• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• ответами
• медицинские
• у
• нмо
• тип
• на
• по
• Тест
• с
• 2025
• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• взрослых
• тип
• мукополисахаридоз
• теме
• Мукополисахаридоз
• VI
• взрослых
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2019

---

1. В основе мукополисахаридоза VI типа лежит мутация в гене

1) SGSH;
2) IDS;
3) IDUA;
4) ARSB.

2. Внешний вид пациента при тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа характеризуется

1) экзофтальмом;
2) крупным носом с запавшей переносицей;
3) клювовидным носом;
4) энофтальмом.

3. Внешний вид пациента при тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа характеризуется

1) макрогнатией;
2) макроглоссией;
3) пухлыми губами;
4) тонкими губами.

4. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа рекомендуется осмотр врачей

1) терапевта;
2) травматолога-ортопеда;
3) генетика;
4) уролога.

5. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа рекомендуется осмотр генетика первичный с целью

1) лечения сопутствующей патологии нервной системы;
2) дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней;
3) лечения сопутствующей терапевтической патологии;
4) определения тактики молекулярно-генетической диагностики.

6. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа с целью оценки состояния органа зрения, показано проведение

1) кератопахиметрии;
2) ангиографии;
3) гониоскопии;
4) офтальмоскопии.

7. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы, показано проведение 6-минутного теста с ходьбой с целью

1) диагностики и лечения ортопедических нарушений;
2) диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии;
3) решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства;
4) первичной оценки выносливости.

8. Всем пациентам со сниженной активностью фермента арилсульфатазы В, с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне, рекомендуется определение мутаций в гене

1) ARSB;
2) IDUA;
3) GALNS;
4) IDS.

9. Дерматологическими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются

1) алопеция;
2) уплотнение и утолщение кожи;
3) гирсутизм;
4) очаговая атрофия кожи.

10. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с

1) поздними формами ганглиозидозов;
2) неинфекционными полиартритами;
3) болезнью кленового сиропа;
4) синдромом Шейе.

11. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с

1) фенилкетонурией;
2) синдромом Гурлер;
3) альфа маннозидозом;
4) эпифизарными дисплазиями.

12. Длительность назначения ферментной заместительной терапии препаратом галсульфаза при мукополисахаридозе VI типа составляет

1) до нормализации самочувствия;
2) до окончания периода детства;
3) пожизненно;
4) до нормализации размеров печени и селезенки.

13. Для выявления нестабильности атлантоаксиального сочленения у пациентов с мукополисахаридозом VI типа, рекомендуется проведение

1) полисомнографии;
2) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
3) магнитно-резонансной томографии позвоночника;
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.

14. Для мукополисахаридоза VI типа характерно наличие тугоухости

1) кондуктивной;
2) смешанной;
3) нейросенсорной;
4) слуховой.

15. Дозировка препарата галсульфаза составляет

1) 2,0 мг/кг/доза;
2) 1,0 мг/кг/доза;
3) 1,5 мг/кг/доза;
4) 0,5 мг/кг/доза.

16. Из-за риска возникновения аллергических реакций в ответ на инфузию галсульфазы, рекомендуется проведение премедикации следующими препаратами

1) диуретиками;
2) антигистаминными средствами системного действия;
3) другими анальгетиками и антипиретиками;
4) глюкокортикостероидами системного действия.

17. Изменения со стороны ЦНС при синдроме Марото-Лами характеризуются

1) неизмененными поведенческими реакциями;
2) нормальным интеллектом;
3) нарушением поведенческих реакций;
4) сниженным интеллектом.

18. Мукополисахаридоз VI типа наследуется

1) аутосомно-рецессивно;
2) Х-сцеплено доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) Х-сцеплено рецессивно.

19. Мукополисахаридоз VI типа — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная недостаточность фермента

1) арилсульфатазы В;
2) β-галактозидазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.

20. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются

1) грубые черты лица;
2) высокорослость;
3) низкорослость;
4) тугоподвижность суставов.

21. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются

1) помутнение роговицы;
2) пахово-мошоночные и пупочные грыжи;
3) нефромегалия;
4) гепато-спленомегалия.

22. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются

1) отсутствие мечевидного отростка;
2) деформация позвоночника;
3) килевидная деформация грудной клетки;
4) бочкообразная деформация грудной клетки.

23. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются

1) «птичьи» черты лица;
2) низкий рост;
3) огрубление черт лица;
4) высокий рост.

24. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются

1) атрофия зрительного нерва;
2) множественные контрактуры суставов;
3) микрофтальмия;
4) помутнение роговицы.

25. Отличительной характеристикой синдрома Марото-Лами является отсутствие нарушений

1) интеллектуальных;
2) органов дыхания;
3) костных;
4) органа зрения.

26. Пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется ферментная заместительная терапия препаратом

1) галсульфаза;
2) идурсульфаза/идурсульфаза бета;
3) ларонидаза;
4) элосульфаза альфа.

27. Пациентам с мукополисахаридозом VI типа с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей, с целью улучшения функций верхних конечностей, рекомендуется проведение следующго лечения

1) невролиза;
2) реконструкции кости;
3) остеотомии кости;
4) декомпрессии нерва.

28. По МКБ-10 мукополисахаридоз VI типа кодируется

1) А76.2;
2) D76.2;
3) E76.2;
4) В76.2.

29. По классификации выделяют следующие клинические формы мукополисахаридоза VI типа

1) легкую;
2) среднетяжелую;
3) тяжелую;
4) летальную.

30. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом VI типа являются

1) побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ФЗТ;
2) оперативное лечение поражения суставов;
3) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;
4) обострения хронических болезней.

31. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят с помощью

1) методами прямой ДНК-диагностики;
2) методами косвенной ДНК-диагностики;
3) измерения активности арилсульфатазы B в крови матери;
4) измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона.

32. При возникновении нежелательной реакции в ответ на введение препарата галсульфаза рекомендуется

1) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
2) продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась;
3) отменить терапию навсегда;
4) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась.

33. При количественном анализе у пациентов с мукополисахаридозом VI типа выявляется повышенная экскреция с мочой

1) дерматансульфата;
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) гиалуроновой кислоты.

34. При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте

1) 1-3 лет;
2) 12 лет;
3) 6 лет;
4) после 20 лет.

35. При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление

1) гиалуроновой кислоты;
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) дерматансульфата.

36. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие

1) укорочения пястных костей;
2) аплазии лучевых костей;
3) варусной деформации шеек бедренных костей;
4) вальгусной деформации шеек бедренных костей.

37. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие

1) варусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах;
2) гипоплазии головок плечевых костей;
3) вальгусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах;
4) уплощения головок бедренных костей.

38. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие

1) гипоплазии ключицы;
2) коротких изогнутых ключиц;
3) скафоцефалии;
4) гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка.

39. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие

1) шейного гиперлордоза;
2) дорсолюмбарного кифоза;
3) грудного кифоза;
4) поясничного гиперлордоза.

40. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз VI типа могут указывать

1) случаи данного заболевания в семье;
2) близкородственный брак;
3) привычное невынашивание беременности;
4) преждевременные роды.

41. При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте

1) 1-3 лет;
2) 6 лет;
3) после 20 лет;
4) 12 лет.

42. При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте

1) 6 лет;
2) 12 лет;
3) 1-3 лет;
4) после 20 лет.

43. Причиной развития краниовертебрального стеноза у пациентов с мукополисахаридозом VI типа являются

1) гипоплазия зубовидного отростка С2 позвонка;
2) атлантоаксиальная нестабильность;
3) отложения ГАГ в твердой мозговой оболочке;
4) гидроцефалия.

44. Рекомендованным режимом назначения ферментного препарата галсульфаза является

1) 1 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
2) 2 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
3) 1 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
4) 2 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более.

45. Рекомендуется ежегодное проведение стимуляционной ЭНМГ всем пациентам с мукополисахаридозом VI типа, начиная с возраста

1) 4 – 5 лет;
2) 6 – 7 лет;
3) 2 – 3 лет;
4) 10 – 12 лет.

46. Рекомендуется проведение исследований для исключения обструктивного апноэ сна всем пациентам с мукополисахаридозом VI типа не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.

47. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с мукополисахаридозом VI типа не реже

1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 3 месяца.

48. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника для исключения компрессии спинного мозга у пациентов с мукополисахаридозом VI типа не реже

1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 24 месяца.

49. Рекомендуется проведение премедикации при применении препарата галсульфаза

1) непосредственно перед инфузией;
2) накануне инфузии;
3) за час до инфузии;
4) за три часа до инфузии.

50. Рекомендуется проведение электрокардиограммы всем пациентам с мукополисахаридозом VI типа не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.

51. С целью выявления гидроцефалии и других аномалий головного мозга пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется проведение

1) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
2) полисомнографии;
3) магнитно-резонансной томографии головного мозга;
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.

52. С целью выявления компрессии спинного мозга пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется проведение

1) магнитно-резонансной томографии головного мозга;
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.

53. С целью выявления тугоухости всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) отоскопии;
2) риноскопии;
3) тимпанометрии;
4) тональной аудиометрии.

54. С целью диагностики обструктивного апноэ сна пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) электроэнцефалографии;
2) мониторинга электрокардиографических данных;
3) пульсоксиметрии;
4) полисомнографии.

55. С целью определения минеральной плотности костной ткани и диагностики остеопороза пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) МРТ;
2) рентгенограммы;
3) рентгеноденситометрии.

56. С целью оценки состояния бронхолегочной системы пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) исследования функции внешнего дыхания;
2) спирометрии;
3) тимпанометрии;
4) флуометрии спокойного дыхания.

57. С целью оценки состояния сердца всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) электрокардиограммы;
2) электроэнцефалографии;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.

58. С целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) электроэнцефалограммы;
2) электронейромиографии игольчатыми электродами (один нерв);
3) электронейромиографии стимуляционной одного нерва;
4) электрокардиограммы.

59. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется определение активности фермента

1) альфа-L идуронидазы;
2) арилсульфатазы В;
3) идуронат-2 сульфатазы;
4) гепаран-N сульфатазы.

60. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение в моче уровня

1) меди;
2) гомогентизиновой кислоты;
3) гликозаминогликанов;
4) сукцинилацетона.

61. С целью своевременной диагностики эпилепсии всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение

1) электронейромиографии;
2) электроэнцефалографии;
3) электрокардиограммы;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.

62. С целью уточнения формы эпилепсии и проведения дифференциальной диагностики эпилептических приступов, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, у которых были эпилептические приступы в анамнезе, рекомендуется проведение

1) электроэнцефалографии;
2) электрокардиограммы;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.

63. Самой частой причиной развития сердечной недостаточности у пациентов с мукополисахаридозом VI типа является

1) гипертрофическая кардиомиопатия;
2) обструктивная кардиомиопатия;
3) рестриктивная кардиомиопатия;
4) дилятационая кардиомиопатия.

64. Синонимом термина «мукополисахаридоз VI типа» является синдром

1) Гурлер;
2) Санфилиппо;
3) Марото-Лами;
4) Хантера.

65. Стимуляционная ЭНМГ у пациентов с мукополисахаридозом VI типа позволяет на доклинической стадии определить наличие

1) миастении;
2) плексопатии;
3) сдавления срединного нерва;
4) полинейропатии.

66. Характерными изменениями органа зрения при синдроме Марото-Лами являются

1) помутнение роговицы;
2) атрофия зрительного нерва;
3) внутриглазная гипертензия;
4) мегалокорнеа.

67. Характерными изменениями органов дыхания при синдроме Марото-Лами являются

1) рестриктивные дыхательные нарушения;
2) обструктивные дыхательные нарушения;
3) утолщение надгортанника;
4) утолщение голосовых связок.

68. Характерными изменениями органов дыхания при синдроме Марото-Лами являются

1) увеличение языка;
2) короткая уздечка языка;
3) гипоплазия легких;
4) гипертрофия миндалин и аденоидов.

69. Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются

1) тугоподвижность суставов конечностей;
2) варусная деформация голеней;
3) вальгусная деформация голеней;
4) разболтанность суставов.

70. Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются

1) скафоцефалия;
2) гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка;
3) микроцефалия;
4) гипоплазии позвонков.

71. Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются

1) дорсолюмбарный лордоз;
2) дорсолюмбарный кифоз;
3) поясничный гиперлордоз;
4) поясничный гипекифоз.

72. Характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе VI типа являются

1) дисфункция трикуспидального клапана;
2) дисфункция митрального и аортального клапанов;
3) гипоплазия правых отделов сердца;
4) гипертрофия миокарда.

73. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является

1) снижение уровня экскретируемых ГАГ;
2) замедление прогрессирования заболевания;
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) выздоровление.

74. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является

1) коррекция неврологических нарушений;
2) уменьшение размеров печени;
3) уменьшение размеров селезенки;
4) улучшения функции сердца.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика.

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---