• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• голокарбоксилаз
• синтетазы
• биотинидазы
• карбоксилаз
• недостаточность
• множественная
• 2025

---

1. Биотин служит коферментом для

1) креатинин-КoA карбоксилазы;
2) пируваткарбоксилазы;+
3) µ-метилкротонил-КoA карбоксилазы;
4) пропионил-КoA карбоксилазы.+

2. Биотин – это витамин

1) H;+
2) Р;
3) В3;
4) К.

3. Биотинидаза — белок, состоящий из

1) 343 аминокислот;
2) 443 аминокислот;
3) 543 аминокислот;+
4) 643 аминокислот.

4. В литературе известно по меньшей мере о

1) 15 патогенных вариантах гена HLCS;
2) 55 патогенных вариантах гена HLCS;
3) 75 патогенных вариантах гена HLCS;
4) 35 патогенных вариантах гена HLCS.+

5. В норме активность биотинидазы в сыворотке крови составляет

1) 2,4-3,4 нмоль/мин/мл;
2) 1,4-1,9 нмоль/мин/мл;
3) 0,4-1,2 нмоль/мин/мл;
4) 4,4-12 нмоль/мин/мл.+

6. Введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч проводят при снижении уровня рН

1) <7,4;
2) <7,3;
3) <7,2;+
4) <7,5.

7. Введение натрия гидрокарбоната проводят при снижении уровня рН

1) <7,5;
2) <7,4;
3) <7,3;
4) <7,2.+

8. Ген BTD картирован на коротком плече

1) 7 хромосомы;
2) 3 хромосомы;+
3) 9 хромосомы;
4) 5 хромосомы.

9. Ген фермента синтетазы голокарбоксилаз, HLCS, картирован на длинном плече

1) 18 хромосомы;
2) 24 хромосомы;
3) 21 хромосомы;+
4) 15 хромосомы.

10. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета

1) 20 мг 1 раз в сутки;
2) 15 мг 1 раз в сутки;
3) 5 мг 1 раз в сутки;
4) 10 мг 1 раз в сутки.+

11. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза 10-50 мг в сутки, но может потребоваться до

1) 100 мг в сутки;+
2) 200 мг в сутки;
3) 250 мг в сутки;
4) 150 мг в сутки.

12. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза составляет

1) 1-5 мг в сутки;
2) 60-90 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 10-50 мг в сутки.+

13. Для доброкачественных ювенильных форм недостаточности биотинидазы характерна остаточная активность фермента на уровне

1) 25-30% от нормы;+
2) 9-15% от нормы;
3) 2-5% от нормы;
4) 16-20% от нормы.

14. Для оценки моторного развития младенцев используется шкала

1) Альберта;+
2) Бадаляна;
3) Апгар;
4) Пиаже.

15. Должны получать биотин новорожденные с активностью биотинидазы менее

1) 10%;+
2) 30%;
3) 40%;
4) 20%.

16. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через

1) 3-5 дней после переливания компонентов крови;
2) 5-6 дней после переливания компонентов крови;
3) 2-3 дня после переливания компонентов крови;
4) 7-10 дней после переливания компонентов крови.+

17. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через

1) 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
2) 4-5 дней после переливания плазмы крови;
3) 3-4 дня после переливания плазмы крови;
4) 1-2 дня после переливания плазмы крови.

18. К тотальной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента

1) <20% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
2) <15% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) <25% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) <10% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.+

19. К частичной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента

1) 5-6% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
2) 10-30% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;+
3) 1-3% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) 7-9% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.

20. Как правило, для тестирования активности биотинидазы требуется

1) 4-5 мл сыворотки или плазмы;
2) 6-7 мл сыворотки или плазмы;
3) 8-9 мл сыворотки или плазмы;
4) 1-2 мл сыворотки или плазмы.+

21. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина

1) недостаточностью аспартатдегидрогеназы;
2) недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз;+
3) недостаточностью биотинидазы;+
4) недостаточностью сульфанилредуктазы.

22. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена наследственными нарушениями метаболизма

1) глюкозамина;
2) пиридоксина;
3) креатинина;
4) биотина.+

23. На сегодняшний день известно по меньшей мере о

1) 65 патогенных мутациях в гене BTD;
2) 365 патогенных мутациях в гене BTD;
3) 265 патогенных мутациях в гене BTD;
4) 165 патогенных мутациях в гене BTD.+

24. Недостаточность биотинидазы – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене

1) BTD;+
2) BНD;
3) BРD;
4) BСD.

25. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене

1) HLCS;+
2) HLАS;
3) HВCS;
4) HСCS.

26. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета

1) 7 мг один раз в сутки;
2) 3 мг один раз в сутки;
3) 9 мг один раз в сутки;
4) 5 мг один раз в сутки.+

27. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 5 мг один раз в сутки, обычная поддерживающая доза составляет

1) 10-50 мг в сутки;+
2) 1-5 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 60-90 мг в сутки.

28. Образцы высушенных пятен крови можно хранить в обычной камере холодильника при +4°С до отправки. Срок хранения до момента отправки не должен превышать

1) 9 дней;
2) 10 дней;
3) 8 дней;
4) 7 дней.+

29. Образцы высушенных пятен крови можно хранить при температуре

1) +22 °С до отправки;
2) +4 °С до отправки;+
3) +12 °С до отправки;
4) +14 °С до отправки.

30. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, классические органические ацидурии кодируются как

1) 5C50.E0;+
2) 5Е50.E0;
3) 5C70.С0;
4) 5Н50.E0.

31. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, недостаточность других уточненных витаминов группы B кодируется как

1) E55.8;
2) E53.8;+
3) С53.5;
4) Н53.5.

32. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в моче повышаются концентрации

1) метилцитрата;+
2) тиглилглицина;+
3) малоновой кислоты;
4) уратов.

33. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

1) 35%;
2) 25%;+
3) 15%;
4) 45%.

34. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации

1) 22 мг/мл;
2) 42 мг/мл;+
3) 32 мг/мл;
4) 52 мг/мл.

35. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе

1) 0,7 мЭкв/кг;
2) 0,5 мЭкв/кг;+
3) 0,4 мЭкв/кг;
4) 0,6 мЭкв/кг.

36. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе 0,5 мЭкв/кг – скорость введения не более

1) 1 мл/кг/мин;+
2) 2 мл/кг/мин;
3) 4 мл/кг/мин;
4) 3 мл/кг/мин.

37. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение

1) 1-3 ч;
2) 4-8 ч;+
3) 9-10 ч;
4) 11-12 ч.

38. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл детям до

1) 5 лет;+
2) 7 лет;
3) 6 лет;
4) 8 лет.

39. При снижении уровня рН <7,2 проводят введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета

1) 7,5-9 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;
2) 1-1,5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;
3) 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;+
4) 6-7 мЭкв/кг в течение 4-8 ч.

40. При снижении уровня рН <7,2 проводят введение натрия гидрокарбоната из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч детям старше

1) 5 лет;+
2) 4 лет;
3) 3 лет;
4) 2 лет.

41. Синтетаза голокарбоксилаз – белок, состоящий из

1) 826 аминокислот;
2) 626 аминокислот;
3) 526 аминокислот;
4) 726 аминокислот.+

42. Согласно МКБ-10, недостаточность биотинидазы и недостаточность синтетазы голокарбоксилаз относятся к

1) IV классу;+
2) II классу;
3) III классу;
4) I классу.

43. Соотношение мальчиков и девочек, болеющих недостаточностью биотинидазы и недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз, составляет

1) 3:1;
2) 1:2;
3) 1:1;+
4) 2:1.

44. Температура при транспортировке образцов высушенных пятен крови должна быть в интервале температур

1) от -5 до -10 °С;
2) от +12 до +15 °С;
3) от 0 до +10 °С;+
4) от +17 до +22 °С.

45. Тест-бланк высушивается без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей не менее

1) 2 ч;
2) 4 ч;+
3) 3 ч;
4) 1 ч.

46. Тотальная недостаточность биотинидазы в большинстве случаев манифестирует в возрасте

1) 6-8,5 мес.;
2) 1-2,5 мес.;
3) 3-5,5 мес.;+
4) 9-11,5 мес..

47. Транспортировка тест-бланков осуществляется при температуре не выше

1) 27 °С;
2) 25 °С;+
3) 26 °С;
4) 28 °С.

48. У всех детей с клиническими проявлениями недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз происходит улучшение после лечения биотином в дозе

1) 15-20 мг в день;
2) 1-2 мг в день;
3) 5-10 мг в день;+
4) 3-4 мг в день.

49. Частота недостаточности биотинидазы варьирует

1) от 1:20,000 до 1:30,000 новорожденных в мире;
2) от 1:10,000 до 1:20,000 новорожденных в мире;
3) от 1:4,000 до 1:6,000 новорожденных в мире;
4) от 1:40,000 до 1:60,000 новорожденных в мире.+

50. Частота недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в мире составляет

1) 1:400,000 живых новорожденных;
2) 1:150,000 живых новорожденных;
3) 1:200,000 живых новорожденных;+
4) 1:50,000 живых новорожденных.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Сурдология-оториноларингология, Терапия, Физическая и реабилитационная медицина, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в полном доступе, нажав на ссылку: dostup.24forcare.com

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---