;+
6) эпилепсия.+

24. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии беременным с ФАГ-дефицитной ГФА в I триместре проводится не реже 1 раза в

1) триместр;
2) 14 дней;
3) 7 дней;+
4) 1 месяц.

25. Исследование уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте с 1 года до 6 лет проводится не реже, чем

1) 1 - 2 раза в месяц;+
2) 1 - 2 раза в 6 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 - 2 раза в неделю.

26. Кофакторы фенилаланингидроксилазы

1) тетрагидробиоптерин;+
2) молекулярный кислород;+
3) ФАГ-стимулирующий белок;+
4) Fe2+.

27. Молекулярно-генетическое исследование генов PАH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNАJC12 рекомендуется для подтверждения клинического диагноза и дифференциальной диагностики

1) всем пациентам с клиническим диагнозом ФКУ или ГФА;+
2) пациентам с материнской ФКУ;
3) только пациентам с тяжёлыми ФАГ-зависимыми формами ГФА;
4) только пациентам с тяжёлыми биоптерин-зависимыми формами ГФА.

28. Мутации в гене DNАJC12, кодирующем J-домен-содержащий белок 1 (JDP1), приводят к развитию фенотипа, сходного с

1) ДОФА-зависимой дистонией;
2) ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями;+
3) тяжёлой ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией;
4) транзиторной гиперфенилаланинемией.

29. На долю BH4 –дефицитной ГФА тип А, обусловленной недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (PTS), приходится около _____ процентов случаев BH4 –дефицитной ГФА

1) 80;
2) 60;+
3) 70;
4) 50.

30. Начальная доза сапроптерина у пациентов с недостаточностью BH4 составляет от __до __ мг/кг массы тела в день

1) 11;15;
2) 6;10;
3) 2;5;+
4) 16;20.

31. Незначительное снижение уровня нейромедиаторов, невысокая ГФА, поздняя манифестация и умеренное поражение ЦНС, ухудшение состояния больного в виде нейровегетативных и болевых приступов в подростковом возрасте характерно для

1) умеренной формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
2) лёгкой формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене, кодирующем белок JDP1;
4) тяжёлой формы BH4–дефицитной ГФА тип А;
5) периферической формы BH4–дефицитной ГФА тип А.+

32. Новорожденным детям с повышенным уровнем фенилаланина по результатам первичного теста для подтверждения ГФА рекомендуется

1) ретест содержания фенилаланина в периферической крови;+
2) определение чувствительности к сапроптерину;
3) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене PАH;
4) определение активности фенилаланингидроксилазы.

33. Оптимальная частота исследования уровня фенилаланина крови для своевременной коррекции диетотерапии пациентам в возрасте до 3-х месяцев после получения стабильных результатов составляет

1) 1 раз в неделю;
2) 1 раз в 10 дней;+
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 - 2 раз в месяц.

34. Основные проявления синдрома «материнской фенилкетонурии», выявляемым в период новорождённости

1) интеллектуальный дефицит;
2) задержка внутриутробного развития;+
3) врождённый порок сердца;+
4) микроцефалия;+
5) трахеопищеводный свищ.

35. Основными клиническими проявлениями тяжёлой гиперфенилаланинемии (классической ФКУ) в первом полугодии при отсутствии терапии являются

1) «мышиный запах»;+
2) вялость, отсутствие или потеря интереса к окружающему;+
3) умственная отсталость;
4) задержка физического развития;
5) гипертонус мышц, гиперрефлексия, повышенная раздражительность.+

36. Пациентам с максимальным значением уровня фенилаланина (ФА) на скрининге 360 мкмоль/л (6 мг/дл) в течение первого года жизни контролировать ФА крови рекомендуется не реже ___ с целью своевременного выявления повышения ФА и назначения патогенетического лечения и/или уточнения формы ГФА и обязательного диспансерного наблюдения

1) 1 раза в неделю;
2) 2 раза в месяц;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в месяц.+

37. Пациентам, в случае получения отрицательного ответа 48-и часового теста, с целью определения чувствительности к лечению сапроптерином и получения положительного ответа в виде снижения концентрации ФА крови и повышения толерантности к пищевому фенилаланину, тестирование может быть продолжено до __ суток

1) 10;
2) 5;
3) 7;+
4) 9.

38. По данным неонатального скрининга в России, средняя частота встречаемости гиперфенилаланинемии составляет

1) 1 : 7000;+
2) 1 : 5600;
3) 1 : 18000;
4) 1 : 4735.

39. По подходам к диагностике, лечению и наблюдению выделяют ____ форм ГФА

1) 3;
2) 10;
3) 8;
4) 6.+

40. Показания для исключения ГФА у женщин репродуктивного возраста

1) невынашивание беременности;+
2) рождение ребёнка с задержкой развития плода, пороком сердца и трахеопищеводным свищом;+
3) рождение ребёнка с признаками морфофункциональной незрелости;
4) рождение недоношенного ребёнка;
5) рождение ребёнка с задержкой развития плода и пороками развития головного мозга и конечностей.+

41. Прекращение диетотерапии с заменой лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка, возможно

1) постоянно, по желанию пациента и/или его родителей;
2) временно, в течении всего периода ОРВИ независимо от тяжести течения заболевания;
3) временно, при различных диспепсических явлениях;+
4) временно, при выраженной гипертермии, интоксикации.+

42. При выявлении ГФА в семье, обследование здоровых родственников больного с целью прогноза потомства (указать правильное утверждение)

1) рекомендуется на наличие носительства мутаций в гене РАН и генах птеринового обмена;+
2) не рекомендуется;
3) рекомендуется молекулярно-генетическими и биохимическими методами только для родственников женского пола 1-2 степени родства;
4) рекомендуется биохимическими методами.

43. При выявлении лёгкой формы ГФА, основной тактикой ведения пациента является

1) проведение теста на чувствительность к синтетическому аналогу тетрагидробиоптерина;
2) назначение строгой гипофенилаланиновой диеты;
3) систематическое наблюдение врача с контролем уровня фенилаланина в крови;+
4) молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за метаболизм фенилаланина и биоптерина.+

44. При неонатальном скрининге в связи с нормальным уровнем фенилаланина в крови, часть случаев недостаточности ______, кодируемой геном ______, могут не выявляться

1) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; GCH1;+
2) дигидроптеридинредуктазы; QDPR;
3) фенилаланингидроксилазы; PАH;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; PTS.

45. При планировании беременности у женщин с ГФА, желательно, чтобы уровень ФА крови за 2-3 месяца до зачатия и в течение беременности не превышал ___ мкмоль/л

1) 480;
2) 240;
3) 120;
4) 360.+

46. Причинами повреждения миелиновой оболочки у больных ГФА являются

1) повышенный уровень птеринов мочи;
2) низкий уровень фенилаланина в крови;
3) повышение фенилаланина на фоне отказа от диеты;+
4) низкая комплаентность пациента;+
5) повышение фенилаланина на фоне расширения диеты.+

47. Проведение нагрузочного теста с BH4 (сапроптерином) рекомендуется пациенту с ГФА, обусловленной недостаточностью фенилаланингидроксилазы, у которого в результате генотипирования (указать правильные утверждения)

1) только в одном из аллелей обнаружен единственный патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента без остаточной активности;
2) хотя бы в одном из аллелей обнаружен патогенный вариант, приводящий к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью;+
3) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию белка-фермента, обладающего остаточной активностью;+
4) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящий к формированию белка-фермента без остаточной активности.

48. Проведение нагрузочного теста с сапроптерином рекомендуется пациентам в возрасте _____ с мутациями в гене PАH, ассоциированными с чувствительностью к BH4 для определения ответа на кофакторную терапию

1) 9 - 12 месяцев;
2) 3 - 6 месяцев;
3) 6 - 9 месяцев;
4) старше года.+

49. Проведение тестирования на чувствительность к сапроптерину по «коротким» схемам целесообразно при стабильном уровне фенилаланина в крови и среднем значении двух показателей, полученных в результате двукратного взятия крови, перед началом тестирования не ниже

1) 600 мкмоль/л (10 мг/дл);
2) 150 мкмоль/л (2,5 мг/дл);
3) 300 мкмоль/л (5 мг/дл);
4) 450 мкмоль/л (7,5 мг/дл).+

50. Прогрессирующее поражение белого вещества мозга при проведении МРТ пациентам с ГФА

1) наблюдается только у больных с тяжёлыми формами ГФА;
2) наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических симптомов;
3) не является характерным признаком;
4) наблюдается у 90% процентов больных даже при отсутствии неврологических симптомов.+

51. Ранее нелеченым пациентам, имеющим концентрацию фенилаланина крови <360мкмоль/л (указать правильное утверждение)

1) назначается строгая диетотерапия пожизненно;
2) лечение не назначается;+
3) назначается диета с ограничениями фенилаланина пожизненно;
4) назначается строгая диетотерапия курсами.

52. Регулярный контроль уровня ФА у пациентов с ВН4-дефицитными формами ГФА рекомендуется с целью поддержания его концентрации в пределах ___ или приближенных к ним

1) до 240 мкмоль/л или 4 мг/дл;
2) до 360 мкмоль/л или 6 мг/дл;
3) до 60 мкмоль/л или 1 мг/дл;
4) до 120 мкмоль/л или 2 мг/дл.+

53. Резкое снижение содержания конечных метаболитов биогенных аминов – гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот – в тканях и биологических жидкостях при отсутствии стабильно повышенного уровня фенилаланина характерно для пациентов, страдающих недостаточностью

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; PTS;
2) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; GCH1;+
3) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; PCBD;
4) сепиаптеринредуктазы; SPR.

54. Результаты молекулярно-генетического исследования мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и генах биоптеринового обмена трактуются врачом

1) акушером-гинекологом;
2) генетиком;+
3) невропатологом;
4) педиатром.

55. Риск врождённых пороков сердца у детей, рождённых матерями, страдающими гиперфенилаланинемией, возрастает до 8 - 12% при концентрации фенилаланина в материнской крови, превышающей _____ мкмоль/л в первые 10 недель беременности

1) 600;+
2) 360;
3) 120;
4) 1200.

56. Риск рождения ребенка с ГФА у женщины или мужчины, страдающих данным заболеванием, в случае, если второй родитель также страдает ГФА, составляет ___ процентов

1) 75;
2) 50;
3) 100;+
4) 25.

57. С целью коррекции уровня ФА и улучшения качества жизни, пациентам всех возрастных групп с ГФА, требующим диетотерапию, рекомендуется

1) сбалансированный питьевой режим;
2) витаминотерапия;
3) назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные смеси без ФА);+
4) назначение низкобелковых продуктов питания с ГФА.

58. Согласно европейским рекомендациям ребёнок с ГФА в возрасте до 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в

1) 6 месяцев;
2) 3 месяца;
3) 1 год;
4) 2 месяца.+

59. Согласно клинической классификации ГФА, в зависимости от уровня фенилаланина в крови до лечения, тяжёлой форме заболевания соответствует содержание фенилаланина равное __(мг/дл)

1) 6 - 20;
2) 2 - 6;
3) более 20;+
4) менее 2.

60. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов беременная женщина с ГФА должна наблюдаться врачом-генетиком 1 раз в

1) 3 месяца;
2) 7 - 10 дней;
3) в течение беременности;
4) 2 - 4 недели.+

61. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов ребёнок с ГФА в возрасте старше 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в

1) 2 месяца;
2) 1 месяц;
3) 6 месяцев;
4) 3 месяца.+

62. Тетрагидробиоптерин является кофактором

1) синтазы окиси азота;+
2) гуанозинтрифосфатциклогидролазы;
3) сепиаптеринредуктазы;
4) триптофангидроксилазы;+
5) тирозингидроксилазы.+

63. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии лечения при проведении электроэнцефалографии регистрируют эпилептическую активность в ___ процентах случаев

1) 50;
2) 30;
3) 85 - 90;+
4) 5 - 10.

64. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии лечения развивается ____ умственная отсталость

1) лёгкая (50<IQ<70);
2) тяжёлая (20<IQ<50);+
3) глубокая (IQ<20).

65. У большинства пациентов с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) раннее начало диетотерапии современными специализированными продуктами на основе аминокислот без фенилаланина, как правило, не предотвращает развитие

1) ожирения;
2) умственной отсталости;
3) низкорослости;
4) изменений в эмоциональной сфере;+
5) недостаточности питания.

66. У новорожденных с классической фенилкетонурией, клинические проявления, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями (указать правильное утверждение)

1) регистрируются при проведении электроэнцефалографии;
2) обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных рефлексов с ног;
3) имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными пороками;
4) как правило, отсутствуют.+

67. У пациентов с ГФА, при применении ограничительной диеты, рекомендуется исследование аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии с целью своевременно обнаружить

1) избыток тирозина;
2) избыток фенилаланина;+
3) дефицит фенилаланина;
4) дефицит тирозина.+

68. Умеренная (периферическая) форма BH4 –дефицитной ГФА типа А встречается у ___ процентов больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы

1) 80;
2) 60;
3) 20;+
4) 40.

69. Характерные признаки BH4-дефицитных ГФА

1) отсутствие положительной клинической динамики при ограничении поступления ФА с пищей и на фоне адекватного снижения уровня ФА крови;+
2) наличие положительной клинической динамики при ограничении поступления ФА с пищей и на фоне адекватного снижения уровня ФА крови;
3) изменения выраженности неврологических симптомов в течение суток: ухудшение во второй половине дня и улучшение состояния утром, после сна;+
4) дефицит нейротрансмиттеров дофамина и серотонина при нормальном метаболизме биоптерина.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Акушерство и гинекология, Диетология, Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---