• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы»

Тест с ответами по теме «Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• место
• генетической
• диагностики
• при
• ведении
• пациентов
• моногенными
• заболеваниями
• преимущественным
• поражением
• сердечно
• сосудистой
• системы

---

1. Амилоидоз сердца характеризуется

1) развитием слабости в области створок клапанного аппарата сердца;
2) внеклеточным отложением неправильно свернутого белка, которые формируют фибриллы;
3) потерей эластичности, уплотнением перикарда;
4) утолщением мышечных волокон миокарда.

2. Болезнь Данона характеризуется

1) утолщением мышечных волокон миокарда;
2) развитием слабости в области створок клапанного аппарата сердца;
3) потерей эластичности, уплотнением перикарда;
4) накоплением гликогена в кардиомиоцитах.

3. В каких областях медицины используется генетика?

1) генная инженерия и производство вакцин;
2) лечение острого коронарного синдрома;
3) профилактика сосудистых заболеваний;
4) генетическая диагностика наследственных заболеваний.

4. Вместо мутации используется «вариант нуклеотидной последовательности» со следующими характеристиками

1) вероятно патогенный;
2) реверсивный;
3) патогенный;
4) ятрогенный.

5. Вместо мутации используется «вариант нуклеотидной последовательности» со следующими характеристиками

1) неопределенного значения;
2) ятрогенный;
3) вероятно доброкачественный;
4) доброкачественный.

6. Выберите методы медицинской генетики

1) рекурсивно-аналитический;
2) молекулярно-цитогенетический;
3) суммационный метод;
4) цитогенетический.

7. Выберите методы медицинской генетики

1) рекурсивно-аналитический;
2) клинико-генеалогически;
3) популяционно-статистический;
4) суммационный метод.

8. Выберите типы наследования моногенных заболеваний

1) аутосомно-рецессивный;
2) митохондриальный;
3) м-сцепленный доминантный;
4) аутогенно-прямой.

9. Выберите типы наследования моногенных заболеваний

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминантный;
3) аутогенно-прямой;
4) м-сцепленный доминантный.

10. Геном человека состоит из _____ хромосом

1) 52;
2) 46;
3) 38;
4) 41.

11. Гипертрофическая кардиомиопатия - это генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого желудочка (см)

1) 1,0;
2) 1,5;
3) 2,0;
4) 1,1.

12. К генным мутациям приводят

1) ошибки клеточных делений;
2) ошибки рекомбинации;
3) ошибки репликации;
4) инсерции МГЭ.

13. К геномным мутациям приводят

1) ошибки репликации;
2) ошибки клеточных делений;
3) ошибки рекомбинации;
4) инсерции МГЭ.

14. К хромосомным мутациям приводят

1) инсерции МГЭ;
2) ошибки репликации;
3) ошибки рекомбинации;
4) ошибки клеточных делений.

15. Какими методами можно диагностировать мутации размер до 200 нуклеотидов?

1) ПЦР в режиме реального времени;
2) микрочипы;
3) иммуноблот;
4) электрофорез.

16. Какой размер мутации встречается в 95-98% случаев от всех мутаций (кол-во нуклеотидов)?

1) >200;
2) <200;
3) >50;
4) <50.

17. Каскадный генетический скрининг – это

1) обследование родственников;
2) определение тактики лечения;
3) стратификация риска;
4) точная постановка диагноза.

18. Количество половых хромосом

1) 4;
2) 2;
3) 5;
4) 6.

19. Моногенные заболевания в кардиологии

1) артериальная гипертония;
2) каналопатии;
3) митральный стеноз;
4) первичная легочная гипертензия.

20. Моногенные заболевания в кардиологии

1) кардиомиопатии;
2) дислипидемии;
3) митральный стеноз;
4) артериальная гипертония.

21. Мультифакториальные заболевания – это результат взаимодействия определённых

1) сочетание болезней у одного пациента;
2) много осложнений одного заболевания;
3) комбинации аллелей разных локусов;
4) специфических воздействий факторов среды.

22. Мутации размером более 200 нуклеотидов встречаются в (%)

1) 10-15;
2) 1-3;
3) 12-18;
4) 2-5.

23. Наследственные заболевания – это заболевания, для которых этиологическим фактором является

1) врожденный порок;
2) хроническая болезнь;
3) хромосомная мутация;
4) изменение фенотипа.

24. Наследственные заболевания – это заболевания, для которых этиологическим фактором является

1) геномная мутация;
2) врожденный порок;
3) генная мутация;
4) изменение фенотипа.

25. Разновидности секвенирования по размеру

1) геном;
2) клинический экзом;
3) экзом;
4) панели генов.

26. Разновидности секвенирования по размеру самый компактный вариант

1) экзом;
2) клинический экзом;
3) геном;
4) панели генов.

27. Семейная гиперхолестеринемия генетически детерминированное моногенное нарушение липидного обмена с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением

1) АЛТ БМ;
2) ХС ЛПВ;
3) АСТ БМ;
4) ХС ЛПН.

28. Сколько пар аутосом в геноме человека?

1) 44;
2) 23;
3) 46;
4) 22.

29. Стадии биоинформатического анализа данных

1) отбор крови;
2) формирование списка признаков;
3) картирование ридов на референс;
4) удаление дублированных ридов.

30. Цели генетического тестирования при моногенных заболеваниях

1) составление генеалогии заболевания;
2) коррекция генома;
3) стратификация риска;
4) точная постановка диагноза.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Кардиология.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---