Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
1. Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене
1) AR;
2) IGHMBP2;+
3) SMN1;
4) РМР22.
2. Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в
1) 1-4% случаев;
2) 11-15% случаев;
3) 16-20% случаев;
4) 5-10% случаев.+
3. Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в
1) 20% случаев;
2) 45% случаев;
3) 7% случаев;
4) 95% случаев.+
4. Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются
1) Х-сцепленному рецессивно;
2) Х-сцепленному-доминантно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.
5. Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является
1) поиск делеции в гене SMN1;
2) поиск мутации в гене IGHMBP2;
3) поиск мутации в генеTRIP4;
4) секвенирование экзома.+
6. Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести
1) определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом;
2) определение количества копий генов SMN1 и SMN2;+
3) секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1;
4) электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови.
7. Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене
1) DYNC1H1;+
2) IGHMBP2;
3) MPZ;
4) SMN2.
8. Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется
1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.+
9. Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является
1) гемизиготная мутация в гене DMD;
2) гетерозиготная мутация в гене TTN;
3) гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;+
4) гомозиготная мутация в гене FKTN
10. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают
1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 мес до 20 лет;
3) с 3 до 6 мес;+
4) с 6 мес до 18 мес.
11. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают
1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 мес до 20 лет;
3) с 3 до 6 мес;
4) с 6 мес до 18 мес.+
12. Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают
1) в третьей декаде жизни;
2) с 18 мес до 20 лет;+
3) с 3 до 6 мес;
4) с 6 мес до 18 мес.
13. Основным механизмом действия препарата «спинраза» использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает
1) вырезание экзона 7 гена SMN2;
2) вырезание экзона 8 гена SMN2;
3) сохранение экзона 7 гена SMN2;+
4) сохранение экзона 8 гена SMN1.
14. По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к
1) болезням нервно-мышечного синапса;
2) болезням периферического мотонейрона;+
3) болезням центрального мотонейрона;
4) каналопатиям.
15. При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют
1) гинекомастию;+
2) гипертрофию икроножных мышц;
3) нарушение глотания;+
4) повышение сухожильных рефлексов;
5) фасцикуляции мышц.+
16. При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является
1) поиск делеции в гене SMN1;
2) поиск мутации в гене IGHMBP2;
3) поиск мутации в генеTRIP4;
4) секвенирование клинического или полного экзома.+
17. При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить
1) миотонию Томсена/Бекера;
2) мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера;
3) спинальную мышечную атрофию;+
4) эпилептическую энцефалопатию.
18. При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится
1) поиск делеции в гене SMNt;
2) поиск мутаций в генеIGHMBP2;+
3) поиск мутаций в генеUBA1;
4) секвенирование экзома.
19. При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится
1) поиск делеции в гене SMNt;+
2) поиск дупликаци в гене SMNt;
3) поиск мутации в гене IGHMBP2;
4) секвенирование экзома.
20. При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести
1) анализ САG повторов в гене AR;+
2) определение количества копий генов SMN1 и SMN2;
3) поиск мутаций в генеDCTN1;
4) поиск мутаций в митохондриальной ДНК.
21. При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить
1) 2 клинических вариантов;
2) 3 клинических вариантов;
3) 4 клинических вариантов;
4) 5 клинических вариантов.+
22. Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для
1) моторно-сенсорной нейропатии;
2) поясно-конечностной мышечной дистрофии;
3) спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер;
4) спинальной мышечной атрофии Финкеля.+
23. Различная степень течения клинических форм спинальной мышечной атрофииI-IVтипов, обусловленаразличным количеством копий гена
1) NAIP;
2) SERF1A;
3) SMN1;
4) SMN2.+
24. Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена
1) наличием генной конверсии;+
2) наличием делеции гена NAIP;+
3) различным количеством копий гена SMN2;+
4) факторами внешней среды.
25. С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется
1) ДНК-диагностика;+
2) МРТ головного мозга;
3) кариотипирование;
4) селективный биохимический скрининг.
26. Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене
1) AR;
2) DYNC1H1;+
3) SMN1;
4) TRIP4.
27. Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене
1) DMD;
2) FKTN;
3) SMN1;+
4) TTN.
28. Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется
1) Х-сцепленно-доминантно;
2) Х-сцепленно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;+
4) аутосомно-рецессивно.
29. Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене
1) IGHMBP2;
2) SMN1;
3) TRIP4;+
4) TRPV4.
30. Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
31. Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
32. Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.
33. Тип наследования спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
34. Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IVтипов
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
35. У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет
1) 100%;+
2) 25%;
3) 50%;
4) 75%.
36. У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются
1) делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии;+
2) делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии;
3) миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии;
4) нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии.
37. У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить
1) повышение уровня креатинфосфокиназы;
2) псевдогипертрофия икроножных мышц;
3) сухожильную гиперрефлексию;
4) фасцикуляции различных мышечных групп.+
38. У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить
1) болезнь Кугельберга-Веландер;
2) врождённый вариант миотонической дистрофии;
3) синдром Дауна;
4) спинальную амитрофию 0 типа.+
39. Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии
1) значительно повышается;
2) не изменяется;+
3) не исследуется;
4) снижается.
40. Фасцикуляции являются характерным признаком
1) невральной амиотрофии;
2) паркинсонизма;
3) прогрессирующей мышечной дистрофии;
4) спинальной мышечной атрофии.+
41. Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является
1) «гул пикирующего бомбардировщика»;
2) «ритм частокола»;+
3) миопатический тип поражения;
4) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с.
42. Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются
1) гипертрофия икроножных мышц;
2) гипо- или арефлексия;+
3) повышение креатинфосфокиназы;
4) симптомы вялого паралича или пареза;+
5) фасцикуляции различных мышц.+
43. Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются
1) вялые парезы с нарушением дыхания;+
2) спастические параличи;
3) судороги;
4) умственная отсталость.
44. Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять
1) для оценки прогноза тяжести течения заболевания;
2) при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер;+
3) при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций;+
4) при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Уважаемые пользователи!
В это непростое время мы делаем все, чтобы сохранить ваше время. Если хотите сказать Спасибо, то можете просто отправить ДОНАТ.
Спасибо, что вы с нами!