• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Лабораторная генетика (высшие), СПб МИАЦ»

Тест с ответами по теме «Лабораторная генетика (высшие), СПб МИАЦ»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Лабораторная генетика (высшие), СПб МИАЦ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Лабораторная генетика (высшие), СПб МИАЦ» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• лабораторная
• генетика
• высшие
• спб
• миац

---

1. #126. Допускается совмещение рабочих зон__________в одном помещении ПЦР-лаборатории, в случае наличия в нем отдельных боксов биологической безопасности

1) 2 и 3;
2) 3 и 4-1,4-2;
3) 1 и 2;
4) 1 и 3.

2. #240. Полная моносомия характеризуется:

1) Дополнительной хромосомой;
2) Отсутствие длинного плеча хромосомы;
3) Отсутствием хромосомы;
4) Отсутствием короткого плеча хромосомы.

3. #233. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой при:

1) Транслокации;
2) Инверсии;
3) Делеции;
4) Дупликации.

4. #753. Выстроите в хронологическом порядке процедуры неинвазивного тестирования и инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики

1) Биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода;
2) Биопсия ворсин хориона, амниоцентез, неинвазивное пренатальное тестирование плода, кордоцентез;
3) Неинвазивное пренатальное тестирование плода, биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез;
4) Биопсия ворсин хориона, неинвазивное пренатальное тестирование плода, амниоцентез, кордоцентез.

5. #703. Изохромосому 12p при синдроме Паллистера-Киллина можно выявить

1) Кариотипированием Ag-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови;
2) С помощью анализа метафазных пластинок из культуры фибробластов кожи;
3) Интерфазным FISH-анализом буккальных эпителиоцитов;
4) Кариотипированием G-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови.

6. #38. До нанесения в ходе деконтаминации на рабочие поверхности 0,2% раствора дп-2т или другого разрешенного в установленном порядке аналогичного ему раствора необходимо:

1) Протереть поверхность раствором уксусной кислоты;
2) Провести обработку поверхности ультрафиолетовым излучением;
3) Проветрить рабочей зоны;
4) Обработать поверхности моющим раствором для удаления жировых загрязнений.

7. #163. Эффективность ПЦР увеличивает:

1) ионы хлора и глицерол;
2) ионы калия и бычий сывороточный альбумин;
3) ничего из вышеперечисленного;
4) ионы магния и диметилсульфоксид.

8. #531. Триплоидия в кариотипе человека может быть представлена следующими комбинациями половых хромосом

1) 69,xxx, 69,xxy, 69,yyy;
2) 69,xxx, 69,xxy, 69,xyy;
3) 69,xxx, 69,xyy, 69,yyy;
4) 69,xxy, 69,xyy, 69,yyy.

9. #439. Увеличение частоты рождения детей с хромосомными синдромами при увеличении возраста матери не характерно для синдрома:

1) Эдвардса;
2) Клайнфельтера;
3) Шерешевского-Тернера;
4) Дауна.

10. #720. Молекулярно-цитогенетическая диагностика перицентрической хромосомной инверсии возможна с использованием метода

1) Многоцветного сегментирования хромосом (mBAND);
2) Спектрального кариотипирования (SKY);
3) Микроматричного хромосомного анализа (aCGH);
4) Супрессионной in situ гибридизации (CISS).

11. #525. Хромосомные болезни обусловлены

1) Геномными и хромосомными мутациями;
2) Только геномными мутациями;
3) Только хромосомными мутациями;
4) Полиморфизмом в числе копий протяженных участков хромосом.

12. #759. Наиболее чувствительным методом для детекции хромосомного мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии является

1) Массовое параллельное секвенирование биоптата внутренней клеточной массы;
2) Хромосомный микроматричный анализ биоптата трофэктодермы;
3) Хромосомный микроматричный анализ биоптата внутренней клеточной массы;
4) Массовое параллельное секвенирование биоптата трофэктодермы.

13. #475. Наиболее часто встречающимся клиническим симптомом при младенческой болезни Помпе является

1) Спастический тетрапарез;
2) Синдром «вялого ребенка»;
3) Микроцефалия;
4) Частые респираторные инфекции.

14. #761. Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называется

1) Кариомэппинг;
2) Массовым параллельным секвенированием;
3) Мультиплексная ПЦР;
4) Хэтчинг.

15. #239. Число пар гомологичных хромосом мужчины равно:

1) 44;
2) 46;
3) 22;
4) 23.

16. #56. Токсически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов:

1) Класс В;
2) Класс Б;
3) Класс А;
4) Класс Г.

17. #594. Особенностью хромосомных микроделеций и микродупликаций в локусе 1q21.1 является

1) Частое наследование от клинически здоровых родителей, носителей данной хромосомной перестройки;
2) Преимущественное de novo происхождение в гаметогенезе у матери;
3) Преимущественное de novo происхождение в гаметогенезе у отца;
4) Зависимость вероятности возникновения от возраста матери.

18. #587. Неравный кроссинговер между инвертированными блоками сегментных дупликаций в геноме может привести к

1) Хромосомной инверсии;
2) Хромосомной делеции;
3) Хромосомной транслокации;
4) Хромосомной дупликации.

19. #649. Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип обусловлена

1) Увеличением числа копий сателлитного D4Z4 повтора до 11-150;
2) Мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32;
3) Снижением числа копий сателлитного D4Z4 повтора до 1-10;
4) Экспансией тринуклеотидных повторов в промоторе гена SMCHD1.

20. #494. Патогномоничным для болезни Фабри является повышение уровня

1) Хитотриозидазы;
2) Лизосфингомиелина;
3) Сфингозина;
4) Глоботриазилсфингозина.

21. #648. Патогенез миотонической дистрофии 1 и 2 типов вследствие экспансий три- и тетрануклеотидных повторов в генах DMPK и ZNF9, соответственно, обусловлен

1) Нарушениями транскрипции генов DMPK и ZNF9;
2) Аномалиями процессинга белковых продуктов генов DMPK и ZNF9;
3) Аномалиями сплайсинга регулируемых генов-мишеней;
4) Нарушениями трансляции мРНК генов DMPK и ZNF9.

22. #152. Отжиг праймеров в ходе ПЦР происходит при температуре ___ 0С

1) 70-72;
2) 95-98;
3) 37-42;
4) 50-60.

23. #636. Исторически первым наследственным заболеванием, для которого был расшифрован механизм возникновения, связанный с экспансией тринуклеотидных повторов ДНК, является

1) Окулофарингеальная мышечная дистрофия;
2) Болезнь Гентингтона;
3) Спинно-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди);
4) Синдром Мартина-Белл.

24. #758. Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии по всем хромосомам набора осуществляется

1) Мультиплексной лигазной реакцией с хромосомо-специфичными ДНК-пробами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития;
2) Методом хромосомного микроматричного анализа или массового параллельного секвенирования первого и второго полярных телец;
3) Капельной цифровой ПЦР с хромосомо-специфичными ДНК-праймерами на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития;
4) Методом хромосомного микроматричного анализа или массового параллельного секвенирования на биоптате 6-10 клеток трофэктодермы на 5-6 день развития.

25. #229. Результатом не расхождения хромосом во время митотического деления зиготы будет:

1) Трисомия;
2) Мозаицизм;
3) Инверсия;
4) Транслокация.

26. #11. Архитектурно-планировочные решения лаборатории молекулярно-генетической диагностики и размещение оборудования должны обеспечивать:

1) Свободное перемещение персонала и пациентов по рабочим зонам;
2) Возможность консультирования пациентов в рабочих зонах;
3) Одно направленность и поточность движения исследуемого материала;
4) Ежедневное проветривание помещений.

27. #250. К наиболее частым причинам возникновения врожденных деформаций относят:

1) Функциональные нарушения;
2) Факторы внешней среды;
3) Врожденные пороки развития;
4) Механические повреждения.

28. #205. Методом, позволяющим определить последовательность оснований в нуклеотидной цепи, является:

1) аллель-специфическая амплификация;
2) секвенирование;
3) пульсирующий гель-электрофорез;
4) мультиплексная амплификация.

29. #569. Единственной жизнеспособной является моносомия по хромосоме

1) Х;
2) 13;
3) 18;
4) 21.

30. #679. Областью применения уникальных ДНК-зондов при проведении FISH-анализа является

1) Детекция двойных мини-хромосом;
2) Диагностика делеций в теломерных участках хромосом;
3) Диагностика микроделеционных синдромов;
4) Диагностика хромосомных микродупликаций.

31. #580. К категории микроделеционных синдромов традиционно относят хромосомные заболевания, обусловленные делециями хромосомных участков, размером менее _____ п.н.

1) 5 млн.;
2) 1 млн.;
3) 10 млн.;
4) 100 тыс.

32. #242. В клетках 10-дневного зародыша женского пола обнаруживается следующее число телец барра:

1) Одно;
2) Ни одного;
3) Три;
4) Два.

33. #684. CISS-метод обеспечивает

1) Диагностику парацентрических инверсий;
2) Детекцию комплексных хромосомных транслокаций;
3) Выявление хромосомных микродупликаций;
4) Выявление хромосомных микроделеций.

34. #270. При проведении ультразвукового исследования в первом триместре беременности не является целью:

1) Определение сроков беременности;
2) Определение пола плода;
3) Выявление резорбции плода;
4) Диагностика грубых пороков развития.

35. #108. Нештатная ситуация, при которой создается реальная или потенциальная возможность выделения патогенного агента в окружающую среду или заражения персонала:

1) Чрезвычайная ситуация;
2) Производственная микротравма;
3) Авария;
4) Производственная травма.

36. #402. Под иммуноферментным анализом подразумевается метод анализа комплекса антител и антигенов:

1) С использованием конъюгатов антител и антигенов с ферментами;
2) С использованием флуоресцентной метки;
3) Сочетающий принципы электрофореза и иммунодиффузии;
4) Основанный на реакции преципитации.

37. #685. Присутствие эухроматинового материала в составе сверхчисленной маркерной хромосомы может быть доказано с использованием

1) Интерфазного FISH-анализа с центромеро-специфичным ДНК-зондом;
2) Кариотипирования прометафазных хромосом;
3) Микроматричной сравнительной геномной гибридизации;
4) Метода FISH c теломерными ДНК-зондами.

38. #210. При делении клеток высших организмов момент в конце периода g1, когда происходит задержка клеточного деления, обозначается:

1) Блокада;
2) Синхронизация;
3) Активация;
4) Состояние G0.

39. #686. Хромосомная микродиссекция обеспечивает

1) Редактирование хромосомного набора за счет элиминации аберрантной или сверхчисленной хромосомы;
2) Идентификацию происхождения аберрантного хромосомного материала в кариотипе за один раунд обратной in situ гибридизации;
3) Создание ДНК-библиотек, обогащенных фракциями гетерохроматина;
4) Получение ДНК-зондов для сравнительной геномной гибридизации.

40. #523. Синдром Смита-Лемли-Опитца относится к группе наследственных болезней обмена веществ

1) Лизсомные болезни накопления;
2) Нарушения обмена холестерина;
3) Нарушения обмена пуринов;
4) Нарушения обмена углеводов.

41. #18. По результатам проведенного диагностического генетического исследования выдается:

1) Пояснение;
2) Заключение;
3) Направление;
4) Рецепт.

42. #71. Сотрудники лабораторий должны быть обеспечены рабочей одеждой. Смена рабочей одежды должна проводиться:

1) По мере загрязнения, но не реже 1 раз в неделю;
2) 2 раза в месяц;
3) 1 раз в неделю;
4) По мере загрязнения.

43. #23. Уборка рабочих зон молекулярно-генетической лаборатории проводится:

1) Общим для всей лаборатории инвентарем;
2) Инвентарем, закрепленным за каждой рабочей зоной и имеющего специальную маркировку;
3) Инвентарем, приносимым извне лаборатории;
4) Инвентарем без специальной маркировки, но закрепленным за каждой рабочей зоной.

44. #409. Сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:

1) 3;
2) 0;
3) 1;
4) 2

45. #593. Макроцефалия у пациентов с микроделецией, но микроцефалия при микродупликации характерна для мутаций в хромосомном сегменте

1) 1q21;
2) 17q12;
3) 8p23;
4) 15q11.

46. #586. Рекуррентные хромосомные микроделеции и микродупликации в одних и тех же хромосомных регионах возникают вследствие

1) Постзиготических ошибок репликации ДНК;
2) Проскальзывания вилки репликации ДНК в мейозе I;
3) Неаллельной гомологичной рекомбинации между тандемно ориентированными блоками сегментных дупликаций генома;
4) Неаллельной гомологичной рекомбинации между инвертированными блоками сегментных дупликаций генома.

47. #216. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:

1) Телофазы;
2) Профазы;
3) Анафазы;
4) Метафазы.

48. #640. Снижение экспрессии гена FMR1 вследствие экспансии тринуклеотидных CGG-повторов в его промоторной области при синдроме Мартина-Белл происходит вследствие

1) Метилирования мрнк гена FMR1;
2) Гипометилирования промотора;
3) РНК-интерференции;
4) Гиперметилирования промотора.

49. #607. Задержка интеллектуального развития, синдром дефицита внимания и гиперактивность, психические расстройства (фобии, тревожность), врожденные пороки сердца (тетрада Фалло, коарктация дуги аорты) характерны для пациентов с синдромом

1) Микроделеции 17p11.2;
2) Микроделеции 17q21.31;
3) Проксимальной микроделеции 22q11.2;
4) Микроделеции 15q24.

50. #539. Цитогенетическим маркером частичного пузырного заноса является

1) Триплоидный кариотип с дополнительным гаплоидным хромосомным набором отцовского происхождения;
2) Диплоидный кариотип, представленный двумя геномами отцовского происхождения;
3) Триплоидный кариотип с дополнительным гаплоидным хромосомным набором материнского происхождения.

51. #726. Метод сравнительной геномной гибридизации высокого разрешения (HR-CGH) основан

1) На применении ультразвуковой фрагментации ДНК-библиотек;
2) На использовании высокоплотных ДНК-микроматриц;
3) На построении динамического референсного интервала, в пределах которого отклонение гибридизационного профиля, является нормальным;
4) На использовании рестрикционного фрагментирования ДНК-библиотек.

52. #615. Клиническими и цитогенетическими особенностями пациентов с синдромом ICF 1 и 2 типов являются

1) Иммунодефицитные состояния, лицевые дисморфии, умственная отсталость, центромерная нестабильность;
2) Расстройства аутистического спектра, эпилепсия, несбалансированные транслокации с участием хромосом 1, 9 и 16;
3) Апраксия речи, врожденные пороки сердца, делеции гетерохроматиновых блоков на хромосомах 1, 9 и 16;
4) Гипоплазия мозолистого тела, вентрикуломегалия, тяжелая степень умственной отсталости, мозаичная анеуплоидия по хромосоме 9 в лимфоцитах периферической крови.

53. #63. Все виды отходов, в которых содержание радионуклидов превышает допустимые уровни, установленные НРБ, относятся к классу медицинских отходов:

1) Класс Б;
2) Класс Г;
3) Класс Д;
4) Класс В.

54. #490. Для болезни Гоше I типа характерно

1) Сочетание висцеральных нарушений с острой неврологической симптоматикой;
2) Дебют заболевания в первые 6 месяцев жизни;
3) Отсутствие неврологической симптоматики;
4) Неэффективность ферментной заместительной терапии.

55. #101. В ПЦР-лаборатории смену рабочей одежды сотрудников проводят не реже 1 раза в:

1) 2 недели;
2) 1 неделю;
3) 3 дня;
4) 1 день.

56. #137. С учетом требований, поверку защитной эффективности боксов биологической безопасности проводят не реже ______________, при наличии фильтров предварительной очистки воздуха и не реже__________при осутствии фильтров

1) 1 раза в 3 года; 1 раза в год
2) 1 раза в год; 1 раза в полгода
3) 1 раза в 2 года; 1 раза в год
4) 2 раз в год; 1 раза в пол года.

57. #617. Х-сцепленная форма синдрома Ретта

1) Регистрируется только среди девочек;
2) Встречается равновероятно и у мальчиков, и у девочек;
3) Встречается только у мальчиков;
4) С большей частотой регистрируется среди мальчиков, чем у девочек.

58. #702.Диагностику малой сверхчисленной маркерной хромосомы, представленной инвертированной дупликацией хромосомы 15, можно осуществить

1) Методом mFISH на хроматине интерфазных ядер;
2) Многоцветным окрашиванием хромосом на метафазных пластинках;
3) FISH с локус-специфичными ДНК-зондами на область микроделеций при синдромах Прадера-Вилли и Энгельмана;
4) FISH с центромероспецифичным ДНК-зондом на хромосому 15.

59. #537. Возникновение частичного пузырного заноса в первом триместре беременности обусловлено

1) Диандрией с утратой материнского гаплоидного набора в зиготе;
2) Дигинией с сохранением отцовского гаплоидного набора в зиготе;
3) Диандрией с сохранением материнского гаплоидного набора в зиготе;
4) Дигинией с утратой отцовского гаплоидного набора в зиготе.

60. #236. Под транслокацией понимают:

1) Умножение части генетического материала внутри одной хромосомы;
2) Перемещение генетического материала внутри одной хромосомы;
3) Обмен генетическим материалом между двумя хромосомами;
4) Перемещение генетического материала одной хромосомы на другую.

61. #433. Характерным типом наследования при синдроме Корнелии де Ланге будет:

1) Не уточненный;
2) Х-сцепленный;
3) Аутосомно-доминантный;
4) Аутосомно-рецессивный.

62. #135. Генеральная уборка лабораторных помещений должна проводиться не реже 1 раза в:

1) 5 дней;
2) 3 месяца;
3) День;
4) 1 месяц.

63. #574. Сегментные дупликации генома - это

1) Блоки низкокопийных повторов ДНК, протяженностью до 500 т.п.н., имеющую высокую степень гомологии (более 98%), сконцентрированные преимущественно в прицентромерных и теломерных районах хромосом;
2) Множественные случайные увеличения копийности отдельных хромосомных регионов;
3) Сочетание полиплоидии с анеуплоидией по отдельным хромосомам набора;
4) Сегменты отдельных хромосом в кариотипе человека, преимущественно эухроматиновые, часто вовлекающиеся в дупликации, приводящие к хромосомным заболеваниям.

64. #173. Аллель-специфическая ПЦР применяется:

1) выявления однонуклеотидных полиморфизмов;
2) выявления небольших дубликаций;
3) количественного выявления гена-мишени;
4) определения экспрессии онкогенов.

65. #513. Для болезни Вольмана характерно

1) Атрофия зрительного нерва;
2) Пупочные грыжи;
3) Кальцификация надпочечников;
4) Мышечная дистрофия.

66. #52. Медицинские отходы – это:

1) Все виды отходов, образующиеся в процессе осуществления лечения пациентов и производства лекарственных средств;
2) Отходы классов Б и В, образующиеся в медицинских организациях;
3) Все виды отходов, образующиеся в процессе осуществления медицинской деятельности, деятельности по производству лекарственных средств и медицинских изделий;
4) Отходы, образующиеся в процессе осуществления диагностических и лечебных манипуляций в медицинских организациях.

67. #634. Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит

1) К накоплению белкового продукта гена в цитоплазме;
2) К увеличению уровня транскрипции гена;
3) К синтезу аномального белкового продукта;
4) К увеличению уровня трансляции мрнк.

68. #124. Площадь процедурного кабинета для взятия венозной крови в пункте приема биологического материала должна быть не менее ___________метров квадратных:

1) 6-8;
2) 8-10;
3) 12-14;
4) 7-11.

69. #678. Уникальные ДНК-зонды представляют собой

1) Маркированные флюуорохромами молекулы ДНК, специфичные любой выбранной последовательности в геноме;
2) Совокупность уникальных последовательностей ДНК, специфичных определенной паре гомологичных хромосом в кариотипе человека;
3) Совокупность уникальных последовательностей ДНК, специфичных для определенной генной последовательности в геноме человека;
4) Набор ДНК-зондов, специфичных для последовательностей хромосом в только в кариотипе человека.

70. #33. Учет работы ультрафиолетовых бактерицидных ламп производится в специальном журнале:

1) Один раз в месяц;
2) По усмотрению персонала;
3) Один раз в неделю;
4) Ежедневно.

71. #13. Необходимый минимальный комплект всего оборудования молекулярно-генетической лаборатории определяют исходя из:

1) Желания руководителя медицинской организации;
2) Площади лаборатории;
3) Используемых методов и технологий анализа нуклеиновых кислот;
4) Желания заведующего лабораторией.

72. #551. Возникновение однородительской изодисомии хромосом связано

1) C ошибками сегрегации сестринских хроматид в мейозе II;
2) С формированием мультиполярного веретена деления в мейозе у матери;
3) С формированием мультиполярного веретена деления в мейозе у отца;
4) С нарушением сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I.

73. #727. Метод HR-CGH обеспечивает на цитогенетическом уровне

1) Диагностику сбалансированных хромосомных транслокаций, с размером транслоцированных фрагментов менее 3 м.п.о.;
2) Диагностику хромосомных инверсий, размером не менее 4 м.п.о;
3) Детекцию хромосомных микроделеций, размером не менее 5 м.п.о.;
4) Детекцию хромосомных микроделеций, размером менее 1 м.п.о..

74. #560. Частота тетраплоидии повышена в группе

1) Спонтанных абортусов;
2) Спонтанных абортусов от женщин с привычным невынашиванием беременности;
3) Анэмбрионий;
4) Неразвивающихся беременностей.

75. #145. Этапы полимеразной цепной реакции включают:

1) денатурацию, отжиг;
2) пробоподготовку, амплификацию, детекцию;
3) отжиг, элонгацию;
4) денатурацию, отжиг, элонгацию.

76. #489. Ферментная заместительная терапия при болезни Гоше показана для

1) Болезни Гоше II типа;
2) Болезни Гоше III типа;
3) Болезни Гоше II и III типов;
4) Болезни Гоше I и III типов.

77. #109. Незначительное повреждение тканей организма работников (укол, ссадина), вызванное внешним воздействием опасного производственного фактора, которое не повлекло временную утрату трудоспособности работника и необходимость его перевода на другую работу:

1) Чрезвычайная ситуация;
2) Авария;
3) Производственная микротравма;
4) Производственная травма.

78. #90. Доставка биологического материала в лабораторию для исследования допускается в:

1) Хозяйственных сумках;
2) Полиэтиленовых пакетах;
3) Картонных коробках;
4) Контейнерах и биксах.

79. #102. Допускается кратность «замораживания - оттаивания» плазмы и сыворотки крови для ПЦР-исследований __кратно:

1) 2;
2) 3;
3) 1;
4) 5

80. #285. В норме в крови с помощью тонкослойной хроматографии может быть детектирована:

1) Глюкоза;
2) Фруктоза;
3) Лактоза;
4) Галактоза.

81. #15. При выполнении диагностических исследований в каждой самостоятельной рабочей зоне молекулярно-генетической лаборатории имеет право работать:

1) Любой персонал медицинской организации;
2) Персонал из других лабораторий;
3) Персонал из любой рабочей зоны;
4) Только персонал конкретной рабочей зоны.

82. #224. Под аутосомами понимают хромосомы:

1) Представленные в кариотипе особей разного пола в одинаковой мере;
2) Наличие которых в кариотипе не влияет на пол организма;
3) По которым кариотип особей разного пола отличается друг от друга;
4) Наличие которых в кариотипе определяет пол организма.

83. #718. Метод многоцветного сегментирования хромосом (mBAND) основан

1) Использовании для гибридизации уникальных фрагментов хромосомоспецифичной ДНК-библиотеки, меченных отдельными флуорохромами или их комбинацией;
2) Принципах сравнительной гибридизации микродиссекционных хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, меченных двумя разными флуорохромами;
3) Использовании в гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, полученных на основе хромосом приматов;
4) Применении в гибридизации микродиссекционных ДНК-библиотек, соответствующих G-окрашиваемым сегментам хромосом.

84. #451. При мультифакториальных заболеваниях зависимость повторного риска в семьях менее всего характерна от:

1) Числа больных в семье;
2) Инфекционных заболеваний;
3) Тяжести заболевания у пробанда;
4) Пола пробанда.

85. #538. Формирование частичного пузырного заноса связано исключительно с механизмами

1) Диспермного оплодотворения и слияния диплоидной и гаплоидной гамет;
2) Нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у отца;
3) Нарушений оплодотворения яйцеклетки;
4) Нарушений сегрегации хромосомных наборов в мейозе у матери.

86. #468. Для патогенетической терапии болезни Ниманна-Пика тип С используют:

1) Диетотерапию;
2) Фармакологические шапероны;
3) Фермент-заместительную терапию;
4) Субстрат редуцирующую терапию.

87. #274. Диагностическим лабораторным критерием фенилкетонурии выступает повышение уровня:

1) Гомогентизиновой кислоты;
2) Фенилгидразина;
3) Лейкоцитов;
4) Фенилаланина.

88. #116. В подзоне 3 «А» ПЦР-лаборатории осуществляют:

1) Выделение нуклеиновых кислот;
2) Приготовление реакционных смесей и проведение обратной транскрипции;
3) Детекцию результатов реакции амплификации нуклеиновых кислот методом секвенирования и (или) на ДНК-чипах;
4) Амплификацию нуклеиновых кислот и детекцию результатов гибридизационно-флуоресцентного методом.

89. #608. Тяжелая степень умственной отсталости, эпилепсия, выраженная задержка моторного и речевого развития, микроцефалия, прогнатизм характерны для пациентов с синдромом

1) Микроделеции 17p11.2;
2) Микроделеции 16p13.11;
3) Дистальной микродупликации 1q21.1;
4) Микродупликации 17p13.3

90. #734. Маркером острого радиационного повреждения являются

1) Несбалансированные транслокации;
2) Сбалансированные транслокации;
3) Дицентрические хромосомы;
4) Сестринские хроматидные обмены.

91. #401. Активный центр фермента представляет собой:

1) Область связывания с кофактором;
2) Область взаимодействия с антителом;
3) Область связывания и превращения субстрата;
4) Большую часть молекулы фермента.

92. #740. Число дистанционно разобщенных гибридизационных сигналов от локус-специфических ДНК-зондов на гены BCR и ABL в пространстве интерфазного ядра при наличии «филадельфийской» хромосомы будет равно

1) 3;
2) 1;
3) 4;
4) 2

93. #747. Наличие ограниченного плацентарного мозаицизма I типа у плода при проведении инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики можно подтвердить при последовательном анализе кариотипа

1) Амниоцитов и лимфоцитов пуповинной крови;
2) Клеток цитотрофобласта и экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона;
3) Клеток цитотрофобласта хориона и лимфоцитов пуповинной крови;
4) Клеток экстраэмбриональной мезодермы ворсин хориона и лимфоцитов пуповинной крови.

94. #107. Опасность заражения медицинских работников существует при:

1) Только при попадании ПБА на кожу или слизистые оболочки;
2) Только в случае укола или пореза;
3) Только при загрязнении одежды биологическими жидкостями;
4) Любой медицинской манипуляции.

95. #244. При простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза процентная доля аномальных гамет составляет:

1) 25%;
2) 100%;
3) 10%;
4) 50%.

96. #624. Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии являются

1) Заболеваниями с аутосомно-доминантным типом наследования;
2) Заболеваниями с Х-сцепленным типом наследования;
3) Хромосомными болезнями;
4) Заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования.

97. #424. При частичных моносомиях не возможны следующие цитогенетические находки:

1) Кольцевых хромосом;
2) Несбалансированных транслокаций;
3) Сбалансированных транслокаций;
4) Делеций хромосом.

98. #694. Принцип комбинаторного мечения ДНК-зондов для многоцветного окрашивания хромосом основан на использовании

1) 24 различных флуорохромов для мечения хромосомо-специфичных ДНК-библиотек на все хромосомы в кариотипе человека;
2) Небольшого числа отдельных флуорохромов и их комбинаций для мечения ДНК-библиотек 24 хромосом в кариотипе человека;
3) Комбинаций флуорохромов для мечения 24 хромосомо-специфичных ДНК-библиотек;
4) Различных пропорций в комбинации флуорохромов для мечения хромосомо-специфичных ДНК-библиотек.

99. #708. Ограничением метода SKY является невозможность

1) Диагностики робертсоновских транслокаций;
2) Детекции внутрихромосомных инверсий;
3) Диагностики несбалансированных транслокаций;
4) Диагностики сбалансированных транслокаций.

100. #596. Кандидатным геном, ответственным за формирование размеров черепа у пациентов с синдромами дистальных микроделеций и микродупликаций 1q21.1 является

1) HYDIN1;
2) KANSL1;
3) HYDIN2;
4) DNMT3B.

101. #672. Ограниченный эмбриональный мозаицизм определяется наличием

1) Хромосомной аномалии в клетках эмбриона при мозаичной хромосомной конституции в клетках амниона и плаценты;
2) Хромосомной аномалии в клетках эмбриона при нормальном кариотипе клеток внезародышевых тканей;
3) Хромосомной аномалии в клетках эмбриона при мозаичной хромосомной конституции клеток амниотической оболочки;
4) Хромосомной аномалии в клетках эмбриона при мозаичной хромосомной конституции клеток плаценты.

102. #500. Наиболее частой формой болезни Краббе является

1) Поздняя инфантильная;
2) Поздняя;
3) Инфантильная;
4) Ювенильная.

103. #752. Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий основано на

1) Анализе числа копий фрагментов ДНК плодного происхождения в кровотоке беременной женщины методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах высокого разрешения;
2) Микродиссекции и метафазном анализе клеток плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины;
3) Анализе копийности фетальной ДНК, циркулирующей в кровотоке беременной женщины, методом массового параллельного секвенирования;
4) Интерфазном FISH-анализе кариотипа фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке беременной женщины.

104. #725. Уровень цветовой дифференциации хромосомных сегментов при mBAND в среднем сопоставим с разрешением дифференциально G-окрашенных хромосом, равным

1) 550 сегментам на гаплоидный геном;
2) 850 сегментам на гаплоидный геном;
3) 650 сегментам на гаплоидный геном;
4) 1000 сегментам на гаплоидный геном.

105. #721. Идентификация интерстициальной хромосомной инсерции возможна с помощью метода

1) mBAND;
2) aCGH;
3) CGH;
4) Rx-Fish.

106. #84. С учетом требований для приборов, оборудования и средств измерений, используемых в работе лаборатории, должны быть организованы:

1) Гарантийное и пост-гарантийное обслуживание специалистами фирмы-производителя;
2) Ежедневная эксплуатация и учет времени работы прибора, с регистрацией в специальном журнале;
3) Техническое и метрологическое обслуживание, инвентарный учет;
4) Техническое обслуживание специалистами инженерной службы медицинской организации и проведение инструктажей по правилам работы на приборе.

107. #400. Кофермент представляет собой

1) Холофермент;
2) Небелковый компонент фермента;
3) Апофермент;
4) Белковый компонент фермента.

108. #642. Мужчины-носители от 60 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 имеют повышенный риск рождения

1) Больных внуков при передаче премутации дочерям;
2) Больных внуков при передаче премутации сыновьям;
3) Больных сыновей;
4) Больных дочерей.

109. #480. Мукополисахаридозом с отличным от остальных типом наследования выступает синдром

1) Маркио;
2) Санфилиппо;
3) Шейе;
4) Хантера.

110. #264. В культивированных клетках амниотической жидкости невозможно провести определение:

1) Активности ферментов;
2) Кариотипа;
3) Х- и Y-полового хроматина;
4) Альфа-фетотопротеина.

111. #689. Хромосомная микродиссекция представляет собой

1) Изоляцию хромосомного материала, являющегося объектом исследования, из метафазной пластики с помощью механического, либо лазерного микродиссектора, и получение на его основе ДНК-зонда для обратной in situ гибридизации;
2) Механическую сортировку клеточных популяций для определения уровня хромосомного мозаицизма;
3) Разрезание материала определенной хромосомы на препарате на отдельные фрагменты с целью создания хромосомо-специфичного ДНК-зонда;
4) Разделение на фрагменты хромосом, вовлеченных в структурные перестройки, для идентификации их происхождения.

112. #584. Зеркальные клинические признаки у пациентов с синдромами реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций могут быть обусловлены

1) Нарушениями числа копий дозозависимых генов, затронутых хромосомной аберрацией;
2) Разнонаправленными изменениями активности всех генов, попадающих в регион хромосомной микроделеции или микродупликации;
3) Специфическими изменениями в генной экспрессии, происходящими при увеличении копийности хромосомного региона;
4) Специфическими изменениями в генной экспрессии, возникающими при утрате одной копии хромосомного региона.

113. #655. Риск экспансии CAG-повторов в гене HTT при болезни Гентингтона

1) Равновероятен в гаметогенезе и на постзиготических этапах развития;
2) Увеличен на постзиготических этапах деления бластомеров;
3) Увеличен в оогенезе;
4) Увеличен в сперматогенезе.

114. #460. Х-сцепленно доминантно наследуется:

1) Болезнь Данона;
2) GМ2-ганглиозидоз;
3) Мукополисахаридоз i типа;
4) Пикнодизостоз.

115. #712. Идентификация происхождения малой сверхчисленной маркерной хромосомы, при условии наличия в ее составе эухроматиновых последовательностей, возможна с помощью

1) FISH c набором уникальных локус-специфичных ДНК-зондов на точки разрывов в составе маркерной хромосомы;
2) Дифференциального G-окрашивания хромосом;
3) Межвидовой цветной гибридизации хромосом (Rx-FISH);
4) Спектрального кариотипирования хромосом (SKY).

116. #458. В основе патогенеза лизосомных болезней лежит:

1) Неправильная закладка нервной трубки;
2) Дефект ?–окисления жирных кислот;
3) Дефект окислительного фосфорилирования;
4) Накопление субстратов в органах и тканях организма.

117. #481. Основные принципы лечения мукополисахаридоза I типа включают

1) Фермент-заместительную терапию, хирургическое лечение, генную терапию;
2) Фермент-заместительную терапию, редактирование генома;
3) Трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, диетотерапию;
4) Фермент-заместительную терапию, хирургическое лечение, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.

118. #131. Помещения лаборатории, где выполняются исследования, должны соответствовать классу чистоты:

1) «А»;
2) «В»;
3) «Г»;
4) «Б».

119. #192. Для изучения экспрессии микроРНК не применяют:

1) экспрессионные микрочипы;
2) гибридизацию in situ;
3) гибризизаию по Саузерну;
4) высокопроцессивное секвенирование.

120. #36. Деконтаминационные мероприятия в рабочей зоне молекулярно-генетической лаборатории проводят:

1) Сотрудники, работающие в других зонах лаборатории;
2) Технический персонал медицинской организации;
3) Сотрудники другой лаборатории;
4) Сотрудники, работающие в этой зоне.

121. #598. Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации, приводящей к возникновению синдромальных микроделеций и микродупликаций в локусе 8p23.1, является кластер

1) Низкокопийных повторов семейства генов обонятельных рецепторов;
2) Alu-повторов;
3) Блоков сегментных дупликаций;
4) Ретротранспозонов.

122. #716. Метод комбинаторного бинарного мечения (COBRA) основан на использовании

1) 24 флуорохромов с перекрывающимися широкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек;
2) Для мечения хромосомо-специфичных ДНК-зондов различных концентраций одного флуорохрома;
3) 24 флуорохромов с неперекрывающимися узкими спектрами флуоресценции для мечения ДНК-библиотек;
4) Для мечения ДНК-зондов различных пропорций в комбинациях флуорохромов.

123. #280. Если у ребенка в возрасте 3 месяца на фоне введения прикорма возникло тяжелое состояние с рвотой, диареей, периодической гипогликемической комой, при этом результатом лабораторных исследований является положительная проба Бенедикта и одна полоса на тонкослойной хроматографии углеводов мочи и крови при окраске анилинфталатом, то наиболее вероятен диагноз:

1) Галактоземия;
2) Непереносимость сахарозы;
3) Непереносимость лактозы;
4) Непереносимость фруктозы.

124. #134. Влажная уборка лабораторных помещений с использованием моющих и дезинфицирующих средств должна проводиться с периодичностью не менее:

1) 1 раз в сутки;
2) 2 раз в сутки;
3) 1 раз в неделю;
4) 2 раз в неделю.

125. #555. Концепция однородительского наследования хромосом теоретически была обоснована в 1980 году

1) Анной Фергюссон-Смит;
2) Азимом Сурани;
3) Эриком Энгелем;
4) Дэйвором Солтером.

126. #46. Для достижения эффективного обеззараживания рук лабораторному персоналу следует соблюдать следующие условия:

1) Не допускаются часы и браслеты;
2) Допускаются длинные ногти, лак, кольца и перстни;
3) Допускаются искусственные ногти, лак, ювелирные украшения;
4) Подстриженные ногти, нельзя наносить лак и носить ювелирные украшения.

127. #508. Первым клиническим симптомом при нейрональном цероидном липофусцинозе 3 типа чаще всего выступает

1) рогрессирующее снижение зрения;
2) Психиатрические нарушения;
3) Экстрапирамидные знаки;
4) Генерализованные тонико-клонические судороги.

128. #10. Планировка лаборатории молекулярно-генетической диагностики должна учитывать:

1) Спектр типируемых мутаций в генах человека;
2) Спектр наследственных заболеваний по которым проводятся исследования;
3) Особенности половозрастного состава обследуемых пациентов;
4) Спектр используемых диагностических технологий и этапность исследования.

129. #49. В лабораториях допускается работать на приборах

1) Выпускаемых государственными производственными организациями;
2) Обозначенных, как медицинские изделия;
3) Любыми приборами, обеспечивающими получение качественного результата;
4) Зарегистрированных в установленном порядке Минздравом или его подведомственными структурами.

130. #141. Фермент, осуществляющий репликацию ДНК в ПЦР, называется:

1) обратная транскриптаза;
2) ДНК-полимераза;
3) РНК-полимераза;
4) ДНК-лигаза.

131. #277. Проба Фелинга позволяет выявить в моче:

1) Фенилгидразин;
2) Фенилаланин;
3) Кетоновые тела;
4) Фенилкетокислоты.

132. #434. Какой синдром не может быть диагностирован с помощью исследования клеток амниотической жидкости?

1) Дауна;
2) Тея-Сакса;
3) Меккеля;
4) Мукополисахаридоз I типа.

133. #415. Для диагностики болезней накопления гликозаминокликанов используют:

1) Определение скорости оседания эритроцитов;
2) Определение мочевой кислоты;
3) Анализ дефектов лизосомальных ферментов;
4) Тонкослойную хроматографию аминокислот.

134. #496. Ранние симптомы поражения периферической нервной системы при болезни Фабри включают

1) Арефлексию;
2) Невропатическую боль кистях и стопах;
3) Снижение чувствительности в конечностях;
4) Слабость мышц.

135. #437. Для синдрома Дауна не характерно наличие:

1) Тазовой почки;
2) Небольшого роста;
3) Порока сердца;
4) Деформации ушей.

136. #659. Отклонения от равновероятной инактивации X-хромосомы (асимметричная X-инактивация) отмечаются у женщин с

1) Многофакторными сердечно-сосудистыми заболеваниями;
2) Привычным невынашиванием беременности;
3) Митохондриальными заболеваниями;
4) Наследственными нейродегенеративными заболеваниями.

137. #564. Наиболее частой аутосомной трисомией, регистрируемой у спонтанных абортусов первого триместра беременности, является

1) Трисомия 16;
2) Трисомия 1;
3) рисомия 18;
4) Трисомия 21.

138. #709. Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики

1) Перицентрических инверсий;
2) Хромосомных микродупликаций;
3) Хромосомных транслокаций;
4) Хромосомных микроделеций.

139. #445. На каком сроке беременности можно выявить анэнцефалию с помощью ультразвукового исследования плода:

1) 30-32 недели;
2) 14-22 недели;
3) После 32 недель;
4) 12-14 недель.

140. #515. Для синдрома Марото-Лами не характерно

1) Снижение интеллекта;
2) Тугоподвижность суставов;
3) Грубые черты лица;
4) Костые деформации.

141. #492. К лизосомным болезням накопления относится

1) Глутаровая уцидурия 1 типа;
2) Синдром Цельвегера;
3) Х-сцепленная адренолейкодистрофия;
4) Болезнь Краббе.

142. #524. Этиологическим фактором хромосомных болезней являются

1) Только структурные аномалии хромосом;
2) Только числовые аномалии хромосом;
3) Изменения в размере протяженных гетерохроматиновых блоков хромосом;
4) Числовые и структурные аномалии хромосом.

143. #609. Умственная отсталость, задержка развития речи, расстройства аутистического спектра, эпилепсия, микроцефалия или долихоцефалия, аномалии мочеполовой системы, диабет MODY характеризуют пациентов с синдромом

1) Микроделеции 5q35;
2) Микроделеции 17q12;
3) Микроделеции 15q13.2-q13.3;
4) Проксимальной микроделеции 22q11.2

144. #522. Синдром Пирсона относится к группе наследственных болезней обмена веществ

1) Нарушения обмена углеводов;
2) Митохондриальные болезни;
3) Лизсомные болезни накопления;
4) Нарушения обмена углеводов.

145. #54. Эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов:

1) Класс Б;
2) Класс Г;
3) Класс В;
4) Класс А.

146. #96. Для работы в зоне детекции продуктов амплификации необходимо наличие дополнительного комплекта защитной одежды, в составе которого:

1) Шапочка, маска, одноразовые нарукавники;
2) Одноразовый халат, шапочка, перчатки;
3) Одноразовый халат, шапочка, перчатки, бахилы;
4) Шапочка, одноразовые нарукавники, бахилы, маска.

147. #98. Остатки инфицированного материала после экспозиции в дезинфицирующем средстве собирают в:

1) Оранжевые пакеты и сбрасывают в мусорный контейнер;
2) Желтые пакеты и автоклавируют;
3) Желтые пакеты и сбрасывают в мусорный контейнер;
4) Белые пакеты и утилизируют посредством захоронения.

148. #552. Появление в клетке однородительской изодисомии хромосом может быть связано

1) С коррекцией моносомии в зиготе;
2) С возникновением зиготы с тремя пронуклеусами;
3) Со снижением частоты гомологичной рекомбинации;
4) C ошибками сегрегации гомологичных хромосом в мейозе I.

149. #631. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов ДНК

1) Связаны с мутациями в генах репликации ДНК;
2) Являются частным случаем болезней, обусловленных динамическими мутациями;
3) В большинстве своем являются типичными хроматиновыми заболеваниями;
4) Связаны с мутациями в генах репарации ДНК.

150. #699. Ограничением метода mFISH является

1) Низкая разрешающая возможность в диагностике робертсоновских транслокаций;
2) Невозможность диагностики сбалансированных транслокаций;
3) Невозможность детекции внутрихромосомных перестроек;
4) Невозможность диагностики несбалансированных транслокаций.

151. #534. Соотношение кариотипов 69,xxx и 69,xxy среди спонтанных абортусов первого триместра беременности составляет

1) 1:2;
2) 2:1;
3) 1:1;
4) 3:1.

152. #722. Разрешающая возможность метода mBAND определяется

1) Числом флуорохромов с неперекрывающимися спектрами флуоресценции, использованных для мечения хромосомо-специфичной ДНК-библиотеки;
2) Степенью конденсации хромосомного материала на препарате;
3) Диапазоном пропускания светофильтров на люминисцентном микроскопе;
4) Наличием функции моторизации регистрации спектра флуоресценции флуорохромных красителей, использованных для мечения ДНК-зондов, по Z-оси на люминесцентном микроскопе.

153. #511. Выделяют следующие фенотипические формы дефицита лизосомной кислой липазы

1) Младенческая, взрослая;
2) Болезнь Куфса, болезнь Бильшовского-Янского;
3) Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина;
4) Болезнь Вольмана, болезнь Баттена.

154. #666. Присутствие в организме, сформировавшемся вследствие объединения двух зигот или бластомеров из разных зигот, нескольких клеточных линий с различным хромосомным набором называется

1) Хромотрипсисом;
2) Хромосомным мозаицизмом;
3) Хромосомной нестабильностью;
4) Хромосомным химеризмом.

155. #623. Варианты синдрома мозаичной анеуплоидии проявляются на цитогенетическом уровне

1) Множественными мозаичными вариантами анеуплоидий в бластоцистах на преимплантационных этапах развития;
2) Мозаичными анеуплоидиями, вовлекающими разные хромосомы и разные ткани;
3) Мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, дифференцирующихся из производных одного зародышевого листка;
4) Мозаичной анеуплоидией по определенной паре гомологичных хромосом в клетках, производных разных зародышевых листков.

156. #512. Основным методом лечения мукополисахаридоза II типа является

1) Редактирование генома;
2) Хирургическое лечение;
3) Ферментная заместительная терапия;
4) Использование фармакологических шаперонов.

157. #472. Болезнь Помпе развивается вследствие дефицита фермента:

1) a-L-идуронидазы;
2) Сфингомиелиназы;
3) Кислой альфа-глюкозидазы;
4) a-галактозидазы.

158. #647. Окулофарингеальная мышечная дистрофия относится к классу

1) Полиглутаминовых заболеваний;
2) рионовых заболеваний;
3) Митохондриальных заболеваний;
4) Полиаланиновых заболеваний.

159. #55. Чрезвычайно эпидемиологически опасные отходы относятся к классу медицинских отходов:

1) Класс А;
2) Класс Б;
3) Класс Г;
4) Класс В.

160. #20. Результаты генетического лабораторного исследования интерпретирует пациенту:

1) Биолог;
2) Медицинский технолог;
3) Врач генетик;
4) Врач лабораторный генетик.

161. #168. Метод ОТ-ПЦР в реальном времени в лабораторной генетике применяется для:

1) определения транслокаций;
2) определения экспрессии онкогенов;
3) определения точечных мутаций;
4) HLA-типирования.

162. #529. К структурным перестройкам хромосом относятся

1) Моносомии;
2) Тетрасомии;
3) Инверсии;
4) Трисомии.

163. #73. Уборочный инвентарь помещений:

1) Должен быть промаркирован отдельно для "чистой" и "заразной" зон лаборатории;
2) «Заразной» зоны лаборатории может использоваться в «чистой» зоне после предварительного обеззараживания инвентаря;
3) «Чистой» зоны лаборатории может использоваться в «заразной» зоне с последующей дезинфекцией инвентаря;
4) «Чистой» и «заразной» зон лаборатории может храниться в одном шкафу.

164. #751. Диагностика криптических инверсий, размером менее 1 млн.п.н. в кариотипе возможна с применением метода

1) Многоцветного сегментирования хромосом (mBAND);
2) Массового параллельного секвенирования (MPS);
3) Хромосомной микродиссекции с обратным окрашиванием хромосом;
4) Сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH).

165. #536. Доля триплоидии в материале спонтанных абортусов с аномалиями кариотипа находится в диапазоне

1) 15-20%;
2) 1-5%;
3) 5-10%;
4) 10-15%.

166. #619. Ген ATR-X кодирует

1) Ацетилазу гистонов;
2) Хроматин-ремоделирующую хеликазу;
3) ДНК-метилазу гистонов;
4) Деацетилазу гистонов.

167. #42. Персональный экземпляр своей должностной инструкции врач лабораторный генетик должен хранить:

1) На своем рабочем месте;
2) По месту фактического проживания;
3) В месте определенном заведующим лабораторией;
4) Где сочтет нужным.

168. #498. Для лечения болезни Фабри используют

1) Редактирование генома;
2) Ферментную заместительную терапию;
3) Трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток;
4) Хирургическое лечение.

169. #1. Медицинская организация для оказания медицинской помощи по разделу «лабораторная генетика» должна иметь:

1) Постановление;
2) Приказ;
3) Лицензию;
4) Сертификат.

170. #561. Частота тетраплоидии в группе спонтанных абортусов с хромосомными мутациями варьирует в диапазоне

1) 1-2%;
2) 15-20%;
3) 10-15%;
4) 5-10%.

171. #550. Однородительская дисомия хромосом представляет

1) Наличие в кариотипе всех пар гомологичных хромосом, наследованных от одного из родителей;
2) Наличие в кариотипе только хромосом отцовского происхождения;
3) Наличие в кариотипе двух гомологичных хромосом, наследованных от одного из родителей, при отсутствии гомологичной хромосомы от второго родителя;
4) Наличие в кариотипе только хромосом материнского происхождения.

172. #485. Метахроматическая лейкодистрофия относится к группе

1) Гликогенозов;
2) Мукополисахаридозов;
3) Гликопротеинозов;
4) Сфинголипидозов.

173. #730. Оптимальным методом выбора для диагностики хромосомной микроделеции, размером менее 1 м.п.о., является

1) mBAND;
2) Rx-FISH;
3) Хромосомный микроматричный анализ на высокоплотных ДНК-микрочипах (aCGH);
4) HR-CGH.

174. #582. Исторически первыми описанными синдромами реципрокных хромосомных микроделеций и микродупликаций стали синдромы

1) Смит-Магенис и Потоки-Лупски;
2) Миллера-Дикера и микродупликации 17p13.3;
3) Ди Джорджи и проксимальной микродупликации 22q11.2;
4) Вильямса-Бойрена и микродупликации 7q11.23.

175. #499. Болезнь Краббе наследуется

1) Х-сцеплено доминантно;
2) Аутосомно-рецессивно;
3) Аутосомно-доминантно;
4) Х-сцеплено рецессивно.

176. #30. Температурный контроль работы холодильников в лаборатории проводится:

1) Один раз в месяц;
2) По усмотрению персонала;
3) Один раз в неделю;
4) Ежедневно.

177. #507. Общими клиническими признаками для большинства форм нейронального цероидного липофусциноза являются

1) Атаксия, тремор, судороги;
2) Гипертрофия левого желудочка, нейропатическая боль, ангиокератомы;
3) Гиперрефлксия, судороги, кардиомиопатия;
4) Судороги, регресс психомоторного развития, нарушения зрения.

178. #86. Разрешение на посещение лаборатории инженерно-техническому персоналу, не работающему постоянно в лаборатории, выдает:

1) Инженер по охране труда;
2) Руководитель медицинской организации;
3) Руководитель лаборатории;
4) Начальник отдела медицинской техники.

179. #207. В состав реакционной смеси для MLPA-анализа входит все, кроме:

1) ДНК-полимеразы;
2) ионов магния;
3) ДНК-лигазы;
4) ревертазы.

180. #241. Мозаицизм по половым хромосомам может быть результатом:

1) Нарушение дробления яйцеклетки;
2) Нерасхождения хромосом во время мейоза;
3) Нерасхождения хромосом при делении соматической клетки;
4) Нерасхождения хромосом в митозе на ранних стадиях дробления зиготы.

181. #151. Элонгация (синтез ДНК) в ходе ПЦР происходит при температуре ___ 0С:

1) 37-42;
2) 50-60;
3) 95-98;
4) 70-72.

182. #249. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

1) Клайнфельтера;
2) Шерешевского-Тернера;
3) Тестикулярной феминизации;
4) Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

183. #105. При разбавлении концентрированных кислот, во избежание разбрызгивания, следует приливать_

1) Медленно и маленькими порциями; кислоту в воду
2) Быстро и большими порциями; воду в кислоту
3) Медленно и маленькими порциями; воду в кислоту
4) Быстро и большими порциями; кислоту в воду.

184. #559. Возникновение тетраплоидного хромосомного набора в эмбриональном периоде развития является преимущественно результатом

1) Триспермного оплодотворения;
2) Слияния диплоидных гамет;
3) Эндоредупликации пронуклеусов в зиготе;
4) Блокады цитокинеза при первых делениях дробления.

185. #701. Транслокации субтеломерных регионов хромосом при комплексной хромосомной перестройке можно выявить с помощью

1) Многоцветного FISH-анализа;
2) Интерфазного FISH-анализа с набором субтеломерных ДНК-зондов на хромосомы, вовлеченный в комплексную перестройку;
3) Сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокой плотности;
4) Многоцветного сегментирования хромосом.

186. #283. Проба Феллинга отрицательна при:

1) Алкаптонурии;
2) Тирозинемии;
3) Цитруллинемии;
4) Фенилкетонурии.

187. #479. Характерные изменения черт лица по типу «гаргоилизма» при мукополисахаридозе I типа формируются:

1) К концу первого года жизни;
2) После 5 лет;
3) С рождения;
4) В подростковом возрасте.

188. #711. В молекулярно-цитогенетическом исследовании интерферометр используется с целью

1) Спектрального кариотипирования хромосом;
2) Многоцветного окрашивания хромосом (mFISH);
3) Многоцветного сегментирования хромосом (mBAND);
4) Микродиссекции хромосом.

189. #59. Канцелярские принадлежности; инвентарь, потерявший потребительские свойства; смет от уборки территории, относятся к классу медицинских отходов:

1) Класс В;
2) Класс Г;
3) Класс Б;
4) Класс А.

190. #190. Секвенирование экзома можно выполнить с помощью:

1) секвенирования по Сенгеру;
2) технологии пиросеквенирования;
3) технологии MiSeq;
4) технологии HiSeq.

191. #32. Расчет режима работы ультрафиолетовых бактерицидных ламп производится:

1) В соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации";
2) Исходя из производственной необходимости;
3) По усмотрению заведующего лабораторией;
4) В соответствии с Руководством “Использование ультрафиолетового бактерицидного излучения для обеззараживания воздуха в помещениях”.

192. #17. Врач лабораторный генетик обеспечивается средствами индивидуальной защиты за счет:

1) Пациента;
2) Работника;
3) Заведующего лабораторией;
4) Работодателя.

193. #646. Полиглутаминовые заболевания обусловлены

1) Протяженными экспансиями CAG-повторов в интронах генов;
2) Непротяженными экспансиями CAG-повторов в экзонах генов;
3) Протяженными экспансиями CAG-повторов в экзонах генов;
4) Непротяженными экспансиями CAG-повторов в интронах генов.

194. #693. Подтверждение кольцевой структуры малой сверхчисленной маркерной хромосомы возможно с использованием

1) Микроматричной сравнительной геномной гибридизации на высокоплотных ДНК-микрочипах;
2) FISH c парой ДНК-зондов, комплементарных уникальным последовательностям хромосомы в терминальных областях в точках разрывов, меченных разными флуорохромами;
3) CISS с хромосомо-специфичным ДНК-зондом;
4) Хромосомной микродиссекции с обратной гибридизацией in situ.

195. #444. Какое исследование можно рекомендовать при следующей беременности женщине, первая беременность которой закончилась рождением ребенка с анцефалией:

1) Культивирование амниотических клеток;
2) Биопсии хориона;
3) Альфа-фетопротеина в крови матери;
4) Фетоамниографию.

196. #19. Заключение по результатам генетического лабораторного исследования подписывает:

1) Медицинский технолог;
2) Врач лабораторный генетик;
3) Врач генетик;
4) Биолог.

197. #612. Хроматиновые заболевания обусловлены

1) Резким увеличением копийности повторов сателлитной ДНК в гетерохроматиновых районах хромосом;
2) Делециями эухроматиновых участков хромосом;
3) Мутациями в генах, контролирующих структурно-функциональную организацию хроматина;
4) Делециями гетерохроматиновых участков хромосом.

198. #94. ПЦР-лаборатория должна участвовать в федеральной системе внешней оценки качества (ФСВОК) по конкретным нозоологическим формам не реже одного раза в:

1) 1 год;
2) 3 месяца;
3) 2 года;
4) 6 месяцев.

199. #231. В гаметогенезе удвоение генетического материала происходит в:

1) В периоде S;
2) В периоде G2;
3) В профазе второго деления мейоза;
4) В профазе первого деления мейоза.

200. #427. Аномалии хромосомного набора могут быть обнаружены при синдроме:

1) Чистой дисгенезии гонад;
2) Смешанной дисгенезии гонад;
3) Неполной маскулинизации;
4) Тестикулярной феминизации.

201. #603. Пенетрантность хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих импринтированные гены, зависит от

1) Родительского происхождения интактной хромосомы, не затронутой мутацией;
2) Состава неимпринтированных генов в хромосомном регионе, затронутом мутацией;
3) Размера хромосомной мутации;
4) Родительского происхождения хромосомы, на которой возникла мутация.

202. #567. Укажите фактор риска возникновения аутосомной трисомии, ассоциированной с остановкой эмбрионального развития и невынашиванием беременности

1) Возраст отца;
2) Возраст матери;
3) Наличие полиморфных вариантов генов фолатного метаболизма в генотипе родителей, снижающих активность ферментов, вовлеченных в цикл фолиевой кислоты;
4) Наличие в анамнезе невынашивания беременности, сопровождающегося аутосомной трисомией.

203. #519. К наследственным болезням обмена веществ относятся следующие болезни, включенные в программу неонатального скрининга

1) Галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром;
2) Галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз;
3) Врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия;
4) Галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз.

204. #650. Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия (тип обусловлена

1) Увеличением числа копий сателлитного D4Z4 повтора до 11-150;
2) Снижением числа копий сателлитного D4Z4 повтора до 1-10;
3) Экспансией тринуклеотидных повторов в промоторе гена SMCHD1;
4) Мутациями гена SMCHD1 в локусе 18p11.32.

205. #166. Известные точечные мутации могут быть определены:

1) методом кариотипирования;
2) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
3) методом ПЦР в реальном времени;
4) метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH).

206. #235. Под делецией понимают:

1) Перемещение генетического материала внутри одной хромосомы;
2) Умножение части генетического материала внутри одной хромосомы;
3) Перемещение генетического материала одной хромосомы на другую;
4) Утрату хромосомой части генетического материала.

207. #745. Анализ «прямых» препаратов метафазных хромосом из ворсин хориона при проведении пренатальной диагностики дает информацию о кариотипе клеток

1) Цитотрофобласта;
2) Экстраэмбриональной мезодермы;
3) Экстраэмбриональной эндодермы;
4) Экстраэмбриональной эктодермы.

208. #497. К типичным офтальмологическим симптомам при болезни Фабри относится:

1) Помутнение роговицы в виде завитков;
2) Пигментная дегенерация сетчатки;
3) Атрофия зрительного нерва;
4) Глаукома.

209. #193. LNA-модифицированные олигонуклеотиды не применяют для:

1) блокирования функций эндогенных микроРНК;
2) определения уровня экспрессии микроРНК с помощью экспрессионных микрочипов;
3) деградации экзогенных микроРНК;
4) детекции микроРНК с помощью гибридизации in situ.

Ответы: при возникновении сложностей обращайтесь к автору за помощью через Telegrаm или e-mаil.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---