Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
1. cSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами;
2) Единичные замены в кодирующей области гена;+
3) Единичные замены в области интронов генов;
4) Единичные замены в регуляторной области гена.
2. gSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами;+
2) Единичные замены в кодирующей области гена;
3) Единичные замены в области интронов генов;
4) Единичные замены в регуляторной области гена.
3. iSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами;
2) Единичные замены в кодирующей области гена;
3) Единичные замены в области интронов генов;+
4) Единичные замены в регуляторной области гена.
4. rSNP – это
1) Единичные замены в интервале между генами;
2) Единичные замены в кодирующей области гена;
3) Единичные замены в области интронов генов;
4) Единичные замены в регуляторной области гена.+
5. База данных dbVar содержит
1) Записи об изученных крупных изменениях генома;+
2) Информацию о всех вариациях генома;
3) Карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями.
6. Браузер исследований в dbVar позволяет
1) Выбрать данные только по заданному организму;+
2) Сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
3) Фильтровать данные по различным критериям.+
7. В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов
1) Варианты;+
2) Исследования;+
3) Области вариации;+
4) Размер нарушений.
8. В базе данных dbSNP
1) Представлена информация о коротких генетических вариациях;+
2) Представлена информация только о единичных заменах в геноме;
3) Содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями.
9. В базе данных dbSNP
1) Есть возможность использовать в качестве запроса название гена;+
2) Можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;+
3) Можно получить полную информацию о каком-либо гене.
10. Выберите правильное утверждение
1) «Транзиции происходят реже трансверсий»;
2) «Транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии»;
3) «Транзиции происходят чаще трансверсий».+
11. Генетическими вариациями называют
1) Любые возможные изменения хромосомной ДНК;+
2) Любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
3) Только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
4) Только изменения, приводящие к изменению фенотипа.
12. Данные, представленные в dbSNP,
1) Могут быть из любой части генома;+
2) Могут содержать информацию о генотипе и аллелях;+
3) Описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
4) Содержат только информацию об точечных мутациях в генах.
13. Делеция – это
1) Возникновение в определённой позиции нового нуклеотида;
2) Мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
3) Удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;+
4) Удвоение одного или нескольких нуклеотидов.
14. Дупликация – это
1) Дублирование хромосом во время мейоза;
2) Удвоение одного или нескольких нуклеотидов;+
3) Удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов.+
15. Единичная замена типа nsSNP
1) Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
2) Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
3) Является направленно синтетической;
4) Является несинонимичной.+
16. Единичная замена типа sSNP
1) Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
2) Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;+
3) Является синонимичной;+
4) Является синтетической.
17. Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь
1) Искать эту вариацию в других базах данных;
2) Использовать методы предсказания патогенности мутации;+
3) Не должен обращать на неё внимание.
18. Замена нуклеотида является
1) Вставкой одного или более нуклеотидов;
2) Однонуклеотидной вариацией;+
3) Разворотом участка ДНК.
19. Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs",
1) Могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;+
2) Не используются в этой базе данных;
3) Являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
4) Являются записями, с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований.+
20. Изменение плоидности является
1) Вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;+
2) Патологическим состоянием;
3) Цитогенетической вариацией.+
21. К геномным дисбалансам относят
1) Внутрихромосомные транслокации;
2) Вставки;+
3) Делеции;+
4) Инверсии;
5) Межхромосомные транслокации.
22. К сбалансированным мутациям относятся
1) Внутрихромосомные транслокации;+
2) Вставки;
3) Делеции;
4) Инверсии;+
5) Межхромосомные транслокации.+
23. Какие виды поиска возможны в ClinVar
1) По болезням;+
2) По вариантам лечения;
3) По генетическим символам;+
4) По длине замен;
5) По хромосомным локализациям генов.+
24. Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?
1) X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive);+
2) Аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);+
3) Несбалансированные дупликации.
25. Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
1) Вставки;+
2) Делеции;+
3) Дупликации;+
4) Инверсии;
5) Однонуклеотидные замены.
26. Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar
1) Гаплотипы;+
2) Заболеваемость;
3) Клинические особенности лечения заболевания;
4) Комбинации аллелей в разных генах;+
5) Расположение единичного аллеля;+
6) Сложные гетерозиготы.+
27. Миссенс-мутация – это
1) Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);+
2) Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
3) Замена стоп-кодона на кодирующий триплет.
28. Мутация типа «сдвиг рамки считывания»
1) Возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
2) Возникает в результате замены нуклеотидов;
3) Может приводить к потере функции белка;+
4) Может приводить к преждевременной остановке репликации;
5) Может приводить к преждевременной остановке трансляции.+
29. Нонсенс-мутация – это
1) Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
2) Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;+
3) Замена стоп-кодона на кодирующий триплет.
30. Основные причины возникновения генетических вариаций – это
1) Изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;+
2) Нарушения в системе репарации ДНК;+
3) Нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации;+
4) Нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения.
31. Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты
1) Детали изучаемой вариации;+
2) Детальное описание генотипа;
3) История обновлений;+
4) Клиническая значимость;+
5) Количество замен в геноме;
6) Публикации;+
7) Частота в популяции.+
32. Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если
1) Данные были включены в EMBL-EBI;
2) Данные были включены в NCBI;+
3) Данные были отмечены как новые.
33. Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций
1) ClinVar;+
2) GenBank;
3) Gene;
4) Nucleotide;
5) RefSeq;
6) dbGaP;+
7) dbSNP;+
8) dbVar.+
34. Размер структурных вариаций
1) Более 1000 пар оснований;+
2) Зависит от размера хромосом;
3) Связан с шестью основными категориями структурных изменений.
35. Результатом предсказания в программе PolyPhen является
1) Представление возможной патогенности на генетической карте;
2) Прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);+
3) Специфичность (specificity) прогноза;+
4) Фенотипический эффект вариации;
5) Чувствительность (sensitivity) прогноза.+
36. Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
1) Без ограничений;
2) По генотипу;+
3) По маркерам;+
4) По методике определения;+
5) По популяции;+
6) По сопутствующей публикации;+
7) По экспресси гена.
37. Структурными вариациями называют
1) Изменения области ДНК размером 1 кб и более;+
2) Любое изменение структуры хромосомы;
3) Незначительное (менее 5) изменение в геноме.
38. Тандемные повторы относятся к
1) Делециям;
2) Единичным полиморфизмам;
3) Малым генетическим изменениям;
4) Структурным вариациями.+
39. Точечные мутации
1) Всегда имеют большое функциональное значение;
2) Затрагивают заранее определённые точки генома;
3) Затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;+
4) Значительно изменяют структуру ДНК.
40. Транверсии – это
1) Замена А на Т;+
2) Замена Г на А;
3) Замена Г на С;+
4) Замена Т на С;
5) Замена пиримидина на другой пиримидин;
6) Замена пурина на другой пурина;
7) Замена пурина на пиримидин.+
41. Транзиции – это
1) Замена А на Т;
2) Замена Г на А;+
3) Замена Г на С;
4) Замена Т на С;+
5) Замена пиримидина на другой пиримидин;+
6) Замена пурина на другой пурина;+
7) Замена пурина на пиримидин.
42. Трисомия является … и связана с …
1) Анеуплоидией;+
2) Вариантом унипариетальной дисомии;
3) Увеличением количества копий хромосом в геноме;+
4) Уменьшением количества копий хромосом в геноме.
Уважаемые пользователи!
Каждый тест проходится вручную.
Это колоссальный труд авторов.
В это непростое время мы делаем все, чтобы сохранить Ваше время. Если хотите сказать Спасибо, то можете просто отправить ДОНАТ.
Спасибо, что Вы с нами!