Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
2. Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Самый выгодный способ набора баллов для периодической аккредитации в соответствии с приказом 709н:
- 72 зет ДПП ПК + 72 зет ИОМов (ИОМы набирает сам медработник) - пункт 103, приказа 709н. Всего нужно 144 зет в сумме за 5 лет. Подробнее в методичке.
1. Биотин служит коферментом для
1) креатинин-КoA карбоксилазы;
2) пируваткарбоксилазы;
3) µ-метилкротонил-КoA карбоксилазы;
4) пропионил-КoA карбоксилазы.
2. Биотин – это витамин
1) H;
2) Р;
3) В3;
4) К.
3. Биотинидаза — белок, состоящий из
1) 343 аминокислот;
2) 443 аминокислот;
3) 543 аминокислот;
4) 643 аминокислот.
4. В литературе известно по меньшей мере о
1) 15 патогенных вариантах гена HLCS;
2) 55 патогенных вариантах гена HLCS;
3) 75 патогенных вариантах гена HLCS;
4) 35 патогенных вариантах гена HLCS.
5. В норме активность биотинидазы в сыворотке крови составляет
1) 2,4-3,4 нмоль/мин/мл;
2) 1,4-1,9 нмоль/мин/мл;
3) 0,4-1,2 нмоль/мин/мл;
4) 4,4-12 нмоль/мин/мл.
6. Введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч проводят при снижении уровня рН
1) <7,4;
2) <7,3;
3) <7,2;
4) <7,5.
7. Введение натрия гидрокарбоната проводят при снижении уровня рН
1) <7,5;
2) <7,4;
3) <7,3;
4) <7,2.
8. Ген BTD картирован на коротком плече
1) 7 хромосомы;
2) 3 хромосомы;
3) 9 хромосомы;
4) 5 хромосомы.
9. Ген фермента синтетазы голокарбоксилаз, HLCS, картирован на длинном плече
1) 18 хромосомы;
2) 24 хромосомы;
3) 21 хромосомы;
4) 15 хромосомы.
10. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета
1) 20 мг 1 раз в сутки;
2) 15 мг 1 раз в сутки;
3) 5 мг 1 раз в сутки;
4) 10 мг 1 раз в сутки.
11. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза 10-50 мг в сутки, но может потребоваться до
1) 100 мг в сутки;
2) 200 мг в сутки;
3) 250 мг в сутки;
4) 150 мг в сутки.
12. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза составляет
1) 1-5 мг в сутки;
2) 60-90 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 10-50 мг в сутки.
13. Для доброкачественных ювенильных форм недостаточности биотинидазы характерна остаточная активность фермента на уровне
1) 25-30% от нормы;
2) 9-15% от нормы;
3) 2-5% от нормы;
4) 16-20% от нормы.
14. Для оценки моторного развития младенцев используется шкала
1) Альберта;
2) Бадаляна;
3) Апгар;
4) Пиаже.
15. Должны получать биотин новорожденные с активностью биотинидазы менее
1) 10%;
2) 30%;
3) 40%;
4) 20%.
16. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через
1) 3-5 дней после переливания компонентов крови;
2) 5-6 дней после переливания компонентов крови;
3) 2-3 дня после переливания компонентов крови;
4) 7-10 дней после переливания компонентов крови.
17. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через
1) 6-7 дней после переливания плазмы крови;
2) 4-5 дней после переливания плазмы крови;
3) 3-4 дня после переливания плазмы крови;
4) 1-2 дня после переливания плазмы крови.
18. К тотальной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента
1) <20% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
2) <15% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) <25% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) <10% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.
19. К частичной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента
1) 5-6% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
2) 10-30% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) 1-3% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) 7-9% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.
20. Как правило, для тестирования активности биотинидазы требуется
1) 4-5 мл сыворотки или плазмы;
2) 6-7 мл сыворотки или плазмы;
3) 8-9 мл сыворотки или плазмы;
4) 1-2 мл сыворотки или плазмы.
21. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина
1) недостаточностью аспартатдегидрогеназы;
2) недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз;
3) недостаточностью биотинидазы;
4) недостаточностью сульфанилредуктазы.
22. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена наследственными нарушениями метаболизма
1) глюкозамина;
2) пиридоксина;
3) креатинина;
4) биотина.
23. На сегодняшний день известно по меньшей мере о
1) 65 патогенных мутациях в гене BTD;
2) 365 патогенных мутациях в гене BTD;
3) 265 патогенных мутациях в гене BTD;
4) 165 патогенных мутациях в гене BTD.
24. Недостаточность биотинидазы – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене
1) BTD;
2) BНD;
3) BРD;
4) BСD.
25. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене
1) HLCS;
2) HLАS;
3) HВCS;
4) HСCS.
26. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета
1) 7 мг один раз в сутки;
2) 3 мг один раз в сутки;
3) 9 мг один раз в сутки;
4) 5 мг один раз в сутки.
27. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 5 мг один раз в сутки, обычная поддерживающая доза составляет
1) 10-50 мг в сутки;
2) 1-5 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 60-90 мг в сутки.
28. Образцы высушенных пятен крови можно хранить в обычной камере холодильника при +4°С до отправки. Срок хранения до момента отправки не должен превышать
1) 9 дней;
2) 10 дней;
3) 8 дней;
4) 7 дней.
29. Образцы высушенных пятен крови можно хранить при температуре
1) +22 °С до отправки;
2) +4 °С до отправки;
3) +12 °С до отправки;
4) +14 °С до отправки.
30. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, классические органические ацидурии кодируются как
1) 5C50.E0;
2) 5Е50.E0;
3) 5C70.С0;
4) 5Н50.E0.
31. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, недостаточность других уточненных витаминов группы B кодируется как
1) E55.8;
2) E53.8;
3) С53.5;
4) Н53.5.
32. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в моче повышаются концентрации
1) метилцитрата;
2) тиглилглицина;
3) малоновой кислоты;
4) уратов.
33. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз для каждой беременности риск рождения ребенка составляет
1) 35%;
2) 25%;
3) 15%;
4) 45%.
***
50. Частота недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в мире составляет
1) 1:400,000 живых новорожденных;
2) 1:150,000 живых новорожденных;
3) 1:200,000 живых новорожденных;
4) 1:50,000 живых новорожденных.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Сурдология-оториноларингология, Терапия, Физическая и реабилитационная медицина, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".
Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
