• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий»

Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• теме
• Способы
• спинальных
• с
• по
• ответами
• нмо
• наследственных
• на
• мышечных
• медицинские
• классификация
• и
• диагностики
• атрофий
• Тест
• итоговое
• предварительное
• тестирование

---

1. Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

1) AR;
2) РМР22;
3) IGHMBP2;+
4) SMN1.

2. Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

1) 1-4% случаев;
2) 20-25% случаев;
3) 16-20% случаев;
4) 5-15% случаев.+

3. Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

1) 45% случаев;
2) 20% случаев;
3) 95% случаев;+
4) 7% случаев.

4. Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

1) Х-сцепленному-доминантно;
2) аутосомно-рецессивно;
3) Х-сцепленному рецессивно;
4) аутосомно-доминантно.+

5. Для дистальной СМА с преимущественным поражением рук и парезом голосовых связок, 14 тип, характерно

1) поражение дистальные отделов рук;+
2) умеренное прогрессирование заболевания;+
3) быстрое прогрессирование заболевания;
4) расстройства дыхания, глотания и речи;+
5) расстройства чувствительности и координации;
6) поражение проксимальных отделов ног.

6. Для скапулоперонеальной мышечной атрофии Кайзера характерен _________ тип наследования

1) Х-сцепленный доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) Х-сцепленный рецессивный.

7. Для спинальных мышечных атрофий описаны __________ типы наследования

1) Х-сцепленный доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;+
4) митохондриальный;
5) Х-сцепленный рецессивный.+

8. Доля нефункционального белка, синтезируемого геном SMN2, составляет примерно

1) 50-70%;
2) 90-100%;
3) 70-80%;
4) 80-90%.+

9. Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии и ее приходится дифференцировать с спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

1) поиск делеции в гене SMN1 методом MLPA;
2) секвенирование экзома;+
3) поиск мутации в гене TRIP4 методом Сенгера;
4) поиск мутации в гене IGHMBP2 методом Сенгера.

10. Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

1) определение делеции 7-8 экзонов гена SMN1 полуколичественным методом;
2) электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови;
3) определение количества копий генов SMN1 и SMN2;+
4) секвенирование гена SMN1 с целью поиска точковых мутаций.

11. Количество описанных генетических вариантов спинальных мышечных атрофий не превышает

1) 20;
2) 10;
3) 40;+
4) 30.

12. Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловлен мутациями в гене

1) SMN2;
2) IGHMBP2;
3) MPZ;
4) DYNC1H1.+

13. Наиболее частые генетические варианты дистальных СМА с преимущественным поражением рук обусловлены мутациями в генах

1) BICD2;
2) DYNC1H1;
3) GARS;+
4) DCTN1;
5) BSCL2.+

14. Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется

1) аутосомно-доминантно;
2) аутосомно-рецессивно;+
3) Х-сцепленно-доминантно;
4) Х-сцепленно-рецессивно.

15. Наличие замены c.840C>T в шестой позиции экзона 7 гена SMN2

1) усиливает взаимодействие с белками-репрессорами сплайсинга;+
2) усиливает взаимодействие с белками-активаторами сплайсинга;
3) ослабляет взаимодействие с белками-репрессорами сплайсинга;
4) исключает взаимодействие с белками-активаторами сплайсинга.+

16. Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-IV типов является

1) гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;+
2) гемизиготная мутация в гене DMD;
3) гомозиготная мутация в гене FKTN;
4) гетерозиготная мутация в гене TTN.

17. Основной целью неонатального скрининга СМА I-IV типов является

1) выявление гетерозиготных супружеских пар с целью планирования преимплантационной генетической диагностики в программах ВРТ-ЭКО;
2) определение частоты СМА I-IV типов в России;
3) выявление гетерозиготных супружеских пар с целью планирования пренатальной диагностики;
4) досимптоматическая диагностика и лечение больного ребёнка.+

18. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают с

1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 месяцев до 20 лет;
3) с 6 до 18 месяцев;
4) 3 до 6 месяцев.+

19. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают с

1) 3 до 6 месяцев;
2) в третьей декаде жизни;
3) с 18 месяцев до 20 лет;
4) с 6 до 18 месяцев.+

20. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают с

1) с 6 до 18 месяцев;
2) 3 до 6 месяцев;
3) с 18 месяцев до 20 лет;+
4) в третьей декаде жизни.

21. Основным методом профилактики проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов в неотягощённых семьях, который финансируется государством, является

1) скрининг гетерозиготного носительства супружеских пар, планирующих деторождение;
2) скрининг гетерозиготного носительства доноров в программе ЭКО;
3) медико-генетическое консультирование;
4) неонатальный скрининг.+

22. Основным механизмом действия препарата «спинраза», используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

1) вырезание экзона 7 гена SMN2;
2) сохранение экзона 7 гена SMN2;+
3) сохранение экзона 8 гена SMN1;
4) вырезание экзона 8 гена SMN2.

23. По уровню поражения спинальные мышечные атрофии относятся к

1) болезням центрального мотонейрона;
2) каналопатиям;
3) болезням нервно-мышечного синапса;
4) болезням периферического мотонейрона.+

24. Показаниями к назначению препарата Онасемноген абепарвовек являются

1) биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА I типа;+
2) биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА II типа;
3) биаллельная мутация в гене SMN1 и не менее, чем 4 копии гена SMN2;
4) биаллельная мутация в гене SMN1 и не более, чем 3 копии гена SMN2.+

25. При бульбоспинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

1) гинекомастию;+
2) фасцикуляции мышц;+
3) повышение сухожильных рефлексов;
4) гипертрофию икроножных мышц;
5) нарушение глотания.+

26. При врожденных артрогрипозах основным диагностическим методом является

1) секвенирование клинического или полного экзома;+
2) поиск мутации в гене IGHMBP2 методом Сенгера;
3) поиск делеции в гене SMN1 методом MLPA;
4) поиск мутации в гене TRIP4 методом Сенгера.

27. При выявлении у ребёнка 2-х месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

1) эпилептическую энцефалопатию;
2) миотонию Томсена/Бекера;
3) спинальную мышечную атрофию;+
4) мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера.

28. При молекулярной диагностике аутосомно-доминантных спинальных мышечных атрофий мутации обнаруживаются у не более чем _______ процентов больных

1) 10;
2) 25;
3) 15;
4) 30.+

29. При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится поиск

1) делеции в гене SMNt;
2) мутаций в гене ATP7A;
3) мутаций в гене UBA1;
4) мутаций в гене IGHMBP2.+

30. При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

1) поиск делеции в гене SMN1;+
2) поиск мутации в гене IGHMBP2;
3) секвенирование экзома;
4) поиск дупликации в гене SMN1.

31. При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии, для установления диагноза необходимо провести

1) поиск мутаций в митохондриальной ДНК методом NGS;
2) анализ САG повторов в гене AR методом MLPA;+
3) поиск мутаций в гене DCTN1 методом секвенирования по Сенгеру;
4) определение количества копий генов SMN1 и SMN2 методом MLPA.

32. При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

1) 4 клинических вариантов;
2) 2 клинических вариантов;
3) 5 клинических вариантов;+
4) 3 клинических вариантов.

33. Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрональный тип на электромиограмме характерны для

1) спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер;
2) наследственной моторной нейронопатии 13 типа;
3) спинальной мышечной атрофии Финкеля;+
4) спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног.

34. Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

1) наличием генной конверсии;+
2) факторами внешней среды;
3) наличием однонуклеотидной замены с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2;+
4) различным количеством копий гена SMN2.+

35. Различная степень тяжести течения клинических форм спинальной мышечной атрофии I-IV типов, обусловлена различным количеством копий гена

1) SMN2;+
2) NAIP;
3) SERF1A;
4) SMN1.

36. Регуляция процесса сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 с целью сохранения в зрелой мРНК экзона 7 и повышения образования полноценного белка SMN достигается путём использования

1) малых молекул;+
2) антисмысловых нуклеотидов;+
3) аденоассоциированных вирусных векторов;+
4) ретровирусных векторов;
5) аденовирусных векторов.

37. С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

1) МРТ головного мозга;
2) ДНК-диагностика;+
3) кариотипирование;
4) селективный биохимический скрининг.

38. Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

1) DYNC1H1;+
2) AR;
3) SMN1;
4) TRIP4.

39. Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

1) DMD;
2) SMN1;+
3) FKTN;
4) TTN.

40. Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется

1) аутосомно-рецессивно;
2) Х-сцепленно-доминантно;
3) Х-сцепленно-рецессивно;
4) аутосомно-доминантно.+

41. Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

1) TRIP4;+
2) IGHMBP2;
3) TRPV4;
4) SMN1.

42. Спинальные мышечные атрофии классифицируют в зависимости от

1) типа наследования;+
2) возраста манифестации;+
3) топографии мышечного поражения;+
4) скорости прогрессирования;
5) генерализации поражения;+
6) наличия внешнего воздействия.

43. Тип наследования бульбоспинальной мышечной атрофии Кеннеди

1) Х-сцепленный доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) Х-сцепленный рецессивный;+
4) аутосомно-доминантный.

44. Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом

1) аутосомно-доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) Х-сцепленный доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.

45. Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.

46. Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела

1) аутосомно-рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;+
3) Х-сцепленный доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.

47. Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IV типов

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) Х-сцепленный доминантный.

48. У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет

1) 25%;
2) 100%;+
3) 50%;
4) 75%.

49. У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-IV типов наиболее часто обнаруживают

1) миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии;
2) делецию 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии c миссенс-вариантом;
3) нонсенс-мутации в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии;
4) делецию 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии.+

50. У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

1) псевдогипертрофию икроножных мышц;
2) сухожильную гиперрефлексию;
3) фасцикуляции различных мышечных групп;+
4) значительное повышение уровня креатинфосфокиназы.

51. У новорождённого ребёнка с дисморфическими чертами, дефектом межжелудочковой перегородки, гипотрофией, гипорефлексией, артрогрипозом, переломом длинных трубчатых костей и дыхательными расстройствами можно заподозрить

1) СМА с врожденными переломами;+
2) проксимальную СМА 5q 0-I типов;
3) врожденную дистальную СМА с артрогрипозом;
4) врожденную дистальную СМА с параличом диафрагмы.

52. У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить

1) болезнь Кугельберга-Веландер;
2) бульбоспинальную мышечную атрофию Кеннеди;
3) врождённую СМА с переломами;+
4) спинальную мышечную атрофию 0 типа;+
5) врождённую СМА с артрогрипозом.+

53. Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

1) незначительно повышен;+
2) значительно повышается;
3) снижается;
4) не исследуется.

54. Фасцикуляции являются характерным признаком

1) прогрессирующей мышечной дистрофии;
2) спинальной мышечной атрофии;+
3) паркинсонизма;
4) невральной амиотрофии.

55. Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для таких форм спинальных мышечных атрофий, как

1) проксимальная СМА Джокела;
2) врожденная дистальная СМА с параличом диафрагмы;
3) бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди;+
4) дистальная СМА с преимущественным поражением ног с мутациями в гене ATP7A;+
5) скапулоперонеальная мышечная атрофия Кайзера;
6) врожденная дистальная СМА с артрогрипозом.+

56. Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является

1) «ритм частокола»;+
2) миопатический тип поражения;
3) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с;
4) «гул пикирующего бомбардировщика».

57. Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

1) гипо- или арефлексия;+
2) гипертрофия икроножных мышц;
3) фасцикуляции различных мышц;+
4) симптомы вялого паралича или пареза;+
5) повышение креатинфосфокиназы.

58. Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

1) умственная отсталость;
2) спастические параличи;
3) судороги;
4) вялые парезы с нарушением дыхания.+

59. Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

1) при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций;+
2) при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке;+
3) для назначения генной и патогенетической терапии;+
4) при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер;+
5) для оценки прогноза тяжести течения заболевания.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лечебное дело, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Терапия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---