• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021»

Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• по утвержденным
• кислот
• жирных
• β-окисления
• митохондриального
• Нарушения
• клиническим
• рекомендациям
• 2021

---

1. HELLP синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка

1) дефицита карнитин ацилкарнитин транслоказы;+
2) дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
3) дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1и 2;+
4) дефицита митохондриального трифункционального белка;
5) дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.+

2. Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в

1) гликогеногенезе;
2) синтезе карнитина;
3) транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий;
4) окислении жирных кислот;+
5) окислительном декарбоксилировании.

3. Бессимптомно обычно протекает

1) дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
2) глутаровая ацидурия 2 типа;
3) дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;
4) дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
5) дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы.+

4. Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при

1) дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы;
2) недостаточности биотинидазы;
3) дефекте транспортера рибофлавина;+
4) дефиците митохондриального рифункционального белка;
5) первичной карнитиновой недостаточности.

5. В неонатальном периоде манифестирует

1) субклиническая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
2) тяжелая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
3) Рейе-подобная форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
4) легкая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с преимущественным поражением скелетных мышц;
5) латентная форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.

6. В старшем возрасте к типичным проявлениям системного дефицита карнитина относятся

1) спастические параличи;
2) признаки скелетной миопатии;+
3) поражения миокарда;+
4) энцефалопатия с приступообразным течением;
5) грубая задержка психомоторного развития.

7. Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа

1) фолиево-резистентную;
2) витамин В12-чувствительную;
3) фолиево-чувствительную;
4) витамин В12-резистентную;
5) рибофлавин-чувствительную;+
6) рибофлавин-резистентную.+

8. Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа

1) метилмалоновую ацидурию;
2) этилмалоновую/адипиновую ацидуpию;+
3) тяжелую неонатальную без врожденных аномалий;+
4) младенческую;
5) тяжелую неонатальную с врождёнными аномалиями.+

9. Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с

1) развитием фетального эритробластоза;
2) дефицитом ферментов углеводного обмена;
3) гипокортицизмом;
4) гиперинсулинизмом;+
5) гипотиреозом.

10. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает

1) с метаболической энцефалопатией;
2) с развитием полиорганной недостаточности;
3) бессимптомно;+
4) с кардиомиопатией;
5) с пароксизмальной миоглобинурией.

11. Дефицит карнитин ацилкарнитинтранслоказы проявляется

1) на первом году жизни;+
2) в подростковом возрасте;
3) в младшем школьном возрасте;
4) в неонатальный период;+
5) у взрослых.

12. Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 проявляется

1) в старческом возрасте;
2) в младенческом возрасте;+
3) в подростковый период;
4) у взрослых;
5) в раннем школьном возрасте.

13. Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется

1) скелетной миопатией;
2) почечно-тубулярным ацидозом;
3) кардиомиопатией;
4) метаболическими кризами;+
5) гепатомегалией.+

14. Диета эффективна при следующих заболеваниях

1) очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит;+
2) короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит;
3) карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит;+
4) множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ;+
5) первичный дефицит карнитина.

15. Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют

1) тяжелая анемия;
2) определение ацилкарнитинов методом ТМС;+
3) молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот;+
4) анализ органических кислот мочи;+
5) повышение уровня непрямого гипербилирубина.

16. Для клиники недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, манифестирующей в раннем возрасте характерно

1) гепатомегалия;+
2) коматозные состояния;+
3) спленомегалия;
4) мышечная гипотония;+
5) тонико-клонические судороги.+

17. Для клинической картины дефицита митохондриального трифункционального белка характерно

1) тяжелая мышечная гипотония;+
2) острое повреждение почек;
3) ригидность затылочных мышц;
4) сердечная недостаточность;+
5) летаргия.+

18. Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать

1) углеводы;+
2) рибофлавин;
3) среднецепочечные триглицериды;+
4) большое количество белка;
5) жиры.

19. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на

1) острое повреждение почек;
2) катаракту;
3) нарушение сердечного ритма;+
4) непереносимость физических нагрузок;+
5) рвоту.+

20. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на

1) судороги;+
2) эпизоды нарушения страдания;+
3) непереносимость длительных голодных промежутков;+
4) снижение остроты зрения;
5) гипервозбудимость.

21. Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в следующих случаях

1) непереносимости физической нагрузки;+
2) грубой задержки психомоторного развития;
3) быстрой утомляемости;
4) мышечных болей;+
5) HELLP-синдрома.+

22. К нарушению β-окисления жирных кислот относятся

1) дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) дефицит митохондриального трифункционального белка;+
3) глутаровая ацидурия 2 типа;+
4) дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 2;
5) первичный дефицит карнитина.

23. К нарушениям β-окисления жирных кислот относятся дефицит

1) карнитин транслоказы;
2) первичного карнитина;
3) карнитин пальмитоилтрансферазы 2;
4) короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
5) карнитин пальмитоилтрансферазы 1.

24. К нарушениям транспорта жирных кислот относятся

1) дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
2) карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит;+
3) карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит;+
4) карнитин транслоказы дефицит;+
5) первичный дефицит карнитина.+

25. Карнитин пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в

1) почках;
2) гладкой мускулатуре;
3) печени;+
4) ЦНС;
5) тонком кишечнике.

26. Карнитиновый цикл включает белки

1) карнитиновый транспортер плазматической мембраны;+
2) карнитин пальмитоилтрансферазу 2;+
3) карнитин пальмитоилтрансферазу 1;+
4) карнитин/ацилкарнитин транслоказу;+
5) карнитин ацетил коэнзим А.

27. Клинический фенотип изолированной недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот напоминает дефицит

1) системного карнитина;
2) карнитин ацилкарнитинтранслоказы;
3) короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот;
4) карнитин пальмитоилтрансферазы 2;
5) ацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью.+

28. Мышечная форма дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в

1) 20-30 лет;+
2) 15-19 лет;
3) 10-14 лет;
4) 1-4 года;
5) 5-9 лет.

29. Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является

1) поздняя форма;
2) субклиническая форма;
3) тяжелая младенческая форма;+
4) Рейе-подобный синдром;
5) латентная форма.

30. Наиболее часто при митохондриальных болезнях нарушаются функции

1) органов зрения;
2) почек;
3) легких;
4) скелетной мускулатуры;+
5) сердца.+

31. Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается

1) головной мозг;
2) селезенка;
3) печень;+
4) почки;
5) хрусталик.

32. Наиболее частыми лабораторными проявлениями дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются

1) гипокетотическая гипогликемия;+
2) гипераммониемия;+
3) непрямая гипербилирубинемия;
4) аминоацидурия;
5) тромбоцитопения.

33. Наиболее частыми проявлениями младенческой формы дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2

1) метаболическая энцефалопатия;+
2) аритмия;
3) кардиомиопатия;
4) гепатомегалия;+
5) острое повреждение почек.

34. Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются

1) мышечная гипотония;+
2) нарушения сердечного ритма;+
3) спастические параличи;
4) грубая задержка психомоторного развития;
5) гепатомегалия.+

35. Наследственные нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот связаны с

1) нарушением продукции аминокислот;
2) нарушением транспорта карнитина;+
3) нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях;+
4) дефицитом биотинидазы;
5) нарушением митохондриального β-окисления.+

36. Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в старшем возрасте может проявляться

1) аминоацидурией при метаболическом стрессе;
2) миоглобинурией при метаболическом стрессе;+
3) гиперкетотическим состоянием при метаболическом стрессе;
4) непрямой гипербилирубинемией при метаболическом стрессе;
5) подъёмом КФК при метаболическом стрессе.+

37. О несбалансированности терапии нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот свидетельствуют

1) повышение экскреции органических кислот в моче;+
2) нарастание содержания ацилкарнитинов с очень длинной цепью;+
3) гипергликемия;
4) уменьшение содержания свободного карнитина;+
5) метаболический алкалоз.

38. Об угрозе развития метаболического криза свидетельствуют

1) повышение экскреции органических кислот;+
2) гипогликемия;+
3) низкий уровень общего белка;
4) дефицит оснований;+
5) снижение уровня докозагексаеновой кислоты.

39. Обязательно введение в рацион среднецепочечных триглицеридов при следующих заболеваниях

1) первичный дефицит карнитина;
2) короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит;
3) митохондриального трифункционального белка дефицит длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы дефицит;+
4) среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит;
5) очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит.+

40. По ведущему симптомокомплексу, выделяют следующие формы наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот

1) центральную;
2) почечную;
3) системную с поражением сердца и печени;+
4) миопатическую;+
5) печеночную.+

41. По срокам появления первых признаков наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот различают формы

1) латентную;
2) детскую;+
3) позднюю;+
4) юношескую;
5) неонатальную.+

42. Поздняя мышечная форма дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 проявляется

1) мышечными болями;+
2) мышечной слабостью;+
3) кардиомиопатией;
4) метаболической энцефалопатией;
5) пароксизмальной миоглобинурией.+

43. Практически для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерны

1) острые повреждения почек;
2) миопатии;
3) нарушения сердечного ритма;+
4) судороги.

44. Препараты левокарнитина рекомендованы при

1) дефиците митохондриального трифункционального белка;
2) очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
3) дефиците карнитин-ацилкарнитин транслоказы;
4) дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
5) первичном дефиците карнитина.+

45. При дефиците ацил-CоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются

1) лактат-ацидоз;+
2) гипокетотическая гипогликемия;+
3) аминоацидемия;
4) гиперинсулинемия;
5) гипераммониемия.

46. При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность

1) длинноцепочечной 3-кето-КоА тиолазы;
2) ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи;
3) длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;+
4) еноил-СоА-гидратазы;
5) ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи.

47. При манифестации тяжелой неонатальной формы глутаровой ацидурии 2 типа с врожденными аномалиями наблюдается

1) летаргия;+
2) врожденные пороки развития;+
3) катаракта;
4) гепатоспленомегалия;+
5) запах «потных ног» от мочи.+

48. При нарушении митохондриального β-окисления жирных кислот могут выявляться

1) нарушения сердечного ритма;+
2) мышечная слабость;+
3) повышенная возбудимость;
4) боли в мышцах при пальпации;+
5) гепатомегалия.+

49. При недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в крови отмечается

1) некетотическая гипогликемия;+
2) лактат-ацидоз;+
3) гипераммониемия;
4) повышение уровня КФК;+
5) непрямая гипербилирубинемия.

50. При недостаточности длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот целесообразно назначение

1) препаратов цитохрома С;
2) рибофлавина;
3) докозагексаеновой кислоты;+
4) препаратов янтарной кислоты;
5) препаратов левокарнитина.

51. При неонатальной форме дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются

1) нарушения сердечного ритма;+
2) альбинизм;
3) кардиомиопатия;+
4) гепатомегалия;+
5) поликистоз почек.+

52. При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается

1) гепатомегалия;+
2) летаргия;
3) мышечная слабость;+
4) грубое отставание психомоторного развития;
5) мышечная гипотония.+

53. При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается

1) непрямая гипербилирубинемия;
2) гипераммониемия;
3) тромбоцитопения;
4) гипокетотическая гипогликемия;+
5) аминоацидурия.

54. При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается

1) повышение уровня креатинина;
2) гипокетотическая гипогликемия;+
3) гипераммониемия;+
4) лактат-ацидоз;+
5) непрямая гипербилирубинемия.

55. При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются

1) мышечная слабость;+
2) острое повреждение почек;
3) летаргия;+
4) дилатационная кардиомиопатия;+
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+

56. Редкие проявления дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1

1) почечно-тубулярный ацидоз;+
2) Рейе-подобный синдром;
3) гепатомегалия;
4) кардиомиопатия;+
5) миопатический синдром.+

57. Результаты ТМС: С0 соответствует

1) глутаровой недостаточности 1 типа;
2) недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) первичному дефициту карнитина;+
4) недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
5) недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.

58. Результаты ТМС: С10 ↑; С10:1 ↑; С6 ↑;С8 ↑ соответствует

1) недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;
2) первичному дефициту карнитина;
3) недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
4) недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
5) глутаровой недостаточности 1 типа.

59. Результаты ТМС: С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2↑ С16:1 ↑соответствует

1) недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) глутаровой недостаточности 1 типа;
4) первичному дефициту карнитина;
5) недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.

60. Результаты ТМС: С16ОH ↑, С18ОН ↑ С18:1ОH ↑, С16:1ОH ↑соответствует

1) недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы;+
2) недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
3) глутаровой недостаточности 1 типа;
4) недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
5) первичному дефициту карнитина.

61. Рейе-подобный синдром проявляется

1) рвотой;+
2) судорогами;+
3) мышечной гипотонией;
4) возбуждением;
5) летаргией.+

62. Системный дефицит карнитина наследуется

1) по аутосомно-доминантному типу;
2) сцеплено с полом;
3) по аутосомно-рецессивному типу;+
4) из-за спонтанных мутаций.

63. Системный дефицит карнитина связан с

1) нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот;
2) нарушением функций белка-переносчика карнитина;+
3) нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях;
4) нарушением образования жирных кислот;
5) дефицитом биотинидазы.

64. Снижение жиров в рационе используется при

1) короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит;
2) множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ;+
3) среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит;
4) карнитин пальмитоилтрансферазы 1, 2 дефицит;+
5) очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит.+

65. Типичной сердечно-сосудистой патологией дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются

1) нарушения сердечного ритма;+
2) дилятационная кардиомиопатия;+
3) гипертрофическая кардиомиопатия;+
4) рестриктивная кардиомиопатия;
5) ишемическая кардиомиопатия.

66. Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются

1) периферическая полиневропатия;
2) энцефалопатия с приступообразным течением;+
3) гипокетотическая гипогликемия;+
4) грубая задержка психомоторного развития;
5) гепатомегалия.+

67. Частыми клинико-лабораторными проявлениями наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот являются

1) миопатия;+
2) некетотическая гипогликемия;+
3) кардиомиопатия;+
4) кетоз;
5) гиперхолестеринемия.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Общая врачебная практика (семейная медицина), Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---