• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости»

Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• тестирование
• предварительное
• хромосомные
• итоговое
• Тест
• теме
• с
• распространённые
• по
• период
• ответами
• новорождённости
• нмо
• на
• Наиболее
• и
• медицинские
• Заболевания
• генетические
• выявляемые
• в

---

1. Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки

1) больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;
2) мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;
3) оба родителя больны;
4) один из родителей больного также болен.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки

1) чаще поражаются мальчики;
2) мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;
3) родители гетерозиготные носители мутантного гена;
4) оба пола поражаются одинаково.

3. Большинство случаев синдрома Эдварса – это

1) слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
2) трисомия 18-й хромосомы;
3) трисомия 21-й хромосомы;
4) образование одной субметацентрической хромосы 3.

4. В диагностике галактоземии обращают внимание на

1) снижение активности галактозо-1-фосфат уридил-трансферазы в эритроцитах;
2) уровень галактозы в крови;
3) галактозурию;
4) повышение активности ренина плазмы;
5) стойкое снижение глюкозы в крови.

5. В динамике клинической картины фенилкетонурии можно наблюдать

1) снижение синтеза меланина;
2) развитие микроцефалии;
3) развитие фенил-пировиноградной олигофрении;
4) развитие гипертиреоза.

6. В лечении галактоземии необходимо исключить

1) молочный сахар;
2) изделия из белой муки;
3) рыбные продукты;
4) мясные продукты.

7. В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность фермента для синтеза

1) кортизола;
2) дезоксикортикостерона;
3) альдостерона;
4) норадреналина;
5) адреналина.

8. В результате токсического действия фенил-пировиноградной кислоты развивается

1) фенил-пировиноградная олигофрения;
2) катаракта;
3) воспалительная кардиомиопатия;
4) микроцефалия.

9. Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению

1) обмена углеводов;
2) минерального обмена;
3) синтеза липидов;
4) синтеза белков в организме.

10. Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых – это

1) гипонатриемия;
2) повышение в моче уровня прегнантриола;
3) алкалоз;
4) повышение в моче уровня 17-кетостероидов;
5) гиперкалиемия.

11. Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются

1) глюкоза в моче;
2) ионы Na и CL в поте;
3) активность трипсиногена в крови;
4) протеолитическая активность кала.

12. Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития

1) расщелина твердого и мягкого неба;
2) спинно-мозговая грыжа;
3) трахеопищеводный свищ;
4) гидроцефалия;
5) врождённые пороки сердца.

13. Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являе(ю)тся

1) множественные пороки развития;
2) необратимые изменения в организме человека;
3) расстройство вегетативной нервной системы;
4) гормональный дисбаланс.

14. К основным методам пренатальной диагностики относятся

1) амниоцентез;
2) биопсия хориона и плаценты;
3) МРТ плода;
4) фетоскопия;
5) кордоцентез.

15. Клиника галактоземии у новорождённых появляется после

1) приёма молока;
2) переохлаждения;
3) прививки БЦЖ;
4) прогрессирующего авитаминоза;
5) недостатка микроэлементов.

16. Клинические признаки синдрома Эдвардса

1) нарушения дерматоглифики;
2) широкая грудная клетка;
3) пороки ЖКТ;
4) неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);
5) дефекты развития конечностей.

17. Клинические проявления адреногенитального синдрома у новорождённых, следующие

1) брадикардия;
2) рвота;
3) гиперсаливация;
4) дегидратация;
5) отсутствие динамики веса.

18. Клинические проявления галактоземии у новорождённых

1) катаракта;
2) повреждение мозга;
3) надпочечниковая недостаточность;
4) гепатомегалия;
5) желтуха.

19. Клинические формы муковисцидоза следующие

1) тонко- и толстокишечная;
2) кишечная;
3) бронхо-легочная;
4) легочно-кишечная;
5) мекониальный илеус новорождённых.

20. Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам и семейным парам

1) при экстракорпоральном оплодотворении;
2) при наличии близкородственного брака;
3) в возрасте 35 лет и старше;
4) при наличии в родословной наследственных болезней;
5) при работе с вредными факторами (радиация и др.).

21. Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау

1) пороки развития головного мозга;
2) грыжа белой линии живота;
3) глубокая идиотия;
4) множественные ВПС;
5) микроцефалия.

22. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки

1) у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе;
2) действие мутантного гена проявляется только у мужчин;
3) больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
4) женщины, как правило, фенотипически здоровы.

23. Общая частота генных болезней в популяции составляет

1) 5-8%;
2) 1-2%;
3) 4-5%;
4) 2-4%.

24. Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых – это

1) кожная складка на шее;
2) задержка психомоторного развития;
3) “плоское” лицо;
4) брахицефалия;
5) мышечная гипертония.

25. Основные клинические проявления фенилкетонурии

1) диспепсия;
2) судороги;
3) «мышиный» запах;
4) угнетение ЦНС.

26. Основным в лечении детей с фенилкетонурией является

1) поддержание минерального обмена;
2) профилактика рахита;
3) низкобелковая диета до 10-13 лет;
4) назначение ферментов.

27. При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от

1) дыхательной недостаточности;
2) обезвоживания;
3) сердечной недостаточности;
4) белково-энергетичекой недостаточности.

28. При галактоземии в тканях организма накапливается

1) пероксидаза;
2) галактозо-1-фосфат;
3) альдегидоксидаза;
4) галактоза.

29. При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы

1) вздутие живота;
2) ожирение;
3) обильный жирный стул с резким запахом;
4) билиарный цирроз печени;
5) гниение и брожение в кишечнике.

30. При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт

1) густого мекония;
2) инвагинации;
3) дивертикула Меккеля;
4) аномалии развития кишечника.

31. При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего

1) запускается аутоиммунный процесс;
2) происходит образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и др.;
3) происходит внутрисосудистый гемолиз;
4) развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.

32. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез

1) норадреналина;
2) кортизона;
3) альдостерона;
4) гидрокортизона.

33. При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента

1) лактатдегидрогеназа;
2) щелочная фосфатаза;
3) креатинфосфокиназа;
4) фенил-аланин-гидроксилаза.

34. При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на

1) иммунную систему;
2) гепатобилиарную систему;
3) желудочно-кишечный тракт;
4) центральную нервную систему.

35. Причиной наследственных заболеваний являются

1) аллергия;
2) отравления;
3) мутации;
4) стресс;
5) лучевая болезнь.

36. Профилактика наследственных заболеваний включает

1) предупреждение действия факторов внешней среды;
2) исключение родственных браков;
3) медико-генетическое консультирование;
4) санацию очагов хронической инфекции.

37. Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома

1) гипертензивная;
2) вирильная;
3) смешанная;
4) сольтеряющая.

38. Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний

1) аутосомно-доминантный;
2) сочетанный;
3) сцепленный с полом;
4) аутосомно-рецессивный.

39. Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является

1) резкое нарушение солевого обмена;
2) андрогенизация;
3) ложный мужской гермафродитизм;
4) резкое нарушение белкового обмена.

40. Синдром Дауна возникает в результате следующих вариантов изменений хромосом, приводящих к

1) нарушению этапов мейоза;
2) увеличению числа 21-й хромосомы;
3) уменьшению числа хромосом;
4) нарушению рекомбинации между молекулами ДНК.

41. Фенотипические проявления адреногенитального синдрома, следующие

1) расстройство минерального обмена;
2) расстройство белкового обмена;
3) мужской и женский псевдогермафродитизм;
4) развитие артериальной гипертензии.

42. Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является

1) изменение структуры хромосом;
2) повреждения ДНК на уровне гена;
3) повреждения РНК на уровне гена;
4) изменение количества хромосом.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Акушерство и гинекология, Генетика, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---