• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип II у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип II у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип II у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип II у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• детей
• тип
• мукополисахаридоз
• 2025

---

1. В основе мукополисахаридоза II типа лежит мутация в гене

1) IDS;+
2) SGSH;
3) IDUA;
4) ARSB.

2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа для оценки состояния сердца рекомендуется проведение ЭКГ

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 3 месяца.

3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки рекомендуется проведение УЗИ органов брюшной полости

1) 1 раз в 12 месяцев;+
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 9 месяцев;
4) 1 раз в 6 месяцев.

4. Внешний вид пациентов с болезнью Хантера характеризуется

1) гиперстеническим телосложением;
2) короткой шеей;+
3) астеническим телосложением;
4) сгибательными контрактурами конечностей.+

5. Внешний вид пациентов с болезнью Хантера характеризуется

1) избыточным ростом;
2) прогрессирующим отставанием в росте;+
3) микроцефалией;
4) макроцефалией.+

6. Все пациенты с мукополисахаридозом II типа должны проходить динамическое обследование в многопрофильных стационарах

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;+
4) 1 раз в 3 месяца.

7. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр врача-педиатра/врача общей практики с целью

1) назначения патогенетического лечения при необходимости;+
2) определения оптимального объема генетических исследований;
3) диагностики сопутствующей соматической патологии;+
4) лечения сопутствующей соматической патологии.+

8. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр генетика с целью

1) дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней;+
2) лечения сопутствующей соматической патологии;
3) определения оптимального объема генетических исследований;+
4) назначения патогенетического лечения при необходимости.+

9. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с обструктивным апноэ сна рекомендовано проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга – не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 24 месяца;+
3) 1 раза в 12 месяцев;
4) 1 раза в 6 месяцев.

10. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки рекомендована консультация врача-офтальмолога

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 24 месяца;
4) 1 раз в 12 месяцев.+

11. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии и/или краниостеноза рекомендуется проведение

1) магнитно-резонансной томографии головного мозга;+
2) компьютерной томографии шейного отдела;+
3) полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга;
4) магнитно-резонансной томографии шейного отдела.+

12. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью оценки физической выносливости рекомендуется проведение 6-минутного теста ходьбы начиная с возраста

1) 2 лет;
2) 4 лет;
3) 3 лет;
4) 5 лет.+

13. Всем пациентам с мукополисахаридозом типа II с наличием/риском сдавления срединного нерва рекомендуется проведение стимуляционной электронейромиографии с возраста 4-5 лет – не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 3 года;
3) 1 раза в 2 года;
4) 1 раза в 1 год.+

14. Всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2-сульфатазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне рекомендуется определение мутаций в гене

1) IDS;+
2) IDUA;
3) SPINK5;
4) PAH.

15. Дерматологическим проявлением болезни Хантера является симптом

1) «морской гальки»;+
2) «кофе с молоком»;
3) «апельсиновой корки»;
4) «кленовых листьев».

16. Дерматологическими проявлениями болезни Хантера являются

1) длинные густые ресницы и брови;+
2) гипертрихоз;+
3) алопеция;
4) латеральная вытертость бровей.

17. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в возрасте от 1 месяца до 6,5 лет в случае отсутствия нарушения слуха используется

1) «Лейтер-3 – Международные шкалы продуктивности»;
2) «Шкала Стэнфорд-Бине»;
3) «Шкала интеллекта для детей Векслера»;
4) «Шкала развития М. Палмер».+

18. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в возрасте старше 5 лет в случае отсутствия нарушения слуха используется

1) «Лейтер-3 – Международные шкалы продуктивности»;
2) «Шкала Стэнфорд-Бине»;
3) «Шкала интеллекта для детей Векслера»;+
4) «Шкала развития М. Палмер».

19. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в случае нарушения слуха используется

1) «Лейтер-3 – Международные шкалы продуктивности»;+
2) «Шкала Стэнфорд-Бине»;
3) «Шкала интеллекта для детей Векслера»;
4) «Шкала развития М. Палмер».

20. Для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом II типа проводится

1) электрокардиограмма;
2) полисомнография/кардиореспираторный мониторинг;+
3) электроэнцефалография;
4) спирограмма.

21. Для мукополисахаридоза II типа характерно повышение экскреции с мочой

1) кератансульфата;
2) гиалуроновой кислоты;
3) гепарансульфата;+
4) дерматансульфата.+

22. Для мукополисахаридоза типа II характерно наличие

1) нейросенсорной тугоухости;+
2) слуховой тугоухости;
3) смешанной тугоухости;+
4) кондуктивной тугоухости.+

23. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дисморфии

1) утолщенные губы;+
2) тонкие губы;
3) макрогнатия;
4) гипоплазированная нижняя челюсть.+

24. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дисморфии

1) плоская переносица;+
2) широко расставленные глаза;+
3) близко посаженные глаза;
4) клювовидный нос.

25. Для стабилизации и замедления прогрессирования неврологических нарушений у пациентов с мукополисахаридозом II типа рекомендуется введение ферментной заместительной терапии

1) ингаляционно;
2) интрацеребровентрикулярно;+
3) внутривенно;
4) перорально.

26. Идурсульфазу бета для интрацеребровентрикулярного введения вводят в дозе

1) 30 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели;
2) 20 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели;
3) 30 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели;+
4) 20 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели.

27. Карпальный туннельный синдром при болезни Хантера проявляется в возрасте

1) от 3 до 10 лет;+
2) от 1 до 2 лет;
3) от 12 до 16 лет;
4) от 20 до 30 лет.

28. Клиническими проявлениями карпального туннельного синдрома являются

1) парестезии;+
2) гиперестезия пальцев кисти;
3) онемение пораженной кисти;+
4) снижение чувствительности пальцев кисти.+

29. Максимальная скорость инфузии при введении препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета (для внутривенного инфузионного введения) составляет

1) 40 мл/ч;+
2) 60 мл/ч;
3) 30 мл/ч;
4) 50 мл/ч.

30. Мукополисахаридоз II типа наследуется

1) Х-сцепленно рецессивно;+
2) аутосомно-рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;
4) Х-сцепленно доминантно.

31. Мукополисахаридоз II типа – наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности лизосомного фермента

1) арилсульфатазы В;
2) идуронат-2-сульфатазы;+
3) β-галактозидазы;
4) альфа-L-идуронидазы.

32. Нарушение акта глотания при болезни Хантера обусловлено

1) снижением подвижности нижней челюсти;+
2) макроглоссией;+
3) привычным вывихом нижней челюсти;
4) гипертрофией миндалин.+

33. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза II типа являются

1) спленомегалия;+
2) нефромегалия;
3) лимфаденопатия;
4) гепатомегалия.+

34. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза II типа являются

1) помутнение роговицы;+
2) микроцефалия;
3) пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние);+
4) тугоподвижность суставов.+

35. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза II типа являются

1) низкорослость;+
2) грубые черты лица;+
3) гиподентия;
4) поведенческие нарушения (для тяжелой формы болезни).+

36. Пациентам с мукополисахаридозом II типа после установления точного диагноза рекомендуется проведение ферментной заместительной терапии препаратом

1) галсульфаза;
2) ларонидаза;
3) элосульфаза альфа;
4) идурсульфаза/идурсульфаза бета.+

37. Пациентам с мукополисахаридозом II типа при сообщающейся гидроцефалии с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ рекомендуется

1) перитонеальное шунтирование;
2) декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая;
3) невролиз и декомпрессия нерва;
4) вентрикулоперитонеальное шунтирование.+

38. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с диагностированным стенозом шейного отдела рекомендуется

1) декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая;+
2) перитонеальное шунтирование;
3) невролиз и декомпрессия нерва;
4) вентрикулоперитонеальное шунтирование.

39. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электронейромиографии рекомендуется операция

1) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
2) остеотомия кости;
3) невролиз и декомпрессия нерва;+
4) рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений.+

40. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью коррекции нейрокогнитивных изменений рекомендуются

1) упражнения на осознанность и релаксацию;+
2) музыкотерапии;+
3) спелеотерапия;
4) образовательные и поведенческие программы.+

41. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью профилактики инфекционных заболеваний рекомендуется проводить вакцинацию

1) по эпидемиологическим показаниям;
2) постэкспозиционно;
3) по Национальному календарю прививок;+
4) по индивидуальному графику.

42. По МКБ-10 мукополисахаридоз II типа кодируется как

1) D76.1;
2) E76.1;+
3) В76.1;
4) А76.1.

43. По классификации выделяют следующие формы мукополисахаридоза II типа

1) нетяжелую;
2) тяжелую;+
3) легкую;
4) умеренно-тяжелую.+

44. Поведенческие нарушения при болезни Хантера характеризуются

1) гиперактивностью и расторможенностью;+
2) адинамией;
3) агрессивностью и упрямством;+
4) плаксивостью и безвольностью.

45. Показаниями для плановой госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются

1) оперативное лечение поражения суставов;+
2) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;+
4) обострения хронических болезней.

46. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются

1) обострения хронических болезней;+
2) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;+
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
4) оперативное лечение поражения суставов.

47. Поражение ЦНС при болезни Хантера проявляется

1) симптоматической эпилепсией;+
2) аутоиммунным энцефалитом;
3) спастическими пара- и тетрапарезами;
4) задержкой психомоторного и речевого развития.+

48. Поражение желудочно-кишечной системы при болезни Хантера характеризуются

1) гепатоспленомегалией;+
2) гипосаливацией;
3) диареей;+
4) гиперсаливацией.+

49. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят

1) с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери;
2) с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона;+
3) методами прямой ДНК-диагностики;+
4) методами косвенной ДНК-диагностики.+

50. Препарат Идурсульфаза бета для внутривенного инфузионного введения показан для пациентов в возрасте от

1) 3 месяцев;
2) 12 месяцев;
3) 6 месяцев;
4) 0 месяцев.+

51. Препарат Идурсульфаза бета для интрацеребровентрикулярного введения показан для пациентов в возрасте от

1) 3 месяцев;
2) 6 месяцев;
3) 12 месяцев;+
4) 0 месяцев.

52. При возникновении нежелательной реакции в ответ на внутривенную инфузию идурсульфазы/идурсульфазы бета необходимо

1) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
2) прекратить проведение ферментной заместительной терапии;
3) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем повторить инфузию через неделю;
4) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась.+

53. При мукополисахаридозе II типа происходит накопление

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;+
3) кератансульфата;
4) гиалуроновой кислоты.

54. При проведении рентгенологического исследования для пациентов с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа характерны

1) диффузное уплотнение костей;
2) гипоплазия зубовидного отростка С2 позвонка;+
3) короткие изогнутые ключицы;+
4) дорсолюмбальный кифоз.+

55. При проведении рентгенологического исследования для пациентов с клиническими признаками мукополисахаридоза типа II характерны

1) варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах;+
2) «скошенность» вертлужных впадин;+
3) вальгусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах;
4) гипоплазия головок плечевых костей.+

56. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) высокий рост;
2) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по материнской линии;+
3) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по отцовской линии;
4) низкий рост.+

57. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);+
2) множественные пятна «кофе с молоком»;
3) огрубление черт лица;+
4) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей).+

58. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) спонтанные переломы;
2) атрофия зрительного нерва;
3) трудности подъема из положения сидя и лёжа;+
4) тугоподвижность в суставах.+

59. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) частые респираторные заболевания;+
2) апноэ во сне;+
3) катаплексия;
4) ухудшение переносимости физических нагрузок.+

60. При тяжелой форме болезни Хантера задержка психомоторного и речевого развития проявляется

1) на первом году жизни;
2) с 5-6 лет;
3) с 8-9 лет;
4) с 1,5-3 лет.+

61. С целью подтверждения диагноза болезни Хантера активность фермента идуронат-2-сульфатазы определяется

1) в моче;
2) в плазме крови;+
3) в пятнах высушенной крови;+
4) в культуре фибробластов.+

62. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками болезни Хантера рекомендуется определение активности фермента

1) альфа-L-идуронидазы;
2) гепаран-N-сульфатазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;+
4) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы.

63. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов рекомендуется определение в моче уровня

1) меди;
2) гликозаминогликанов;+
3) гомогентизиновой кислоты;
4) сукцинилацетона.

64. Синонимом термина «мукополисахаридоз II типа» является болезнь

1) Санфилиппо;
2) Моркио;
3) Хантера;+
4) Гурлера.

65. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы мутации у мужчины с мукополисахаридозом II типа для каждой последующей беременности составляет

1) 75%;
2) 100%;+
3) 25%;
4) 50%.

66. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет

1) 25%;
2) 75%;
3) 50%;+
4) 100%.

67. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения мальчика с мукополисахаридозом II типа у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет

1) 50%;+
2) 100%;
3) 25%;
4) 75%.

68. Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается

1) один раз в две недели в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
2) один раз в день в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
3) один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;+
4) один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч.

69. Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается в дозе

1) 0,5 мг/кг/доза;+
2) 0,7 мг/кг/доза;
3) 0,6 мг/кг/доза;
4) 0,8 мг/кг/доза.

70. Ферментная заместительная терапия пациентам с мукополисахаридозом II типа назначается

1) до нормализации размеров печени и селезенки;
2) до окончания периода детства;
3) до нормализации самочувствия;
4) пожизненно.+

71. Характерными изменениями органа зрения при болезни Хантера являются

1) умеренно выраженное помутнение роговицы;+
2) наличие кольца Кайзера-Флейшера;
3) пигментная дегенерация сетчатки;+
4) атрофия зрительного нерва.

72. Характерными костными изменениями при болезни Хантера являются

1) «когтистая лапа»;+
2) «лебединая шея»;
3) полая стопа;
4) скафоцефалия.+

73. Характерными костными изменениями при болезни Хантера являются

1) контрактуры суставов;+
2) килевидная деформация грудной клетки;
3) разболтанность суставов;
4) воронкообразная деформация грудной клетки.+

74. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются

1) полное выздоровление;
2) снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов;+
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) замедление прогрессирования заболевания.+

75. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются

1) коррекция неврологических нарушений;
2) уменьшение размеров селезенки;+
3) уменьшение размеров печени;+
4) увеличение показателей функции внешнего дыхания.+

76. Чтобы предотвратить колебания внутрижелудочкового давления, перед введением идурсульфазы бета для интрацеребровентрикулярного введения рекомендуется

1) отобрать спинномозговую жидкость того же объема, что и объем препарата, который требуется ввести;+
2) вводить препарат без разбавления в течение не менее 1 минуты;+
3) вводить препарат с разбавлением в течение не менее 1 минуты;
4) отобрать спинномозговую жидкость в двойном объеме от объема препарата, который требуется ввести.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Детская эндокринология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Психиатрия, Ревматология, Рентгенология, Сурдология-оториноларингология, Терапия, Травматология и ортопедия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---