Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
1. Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки
1) больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;+
2) мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;+
3) оба родителя больны;
4) один из родителей больного также болен.+
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки
1) мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;+
2) оба пола поражаются одинаково;+
3) родители гетерозиготные носители мутантного гена;+
4) чаще поражаются мальчики.
3. Большинство случаев синдрома Эдварса - это
1) образованием одной субметацентрической хромосомы 3;
2) слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
3) трисомия 18-й хромосомы;+
4) трисомия 21-й хромосомы.
4. В диагностике галактоземии обращают внимание на
1) галактозурию;+
2) повышение активности ренина плазмы;
3) снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;+
4) стойкое снижение глюкозы в крови;+
5) уровень галактозы в крови.+
5. В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие
1) гипертиреоза;
2) микроцефалии;+
3) снижение синтеза меланина;+
4) фенилпировиноградной олигофрении.+
6. В лечении галактоземии необходимо исключить
1) изделия из белой муки;
2) молочный сахар;+
3) мясные продукты;
4) рыбные продукты.
7. В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников
1) адреналин;
2) альдостерон;+
3) дезоксикортикостерон;
4) кортизол;+
5) норадреналин.
8. В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается
1) воспалительная кардиомиопатия;
2) катаракта;
3) микроцефалия;+
4) фенилпировиноградная олигофрения.+
9. Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению
1) минерального обмена;
2) обмена углеводов;
3) синтеза белков в организме;+
4) синтеза липидов.
10. Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых - это
1) алкалоз;
2) гиперкалиемия;+
3) гипонатриемия;+
4) повышение в моче уровня 17-кетостероидов;+
5) повышение в моче уровня прегнантриола.+
11. Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются
1) активность трипсиногена в крови;+
2) глюкоза в моче;
3) ионы Na и Cl в поте;+
4) протеолитическая активность кала.+
12. Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития
1) врождённые пороки сердца;+
2) гидроцефалия;+
3) расщелина твердого и мягкого неба;
4) спинно-мозговая грыжа;+
5) трахеопищеводный свищ.+
13. Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются
1) гормональный дисбаланс;
2) множественные пороки развития;
3) необратимые изменения в организме человека;+
4) расстройство вегетативной нервной системы.
14. К основным методам пренатальной диагностики относятся
1) МРТ плода;
2) амниоцентез;+
3) биопсия хориона и плаценты;+
4) кордоцентез;+
5) фетоскопия.+
15. Клиника галактоземии у новорождённых появляется после
1) недостатка микроэлементов;
2) переохлаждения;
3) прививки БЦЖ;
4) приёма молока;+
5) прогрессирующего авитаминоза.
16. Клинические признаки синдрома Эдвардса
1) дефекты развития конечностей;+
2) нарушения дерматоглифики;+
3) недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей;+
4) неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);+
5) светлеют глаза, волосы, кожа.
17. Клинические проявления галактоземии у новорождённых
1) желтуха;+
2) катаракта;+
3) повреждение мозга;+
4) почечная недостаточность;+
5) эмфизема.
18. Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие
1) гиперсаливация;
2) дегидратация;+
3) потеря массы тела;+
4) рвота;+
5) тахикардия.+
19. Клинические формы муковисцидоза следующие
1) бронхо-легочная;+
2) вирильная;
3) кишечная;+
4) легочно-кишечная;+
5) мекониальный илеус новорождённых.+
20. Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам)
1) близкородственные браки;+
2) в возрасте 35 лет и старше;+
3) при наличии в родословной наследственных болезней;+
4) при работе с вредными факторами (радиация и др.);+
5) при экстракорпоральном оплодотворении.
21. Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау
1) глубокая идиотия;+
2) грыжа белой линии живота;
3) микроцефалия;+
4) незаращение губы и неба;+
5) пороки развития головного мозга.+
22. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки
1) больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
2) действие мутантного гена проявляется только у мужчин;+
3) женщины, как правило, фенотипически здоровы;+
4) у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе.+
23. Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания
1) адреногенитальный синдром;+
2) врожденный гипотиреоз;+
3) врожденный ихтиоз;
4) галактоземия;+
5) муковисцидоз;+
6) фенилкетонурия.+
24. Общая частота генных болезней в популяции составляет
1) 1-2%;+
2) 2-3%;
3) 4-5%;
4) 5-8%.
25. Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых - это
1) «мышиный» запах;
2) «плоское» лицо;+
3) брахицефалия;+
4) задержка психомоторного развития;+
5) кожная складка на шее.+
26. Основные клинические проявления фенилкетонурии
1) «мышиный» запах;+
2) диспепсия;+
3) прогрессирующее снижение интеллекта;+
4) судороги;+
5) угнетение ЦНС.
27. Основным в лечении детей с фенилкетонурией является
1) назначение ферментов;
2) низкобелковая диета до 10-13 лет;+
3) поддержание минерального обмена;
4) профилактика рахита.
28. При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от
1) белково-энергетичекой недостаточности;
2) дыхательной недостаточности;+
3) обезвоживания;
4) сердечной недостаточности.+
29. При галактоземии в тканях организма накапливается
1) альдегидоксидаза;
2) галактоза;+
3) галактозо-1-фосфат;+
4) пероксидаза.
30. При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы
1) билиарный цирроз печени;+
2) вздутие живота;+
3) гниение и брожение в кишечнике;+
4) обильный жирный стул с резким запахом;+
5) ожирение.
31. При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт
1) аномалии развития кишечника;
2) густого мекония;+
3) дивертикула Меккеля;
4) инвагинации.
32. При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит
1) внутрисосудистый гемолиз;
2) запускается аутоиммунный процесс;
3) образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое;+
4) развивается хроническая надпочечниковая недостаточность.
33. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез
1) альдостерона;+
2) гидрокортизона;+
3) кортизона;+
4) норадреналина.
34. При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента
1) креатинфосфокиназа;
2) лактатдегидрогеназа;
3) фенилаланин гидроксилаза;+
4) щелочная фосфатаза.
35. При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на
1) гепатобилиарную систему;
2) желудочно-кишечный тракт;
3) иммунную систему;
4) центральную нервную систему.+
36. Причиной наследственных заболеваний являются
1) аллергия;
2) лучевая болезнь;
3) мутации;+
4) отравления;
5) стресс.
37. Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек
1) c рождения низким тембром голоса;
2) гиперпигментацией околососковой и генитальных областей;+
3) гипертрофией клитора;+
4) может формироваться мошонка и пенис.+
38. Профилактика наследственных заболеваний включает
1) исключение родственных браков;+
2) медико-генетическое консультирование;+
3) предупреждение действия факторов внешней среды;+
4) санация очагов хронической инфекции.
39. Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома
1) вирильная;+
2) гипертензивная;+
3) смешанная;
4) сольтеряющая.+
40. Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний
1) аутосомно-доминантный;+
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сочетанный;
4) сцепленный с полом.+
41. Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является
1) андрогенизация;+
2) ложный мужской гермафродитизм;
3) резкое нарушение белкового обмена;
4) резкое нарушение солевого обмена.+
42. Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к
1) нарушению рекомбинации между молекулами ДНК;
2) нарушению этапов мейоза;
3) увеличению числа 21-й хромосомы;+
4) уменьшению числа хромосом.
43. Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется
1) наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;+
2) образованием одной субметацентрической хромосомы 17;
3) слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8;
4) центрическим слиянием хромосом 13 и 21.
44. Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие
1) мужской и женский псевдогермафродитизм;+
2) развитие артериальной гипертензии;+
3) расстройство белкового обмена;
4) расстройство минерального обмена.+
45. Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является
1) изменение количества хромосом;+
2) изменение структуры хромосом;+
3) повреждения ДНК на уровне гена;
4) повреждения РНК на уровне гена.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Акушерство и гинекология, Генетика, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Уважаемые пользователи!
В это непростое время мы делаем все, чтобы сохранить ваше время. Если хотите сказать Спасибо, то можете просто отправить ДОНАТ.
Спасибо, что вы с нами!