• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022»

Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• утвержденным
• гомоцистинурия
• аминокислот
• серосодержащих
• обмена
• Нарушение
• теме
• ответами
• медицинские
• нмо
• на
• по
• с
• клиническим
• Тест
• рекомендациям
• 2022

---

1. B6-резистентная форма гомоцистинурии характеризуется

1) ранним началом;
2) аутосомно-доминантным типом наследования;
3) более часто встречающимися психическими нарушениями;
4) ранним развитием остеопороза;
5) редкими случаями нарушения интеллекта.

2. Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR антикоагулянтная терапия назначается в следующие периоды

1) как минимум 3 недели после родов;
2) со второго триместра;
3) как минимум 6 недель после родов;
4) с третьего триместра;
5) с первого триместра.

3. Всем пациентам с высоким уровнем общего гомоцистеина в крови и моче рекомендовано определение уровня

1) цианокобаламина;
2) пантотеновой кислоты;
3) рибофлавина;
4) пиридоксина;
5) тиамина.

4. Всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии для подтверждения диагноза рекомендовано проведение анализа гена

1) MTR;
2) MTFHR;
3) NGS;
4) CBS;
5) MTRR.

5. Всем пациентам с клиническими и лабораторными признаками гомоцистинурии проводятся

1) ЭКГ;
2) рентгенография пораженной части костного скелета;
3) ЭХО-КГ;
4) рентгеноденситометрия;
5) МРТ головного мозга.

6. Всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая гомоцистинурия вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы рекомендовано проведение теста с

1) белком;
2) пиридоксином;
3) глюкозой;
4) фолиевой кислотой;
5) цианокобаламином.

7. Гомоцистинурия может приводить к

1) агенезии мозолистого тела;
2) экстрапирамидным расстройствам;
3) аденоме гипофиза;
4) перивентрикулярной лейкомаляции;
5) эпилепсии.

8. Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма

1) серина;
2) глутамина;
3) метионина;
4) аргинина;
5) тирозина.

9. Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характеризуется

1) полинейропатией;
2) быстро прогрессирующей гипертрофической кардиомиопатией;
3) слабо выраженной симптоматикой;
4) регрессом психического развития;
5) ранней манифестацией.

10. Детям с частичным ответом на пиридоксин необходимо

1) соблюдать диетотерапию;
2) исключить прием высоких доз пиридоксина;
3) принимать пиридоксин в более высоких дозах;
4) принимать карнитин;
5) принимать бетаин.

11. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характерны

1) высокий уровень гомоцистеина;
2) нормальный уровень метилмалоновой кислоты;
3) повышение метионина в сыворотке крови;
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче;
5) сниженный или нормальный уровень метионина.

12. Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат

1) повышение уровня метионина в крови;
2) сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче;
3) повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина;
4) выявление мутаций в гене CBS;
5) нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче.

13. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение метионина в сыворотке крови;
2) повышение цистина в моче;
3) повышение гомоцистеина в сыворотке крови и моче;
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче;
5) повышение метионина в сыворотке крови.

14. Исследование уровня гомоцистеина в крови проводится при условии, что пациент исключил прием

1) пиридоксина в течение минимум двух недель;
2) фолиевой кислоты в течение минимум двух недель;
3) цианокобаламина в течение минимум одной недели;
4) цианокобаламина в течение минимум двух недель;
5) пиридоксина в течение минимум одной недели.

15. К возможным проявлениям гомоцистинурии относятся

1) синдром мальабсорбции;
2) острый панкреатит;
3) гипопигментация кожи;
4) функциональные запоры;
5) гипопигментация волос.

16. К классической форме гомоцистинурии относятся

1) В6-чувствительная гомоцистинурия;
2) В6-резистентная гомоцистинурия;
3) гомоцистинурия-мегалобластная анемия;
4) метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия;
5) тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы.

17. К негенетическим причинам повышения уровня общего гомоцистеина относятся

1) адреногенитальный синдром;
2) гиперпаратиреоз;
3) сахарный диабет;
4) гипотиреоз;
5) гипопаратиреоз.

18. К повышению уровня гомоцистеина в крови может привести прием следующих препаратов

1) никотиновая кислота;
2) индометацин;
3) карбамазепин;
4) метотрексат;
5) аторвастатин.

19. Классическая форма гомоцистинурии проявляется

1) задержкой интеллектуального развития;
2) поражениями периферической нервной системы;
3) соединительно-тканными изменениями;
4) поражением лимфатической системы;
5) нарушениями системы гемостаза.

20. Классическая форма гомоцистинурии связана с дефицитом фермента

1) метионин-аденозил-трансферазы;
2) метионинсинтазы;
3) сульфитоксидазы;
4) цистатион-β-синтазы;
5) цистатионин-гамма-лиазы.

21. Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с

1) нарушением окисления среднецепочечных жирных кислот;
2) первичной недостаточностью L-карнитина;
3) метилмалоновой ацидурией;
4) нарушением цикла мочевины;
5) глутаровой ацидурией 1 типа.

22. Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с

1) синдромом Сотоса;
2) синдромом Билса;
3) синдромом Беквита-Видемана;
4) синдромом Шерешевского-Тернера;
5) синдромом Марфана.

23. Классическую форму гомоцистинурии вызывает дефицит фермента

1) цистатионин-бета-синтаза;
2) метилентетрагидрофолатредуктаза;
3) транскобаламин;
4) метилмалонил-КоА-мутаза;
5) метионинсинтаза.

24. Клинические проявления классической гомоцистинурии часто напоминают

1) нарушения В-окисления жирных кислот;
2) лизосомные болезни накопления;
3) митохондриальные болезни;
4) врожденные нарушения гликозилирования;
5) гликогенозы.

25. Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblD-HC, cblE, cblG) чаще характеризуются

1) мышечной гипотонией;
2) судорогами;
3) токсическим гепатитом;
4) нарушениями сознания;
5) кардиомиопатией.

26. Критериями диагностики гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, являются

1) нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче;
2) выявление мутаций в гене MTHFR;
3) сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче;
4) повышение уровня метионина в крови;
5) повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина.

27. Наиболее ранними психическими нарушениями при гомоцистинурии являются

1) шизофрения;
2) когнитивные нарушения;
3) психозы;
4) депрессия;
5) обсессивно-компульсивные нарушения.

28. Накопление общего гомоцистеина непосредственно приводит к активации

1) фактора Кристмаса;
2) проконвертина;
3) фактора Хагемана;
4) тромбопластина;
5) фактора Стюарт-Прауэра.

29. Нарушения реметилирования можно заподозрить при наличии

1) задержки физического развития;
2) прогрессирующей гидроцефалии;
3) полинейропатии;
4) проявлений микроангиопатии;
5) судорожного синдрома.

30. Ожидаемый уровень метионина в плазме крови у новорожденных при диагностике гомоцистинурии составляет

1) 110 - 150 мкмоль/л;
2) 160 -190 мкмоль/л;
3) 200 - 1500 мкмоль/л;
4) 10 - 40 мкмоль/л;
5) 50 - 100 мкмоль/л.

31. Пациентам с дефицитом MTHFR раннее назначение терапии бетаином (биологически активная добавка) детям рекомендовано в дозе

1) 20 - 80 мг/кг сутки;
2) 400 - 450 мг/сутки;
3) 300 - 350 мг/кг сутки;
4) 100 - 250 мг/кг сутки.

32. Пациентам с подозрением на гомоцистинурию рекомендовано определение

1) общего и свободного гомоцистеина в крови;
2) общего и свободного гомоцистеина в моче;
3) треонина;
4) тирозина;
5) метионина.

33. Пациентам, с подтвержденной классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR, рекомендуется исследовать

1) уровень цианокобаламина в крови;
2) уровень пиридоксина;
3) уровень метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровень фолиевой кислоты;
5) уровень ацилкарнитинов в крови.

34. Пациентам, у которых не подтвержден диагноз классической гомоцистинурии или дефицита MTHFR, в случае выявления высокого уровня tHcy в крови рекомендуется исследовать

1) уровень пиридоксина;
2) уровень метилмалоновой кислоты в моче;
3) уровень фолиевой кислоты;
4) уровень цианокобаламина в крови;
5) уровень ацилкарнитинов в крови.

35. Пациенткам с классической формой гомоцистинурии предпочтительно исключать контрацептивные препараты на основе

1) гестагенов;
2) эстрогенов;
3) полусинтетических эстрогенов;
4) комбинированных препаратов.

36. По данным лабораторных исследований при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMА/HC, cblF, cblJ) часто определяются

1) тромбоцитоз;
2) нейтропения;
3) эозинофилия;
4) нормобластоз;
5) панцитопения.

37. Повышенный уровень гомоцистеина в крови может наблюдаться при дефиците следующих витаминов

1) цианокобаламин;
2) пантотеновая кислота;
3) аскорбиновая кислота;
4) фолиевая кислота;
5) пиридоксин.

38. При В6-чувствительной гомоцистинурии пиридоксин обычно используется в дозировке

1) 5 мг/кг в сутки;
2) 25 мг/кг в сутки;
3) 20 мг/кг в сутки;
4) 15 мг/кг в сутки;
5) 10 мг/кг в сутки.

39. При гомоцистинурии со стороны костной системы отмечаются

1) сколиоз;
2) деформация грудной клетки;
3) долихостеномелия;
4) полидактилия;
5) остеопороз.

40. При гомоцистинурии со стороны органа зрения отмечаются

1) пигментная эпителиопатия;
2) периферическая дистрофия сетчатки;
3) подвывих хрусталика;
4) миопия;
5) хориоретинит.

41. При гомоцистинурии чаще всего определяются мутации в гене

1) CBS;
2) MTFHR;
3) NGS;
4) MTRR;
5) MTR.

42. При диагностике гомоцистинурии у новорожденных ожидаемый уровень гомоцистеина в плазме крови составляет

1) 350 - 400 мкмоль/л;
2) 250 - 300 мкмоль/л;
3) 10 - 40 мкмоль/л;
4) 150 - 200 мкмоль/л;
5) 50 - 100 мкмоль/л.

43. При классической гомоцистинурии отмечаются поражения со стороны

1) нервной системы;
2) дыхательной системы;
3) скелетной системы;
4) сосудистой системы;
5) органа зрения.

44. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны костной системы выявляются

1) полидактилия;
2) деформации грудной клетки;
3) остеопороз;
4) атрезии лучевой кости;
5) сколиоз.

45. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны нервной системы часто выявляются

1) микроцефалия;
2) атаксия;
3) гидроцефалия;
4) парезы и параличи;
5) инсульты.

46. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны органа зрения часто диагностируются

1) отслойка сетчатки;
2) катаракта;
3) глаукома;
4) подвывих хрусталика;
5) гемералопия.

47. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны сердечно-сосудистой системы часто диагностируются

1) тромбоэмболия;
2) полицитемия;
3) инфаркты;
4) пролапс митрального клапана;
5) тетрада Фалло.

48. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, часто наблюдаются

1) умственная отсталость;
2) депрессия;
3) психозы;
4) аутизм;
5) задержка психомоторного развития.

49. При наблюдении ребенка с гомоцистинурией минимум раз в 5 лет необходимо проводить

1) измерение артериального давления;
2) ЭКГ;
3) оценку неврологического статуса;
4) антропометрию;
5) оценку интеллектуального развития.

50. При наблюдении ребенка с гомоцистинурией минимум раз в год необходимо проводить

1) ЭКГ;
2) измерение артериального давления;
3) антропометрию;
4) оценку интеллектуального развития;
5) оценку неврологического статуса.

51. При наблюдении ребенка с гомоцистинурией на каждом приеме необходимо проводить

1) ЭКГ;
2) оценку интеллектуального развития;
3) измерение артериального давления;
4) оценку неврологического статуса;
5) антропометрию.

52. При наличии клинических и лабораторных признаков гомоцистинурии обязательно проведение

1) УЗИ почек;
2) ЭЭГ;
3) МРТ головного мозга;
4) УЗИ брюшной полости;
5) консультации офтальмолога.

53. При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, наблюдаются

1) спастический парапарез/тетрапарез;
2) атаксия;
3) прогрессирующая слабость конечностей (больше в руках);
4) экстрапирамидные нарушения;
5) регресс психического развития.

54. При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, со стороны системы гемостаза наблюдаются

1) ДВС-синдром;
2) рецидивирующий венозный тромбоз;
3) тромбоцитопеническая пурпура;
4) гемолитико-уремический синдром;
5) тромбоэмболия.

55. При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, выявляются

1) микроцефалия;
2) летаргия;
3) диффузная мышечная гипотония;
4) гидроцефалия;
5) кардиомиопатия.

56. При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, отмечаются следующие нарушения системы крови

1) тромбоцитоз;
2) мегалобластная анемия;
3) панцитопения;
4) микроцитарная анемия.

57. Прием повышенных доз пиридоксина может привести к развитию

1) апноэ;
2) судорог;
3) нейропатии;
4) анемии;
5) рабдомиолиза.

58. Со стороны зрительного анализатора при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMА/HC, cblF, cblJ) часто определяются

1) нистагм;
2) ретинопатия;
3) атрофия зрительного нерва;
4) астигматизм;
5) периферическая дистрофия сетчатки.

59. Тест с пиридоксином считается положительным, если

1) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина не изменился;
2) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина сохраняется выше 50 ммоль/л;
3) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился более чем на 20%, но при этом сохраняется ?50 ммоль/л;
4) уровень гомоцистеина в крови снижается менее чем на 20%;
5) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился ниже 50 ммоль/л.

60. Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы биохимически характеризуется

1) пониженным содержанием цистатионина;
2) гомоцистинурией;
3) гипергомоцистеинемией;
4) низким уровнем метионина в крови;
5) высокой остаточной активностью метилентетрагидрофолатредуктазы в культивируемых фибробластах.

61. У женщин при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии во время беременности отмечается высокий риск развития

1) тромбоэмболии;
2) антифосфолипидного синдрома;
3) анемии;
4) тромбозов;
5) тромбоцитопении.

62. Шизофрения при гомоцистинурии более часто встречается у пациентов с дефицитом

1) фолиевой кислоты;
2) цианокобаламина;
3) глицин-N-метилтрансферазы;
4) сульфитоксидазы;
5) гена, кодирующего цистатион–β-синтазу.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Диетология, Кардиология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Физическая и реабилитационная медицина, Эндокринология, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами на клинические рекомендации вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---