• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• медицинские
• у
• нмо
• по
• на
• с
• Тест
• 2025
• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• взрослых
• тип
• мукополисахаридоз
• ответами
• теме
• Мукополисахаридоз
• тип
• I
• взрослых
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2019

---

1. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется прием врача сурдолога-оториноларинголога не реже

1) 1 раза в 3 - 6 месяцев;
2) 1 раза в 12 - 24 месяца;
3) 1 раза в 6 - 9 месяцев;
4) 1 раза в 6 - 12 месяцев.

2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется прием врача травматолога-ортопеда не реже

1) 1 раза в 9 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.

3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью контроля эффективности патогенетической терапии рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в 12 месяцев;
4) 1 раза в 9 месяцев.

4. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа стимуляционная ЭНМГ должна проводиться ежегодно, начиная с возраста

1) 2 - 3 лет;
2) 4 - 5 лет;
3) 14 - 16 лет;
4) 8 - 10 лет.

5. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью выявления компрессии спинного мозга, рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника не реже

1) 1 раза в 24 месяца;
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 9 месяцев;
4) 1 раза в 6 месяцев.

6. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью выявления множественного дизостоза, рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей не реже

1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 9 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 6 месяцев.

7. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью определения функционального состояния печени, рекомендуется проведение биохимического анализа крови каждые

1) 3 месяца;
2) 9 месяцев;
3) 12 месяцев;
4) 6 месяцев.

8. Введение ларонидазы осуществляется через

1) эпидуральный катетер;
2) порт-систему;
3) аспирационный катетер;
4) периферический венозный катетер.

9. Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется

1) грубыми чертами лица;
2) гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой;
3) макроцефалией;
4) широким ртом с пухлыми губами.

10. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа с целью верификации диагноза, рекомендуется осмотр врачей

1) уролога;
2) генетика первичный;
3) травматолога-ортопеда;
4) терапевта.

11. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа с целью оценки состояния органа зрения, показано проведение

1) ларингоскоии;
2) кератопахиметрии;
3) офтальмоскопии;
4) гониоскопии.

12. Всем пациентам со сниженной активностью фермента альфа-L-идуронидазы, с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне, рекомендуется определение мутаций в гене

1) IDS;
2) PAH;
3) IDUA;
4) SPINK5.

13. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится с

1) альфа маннозидозом;
2) фенилкетоурией;
3) тирозинемией;
4) эпифизарными дисплазиями.

14. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится с

1) алкаптонурией;
2) неинфекционными полиартритами;
3) поздними формами ганглиозидозов;
4) болезнью Хантера.

15. Для выявления компрессии спинного мозга у пациентов с мукополисахаридозом I типа, рекомендуется проведение

1) магнитно-резонансной томографии позвоночника;
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.

16. Для диагностики обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом I типа, рекомендуется проведение

1) пульсоксиметрии;
2) спирограммы;
3) полисомнографии;
4) электрокардиограммы.

17. Для мукополисахаридоза тип I характерно наличие тугоухости

1) слуховой;
2) нейросенсорной;
3) смешанной;
4) кондуктивной.

18. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится в сроки

1) 20 - 22 неделе беременности;
2) 16 - 18 неделя беременности;
3) 9 - 11 неделя беременности;
4) 3 - 4 неделя беременности.

19. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I исследование ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится в сроки

1) 3 - 4 неделя беременности;
2) 9 - 11 неделя беременности;
3) 20 - 22 неделе беременности;
4) 16 - 18 неделя беременности.

20. Клиническими фенотипами мукополисахаридоза I типа являются синдромы

1) Гурлер-Шейе;
2) Хантера;
3) Шейе;
4) Гурлер.

21. Ларонидаза является рекомбинантной формой фермента

1) β-галактозидазы;
2) арилсульфатазы В;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.

22. Мукополисахаридоз I типа наследуется

1) Х-сцеплено доминантно;
2) аутосомно-доминантно;
3) Х-сцеплено рецессивно;
4) аутосомно-рецессивно.

23. Мукополисахаридоз I типа — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента

1) альфа-L-идуронидазы;
2) β-галактозидазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) арилсульфатазы В.

24. На фоне терапии ларонидазой возможны следующие побочные реакции

1) рвота;
2) крапивница;
3) гипотермия;
4) лихорадка.

25. На фоне ферментной заместительной терапии ларонидазой рекомендуется контролировать активность фермента альфа-L-идуронидазы не реже одного раза в

1) 3 месяца;
2) 12 месяцев;
3) 6 месяцев;
4) 1 месяц.

26. Назначение и корректировку ферментной заместительной терапии может осуществлять следующие врачи

1) травматолог;
2) невролог;
3) генетик;
4) терапевт.

27. Ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает

1) лечебную физкультуру;
2) физиопроцедуры;
3) медикаментозное воздействие;
4) ортопедические устройства.

28. Основные клинические проявления синдрома Гурлер-Шейе

1) низкорослость;
2) огрубление черт лица;
3) лицевые дисморфии;
4) тугоподвижность суставов.

29. Основные клинические проявления синдрома Шейе

1) лицевые дисморфии;
2) множественный дизостоз;
3) тугоподвижность суставов;
4) огрубление черт лица.

30. Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его официальным представителям показана консультация врача-генетика с целью

1) разъяснений генетического риска;
2) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики;
3) назначения противосудорожной терапии;
4) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.

31. Пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью улучшения функций верхних конечностей рекомендуется проведение следующих операций

1) невролиза;
2) реконструкции кости;
3) декомпрессии нерва;
4) остеотомии кости.

32. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, не прошедшим трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, с целью замедления прогрессирования заболевания, рекомендуется ферментная заместительная терапия препаратом

1) галсульфаза;
2) элосульфаза альфа;
3) ларонидаза;
4) идурсульфаза.

33. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью коррекции нарушений моторики желудочно-кишечного тракта, рекомендуется назначение

1) лактулозы;
2) левоцитиризина;
3) лансопразола;
4) лизиноприла.

34. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью купирования болевого синдрома, рекомендуется назначение препаратов группы

1) спазмолитиков;
2) НПВП;
3) анальгетиков;
4) противоэпилептических.

35. По МКБ-10 мукополисахаридоз I типа кодируется

1) D76.0;
2) В76.0;
3) А76.0;
4) E76.0.

36. Побочные реакции на ларонидазу обычно развиваются

1) в течение дня проведения инфузии;
2) через 96 часов после окончания инфузии;
3) через 48 часов после окончания инфузии;
4) в процессе инфузии.

37. Показания для плановой госпитализации

1) проведение ТГСК;
2) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
3) оформление заключения федерального консилиума;
4) обострения хронических болезней.

38. Показания для плановой госпитализации

1) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала;
2) оперативное лечение поражения суставов;
3) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
4) острые заболевания.

39. Показания для экстренной госпитализации

1) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
2) обострения хронических болезней;
3) оформление заключения федерального консилиума;
4) острые заболевания.

40. Показания для экстренной госпитализации

1) побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ФЗТ;
2) отравления и травмы;
3) оперативное лечение поражения суставов;
4) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала.

41. Показания к выписке пациента из медицинской организации

1) необходимость перевода пациента в другую медицинскую организацию;
2) необходимость в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
3) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
4) отсутствие угрозы жизни пациента.

42. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится следующими методами

1) биохимическими;
2) инструментальными;
3) биологическими;
4) молекулярно-генетическими.

43. Пренатальная диагностика проводится путем исследования ДНК, выделенной из

1) клеток амниотической жидкости;
2) крови плода;
3) биоптата ворсин хориона;
4) крови матери.

44. При возникновении побочных аллергических реакций в процессе инфузии ларонидазы, рекомендуется

1) уменьшение дозы вдвое;
2) увеличение интервалов между инфузиями;
3) проведение медикаментозной премедикации перед инфузией;
4) отмена препарата.

45. При мукополисахаридозе I типа происходит накопление

1) дерматансульфата;
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) гиалуроновой кислоты.

46. При мукополисахаридозе тип I риск рождения ребенка с заболеванием для каждой беременности составляет

1) 50%;
2) 25%;
3) 75%;
4) 100%.

47. При организации длительной патогенетической ферментзаместительной терапии в лекарственной форме «концентрат для приготовления раствора для инфузий» предпочтительным является применение

1) внутрикостных доступов;
2) периферических доступов;
3) люмбальных доступов;
4) центральных венозных доступов.

48. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза тип I, характерно наличие

1) диффузного уплотнения костей;
2) поясничного гиперлордоза;
3) коротких изогнутых ключиц;
4) гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка.

49. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза тип I, характерно наличие

1) «скошенности» вертлужных впадин;
2) резорбции ключицы с замещением фиброзной тканью;
3) гипоплазии головок плечевых костей;
4) вальгусной деформации шеек бедренных костей.

50. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут указывать следующие симптомы

1) огрубление черт лица;
2) атрезия ануса;
3) множественные пятна «кофе с молоком»;
4) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей).

51. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут указывать следующие симптомы

1) помутнение роговицы;
2) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);
3) атрофия зрительного нерва;
4) спонтанные переломы.

52. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут указывать следующие симптомы

1) апноэ во сне;
2) гиперпигментация слизистой полости рта;
3) сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда;
4) рецидивирующие лихорадки.

53. При синдроме Гурлер клинические проявления манифестируют

1) в возрасте 4 - 10 лет;
2) на первом году жизни;
3) в возрасте 12 -15 лет;
4) в возрасте 20 - 40 лет.

54. При синдроме Шейе клинические проявления манифестируют

1) в возрасте 4 - 10 лет;
2) на первом году жизни;
3) в возрасте 20 - 40 лет;
4) в возрасте 12 - 15 лет.

55. Психомоторное развитие при синдроме Шейе

1) слегка замедленное;
2) нормальное;
3) отмечается тяжелая умственная отсталость;
4) отмечается задержка темпов психоречевого развития.

56. Реабилитационные мероприятия пациентам с мукополисахаридозом I типа включают

1) отдых в специализированных санаториях;
2) социальную адаптацию;
3) бальнеотерапию;
4) психологическую коррекции.

57. Рекомендованный режим дозирования ларонидазы

1) длительность инфузии 3 – 4 часа;
2) еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии;
3) еженедельное введение в дозе 70 ЕД/кг в виде в/в инфузии;
4) длительность инфузии 1 – 2 часа.

58. Рекомендуется проведение стимуляционной ЭНМГ всем пациентам с мукополисахаридозом тип I, начиная с возраста

1) 6 – 7 лет;
2) 10 – 12 лет;
3) 4 – 5 лет;
4) 2 – 3 лет.

59. С целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза, активность фермента альфа-L-идуронидазы определяется

1) в моче;
2) в культуре фибробластов;
3) в пятнах высушенной крови;
4) в лейкоцитах периферической крови.

60. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение активности фермента

1) альфа-D-глюкозидазы;
2) бета-D-глюкозидазы;
3) сфингомиелиназы;
4) альфа-L-идуронидазы.

61. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение в моче уровня

1) меди;
2) сукцинилацетона;
3) гомогентизиновой кислоты;
4) гликозаминогликанов.

62. Самым легким фенотипом мукополисахаридоза I типа является синдром

1) Гурлер;
2) Хантера;
3) Гурлер-Шейе;
4) Шейе.

63. Самым тяжелым фенотипом мукополисахаридоза I типа является синдром

1) Хантера;
2) Гурлер;
3) Шейе;
4) Гурлер-Шейе.

64. У взрослых пациентов с мукополисахаридозом I типа, которым в детском возрасте была произведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, показания к назначению ферментной заместительной терапии

1) снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы;
2) увеличение ГАГ в моче;
3) повышение активности фермента альфа-L-идуронидазы;
4) прогрессирование симптомов.

65. Характеристика психического развития при синдроме Гурлер-Шейе

1) нормальное;
2) тяжелая умственная отсталость;
3) отмечается задержка темпов психоречевого развития;
4) слегка замедленное.

66. Характерные костные изменения при синдроме Гурлер-Шейе

1) скафоцефалия;
2) «лебединая шея»;
3) бочкообразная грудная клетка;
4) «когтистая лапа».

67. Характерные костные изменения при синдроме Шейе

1) «когтистая лапа»;
2) полая стопа;
3) бочкообразная грудная клетка;
4) «лебединая шея».

68. Характерные черты внешнего вида пациентов с синдромом Гурлер-Шейе

1) пухлые губы;
2) макроцефалия;
3) гиперстеническое телосложение с сильно развитой мускулатурой;
4) грубые черты лица.

69. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе I типа являются

1) снижение уровня экскретируемых ГАГ;
2) замедление прогрессирования заболевания;
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) выздоровление.

70. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе I типа являются

1) нормализация сна;
2) улучшение функции сердца;
3) уменьшение размеров печени и селезенки;
4) уменьшение размеров лимфатических узлов.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика.

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---