Тест с ответами по теме «Метилмалоновая ацидурия у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Метилмалоновая ацидурия у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Метилмалоновая ацидурия у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

1. Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot

2. Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot

Самый выгодный способ набора баллов для периодической аккредитации в соответствии с приказом 709н:
- 72 зет ДПП ПК + 72 зет ИОМов (ИОМы набирает сам медработник) - пункт 103, приказа 709н. Всего нужно 144 зет в сумме за 5 лет. Подробнее в методичке.

1. Для определения каких патологий рекомендовано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) для выявления задержки миелинизации;
2) для выявления кортикальной атрофии;
3) для выявления расширения желудочков мозга;
4) для выявления снижения интенсивности сигнала в области базальных ганглиев.

2. Для определения каких показателей проводят тандемную масс-спектрометрию у больных метилмалоновой ацидемией?

1) для определения содержания в крови пропионилкарнитина;
2) для определения содержания глицина в крови;
3) для определения содержания свободного карнитина;
4) для определения содержания холестерина.

3. Изменения каких показателей служат лабораторными предвестниками развития кетоацидотического криза?

1) дефицит оснований;
2) снижение pH крови;
3) уменьшение содержания свободного карнитина;
4) уменьшение содержания свободного триптофана.

4. К каким заболеваниям ведет накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.) ?

1) к вторичной гипераммониемии;
2) к гипергликемии;
3) к гиперглицинемии;
4) к тяжелому метаболическому кетоацидозу.

5. Как проявляются метаболические кризы при метилмалоновой ацидурии?

1) коматозным состоянием;
2) наличием судорог;
3) остро возникающей энцефалопатией;
4) приступами рвоты.

6. Какая инструментальная диагностика рекомендована по определенным показаниям больным метилмалоновой ацидурией?

1) радиоизотопная диагностика;
2) рентгенография органов грудной клетки;
3) электрогардиография;
4) эхокардиография.

7. Какая симптоматика превалирует у больных метилмалоновой ацидемией старшего возраста?

1) глаукома;
2) микроцефалия;
3) резистентная симптоматическая эпилепсия;
4) умственная отсталость.

8. Какие группы детей подлежат обследованию на метилмалоновую ацидурию?

1) все дети в обязательном порядке;
2) дети любого возраста из семей, имеющих больных с данным заболеванием;
3) дети первых недель и месяцев жизни;
4) дети, у которых после некоторого периода удовлетворительного состояния появились рвота, отказ от еды, летаргия.

9. Какие изменения являются решающими в патогенезе метилмалоновой ацидемии?

1) блокирование обмена на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА;
2) накопление производных метилмалоновой кислоты;
3) накопление производных пропионовой кислоты;
4) накопление производных феналаланина.

10. Какие клинические симптомы являются основополагающими в диагностике метилмалоновой ацидурии?

1) генерализованная мышечная гипертония;
2) дегидратация;
3) рвота;
4) снижение массы тела.

11. Какие показатели в моче у детей, больных метилмалоновой ацидурией оценивают методом газовой хроматографии масс-спектрометрии?

1) повышение концентрации метилмалоновой кислоты;
2) повышение концентрации метионина;
3) повышение концентрации производных метилмалоновой кислоты;
4) повышение концентрации производных метионина.

12. Какие показатели рекомендовано определять в крови у больных метилмалоновой ацидурией?

1) уровень pH крови;
2) уровень пропионилкарнитина в крови;
3) уровень свободного карнитина;
4) уровень свободного триптофана.

13. Какие формы метилмалоновой ацидурии различают по срокам появления первых признаков?

1) младенческую;
2) неонатальную;
3) позднюю;
4) раннюю.

14. Какие характерные клинические признаки проявляются у 50% детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) абсансы;
2) миоклонии;
3) миорелаксация;
4) тонико-клонические судороги.

15. Какими метаболическими изменениями обусловлена метилмалоновая ацидемия?

1) блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА;
2) нарушением метаболизма жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;
3) нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин);
4) нарушением метаболизма ряда аминокислот (триптофан, глицин, феналаланин).

16. Какими неблагоприятными факторами провоцируются кризы у больных метилмалоновой ацидурией?

1) интеркуррентными респираторными или желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями;
2) недоеданием, низкой калорийностью рациона;
3) переохлаждением;
4) приемом белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка.

17. Каков процент летальности в раннем возрасте детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) 10%;
2) 20%;
3) 40%;
4) 50%.

18. Какова доля В12-резистентных форм у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) 10%;
2) 4%;
3) 50%;
4) 90%.

19. Какое заболевание является наиболее близким к метилмалоновой ацидурии по клиническим проявлениям?

1) глициновая ацидурия;
2) пропионовая ацидурия;
3) триптофановая ацидурия;
4) фенилаланиновая ацидурия.

20. Консультация каких специалистов рекомендована больным метилмалоновой ацидурией?

1) врача-генетика;
2) диетолога;
3) ортопеда;
4) травматолога.

21. На чем основана диагностика метилмалоновой ацидурии?

1) на анализе родословной;
2) на оценке данных анамнеза;
3) на оценке клинических проявлений;
4) на результатах анализа уровня аминокислот глицина и фенилалаланина.

22. У какого количества детей, больных метилмалоновой ацидурией, наблюдается дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия?

1) у 10% детей;
2) у 20-30% детей;
3) у 50-60% детей;
4) у 80% детей.

23. У какого количества детей, больных метилмалоновой ацидурией, наблюдается желудочно-кишечные инфекции?

1) у 10% детей;
2) у 4% детей;
3) у 50% детей;
4) у 80% детей.

24. У какого количества детей, больных метилмалоновой ацидурией, наблюдается задержка физического и психомоторного развития?

1) у 10% детей;
2) у 4% детей;
3) у 50% детей;
4) у 80% детей.

25. Укажите примеры формулировки диагнозов метилмалоновой ацидурии?

1) метилмалоновая ацидемия;
2) метилмалоновая ацидурия;
3) нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия);
4) нарушения обмена аминокислот с циклической цепью (метилмалоновая ацидурия).

26. Укажите частые проявления метилмалоновой ацидемии?

1) дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия;
2) инсультоподобные эпизоды;
3) цирроз печени;
4) экстрапирамидная симптоматика.

27. Что может спровоцировать недоедание у детей, больных метилмалоновой ацидурией?

1) аллергию;
2) метаболический криз;
3) рвоту;
4) тошноту.

28. Что может спровоцировать прием белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма у детей, больных метилмалоновой ацидурией?