Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип VI у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
Все тесты по вашей специальности и смежным направлениям, в том числе которых нет на сайте. Удобный формат и интерфейс. Доступ предоставляется навсегда.
Подключите доступ уже сейчас!
НМО тренажер в Telegram: t.me/nmomed_bot
1. В основе мукополисахаридоза VI типа лежит мутация в гене
1) SGSH;
2) IDS;
3) IDUA;
4) ARSB.+
2. Внешний вид пациента при тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа характеризуется
1) экзофтальмом;+
2) крупным носом с запавшей переносицей;+
3) клювовидным носом;
4) энофтальмом.
3. Внешний вид пациента при тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа характеризуется
1) макрогнатией;
2) макроглоссией;+
3) пухлыми губами;+
4) тонкими губами.
4. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа рекомендуется осмотр врачей
1) терапевта;+
2) травматолога-ортопеда;+
3) генетика;+
4) уролога.
5. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа рекомендуется осмотр генетика первичный с целью
1) лечения сопутствующей патологии нервной системы;
2) дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней;+
3) лечения сопутствующей терапевтической патологии;
4) определения тактики молекулярно-генетической диагностики.+
6. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа с целью оценки состояния органа зрения, показано проведение
1) кератопахиметрии;+
2) ангиографии;
3) гониоскопии;+
4) офтальмоскопии.+
7. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы, показано проведение 6-минутного теста с ходьбой с целью
1) диагностики и лечения ортопедических нарушений;
2) диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии;
3) решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства;
4) первичной оценки выносливости.+
8. Всем пациентам со сниженной активностью фермента арилсульфатазы В, с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне, рекомендуется определение мутаций в гене
1) ARSB;+
2) IDUA;
3) GALNS;
4) IDS.
9. Дерматологическими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются
1) алопеция;
2) уплотнение и утолщение кожи;+
3) гирсутизм;+
4) очаговая атрофия кожи.
10. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с
1) поздними формами ганглиозидозов;+
2) неинфекционными полиартритами;+
3) болезнью кленового сиропа;
4) синдромом Шейе.+
11. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с
1) фенилкетонурией;
2) синдромом Гурлер;+
3) альфа маннозидозом;+
4) эпифизарными дисплазиями.+
12. Длительность назначения ферментной заместительной терапии препаратом галсульфаза при мукополисахаридозе VI типа составляет
1) до нормализации самочувствия;
2) до окончания периода детства;
3) пожизненно;+
4) до нормализации размеров печени и селезенки.
13. Для выявления нестабильности атлантоаксиального сочленения у пациентов с мукополисахаридозом VI типа, рекомендуется проведение
1) полисомнографии;
2) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;+
3) магнитно-резонансной томографии позвоночника;
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.
14. Для мукополисахаридоза VI типа характерно наличие тугоухости
1) кондуктивной;+
2) смешанной;+
3) нейросенсорной;+
4) слуховой.
15. Дозировка препарата галсульфаза составляет
1) 2,0 мг/кг/доза;
2) 1,0 мг/кг/доза;+
3) 1,5 мг/кг/доза;
4) 0,5 мг/кг/доза.
16. Из-за риска возникновения аллергических реакций в ответ на инфузию галсульфазы, рекомендуется проведение премедикации следующими препаратами
1) диуретиками;
2) антигистаминными средствами системного действия;+
3) другими анальгетиками и антипиретиками;+
4) глюкокортикостероидами системного действия.
17. Изменения со стороны ЦНС при синдроме Марото-Лами характеризуются
1) неизмененными поведенческими реакциями;+
2) нормальным интеллектом;+
3) нарушением поведенческих реакций;
4) сниженным интеллектом.
18. Мукополисахаридоз VI типа наследуется
1) аутосомно-рецессивно;+
2) Х-сцеплено доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) Х-сцеплено рецессивно.
19. Мукополисахаридоз VI типа — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная недостаточность фермента
1) арилсульфатазы В;+
2) β-галактозидазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.
20. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются
1) грубые черты лица;+
2) высокорослость;
3) низкорослость;+
4) тугоподвижность суставов.+
21. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза VI типа являются
1) помутнение роговицы;+
2) пахово-мошоночные и пупочные грыжи;+
3) нефромегалия;
4) гепато-спленомегалия.+
22. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
1) отсутствие мечевидного отростка;
2) деформация позвоночника;+
3) килевидная деформация грудной клетки;
4) бочкообразная деформация грудной клетки.+
23. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
1) «птичьи» черты лица;
2) низкий рост;+
3) огрубление черт лица;+
4) высокий рост.
24. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
1) атрофия зрительного нерва;
2) множественные контрактуры суставов;+
3) микрофтальмия;
4) помутнение роговицы.+
25. Отличительной характеристикой синдрома Марото-Лами является отсутствие нарушений
1) интеллектуальных;+
2) органов дыхания;
3) костных;
4) органа зрения.
26. Пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется ферментная заместительная терапия препаратом
1) галсульфаза;+
2) идурсульфаза/идурсульфаза бета;
3) ларонидаза;
4) элосульфаза альфа.
27. Пациентам с мукополисахаридозом VI типа с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей, с целью улучшения функций верхних конечностей, рекомендуется проведение следующго лечения
1) невролиза;+
2) реконструкции кости;
3) остеотомии кости;
4) декомпрессии нерва.+
28. По МКБ-10 мукополисахаридоз VI типа кодируется
1) А76.2;
2) D76.2;
3) E76.2;+
4) В76.2.
29. По классификации выделяют следующие клинические формы мукополисахаридоза VI типа
1) легкую;+
2) среднетяжелую;+
3) тяжелую;+
4) летальную.
30. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом VI типа являются
1) побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ФЗТ;+
2) оперативное лечение поражения суставов;
3) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;+
4) обострения хронических болезней.+
31. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят с помощью
1) методами прямой ДНК-диагностики;+
2) методами косвенной ДНК-диагностики;+
3) измерения активности арилсульфатазы B в крови матери;
4) измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона.+
32. При возникновении нежелательной реакции в ответ на введение препарата галсульфаза рекомендуется
1) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
2) продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась;
3) отменить терапию навсегда;
4) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась.+
33. При количественном анализе у пациентов с мукополисахаридозом VI типа выявляется повышенная экскреция с мочой
1) дерматансульфата;+
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) гиалуроновой кислоты.
34. При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте
1) 1-3 лет;
2) 12 лет;
3) 6 лет;
4) после 20 лет.+
35. При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление
1) гиалуроновой кислоты;
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) дерматансульфата.+
36. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
1) укорочения пястных костей;+
2) аплазии лучевых костей;
3) варусной деформации шеек бедренных костей;
4) вальгусной деформации шеек бедренных костей.+
37. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
1) варусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах;+
2) гипоплазии головок плечевых костей;+
3) вальгусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах;
4) уплощения головок бедренных костей.+
38. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
1) гипоплазии ключицы;
2) коротких изогнутых ключиц;+
3) скафоцефалии;+
4) гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка.+
39. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, характерно наличие
1) шейного гиперлордоза;
2) дорсолюмбарного кифоза;+
3) грудного кифоза;
4) поясничного гиперлордоза.+
40. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз VI типа могут указывать
1) случаи данного заболевания в семье;+
2) близкородственный брак;+
3) привычное невынашивание беременности;
4) преждевременные роды.
41. При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте
1) 1-3 лет;
2) 6 лет;+
3) после 20 лет;
4) 12 лет.
42. При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания возникает в возрасте
1) 6 лет;
2) 12 лет;
3) 1-3 лет;+
4) после 20 лет.
43. Причиной развития краниовертебрального стеноза у пациентов с мукополисахаридозом VI типа являются
1) гипоплазия зубовидного отростка С2 позвонка;+
2) атлантоаксиальная нестабильность;+
3) отложения ГАГ в твердой мозговой оболочке;+
4) гидроцефалия.
44. Рекомендованным режимом назначения ферментного препарата галсульфаза является
1) 1 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;+
2) 2 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
3) 1 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
4) 2 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более.
45. Рекомендуется ежегодное проведение стимуляционной ЭНМГ всем пациентам с мукополисахаридозом VI типа, начиная с возраста
1) 4 – 5 лет;+
2) 6 – 7 лет;
3) 2 – 3 лет;
4) 10 – 12 лет.
46. Рекомендуется проведение исследований для исключения обструктивного апноэ сна всем пациентам с мукополисахаридозом VI типа не реже
1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.+
47. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с мукополисахаридозом VI типа не реже
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;+
4) 1 раза в 3 месяца.
48. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника для исключения компрессии спинного мозга у пациентов с мукополисахаридозом VI типа не реже
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 24 месяца.+
49. Рекомендуется проведение премедикации при применении препарата галсульфаза
1) непосредственно перед инфузией;+
2) накануне инфузии;
3) за час до инфузии;
4) за три часа до инфузии.
50. Рекомендуется проведение электрокардиограммы всем пациентам с мукополисахаридозом VI типа не реже
1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.+
51. С целью выявления гидроцефалии и других аномалий головного мозга пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется проведение
1) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
2) полисомнографии;
3) магнитно-резонансной томографии головного мозга;+
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.
52. С целью выявления компрессии спинного мозга пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется проведение
1) магнитно-резонансной томографии головного мозга;
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.+
53. С целью выявления тугоухости всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) отоскопии;
2) риноскопии;
3) тимпанометрии;+
4) тональной аудиометрии.+
54. С целью диагностики обструктивного апноэ сна пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) электроэнцефалографии;
2) мониторинга электрокардиографических данных;+
3) пульсоксиметрии;+
4) полисомнографии.+
55. С целью определения минеральной плотности костной ткани и диагностики остеопороза пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) МРТ;
2) рентгенограммы;
3) рентгеноденситометрии.+
56. С целью оценки состояния бронхолегочной системы пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) исследования функции внешнего дыхания;+
2) спирометрии;+
3) тимпанометрии;
4) флуометрии спокойного дыхания.+
57. С целью оценки состояния сердца всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) электрокардиограммы;+
2) электроэнцефалографии;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.
58. С целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) электроэнцефалограммы;
2) электронейромиографии игольчатыми электродами (один нерв);+
3) электронейромиографии стимуляционной одного нерва;+
4) электрокардиограммы.
59. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется определение активности фермента
1) альфа-L идуронидазы;
2) арилсульфатазы В;+
3) идуронат-2 сульфатазы;
4) гепаран-N сульфатазы.
60. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение в моче уровня
1) меди;
2) гомогентизиновой кислоты;
3) гликозаминогликанов;+
4) сукцинилацетона.
61. С целью своевременной диагностики эпилепсии всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, рекомендуется проведение
1) электронейромиографии;
2) электроэнцефалографии;+
3) электрокардиограммы;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.
62. С целью уточнения формы эпилепсии и проведения дифференциальной диагностики эпилептических приступов, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа, у которых были эпилептические приступы в анамнезе, рекомендуется проведение
1) электроэнцефалографии;
2) электрокардиограммы;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.+
63. Самой частой причиной развития сердечной недостаточности у пациентов с мукополисахаридозом VI типа является
1) гипертрофическая кардиомиопатия;
2) обструктивная кардиомиопатия;
3) рестриктивная кардиомиопатия;+
4) дилятационая кардиомиопатия.
64. Синонимом термина «мукополисахаридоз VI типа» является синдром
1) Гурлер;
2) Санфилиппо;
3) Марото-Лами;+
4) Хантера.
65. Стимуляционная ЭНМГ у пациентов с мукополисахаридозом VI типа позволяет на доклинической стадии определить наличие
1) миастении;
2) плексопатии;
3) сдавления срединного нерва;+
4) полинейропатии.
66. Характерными изменениями органа зрения при синдроме Марото-Лами являются
1) помутнение роговицы;+
2) атрофия зрительного нерва;
3) внутриглазная гипертензия;+
4) мегалокорнеа.+
67. Характерными изменениями органов дыхания при синдроме Марото-Лами являются
1) рестриктивные дыхательные нарушения;+
2) обструктивные дыхательные нарушения;
3) утолщение надгортанника;+
4) утолщение голосовых связок.+
68. Характерными изменениями органов дыхания при синдроме Марото-Лами являются
1) увеличение языка;+
2) короткая уздечка языка;
3) гипоплазия легких;
4) гипертрофия миндалин и аденоидов.+
69. Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются
1) тугоподвижность суставов конечностей;+
2) варусная деформация голеней;
3) вальгусная деформация голеней;+
4) разболтанность суставов.
70. Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются
1) скафоцефалия;+
2) гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка;+
3) микроцефалия;
4) гипоплазии позвонков.+
71. Характерными костными изменениями при синдроме Марото-Лами являются
1) дорсолюмбарный лордоз;
2) дорсолюмбарный кифоз;+
3) поясничный гиперлордоз;+
4) поясничный гипекифоз.
72. Характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе VI типа являются
1) дисфункция трикуспидального клапана;
2) дисфункция митрального и аортального клапанов;+
3) гипоплазия правых отделов сердца;
4) гипертрофия миокарда.+
73. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является
1) снижение уровня экскретируемых ГАГ;+
2) замедление прогрессирования заболевания;+
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) выздоровление.
74. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является
1) коррекция неврологических нарушений;
2) уменьшение размеров печени;+
3) уменьшение размеров селезенки;+
4) улучшения функции сердца.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика.
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Колоссальный труд авторов
- Каждый тест проходится вручную
- Ваш донат поможет создать новые материалы
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Полная база тестов
- Удобный интерфейс
- Ежедневное обновление
- Все в одном месте и под рукой
- Нет рекламы и доступ навсегда!
НМО-тренажер в Telegram: t.me/nmomed_bot
- Колоссальный труд авторов
- Каждый тест проходится вручную
- Ваш донат поможет создать новые материалы
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
