Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
Если хотите проходить тесты быстрее и иметь полный доступ ко всем тестам с ответами по своей специальности, то пользуйтесь НМО тренажером: t.me/nmomed_bot

1. cSNP - это

1) единичные замены в кодирующей области гена;+
2) единичные замены в интервале между генами;
3) единичные замены в области интронов генов;
4) единичные замены в регуляторной области гена.

2. gSNP - это

1) единичные замены в интервале между генами;+
2) единичные замены в области интронов генов;
3) единичные замены в регуляторной области гена;
4) единичные замены в кодирующей области гена.

3. iSNP — это

1) единичные замены в области интронов генов;+
2) единичные замены в кодирующей области гена;
3) единичные замены в регуляторной области гена;
4) единичные замены в интервале между генами.

4. rSNP - это

1) единичные замены в интервале между генами;
2) единичные замены в области интронов генов;
3) единичные замены в кодирующей области гена;
4) единичные замены в регуляторной области гена.+

5. База данных dbVar содержит

1) информацию обо всех вариациях генома;
2) карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями;
3) записи об изученных крупных изменениях генома.+

6. Браузер исследований в dbVar позволяет

1) выбрать данные только по заданному организму;+
2) сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
3) фильтровать данные по различным критериям.+

7. В базе данных dbSNP

1) можно получить полную информацию о каком-либо гене;
2) есть возможность использовать в качестве запроса название гена;+
3) можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене.+

8. В базе данных dbSNP

1) представлена информация о коротких генетических вариациях;+
2) содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями;
3) представлена информация только о единичных заменах в геноме.

9. Вариация типа «сдвиг рамки считывания»

1) может приводить к преждевременной остановке репликации;
2) может приводить к потере функции белка;+
3) может приводить к преждевременной остановке трансляции;+
4) возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
5) возникает в результате замены нуклеотидов.

10. Выберите правильное утверждение

1) транзиции происходят чаще трансверсий;+
2) транзиции происходят реже трансверсий;
3) транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии.

11. Генетическими вариациями называют

1) любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
2) только изменения, приводящие к изменению фенотипа;
3) любые возможные изменения хромосомной ДНК;+
4) только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание.

12. Данные, представленные в dbSNP

1) описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
2) могут быть из любой части генома;+
3) содержат только информацию об точечных мутациях в генах;
4) могут содержать информацию о генотипе и аллелях.+

13. Делеция — это

1) удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;+
2) удвоение одного или нескольких нуклеотидов;
3) мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
4) возникновение в определенной позиции нового нуклеотида.

14. Дупликация — это

1) удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов;+
2) дублирование хромосом во время мейоза;
3) удвоение одного или нескольких нуклеотидов.+

15. Единичная замена типа nsSNP

1) изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
2) является направленно синтетической;
3) не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
4) является несинонимичной.+

16. Единичная замена типа sSNP

1) является синтетической;
2) не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
3) изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
4) является синонимичной.+

17. Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь

1) должен использовать методы предсказания патогенности мутации;+
2) должен искать эту вариацию в других базах данных;
3) не должен обращать на нее внимание.

18. Замена нуклеотида является

1) разворотом участка ДНК;
2) однонуклеотидной вариацией;+
3) вставкой одного или более нуклеотидов.

19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs"

1) являются записями с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований;+
2) не используются в этой базе данных;
3) могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;+
4) являются записями, отправленными исследователями, и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании.

20. Изменение плоидности является

1) цитогенетической вариацией;+
2) вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;+
3) патологическим состоянием.

21. К геномным дисбалансам относят

1) делеции;+
2) внутрихромосомные транслокации;
3) вставки;+
4) инверсии;
5) межхромосомные транслокации.

22. К сбалансированным мутациям относятся

1) вставки;
2) делеции;
3) внутрихромосомные транслокации;+
4) межхромосомные транслокации;+
5) инверсии.+

23. Какие виды поиска возможны в ClinVar?

1) по болезням;+
2) по длине замен;
3) по вариантам лечения;
4) по генетическим символам;+
5) по хромосомным локализациям генов.+

24. Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?

1) аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);+
2) несбалансированные дупликации;
3) X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive).+

25. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

1) делеции;+
2) однонуклеотидные замены;
3) дупликации;+
4) инверсии;
5) вставки.+

26. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?

1) гаплотипы;+
2) заболеваемость;
3) сложные гетерозиготы;+
4) клинические особенности лечения заболевания;
5) расположение единичного аллеля;+
6) комбинации аллелей в разных генах.+

27. Миссенс мутация - это

1) замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);+
2) замена стоп-кодона на кодирующий триплет;
3) замена кодирующего триплета на стоп-кодон.

28. Нонсенс-мутация - это

1) замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
2) замена стоп-кодона на кодирующий триплет;
3) замена кодирующего триплета на стоп-кодон.+

29. Основные причины возникновения генетических вариаций

1) нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения;
2) нарушения в системе репарации ДНК;+
3) изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;+
4) нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации.+

30. Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты

1) публикации;+
2) клиническая значимость;+
3) детали изучаемой вариации;+
4) детальное описание генотипа;
5) частота в популяции;+
6) количество замен в геноме;
7) история обновлений.+

31. Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если

1) данные были включены в EMBL-EBI;
2) данные были включены в NCBI;+
3) данные были отмечены как новые.

32. Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций

1) dbGaP;+
2) dbVar;+
3) Nucleotide;
4) RefSeq;
5) Gene;
6) ClinVar;+
7) GenBank;
8) dbSNP.+

33. Размер структурных вариаций

1) зависит от размера хромосом;
2) связан с шестью основными категориями структурных изменений;
3) более 1000 пар оснований.+

34. Результатом предсказания в программе PolyPhen является

1) чувствительность (sensitivity) прогноза;+
2) специфичность (specificity) прогноза;+
3) прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);+
4) представление возможной патогенности на генетической карте;
5) фенотипический эффект вариации.

35. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

1) по популяции;+
2) по методике определения;+
3) по сопутствующей публикации;+
4) по генотипу;+
5) по экспрессии гена;
6) без ограничений;
7) по маркерам.+

36. Структурными вариациями называют

1) незначительное (менее 5) изменение в геноме;
2) изменения области ДНК размером 1 кб и более;+
3) любое изменение структуры хромосомы.

37. Тандемные повторы относятся к

1) единичным полиморфизмам;
2) структурным вариациям;+
3) делециям;
4) малым генетическим изменениям.

38. Точечные мутации

1) значительно изменяют структуру ДНК;
2) затрагивают заранее определенные точки генома;
3) всегда имеют большое функциональное значение;
4) затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов.+

39. Транзиции - это

1) замена Г(G) на С;
2) замена пиримидина на другой пиримидин;+
3) замена пурина на пиримидин;
4) замена Т на С;+
5) замена пурина на другой пурин;+
6) замена А на Т;
7) замена Г(G) на А.+

40. Трансверсии - это

1) замена Г(G) на С;+
2) замена А на Т;+
3) замена Г(G) на А;
4) замена Т на С;
5) замена пурина на другой пурин;
6) замена пурина на пиримидин;+
7) замена пиримидина на другой пиримидин.

41. Трисомия

1) связана с уменьшением количества копий хромосом в геноме;
2) является анеуплоидией;+
3) связана с увеличением количества копий хромосом в геноме;+
4) является вариантом унипариетальной дисомии.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Онкология.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).


Сказать спасибо
  • Каждый тест проходится вручную
  • Это колоссальный труд авторов
  • Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отблагодарить

Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Тинькофф, Альфа-Банк или Сбер

+7 (927) 307-56-34
СБП
Спасибо Вам за поддержку!
Сказать спасибо
  • Каждый тест проходится вручную
  • Это колоссальный труд авторов
  • Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отблагодарить

Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Тинькофф, Альфа-Банк или Сбер

+7 (927) 307-56-34
СБП
Спасибо Вам за поддержку!

НМО Тренажер в телеграм

Это доступ к абсолютно всем тестам НМО с ответами в один клик.

Тесты в тренажере появляются сразу после их выхода на портале.
Теперь ответы на тесты в одном месте и проходятся в 10 раз быстрее.

Открыты все специальности:

  • по среднему образованию (38 специальностей);
  • по высшему образованию (106 специальностей).

Наслаждайтесь тренажером и советуйте коллегам.
Ссылка на тренажер в телеграм: t.me/nmomed_bot

Автор в Telegram
Написать на e-mail
Эксклюзивы в Telegram
БАЛЛЫ/ЗЕТ, ПЕРИОДИЧЕСКАЯ АККРЕДИТАЦИЯ, КАТЕГОРИЯ (АТТЕСТАЦИЯ) И МНОГОЕ ДРУГОЕ В ЗАКРЕПАХ КАНАЛА 24FORCARE
Подпишись
Подпишись