Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
1. Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки
1) больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;+
2) мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;+
3) оба родителя больны;
4) один из родителей больного также болен.+
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки
1) мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;+
2) оба пола поражаются одинаково;+
3) родители гетерозиготные носители мутантного гена;+
4) чаще поражаются мальчики.
3. Большинство случаев синдрома Эдварса - это
1) образованием одной субметацентрической хромосомы 3;
2) слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
3) трисомия 18-й хромосомы;+
4) трисомия 21-й хромосомы.
4. В диагностике галактоземии обращают внимание на
1) галактозурию;+
2) повышение активности ренина плазмы;
3) снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;+
4) стойкое снижение глюкозы в крови;+
5) уровень галактозы в крови.+
5. В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие
1) гипертиреоза;
2) микроцефалии;+
3) снижение синтеза меланина;+
4) фенилпировиноградной олигофрении.+
6. В лечении галактоземии необходимо исключить
1) изделия из белой муки;
2) молочный сахар;+
3) мясные продукты;
4) рыбные продукты.
7. В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников
1) адреналин;
2) альдостерон;+
3) дезоксикортикостерон;
4) кортизол;+
5) норадреналин.
8. В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается
1) воспалительная кардиомиопатия;
2) катаракта;
3) микроцефалия;+
4) фенилпировиноградная олигофрения.+
9. Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению
1) минерального обмена;
2) обмена углеводов;
3) синтеза белков в организме;+
4) синтеза липидов.
10. Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых - это
1) алкалоз;
2) гиперкалиемия;+
3) гипонатриемия;+
4) повышение в моче уровня 17-кетостероидов;+
5) повышение в моче уровня прегнантриола.+
11. Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются
1) активность трипсиногена в крови;+
2) глюкоза в моче;
3) ионы Na и Cl в поте;+
4) протеолитическая активность кала.+
12. Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития
1) врождённые пороки сердца;+
2) гидроцефалия;+
3) расщелина твердого и мягкого неба;
4) спинно-мозговая грыжа;+
5) трахеопищеводный свищ.+
13. Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются
1) гормональный дисбаланс;
2) множественные пороки развития;
3) необратимые изменения в организме человека;+
4) расстройство вегетативной нервной системы.
14. К основным методам пренатальной диагностики относятся
1) МРТ плода;
2) амниоцентез;+
3) биопсия хориона и плаценты;+
4) кордоцентез;+
5) фетоскопия.+
15. Клиника галактоземии у новорождённых появляется после
1) недостатка микроэлементов;
2) переохлаждения;
3) прививки БЦЖ;
4) приёма молока;+
5) прогрессирующего авитаминоза.
16. Клинические признаки синдрома Эдвардса
1) дефекты развития конечностей;+
2) нарушения дерматоглифики;+
3) недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей;+
4) неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);+
5) светлеют глаза, волосы, кожа.
17. Клинические проявления галактоземии у новорождённых
1) желтуха;+
2) катаракта;+
3) повреждение мозга;+
4) почечная недостаточность;+
5) эмфизема.
18. Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие
1) гиперсаливация;
2) дегидратация;+
3) потеря массы тела;+
4) рвота;+
5) тахикардия.+
19. Клинические формы муковисцидоза следующие
1) бронхо-легочная;+
2) вирильная;
3) кишечная;+
4) легочно-кишечная;+
5) мекониальный илеус новорождённых.+
20. Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам)
1) близкородственные браки;+
2) в возрасте 35 лет и старше;+
3) при наличии в родословной наследственных болезней;+
4) при работе с вредными факторами (радиация и др.);+
5) при экстракорпоральном оплодотворении.
21. Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау
1) глубокая идиотия;+
2) грыжа белой линии живота;
3) микроцефалия;+
4) незаращение губы и неба;+
5) пороки развития головного мозга.+
22. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки
1) больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
2) действие мутантного гена проявляется только у мужчин;+
3) женщины, как правило, фенотипически здоровы;+
4) у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе.+
23. Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания
1) адреногенитальный синдром;+
2) врожденный гипотиреоз;+
3) врожденный ихтиоз;
4) галактоземия;+
5) муковисцидоз;+
6) фенилкетонурия.+
24. Общая частота генных болезней в популяции составляет
1) 1-2%;+
2) 2-3%;
3) 4-5%;
4) 5-8%.
25. Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых - это
1) «мышиный» запах;
2) «плоское» лицо;+
3) брахицефалия;+
4) задержка психомоторного развития;+
5) кожная складка на шее.+
26. Основные клинические проявления фенилкетонурии
1) «мышиный» запах;+
2) диспепсия;+
3) прогрессирующее снижение интеллекта;+
4) судороги;+
5) угнетение ЦНС.
27. Основным в лечении детей с фенилкетонурией является
1) назначение ферментов;
2) низкобелковая диета до 10-13 лет;+
3) поддержание минерального обмена;
4) профилактика рахита.
28. При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от
1) белково-энергетичекой недостаточности;
2) дыхательной недостаточности;+
3) обезвоживания;
4) сердечной недостаточности.+
29. При галактоземии в тканях организма накапливается
1) альдегидоксидаза;
2) галактоза;+
3) галактозо-1-фосфат;+
4) пероксидаза.
30. При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы
1) билиарный цирроз печени;+
2) вздутие живота;+
3) гниение и брожение в кишечнике;+
4) обильный жирный стул с резким запахом;+
5) ожирение.
31. При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт
1) аномалии развития кишечника;
2) густого мекония;+
3) дивертикула Меккеля;
4) инвагинации.
32. При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит
1) внутрисосудистый гемолиз;
2) запускается аутоиммунный процесс;
3) образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое;+
4) развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.
33. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез
1) альдостерона;+
2) гидрокортизона;+
3) кортизона;+
4) норадреналина.
34. При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента
1) креатинфосфокиназа;
2) лактатдегидрогеназа;
3) фенилаланин гидроксилаза;+
4) щелочная фосфатаза.
35. При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на
1) гепатобилиарную систему;
2) желудочно-кишечный тракт;
3) иммунную систему;
4) центральную нервную систему.+
36. Причиной наследственных заболеваний являются
1) аллергия;
2) лучевая болезнь;
3) мутации;+
4) отравления;
5) стресс.
37. Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек
1) c рождения низким тембром голоса;
2) гиперпигментацией околососковой и генитальных областей;+
3) гипертрофией клитора;+
4) может формироваться мошонка и пенис.+
38. Профилактика наследственных заболеваний включает
1) исключение родственных браков;+
2) медико-генетическое консультирование;+
3) предупреждение действия факторов внешней среды;+
4) санация очагов хронической инфекции.
39. Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома
1) вирильная;+
2) гипертензивная;+
3) смешанная;
4) сольтеряющая.+
40. Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний
1) аутосомно-доминантный;+
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сочетанный;
4) сцепленный с полом.+
41. Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является
1) андрогенизация;+
2) ложный мужской гермафродитизм;
3) резкое нарушение белкового обмена;
4) резкое нарушение солевого обмена.+
42. Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к
1) нарушению рекомбинации между молекулами ДНК;
2) нарушению этапов мейоза;
3) увеличению числа 21-й хромосомы;+
4) уменьшению числа хромосом.
43. Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется
1) наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;+
2) образованием одной субметацентрической хромосомы 17;
3) слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8;
4) центрическим слиянием хромосом 13 и 21.
44. Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие
1) мужской и женский псевдогермафродитизм;+
2) развитие артериальной гипертензии;+
3) расстройство белкового обмена;
4) расстройство минерального обмена.+
45. Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является
1) изменение количества хромосом;+
2) изменение структуры хромосом;+
3) повреждения ДНК на уровне гена;
4) повреждения РНК на уровне гена.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Акушерство и гинекология, Генетика, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
Уважаемые пользователи!
Каждый тест проходится вручную.
Это колоссальный труд авторов.
Мы делаем все, чтобы сохранить Ваше время. Если хотите сказать Спасибо, то можете отправить ДОНАТ с любого Банка.
Если отправляете со Сбера,
то подтверждайте эту операцию.
Спасибо, что Вы с нами!