• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий»

Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Способы
• сенсорных
• с
• по
• ответами
• нмо
• нейропатий
• наследственных
• на
• моторно-сенсорных
• моторно
• медицинские
• классификация
• и
• диагностики
• теме
• Тест
• предварительное
• итоговое
• тестирование

---

1. Биологическая роль и основное свойство белка транстиретина (продукта гена TTR)

1) супрессор опухолевого роста;
2) транспортёр гормонов щитовидной железы;+
3) транскрипционный фактор.

2. В каких пределах варьируется совокупная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) 1:1000 – 1:3000;
2) 1:10000 – 1:50000;
3) 1:50000 – 1:100000;
4) 1:3000 – 1:10000.+

3. В каких пределах варьируются показатели скорости проведения импульса при промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) 45-60 м/сек;
2) 10-25 м/сек;
3) 0-10 м/сек;
4) 25-45 м/сек.+

4. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-доминантным типом наследования обозначают как варианты

1) 4 типа;
2) 3 типа;
3) 1 типа;+
4) 2 типа.

5. Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования обозначают как варианты

1) 4 типа;+
2) 1 типа;
3) 6 типа;
4) 5 типа.

6. Для какого заболевания характерны миотонические феномены из-за гиперчувствительности нервов?

1) миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена;
2) нейромиотония с аксональной нейропатией;+
3) амилоидная транстиретиновая аксональная нейропатия;
4) миотония Томсона-Беккера.

7. Для какого заболевания характерны: деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения?

1) спинальных мышечных атрофий;
2) прогрессирующих мышечных дистрофий;
3) болезни Кернс-Сейра;
4) моторно-сенсорных нейропатий.+

8. Для какого типа наследственной нейропатии наиболее характерны трофические язвы голеней, мутиляции пальцев и нарушение всех видов чувствительности?

1) 2D типа, обусловленной мутациями в гене GARS;
2) 4C типа, обусловленной мутациями в гене SH3TC2;
3) 1А типа, обусловленной мутациями в гене PMP22;
4) 2В типа, обусловленной мутациями в гене RAB7.+

9. Для мутаций в каком гене характерен Х-сцепленный доминантный тип наследования?

1) PMP22;
2) DMD;
3) ERG1;
4) GJB1.+

10. К развитию какой формы наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводят мутации в гене EGR2?

1) 2А типа;
2) 4С типа;
3) 1D типа;+
4) 1В типа.

11. К развитию какой формы наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводят мутации в гене GJB1?

1) 4В типа;
2) 1Х типа;+
3) 2А типа;
4) 1А типа.

12. Как какому типу наследуется синдром нейромиотонии с аксональной нейропатией?

1) аутосомно-доминантному типу;
2) митохондриальному типу;
3) Х-сцепленному доминантному типу;
4) аутосомно-рецессивному типу.+

13. Как наследуется демиелинизирующая наследственная моторно-сенсорная нейропатия, вызванная мутациями в гене GDAP1?

1) голандрически;
2) аутосомно-рецессивно;+
3) Х-сцепленно-рецессивно;
4) Х-сцепленно-доминантно.

14. Как наследуются демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4А, 4В, 4С и 4D типов?

1) Х-сцепленно доминантно;
2) аутосомно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) Х-сцепленно рецессивно.

15. Как проявляются демиелинизирующие формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам;+
2) снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов;
3) увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам;
4) нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам.

16. Какая характерная особенность наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа?

1) снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м\сек;
2) снижение скорости проведения импульса менее 38 м\сек;+
3) полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц;
4) наличие фасцикуляций при нормальных скоростях проведения импульса.

17. Какие генные мутации вызывают аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) NDRG1;
2) HSPB1;+
3) PMP22;
4) SH3TC2;
5) MFN2;+
6) RAB7.+

18. Какие генные мутации вызывают аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) MFN2, RAB7, GARS, HSPB1;+
2) GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
3) TTR, HINT1;
4) PMP22, MPZ, EGR2, GJB1.

19. Какие симптомы характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии?

1) гипотрофия проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
2) гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;+
3) усиление сухожильных рефлексов с рук и ног;
4) гипотрофия мышц лица.

20. Какие симптомы характерны для наследственных сенсорных нейропатий?

1) снижение интеллекта;
2) сенситивно-мозжечковые атаксии;
3) повышение сухожильных рефлексов;
4) трофические язвы в области конечностей и снижение всех видов чувствительности.+

21. Какова биологическая функция белкового продукта гена MFN2, нарушения в котором приводят к развитию НМСН 2А типа?

1) функционирование микротрубочек периферических нервов;
2) связь между миофибриллами;
3) функционирование нейрофиламентов;
4) динамические процессы в митохондриальном хондриоме.+

22. Каково пороговое значение показателя скорости проведения импульса по срединному нерву, которое является критерием дифференциальной диагностики аксонального и демиелинизирующего варианта полинейропатии при электронейромиографическом исследовании?

1) 45 м/сек;
2) 60 м/сек;
3) 25 м/сек;
4) 38 м/сек.+

23. Какое заболевание развивается из-за мутаций в гене MPZ?

1) 1В типа;+
2) 4В типа;
3) 1Х типа;
4) 2А типа.

24. Какое заболевание является аллельным вариантом для наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1B типа (с мутациями в гене MPZ)?

1) НМСН 1А типа;
2) НМСН 2J типа;+
3) НМСН 1Х типа;
4) НМСН 4А типа.

25. Какое лечение назначают, чтобы замедлить повреждение нервов при транстиретиновой амилоидной нейропатии?

1) сапроптерин;
2) тафамидис;+
3) D-пеницилламин;
4) цистеамин.

26. Какой генетический дефект лежит в основе демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии у пациентов цыганского происхождения?

1) PMP22;
2) NDRG1;+
3) MFN2;
4) TTR.

27. Какой метод генетической диагностики наиболее целесообразен при клинической картине аксональной моторно-сенсорной нейропатии?

1) поиск точковых мутаций в гене MFN2;
2) секвенирование экзома;+
3) анализ дупликации гена РМР22;
4) поиск точковых мутаций в гене GJB1.

28. Какой метод используют для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) секвенирование генома;
2) молекулярное кариотипирование;
3) секвенирование экзома;+
4) последовательное секвенирование отдельных известных генов.

29. Какой метод наиболее эффективен для выявления причины аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) секвенирование по Сенгеру отдельных генов;
2) хромосомный микроматричный анализ;
3) секвенирование экзома;+
4) анализ мутаций в митохондриальной ДНК.

30. Какой механизм лежит в основе дупликации и связанной с ней делеции гена PMP22?

1) генная конверсия;
2) нереципрокная транслокация;
3) транспозиция мобильного элемента;
4) неравный кроссинговер.+

31. Какой первый шаг в молекулярно-генетической диагностике демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и аутосомно-доминантной сегрегации?

1) поиск точковых мутаций в гене РМР22;
2) секвенирование экзома;
3) анализ дупликации гена РМР22;+
4) поиск точковых мутаций в гене GJB1.

32. Какой тип наследования транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии?

1) аутосомно-рецессивный тип;
2) Х-сцепленный доминантный тип;
3) аутосомно-доминантный тип;+
4) митохондриальный тип.

33. Какую долю среди всех хронических полинейропатий составляют наследственные моторно-сенсорные нейропатии?

1) 40-50 %;
2) 20-30%;
3) 80-90%;
4) 60-70%.+

34. Какую функцию выполняет коннексин 32 - продукт гена GJB1?

1) осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме;
2) функционирование микротрубочек периферических нервов;
3) формирует глиальный канал;+
4) является фактором транскрипции;
5) выполняет функции шаперона.

35. Какую функцию выполняет продукт гена GDAP1 вместе с митофузином?

1) слияние и расхождение митохондрий;+
2) формирование перехвата Ранвье;
3) точность трансляции;
4) функционирование глиального канала.

36. Мутации в каких генах вызывают аутосомно-доминантные демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии?

1) MTMR2;
2) GARS;
3) PMP22;+
4) MPZ;+
5) EGR2;+
6) TTR.

37. Мутации в каких генах приводят к развитию аутосомно-рецессивных демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) NDRG1;
2) SH3TC2;+
3) MFN2;
4) MTMR2;+
5) GJB1;
6) GDAP1.+

38. Мутации в каких генах приводят к развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа?

1) MFN2, RAB7, GARS, HSPB1;
2) PMP22, MPZ, EGR2, GJB1;+
3) GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
4) TTR, HINT1.

39. Мутации в каких генах приводят к развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 4 типа?

1) RAB7, MFN2;
2) GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;+
3) TTR, HINT1, GARS, HSPB1;
4) MPZ, EGR2, GJB1.

40. Мутации в каком гене вызывают нейромиотонию с аксональной нейропатией?

1) GDAP1;
2) MFN2;
3) TTR;
4) HINT1.+

41. Мутации в каком гене вызывают один из частых вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий?

1) SH3TC2;+
2) TTR;
3) MFN2;
4) PMP22.

42. Мутации в каком гене чаще всего вызывают аксональную моторно-сенсорную нейропатию с аутосомно-доминантным наследованием?

1) CAPN3;
2) MPZ;
3) FKRP;
4) MFN2.+

43. Мутации в каком гене чаще всего вызывают демиелинизирующую форму наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) MPZ;
2) GJB1;
3) PMP22;+
4) EGR.

44. Мутация в каком гене приводит к Х-сцепленной доминантной наследственной моторно-сенсорной нейропатии?

1) CAPN3;
2) MPZ;
3) GJB1;+
4) PMP22.

45. На чем основывается морфо-физиологическая классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) клинической картине и возрасте дебюта заболевания;
2) биопсии срединного нерва;
3) определении типа наследования заболевания;
4) различиях в показателях скорости проведения импульса по срединному нерву при электронейромиографическом исследовании.+

46. Назовите тип наследования большинства случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии

1) Х-сцепленно-рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;+
3) аутосомно-рецессивный;
4) Х-сцепленно-доминантный.

47. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа, вызванная мутациями в гене PMP22 наследуется по

1) аутосомно-доминантному типу;+
2) Х-сцепленному доминантному типу;
3) аутосомно-рецессивному типу;
4) митохондриальному типу.

48. По какому типу наследуется наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления?

1) голандрическому;
2) аутосомно-доминантному;+
3) Х-сцепленному рецессивному;
4) аутосомно-рецессивному.

49. Поставьте предварительный диагноз, если у пациента наблюдается дистальная мышечная слабость, дистальная атрофия мышц, деформация стоп и кистей, снижение сухожильных рефлексов

1) мышечная дистрофия Дюшенна;
2) спинальная амиотрофия;
3) моторно-сенсорная полинейропатия;+
4) спастическая параплегия Штрюмпеля.

50. При аллельной гетерогенности мутации

1) одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов;+
2) одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа;
3) в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа;
4) в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов.

51. При локусной гетерогенности мутации

1) одного гена приводят к формированию различных фенотипов;
2) в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов;
3) в разных генах приводят к формированию единого клинического фенотипа;+
4) одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа.

52. При мутациях в каком гене наблюдаются самые тяжелые формы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) EGR2;+
2) PMP22;
3) GJB1;
4) MPZ.

53. При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

1) секвенирование экзома;
2) поиск точковых мутаций в гене РМР22;
3) поиск точковых мутаций в гене GJB1;+
4) анализ дупликации гена РМР22.

54. При спорадическом случае (единственный больной в семье) демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

1) поиск точковых мутаций в гене РМР22;
2) секвенирование экзома;
3) поиск точковых мутаций в гене GJB1;
4) анализ дупликации гена РМР22.+

55. Транстиретин является предшественником

1) амилоида;+
2) дегидробиоптерина;
3) прионного белка;
4) миелина.

56. Характерная особенность аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий

1) снижение скорости проведения импульса, при этом она остаётся выше 38 м\сек;+
2) понижение скорости проведения импульса до 20 м\сек;
3) наличие фибрилляций при нормальных скоростях проведения импульса;
4) спайкоподобные потенциалы двигательных единиц.

57. Что лежит в основе локусной гетерогенности?

1) сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания;+
2) наличие альтернативного сплайсинга, обеспечивающего многообразие и тканеспецифичность белковых продуктов одного гена;
3) наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена;
4) наличие нескольких мутантных аллелей одного гена.

58. Что можно выявить при аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях?

1) акромутиляции;+
2) наличие трофических язв на коже голеней, которые часто инфицируются;+
3) снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с;
4) снижение скорости проведения импульса по срединному нерву, но не менее 38 м/с.+

59. Что позволяет определить секвенирование экзома?

1) экспансию нуклеотидных повторов;
2) изменение числа копий генов;
3) однонуклеотидные замены;+
4) мутации в генах митохондриального генома;
5) однонуклеотидные инсерции и делеции.+

60. Что регулирует транстиретин, белковый продукт гена TTR, помимо транспорта гормонов щитовидной железы?

1) регенерацию периферических нервов;+
2) функционирование глиального канала;
3) динамические процессы в митохондриях;
4) процессы апоптоза.

61. Что характерно для демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий?

1) снижение сухожильных рефлексов;+
2) повышение сухожильных рефлексов;
3) гипотрофия проксимальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
4) гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;+
5) снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с.+

62. Что является основной генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа?

1) делеция гена DMD;
2) гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;
3) дупликация гена РМР22;+
4) делеция гена РМР22.

63. Что является отличительным признаком наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления?

1) повышение сухожильных рефлексов;
2) рецидивирующий парез периферических нервов;+
3) деформация кистей;
4) спиноцеребеллярные атаксии.

64. Что является причиной аллельной гетерогенности?

1) сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания;
2) многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта, требующая нескольких ферментных систем;
3) наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса, требующих разнообразных белковых продуктов генов;
4) наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Терапия.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---