• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»

Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Мукополисахаридоз
• теме
• ответами
• медицинские
• у
• нмо
• на
• по
• с
• Тест
• тип
• I
• взрослых
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2019

---

1. Биохимический анализ крови пациентам с мукополисахаридозом I типа проводится

1) каждые 3 месяца;
2) каждые 6 месяца;+
3) при первоначальной оценке;+
4) каждый 30 дней.

2. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендовано проведение общего анализа мочи

1) каждые 12 месяцев;
2) каждые 3 месяца;+
3) каждые 9 месяцев;
4) каждые 6 месяцев.

3. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится с

1) муколипидозом;+
2) синдромом Алажиля;
3) инфекционными полиартритами;
4) муковисцидозом.

4. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики осуществляется

1) через 7-10 дней после переливания компонентов крови;+
2) сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;
3) не ранее 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
4) сразу после заменного переливания компонентов крови.

5. Из-за снижения активности фермента при мукополисахаридозе I типа происходит накопление

1) гликозаминогликанов;+
2) гликогена;
3) гликопретеинов;
4) липидов.

6. Интубация и последующая экстубация у пациентов с мукополисахаридозом I типа может вызвать затруднения вследствие

1) нестабильности атлантоаксиального сустава;+
2) невозможности запрокинуть голову назад;
3) короткой шеи, узких дыхательных путей;
4) высокого риска компрессии спинного мозга.+

7. К обязательным сведениям на карточке-фильтре относятся

1) электронная почта пациента;
2) телефон лечащего врача;+
3) дата рождения пациента;+
4) телефон пациента.

8. Клинический осмотр врачом-терапевтом пациентов с мукополисахаридозом I типа рекомендован не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 3 месяца;+
3) 1 раза в месяц;
4) 1 раза в 12 месяцев.

9. Клинический полиморфизм у пациентов с мукополисахаридозом I типа зависит от

1) образа жизни;
2) остаточной активности ферментов;+
3) пола;
4) возраста дебюта.

10. Лечение мукополисахаридоза I типа включает

1) проведение антибиотикотерапии;
2) использование моноклональных антител;
3) проведение симптоматической терапии;+
4) назначение ферментной заместительной терапии.+

11. Мукополисахаридоз I типа характеризуется

1) X-сцепленным рецессивным типом наследования;
2) аутосомно-рецессивным типом наследования;+
3) X-сцепленным доминантным типом наследования;
4) аутосомно-доминантным типом наследования.

12. Мукополисахаридоз I типа – наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента

1) альфа-L-идуронидазы;+
2) идуронат-2-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы.

13. На первом году жизни манифестирует

1) синдром Хантера;
2) синдром Гурлер-Шейе;
3) синдром Шейе;
4) синдром Гурлер.+

14. Образцы высушенных пятен крови можно хранить

1) не более 7 дней;+
2) не более 10 дней;
3) не более 2 часов;
4) не более 24 часов.

15. Основные клинические проявления при синдроме Гурлер-Шейе

1) выпуклый лоб, умеренный гипертелоризм, острый подбородок, седловидный или прямой нос с круглым кончиком;
2) мышечная гипотония с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног;
3) лицевые дисморфии, тугоподвижность суставов, низкорослость, помутнение роговицы;+
4) «лицо эльфа» – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы..

16. Основные клинические проявления при синдроме Шейе

1) мышечная гипотония с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног;
2) «лицо эльфа» - плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы;
3) выпуклый лоб, умеренный гипертелоризм, острый подбородок, седловидный или прямой нос с круглым кончиком;
4) огрубление черт лица, тугоподвижность суставов, множественный дизостоз, помутнение роговицы.+

17. Основным лабораторным методом выявления мукополисахаридоза I типа является

1) определение активности альфа-L-идуронидазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов;+
2) определение активности альфа-L-идуронидазы в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге;+
3) молекулярно-генетические исследования гена СFTR;
4) определение гликозаминогликанов в биоптате печени.

18. Пациентам с мукополисахаридозом I типа каждые 3 месяца или чаще при наличии показаний рекомендуется консультация

1) врача-невролога;+
2) врача-кардиолога;
3) врача-ортопеда;
4) врача-отоларинголога.+

19. Пациентам с мукополисахаридозом I типа каждые 6 месяцев или чаще при наличии показаний рекомендуется консультация

1) врача-ортопеда;+
2) врача-отоларинголога;
3) врача-невролога;
4) врача-кардиолога.+

20. Первые признаки заболевания при синдроме Шейе появляются в возрасте

1) 1-3 лет;
2) 35-40 лет;
3) 3-5 лет;+
4) 12-18 лет.

21. Предпочтительный метод обезболивания при операциях у пациентов с мукополисахаридозом I типа

1) общий внутривенный наркоз;
2) местное обезболивание;+
3) региональное обезболивание;+
4) общая ингаляционная анестезия.

22. Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа является

1) ларонидаза;+
2) идурсульфатаза;
3) асфотаза альфа;
4) дисахаридаза.

23. Препараты ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа вводятся

1) внутривенно;+
2) сублингвально;
3) перорально;
4) внутримышечно.

24. При диагностике мукополисахаридоза I типа на стандартную карточку-фильтр собирается

1) артериальная кровь;
2) смешанная кровь;
3) венозная кровь;+
4) капиллярная кровь.+

25. При мукополисахаридоза I типа выделяют ___ клинических фенотипа

1) 2;
2) 4;
3) 5;
4) 3.+

26. При недостаточной деградации глюкозамингликанов при мукополисахаридозе I типа происходит накопление

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;+
3) хондроитин-6-сульфата;
4) хондроитин-4-сульфата.

27. При синдроме Гурлер-Шейе со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается

1) наличие коарктации аорты;
2) наличие клапанных пороков;+
3) наличие кардиомиопатии;
4) наличие гипотонии.

28. При синдроме Шейе со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается

1) наличие гипотонии;
2) наличие клапанных пороков;+
3) наличие коарктации аорты;+
4) наличие кардиомиопатии.

29. Причиной мукополисахаридоза I типа является мутация в гене

1) ARSB;
2) IDS;
3) IDUA;+
4) SGSH.

30. Проведение общего (клинического) анализа крови пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендовано

1) не реже 3 раз в год;
2) не реже 5 раз в год;+
3) не реже 9 раз в год;
4) не реже 7 раз в год.

31. Профилактика мукополисахаридоза I типа включает

1) пренатальную диагностику;+
2) преимплантационную диагностику;+
3) регулярный прием витамина D;
4) здоровый образ жизни родителей.

32. Рекомендованный режим дозирования ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа

1) 150 ЕД/кг;
2) 60 ЕД/кг;
3) 50 ЕД/кг;
4) 100 ЕД/кг.+

33. Рекомендованный режим дозирования ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа

1) 4 раза в неделю;
2) 1 раз в неделю;+
3) 3 раза в неделю;
4) 2 раза в неделю.

34. С целью выявления множественного дизостоза всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется проведение

1) магнитно-резонансной томографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника;
2) рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника;+
3) компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника;
4) рентгенографии верхних и нижних конечностей.+

35. С целью подтверждения диагноза и установления типа мукополисахаридоза всем пациентам рекомендовано определение гликозаминогликанов в

1) костном материале;
2) моче;+
3) крови;
4) биоптате печени.

36. Сбор образцов крови для диагностики мукополисахаридоза I типа проводится

1) во время еды;
2) натощак;+
3) через 40-60 минут после еды;+
4) в вечернее время.

37. Синдром Гурлер представляет собой

1) тяжелую форму - мукополисахаридоз I H;+
2) промежуточную форму - мукополисахаридоз I H/S;
3) легкую форму - мукополисахаридоз I S;
4) очень тяжелую форму - мукополисахаридоз I Н+.

38. Синдром Гурлер-Шейе представляет собой

1) очень тяжелую форму - мукополисахаридоз I Н+;
2) тяжелую форму - мукополисахаридоз I H;
3) легкую форму - мукополисахаридоз I S;
4) промежуточную форму - мукополисахаридоз I H/S.+

39. Синдром Шейе представляет собой

1) тяжелую форму - мукополисахаридоз I H;
2) очень тяжелую форму - мукополисахаридоз I Н+;
3) промежуточную форму - мукополисахаридоз I H/S;
4) легкую форму - мукополисахаридоз I S.+

40. Со стороны желудочно-кишечной системы при синдроме Гурлер-Шейе отмечается

1) наличие пупочных грыж;+
2) врожденный стеноз пищевода;
3) наличие пахово-мошоночных грыж;+
4) гепатоспленомегалия.+

41. Со стороны желудочно-кишечной системы при синдроме Шейе отмечается

1) врожденный стеноз пищевода;
2) гепатоспленомегалия;+
3) наличие пахово-мошоночных грыж;+
4) наличие пупочных грыж.+

42. Со стороны костной системы при синдроме Гурлер-Шейе характерно наличие

1) врожденных пороков развития костной системы, врожденный щелкающий 1 палец (болезнь Нотта);
2) выраженной низкорослости, диспропорциональное телосложение, скафоцефалия, макроцефалия;
3) небольшой задержки роста, множественный дизостоз, туннельный синдром карпального канала;+
4) задержки роста, микроцефалия, сколиоз, ограничение функции нижних конечностей.

43. Со стороны костной системы при синдроме Шейе характерно наличие

1) задержки роста, микроцефалия, сколиоз, ограничение функции нижних конечностей;
2) выраженной низкорослости, диспропорциональное телосложение, скафоцефалия, макроцефалия;
3) небольшой задержки роста, множественный дизостоз, туннельный синдром карпального канала;+
4) врожденных пороков развития костной системы, врожденный щелкающий 1 палец (болезнь Нотта).

44. Со стороны органов дыхания для синдрома Гурлер-Шейе характерно

1) частое развитие ринитов, отитов;+
2) развитие обструктивных заболеваний дыхательных путей;+
3) наличие гипертрофии небных миндалин;+
4) частое развитие пневмоний.

45. Со стороны органов дыхания для синдрома Шейе характерно

1) наличие гипертрофии небных миндалин;
2) развитие обструктивных заболеваний дыхательных путей;+
3) наличие ночного апноэ;+
4) частое развитие ринитов, отитов.+

46. Со стороны органов слуха у пациентов с мукополисахаридозом I типа отмечается

1) отсутствие ушной раковины;
2) кондуктивная тугоухость;+
3) нейросенсорная тугоухость;+
4) компенсаторное усиление слуха.

47. Со стороны центральной нервной системы для синдрома Гурлер-Шейе характерно

1) развитие глубокой деменции;+
2) нормальное психомоторное развитие;
3) наличие миелопатии;+
4) наличие эпилепсии.

48. Со стороны центральной нервной системы для синдрома Шейе характерно

1) развитие имбецильности;
2) нормальное психомоторное развитие;+
3) развитие глубокой деменции;
4) развитие идиотии.

49. Стимуляционная электронейромиография рекомендуется всем пациентам с мукополисахаридозом I типа в динамике

1) каждые 9 месяцев;
2) каждые 6 месяцев;
3) каждые 24 месяца;
4) каждые 12 месяцев.+

50. Электроэнцефалограмма рекомендуется всем пациентам с мукополисахаридозом I типа в динамике

1) каждые 12 месяцев;+
2) каждые 9 месяцев;
3) каждые 24 месяца;
4) каждые 6 месяцев.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---