• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• клиническим
• утвержденным
• гомоцистинурия
• аминокислот
• серосодержащих
• обмена
• нарушение
• 2025

---

1. Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR рекомендована антикоагулянтная терапия

1) начиная с третьего триместра;+
2) продолжительностью 6 недель после родов;+
3) начиная с первого триместра;
4) продолжительностью 3 недели после родов.

2. В основе классической формы гомоцистинурии лежит мутация в гене

1) PRDX1;
2) CBS;+
3) MTHFR;
4) MMACHC.

3. Взрослым пациентам с гомоцистинурией, необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей не реже

1) 1 раза в месяц;
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в год;+
4) 1 раза в 6 месяцев.

4. Взрослым пациентам с полным ответом на пиридоксин уровень гомоцистеина в крови мониторируют с частотой

1) 1 раз в 6 месяцев;+
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.

5. Возможные дерматологические проявления при классической гомоцистинурии

1) «румянец» на лице;+
2) гипопигментация кожи и волос;+
3) алопеция;
4) гиперпигментация кожи.

6. Всем пациентам с В6-чувствительными формами гомоцистинурии терапия пиридоксином проводится

1) до окончания неонатального периода;
2) весь период детства;
3) до окончания периода грудного возраста;
4) пожизненно.+

7. Всем пациентам с В6-чувствительными формами гомоцистинурии, показано назначение пиридоксина в дозах

1) 15 мг/кг/сут;
2) 25 мг/кг/сут;
3) 10 мг/кг/сут;+
4) 20 мг/кг/сут.

8. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан контроль гомоцистеина и метионина в плазме крови не реже

1) 1 раза в месяц;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;+
4) 1 раза в 3 месяца.

9. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан контроль клинического анализа крови не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в месяц;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в год.+

10. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан осмотр врача-офтальмолога не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;+
4) 1 раза в месяц.

11. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показано определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в месяц;
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 1 раза в год.+

12. Всем пациентам с гомоцистинурией, с целью контроля остеопении, показано определение в сыворотке крови

1) паратиреоидного гормона;+
2) общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, общего магния;+
3) активности лактатдегидрогеназы;
4) активности щелочной фосфатазы.+

13. Всем пациентам с гомоцистинурией, с целью оценки нутритивного статуса, показано исследование уровня

1) фолиевой кислоты;+
2) цианокобаламина;+
3) трансферрина;
4) ферритина.+

14. Всем пациентам с классической гомоцистинурией показано назначение фолиевой кислоты в дозировке

1) 10 мг/сутки;
2) 5 мг/сутки;+
3) 2,5 мг/сутки;
4) 1 мг/сутки.

15. Всем пациентам с классической гомоцистинурией показано проведение рентгеноденситометрии

1) с грудного возраста;
2) с подросткового возраста;+
3) один раз в 3-5 лет;+
4) один раз в год.

16. Всем пациентам, с подтвержденным диагнозом классической гомоцистинурии вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы, рекомендовано проведение теста с

1) пиридоксином;+
2) инсулином;
3) цианкобаламином;
4) дексаметазоном.

17. Всем пациентам, у которых не подтвержден диагноз классической гомоцистинурии или дефицита MTHFR, в случае выявления высокого уровня общего гомоцистеина в крови, рекомендуется исследовать

1) цианокобаламин в крови;+
2) метилмалоновую кислоту в крови;
3) метилмалоновую кислоту в моче;+
4) ацилкарнитины в крови.+

18. Гипергомоцистеинемия является причиной следующих состояний

1) нарушений обмена соединительной ткани;+
2) тромбообразования;+
3) гипокоагуляции;
4) эндотелиальной дисфункции.+

19. Гомоцистинурия I типа вызвана дефицитом фермента

1) редуктаза метионинсинтазы;
2) цистатион-β-синтазы;+
3) метилмалонил-КоА мутазы;
4) метилентетрагидрофолатредуктазы.

20. Гомоцистинурия I типа наследуется

1) аутосомно-доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) Х-сцепленно доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.+

21. Гомоцистинурия считается В6-резистентной, если уровень гомоцистеина в крови снижается

1) <35%;
2) <25%;
3) <30%;
4) <20%.+

22. Гомоцистинурия – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленная нарушением метаболизма следующих аминокислот

1) серина;
2) треонина;
3) цистеина;+
4) метионина.+

23. Гомоцистинурия – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к

1) нарушениям обмена стероидов;
2) лизосомным болезням накопления;
3) нарушениям обмена гликогена;
4) аминоацидопатиям.+

24. Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы при поздней манифестации характеризуется

1) сидероахрестической анемией;
2) нарушением поведения;+
3) тромбоцито- или панцитопенией;
4) когнитивным дефицитом.+

25. Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы при ранней манифестации характеризуется

1) тромбоцито- или панцитопенией;+
2) сидероахрестической анемией;
3) гемолитико-уремическим синдром;+
4) мегалобластной анемией.+

26. Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы обычно манифестирует в возрастном периоде

1) школьном;
2) пубертатном;
3) грудном;
4) неонатальном.+

27. Детям с гомоцистинурией необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей на первом году жизни не реже

1) 1 раза в месяц;+
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в год.

28. Дифференциальный диагноз при классической гомоцистинурии следует проводить с болезнями

1) Помпе;
2) Гоше;
3) Жакена;+
4) Фабри.+

29. Дифференциальный диагноз при классической гомоцистинурии следует проводить с синдромами

1) Марфана;+
2) Элерса-Данлоса;
3) Билса;+
4) Нетертона.

30. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы характерно

1) полное отсутствие метилмалоновой кислоты;
2) высокий уровень метилмалоновой кислоты;
3) нормальный уровень метилмалоновой кислоты;+
4) сниженный уровень метилмалоновой кислоты.

31. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы характерны

1) сниженный или нормальный уровень метионина;+
2) сниженный или нормальный уровень гомоцистеина;
3) высокий уровень гомоцистеина;+
4) высокий уровень метионина.

32. Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат

1) сниженный или нормальный уровень метионина;
2) выявление мутаций в гене CBS;+
3) повышение или нормальный уровень метионина в крови;+
4) высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче.

33. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение уровня метионина в сыворотке крови;
2) понижение уровня гомоцистеина в сыворотке крови и моче;
3) повышение уровня гомоцистеина в сыворотке крови и моче;+
4) повышение уровня метионина в сыворотке крови.+

34. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение уровня цистина в моче;+
2) повышение уровня цистина в сыворотке крови;
3) понижение уровня цистина в сыворотке крови;+
4) повышение уровня цистина в моче.

35. Для пациентов с классической гомоцистинурией характерны фенотипические особенности

1) нежный румянец на щеках;+
2) мягкие слегка вьющиеся каштановые волосы;
3) карий цвет радужной оболочки;
4) мягкие слегка вьющиеся светло-русые волосы.+

36. Для предупреждения развития дефицитных состояний, контроль фактического питания у детей с гомоцистинурией в возрасте старше года проводят не реже

1) 1 раза в 4-6 месяцев;
2) 1 раза в 3-5 дней;
3) 1 раза в 7-10 дней;
4) 1 раза в 1-3 месяца.+

37. Для предупреждения развития дефицитных состояний, контроль фактического питания у детей с гомоцистинурией на первом году жизни проводят не реже

1) 1 раза в 3-5 дней;
2) 1 раза в 7-10 дней;+
3) 1 раза в 1-3 месяца;
4) 1 раза в 4-6 месяцев.

38. Для тяжелого дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы критериями диагностики служат

1) повышение или нормальный уровень метионина в крови;
2) выявление мутаций в гене MTHFR;+
3) высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче;+
4) сниженный или нормальный уровень метионина.+

39. Исследование уровня гомоцистеина в крови должно проводиться у пациента, не получающего пиридоксин в течение минимум

1) 1 недели;
2) 2 недель;+
3) 4 недель;
4) 3 недель.

40. Классическая гомоцистинурия биохимически характеризуется

1) повышенным уровнем цистатионина;
2) гипергомоцистеинемией;
3) повышенным уровнем метионина;+
4) гомоцистинурией.

41. Клинические проявления гомоцистинурии обусловленные тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы в неонатальном периоде

1) приступы апноэ;+
2) угнетение сознания;+
3) судороги;
4) генерализованная мышечная гипотония.+

42. Клинические проявления гомоцистинурии обусловленные тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы в неонатальном периоде

1) задержка физического развития;+
2) гидроцефалия;
3) проблемы со вскармливанием;+
4) микроцефалия.+

43. Кофактором цистатион-β-синтазы является витамин

1) В6;+
2) С;
3) А;
4) В12.

44. Накопление общего гомоцистеина в крови приводит к активации фактора

1) Стюарта-Прауэра;
2) Кристмаса;
3) фон Виллебранда;
4) Хагемана.+

45. Негенетическими причинами высокого уровня общего гомоцистеина могут быть

1) тиреотоксикоз;
2) гипотиреоз;+
3) диабет;+
4) ожирение.+

46. Негенетическими причинами высокого уровня общего гомоцистеина может быть дефицит витаминов

1) B12;+
2) B6;+
3) В5;
4) В9.+

47. Низкобелковая диета с исключением метионина назначается

1) весь период детства;
2) до окончания неонатального периода;
3) пожизненно;+
4) до окончания периода грудного возраста.

48. Низкобелковая диета с исключением метионина рекомендована пациентам с классической гомоцистинурией при

1) показана всем независимо от уровня ответа на пиридоксин;
2) полном ответе на пиридоксин;
3) отсутствии ответа на пиридоксин;+
4) неполном ответе на пиридоксин.+

49. Новорожденным с подозрением на гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью метилентетрагидофолатредуктазы, показано проведение ретеста при уровне метионина

1) <8 мкмоль/л;
2) <9 мкмоль/л;
3) <7 мкмоль/л;+
4) <10 мкмоль/л.

50. Новорожденным с подозрением на гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью цистатионин-β-синтазы, показано проведение ретеста при уровне метионина

1) >80 мкмоль/л;+
2) >50 мкмоль/л;
3) >60 мкмоль/л;
4) >70 мкмоль/л.

51. Нормальной считается концентрация общего гомоцистеина в крови

1) 15 мкмоль/л;
2) 23 мкмоль/л;
3) 11 мкмоль/л;+
4) 19 мкмоль/л.

52. Пациентам с выявленной гомоцистнурией вакцинация

1) проводится по индивидуальному графику;
2) проводится по национальному календарю;+
3) показана только инактивированным вакцинами;
4) противопоказана.

53. Пациентам с гомоцистинурией и частичным ответом на пиридоксин показано

1) диета;+
2) назначение пиридоксина в более высоких дозах;+
3) дополнительное назначение бетадина;
4) дополнительное назначение бетаина.+

54. Пациентам с гомоцистинурией, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, низкобелковая диета с исключением метионина

1) назначается только в периоде детства;
2) назначается только в неонатальном периоде;
3) не назначается;+
4) назначается пожизненно.

55. По МКБ-10 нарушение обмена серосодержащих аминокислот кодируется

1) Е71.1;
2) Е72.1;+
3) Е74.1;
4) Е73.1.

56. Побочными эффектами применения повышенных доз пиридоксина являются

1) пневмониты;
2) рабдомиолиз;+
3) периферическая нейропатия;+
4) апноэ.+

57. Повышают уровень общего гомоцистеина лекарственные препараты

1) урсодезоксихолевая кислота;
2) никотиновая кислота;+
3) метотрексат;+
4) аминофенилмасляная кислота.

58. Повышают уровень общего гомоцистеина лекарственные препараты

1) фенитоин;+
2) карбамазепин;+
3) циклоспорин;
4) аторвастатин.+

59. Пренатальная диагностика на гомоцистинурию проводится путем исследования ДНК, выделенной из

1) клеток амниотической жидкости;+
2) клеток плодной крови;+
3) клеток материнской крови;
4) биоптата ворсин хориона.+

60. При классической гомоцистинурии отмечаются поражения со стороны систем

1) пищеварительной, нервной, сосудистой, органа слуха;
2) нервной, сосудистой, скелетной, органа зрения;+
3) пищеварительной, эндокринной, скелетной, органа зрения;
4) нервной, сосудистой, эндокринной, органа зрения.

61. При классической гомоцистинурии характерным поражением органа зрения является

1) астигматизм;
2) амблиопия;
3) страбизм;
4) миопия.+

62. При классической гомоцистинурии характерным поражением сосудов являются

1) тромбозы;+
2) аневризмы;
3) васкулит;
4) флебит.

63. При положительном результате ретеста неонатального скрининга необходимо определение уровня

1) общего метионина в крови;
2) свободного метионина в крови;
3) общего гомоцистеина в крови;+
4) свободного гомоцистеина в крови.

64. При получении первого отрицательно ответа на пиридоксиновый тест, повторное определение уровня гомоцистеина в крови проводится через

1) 1 и 3 недели;
2) 2 и 6 недель;+
3) 3 и 7 недель;
4) 4 и 12 недель.

65. При проведении теста с пиридоксином, максимальная доза витамина В6 составляет

1) 100 мг/сут;
2) 50 мг/сут;
3) 500 мг/сут;+
4) 250 мг/сут.

66. При проведении теста с пиридоксином, минимальная доза витамина В6 составляет

1) 500 мг/сут;
2) 250 мг/сут;
3) 100 мг/сут;+
4) 50 мг/сут.

67. При проведении теста с пиридоксином, ответ считается положительным, если отмечается снижение уровня исследуемых маркеров гомоцистеина

1) <70ммоль/л;
2) <50ммоль/л;+
3) <80ммоль/л;
4) <60ммоль/л.

68. Рекомендуется всем новорожденным для формирования групп риска по гомоцистинурии, определение в крови уровня

1) лизина;
2) тирозина;
3) фенилаланина;
4) метионина.+

69. С учетом типа наследования, риск рождения ребенка с гомоцистинурией для каждой беременности составляет

1) 50%;
2) 25%;+
3) 100%;
4) 75%.

70. Согласно действующей классификации, выделяют клинико-генетические формы гомоцистинурии, обусловленной нарушением

1) сульфурации;
2) метилирования;
3) реметилирования;+
4) транссульфурации.+

71. Согласно действующей классификации, классическая гомоцистинурия подразделяется на формы

1) В5-чувствительная;
2) В5-резистентная;
3) В6-резистентная;+
4) В6-чувствительная.+

72. Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы биохимически характеризуется

1) повышенным уровнем цистатионина;+
2) гипергомоцистеинемией;+
3) повышенным уровнем метионина;
4) гомоцистинурией.+

73. У пациентов с В6-резистентной формой гомоцистинурии, целевой уровень общего гомоцистеина плазмы должен быть

1) <100 мкмоль/л;+
2) <90 мкмоль/л;
3) <70 мкмоль/л;
4) <50 мкмоль/л.

74. У пациентов с В6-чувствительной формой гомоцистинурии, целевой уровень общего гомоцистеина плазмы должен быть

1) <100 мкмоль/л;
2) <70 мкмоль/л;
3) <90 мкмоль/л;
4) <50 мкмоль/л.+

75. Фермент цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании

1) метионина в цистеин;+
2) серина в третионин;
3) цистеина в метионин;
4) фенилаланина в тирозин.

76. Характерные поражения костной системы при классической гомоцистинурии

1) арахнодактилия;+
2) брахидактилия;
3) долихостеномелия;+
4) ахондроплазия.

77. Характерные поражения костной системы при классической гомоцистинурии

1) высокий рост;+
2) деформация грудной клетки;+
3) сколиоз;+
4) низкий рост.

78. Характерные поражения нервной системы при классической гомоцистинурии

1) инсомния;
2) судороги;+
3) умственная отсталость;+
4) задержка психоречевого развития.+

79. Характерные поражения органа зрения при классической гомоцистинурии

1) эктопия хрусталика;+
2) увеит;
3) острая глаукома;+
4) катаракта.+

80. Характерные психиатрические проявления при классической гомоцистинурии

1) депрессия;+
2) психозы;+
3) обсессивно-компульсивные нарушения;+
4) панические атаки.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Диетология, Кардиология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Психиатрия, Терапия, Эндокринология, Должность "Медицинский психолог".

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---