• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• нарушение
• обмена
• серосодержащих
• аминокислот
• гомоцистинурия
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2025

---

1. Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR рекомендована антикоагулянтная терапия

1) начиная с третьего триместра;
2) продолжительностью 6 недель после родов;
3) начиная с первого триместра;
4) продолжительностью 3 недели после родов.

2. В основе классической формы гомоцистинурии лежит мутация в гене

1) PRDX1;
2) CBS;
3) MTHFR;
4) MMACHC.

3. Взрослым пациентам с гомоцистинурией, необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей не реже

1) 1 раза в месяц;
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в 6 месяцев.

4. Взрослым пациентам с полным ответом на пиридоксин уровень гомоцистеина в крови мониторируют с частотой

1) 1 раз в 6 месяцев;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.

5. Возможные дерматологические проявления при классической гомоцистинурии

1) «румянец» на лице;
2) гипопигментация кожи и волос;
3) алопеция;
4) гиперпигментация кожи.

6. Всем пациентам с В6-чувствительными формами гомоцистинурии терапия пиридоксином проводится

1) до окончания неонатального периода;
2) весь период детства;
3) до окончания периода грудного возраста;
4) пожизненно.

7. Всем пациентам с В6-чувствительными формами гомоцистинурии, показано назначение пиридоксина в дозах

1) 15 мг/кг/сут;
2) 25 мг/кг/сут;
3) 10 мг/кг/сут;
4) 20 мг/кг/сут.

8. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан контроль гомоцистеина и метионина в плазме крови не реже

1) 1 раза в месяц;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в 3 месяца.

9. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан контроль клинического анализа крови не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в месяц;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в год.

10. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан осмотр врача-офтальмолога не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в месяц.

11. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показано определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в месяц;
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 1 раза в год.

12. Всем пациентам с гомоцистинурией, с целью контроля остеопении, показано определение в сыворотке крови

1) паратиреоидного гормона;
2) общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, общего магния;
3) активности лактатдегидрогеназы;
4) активности щелочной фосфатазы.

13. Всем пациентам с гомоцистинурией, с целью оценки нутритивного статуса, показано исследование уровня

1) фолиевой кислоты;
2) цианокобаламина;
3) трансферрина;
4) ферритина.

14. Всем пациентам с классической гомоцистинурией показано назначение фолиевой кислоты в дозировке

1) 10 мг/сутки;
2) 5 мг/сутки;
3) 2,5 мг/сутки;
4) 1 мг/сутки.

15. Всем пациентам с классической гомоцистинурией показано проведение рентгеноденситометрии

1) с грудного возраста;
2) с подросткового возраста;
3) один раз в 3-5 лет;
4) один раз в год.

16. Всем пациентам, с подтвержденным диагнозом классической гомоцистинурии вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы, рекомендовано проведение теста с

1) пиридоксином;
2) инсулином;
3) цианкобаламином;
4) дексаметазоном.

17. Всем пациентам, у которых не подтвержден диагноз классической гомоцистинурии или дефицита MTHFR, в случае выявления высокого уровня общего гомоцистеина в крови, рекомендуется исследовать

1) цианокобаламин в крови;
2) метилмалоновую кислоту в крови;
3) метилмалоновую кислоту в моче;
4) ацилкарнитины в крови.

18. Гипергомоцистеинемия является причиной следующих состояний

1) нарушений обмена соединительной ткани;
2) тромбообразования;
3) гипокоагуляции;
4) эндотелиальной дисфункции.

19. Гомоцистинурия I типа вызвана дефицитом фермента

1) редуктаза метионинсинтазы;
2) цистатион-β-синтазы;
3) метилмалонил-КоА мутазы;
4) метилентетрагидрофолатредуктазы.

20. Гомоцистинурия I типа наследуется

1) аутосомно-доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) Х-сцепленно доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.

21. Гомоцистинурия считается В6-резистентной, если уровень гомоцистеина в крови снижается

1) <35%;
2) <25%;
3) <30%;
4) <20%.

22. Гомоцистинурия – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленная нарушением метаболизма следующих аминокислот

1) серина;
2) треонина;
3) цистеина;
4) метионина.

23. Гомоцистинурия – гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к

1) нарушениям обмена стероидов;
2) лизосомным болезням накопления;
3) нарушениям обмена гликогена;
4) аминоацидопатиям.

24. Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы при поздней манифестации характеризуется

1) сидероахрестической анемией;
2) нарушением поведения;
3) тромбоцито- или панцитопенией;
4) когнитивным дефицитом.

25. Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы при ранней манифестации характеризуется

1) тромбоцито- или панцитопенией;
2) сидероахрестической анемией;
3) гемолитико-уремическим синдром;
4) мегалобластной анемией.

26. Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы обычно манифестирует в возрастном периоде

1) школьном;
2) пубертатном;
3) грудном;
4) неонатальном.

27. Детям с гомоцистинурией необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей на первом году жизни не реже

1) 1 раза в месяц;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в год.

28. Дифференциальный диагноз при классической гомоцистинурии следует проводить с болезнями

1) Помпе;
2) Гоше;
3) Жакена;
4) Фабри.

29. Дифференциальный диагноз при классической гомоцистинурии следует проводить с синдромами

1) Марфана;
2) Элерса-Данлоса;
3) Билса;
4) Нетертона.

30. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы характерно

1) полное отсутствие метилмалоновой кислоты;
2) высокий уровень метилмалоновой кислоты;
3) нормальный уровень метилмалоновой кислоты;
4) сниженный уровень метилмалоновой кислоты.

31. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы характерны

1) сниженный или нормальный уровень метионина;
2) сниженный или нормальный уровень гомоцистеина;
3) высокий уровень гомоцистеина;
4) высокий уровень метионина.

32. Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат

1) сниженный или нормальный уровень метионина;
2) выявление мутаций в гене CBS;
3) повышение или нормальный уровень метионина в крови;
4) высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче.

33. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение уровня метионина в сыворотке крови;
2) понижение уровня гомоцистеина в сыворотке крови и моче;
3) повышение уровня гомоцистеина в сыворотке крови и моче;
4) повышение уровня метионина в сыворотке крови.

34. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение уровня цистина в моче;
2) повышение уровня цистина в сыворотке крови;
3) понижение уровня цистина в сыворотке крови;
4) повышение уровня цистина в моче.

35. Для пациентов с классической гомоцистинурией характерны фенотипические особенности

1) нежный румянец на щеках;
2) мягкие слегка вьющиеся каштановые волосы;
3) карий цвет радужной оболочки;
4) мягкие слегка вьющиеся светло-русые волосы.

36. Для предупреждения развития дефицитных состояний, контроль фактического питания у детей с гомоцистинурией в возрасте старше года проводят не реже

1) 1 раза в 4-6 месяцев;
2) 1 раза в 3-5 дней;
3) 1 раза в 7-10 дней;
4) 1 раза в 1-3 месяца.

37. Для предупреждения развития дефицитных состояний, контроль фактического питания у детей с гомоцистинурией на первом году жизни проводят не реже

1) 1 раза в 3-5 дней;
2) 1 раза в 7-10 дней;
3) 1 раза в 1-3 месяца;
4) 1 раза в 4-6 месяцев.

38. Для тяжелого дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы критериями диагностики служат

1) повышение или нормальный уровень метионина в крови;
2) выявление мутаций в гене MTHFR;
3) высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче;
4) сниженный или нормальный уровень метионина.

39. Исследование уровня гомоцистеина в крови должно проводиться у пациента, не получающего пиридоксин в течение минимум

1) 1 недели;
2) 2 недель;
3) 4 недель;
4) 3 недель.

40. Классическая гомоцистинурия биохимически характеризуется

1) повышенным уровнем цистатионина;
2) гипергомоцистеинемией;
3) повышенным уровнем метионина;
4) гомоцистинурией.

41. Клинические проявления гомоцистинурии обусловленные тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы в неонатальном периоде

1) приступы апноэ;
2) угнетение сознания;
3) судороги;
4) генерализованная мышечная гипотония.

42. Клинические проявления гомоцистинурии обусловленные тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы в неонатальном периоде

1) задержка физического развития;
2) гидроцефалия;
3) проблемы со вскармливанием;
4) микроцефалия.

43. Кофактором цистатион-β-синтазы является витамин

1) В6;
2) С;
3) А;
4) В12.

44. Накопление общего гомоцистеина в крови приводит к активации фактора

1) Стюарта-Прауэра;
2) Кристмаса;
3) фон Виллебранда;
4) Хагемана.

45. Негенетическими причинами высокого уровня общего гомоцистеина могут быть

1) тиреотоксикоз;
2) гипотиреоз;
3) диабет;
4) ожирение.

46. Негенетическими причинами высокого уровня общего гомоцистеина может быть дефицит витаминов

1) B12;
2) B6;
3) В5;
4) В9.

47. Низкобелковая диета с исключением метионина назначается

1) весь период детства;
2) до окончания неонатального периода;
3) пожизненно;
4) до окончания периода грудного возраста.

48. Низкобелковая диета с исключением метионина рекомендована пациентам с классической гомоцистинурией при

1) показана всем независимо от уровня ответа на пиридоксин;
2) полном ответе на пиридоксин;
3) отсутствии ответа на пиридоксин;
4) неполном ответе на пиридоксин.

49. Новорожденным с подозрением на гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью метилентетрагидофолатредуктазы, показано проведение ретеста при уровне метионина

1) <8 мкмоль/л;
2) <9 мкмоль/л;
3) <7 мкмоль/л;
4) <10 мкмоль/л.

50. Новорожденным с подозрением на гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью цистатионин-β-синтазы, показано проведение ретеста при уровне метионина

1) >80 мкмоль/л;
2) >50 мкмоль/л;
3) >60 мкмоль/л;
4) >70 мкмоль/л.

51. Нормальной считается концентрация общего гомоцистеина в крови

1) 15 мкмоль/л;
2) 23 мкмоль/л;
3) 11 мкмоль/л;
4) 19 мкмоль/л.

52. Пациентам с выявленной гомоцистнурией вакцинация

1) проводится по индивидуальному графику;
2) проводится по национальному календарю;
3) показана только инактивированным вакцинами;
4) противопоказана.

53. Пациентам с гомоцистинурией и частичным ответом на пиридоксин показано

1) диета;
2) назначение пиридоксина в более высоких дозах;
3) дополнительное назначение бетадина;
4) дополнительное назначение бетаина.

54. Пациентам с гомоцистинурией, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, низкобелковая диета с исключением метионина

1) назначается только в периоде детства;
2) назначается только в неонатальном периоде;
3) не назначается;
4) назначается пожизненно.

***

80. Характерные психиатрические проявления при классической гомоцистинурии

1) депрессия;
2) психозы;
3) обсессивно-компульсивные нарушения;
4) панические атаки.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Диетология, Кардиология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Психиатрия, Терапия, Эндокринология.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---