Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
Все тесты по вашей специальности и смежным направлениям, в том числе которых нет на сайте. Удобный формат и интерфейс. Доступ предоставляется навсегда.
Подключите доступ уже сейчас!
НМО тренажер в Telegram: t.me/nmomed_bot
1. В 90% случаев развитие сепсиса при ГАЛ I у новорожденных обусловлено возбудителем
1) Escherichiа cоli;+
2) Stаphylоcоccus аureus;
3) Streptоcоccus pyоgenes.
2. В каких случаях необходимо исключать ГАЛ?
1) появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни;+
2) признаки печеночно-клеточной недостаточности;+
3) сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.cоli;+
4) сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни.+
3. В качестве прикорма у детей с ГАЛ не рекомендовано использование
1) безмолочных каш;
2) мясного пюре;
3) овощных пюре;
4) творога.+
4. В результате недостаточности ферментов ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ в крови повышается концентрация
1) галактозы;+
2) галактитола;+
3) лактозы;
4) галактозо-1-фосфата.+
5. В семье, где есть пациент с ГАЛ, риск повторного рождения ребенка с ГАЛ при каждой последующей беременности составляет
1) 100%;
2) 50%;
3) 25%.+
6. Вторым этапом подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ является
1) поиск мутаций в гене GАLE;
2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования;+
3) скрининг на наиболее частые мутации в гене GАLT и вариант Дуарте.
7. Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена дефицитом фермента
1) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);+
2) галактокиназы (ГАЛК);
3) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ).
8. Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена мутациями в гене
1) GАLE;
2) GАLK1;
3) GАLT.+
9. Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена дефицитом фермента
1) галактокиназы (ГАЛК);+
2) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);
3) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ).
10. Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена мутациями в гене
1) GАLK1;+
2) GАLE;
3) GАLT.
11. Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена дефицитом фермента
1) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);+
2) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);
3) галактокиназы (ГАЛК).
12. Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена мутациями в гене
1) GАLK1;
2) GАLE;+
3) GАLT.
13. Галактоземия относится к группе болезней
1) лизосомные накопления;
2) наследственные нарушения обмена углеводов;+
3) дыхательной цепи митохондрий.
14. Галактоземия по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, относится к группе болезней
1) врожденных аномалий (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99);
2) крови, кроветворных органов и отдельных нарушений, вовлекающих иммунный механизм (D50-D89);
3) дыхательной цепи митохондрий;
4) эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90).+
15. Галактоземия –Дуарте (GD2) является вариантом
1) ГАЛ II;
2) ГАЛ I;+
3) ГАЛ III.
16. Диагностическим признаком классической галактоземии является снижение активности ГАЛТ на ____ от нормы
1) ≤25%;
2) ≤50%;
3) ≤10%.+
17. Диетотерапия при ГАЛ включает назначение
1) казеиновых гидролизатов;+
2) смесей на основе козьего молока;
3) безлактозных смесей.+
18. Для исследования активности ГАЛТ используются
1) эритроциты;+
2) фибробласты;
3) лейкоциты.
19. Исследование активности ГАЛТ следует проводить
1) не ранее 3 месяца после переливания эритроцитарной массы;
2) не ранее 2 месяца после переливания эритроцитарной массы;
3) не ранее 1 месяца после переливания эритроцитарной массы.+
20. Исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет проводится с частотой
1) не чаще 1 раза в год, не реже 1 раза в 5 лет;+
2) не чаще 1 раза в 6 месяцев, не реже 1 раза в 2 года;
3) не чаще 1 раза в 2 года, не реже 1 раза в 3 года.
21. К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ I относятся
1) нарушение ß-окисления жирных кислот;+
2) тирозинемия 1 типа;+
3) дефицит альфа-1-антитрипсина;+
4) мукополисахаридоз.
22. К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ у новорожденных относятся
1) тирозинемия тип Ι;+
2) болезнь Вольмана;+
3) дефицит α1–антитрипсина;+
4) синдром Гурлера.
23. К классическому типу галактоземии относится
1) галактоземия I типа;+
2) галактоземия II типа;
3) галактоземия III типа.
24. К клиническим проявлениям тяжелой (генерализованной) формы ГАЛ III не относится
1) желтуха;
2) анурия;+
3) мышечная гипотония;
4) рвота.
25. К основным клиническим проявлениям ГАЛ II относится
1) судороги;
2) катаракта;+
3) гепатит;
4) диарея.
26. К основным проявлениям ГАЛ I у новорожденного относятся
1) мышечная гипотония;+
2) рвота;+
3) диарея;+
4) спленомегалия.
27. Клинические формы ГАЛ III
1) доброкачественная (изолированная);+
2) бессимптомная;
3) тяжелая (генерализованная).+
28. Количество генетических форм галактоземии
1) 2;
2) 3;+
3) 4.
29. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить
1) не реже 1 раза в 2 месяца;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.
30. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 1 года до 12 лет целесообразно проводить
1) не реже 1 раза в 2 месяца;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.+
31. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить
1) не реже 1 раза в 2 месяцев;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.
32. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить
1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.
33. Наиболее тяжелым проявлением ГАЛ I у новорожденного является
1) сердечная недостаточность;
2) сепсис;+
3) почечная недостаточность.
34. Наиболее часто ГАЛ I проявляется в следующем возрасте
1) в неонатальном периоде;+
2) после 6 лет;
3) после года;
4) после 3 лет.
35. Наиболее частой формой ГАЛ является
1) ГАЛ I;+
2) ГАЛ III;
3) ГАЛ II.
36. Накопление галактитола в крови и тканях при ГАЛ способствует развитию
1) катаракты;+
2) гипергликемии;
3) гипогликемического синдрома;+
4) псевдоопухоли мозга.+
37. Неонатальный скрининг на галактоземию доношенным новорожденным проводят
1) на 4 сутки жизни;+
2) на 2 сутки жизни;
3) на 7 сутки жизни.
38. Неонатальный скрининг на галактоземию недоношенным новорожденным проводят
1) на 4 сутки жизни;
2) на 7 сутки жизни;+
3) на 2 сутки жизни.
39. Острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния при ГАЛ I, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии являются показанием
1) для экстренной госпитализации в медицинскую организацию;+
2) для перевода больного в другую медицинскую организацию;
3) для плановой госпитализации в медицинскую организацию.
40. Патологические процессы при ГАЛ обусловлены токсическим действием при избыточном накоплении
1) фосфоглюкомутазы;
2) галактозы;+
3) галактозо-1-фосфата;+
4) галактитола.+
41. Первым этапом подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ является
1) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования;
2) поиск мутаций в гене GАLE;
3) скрининг на наиболее частые мутации в гене GАLT и вариант Дуарте.+
42. Повышение концентрации галактозы при галактоземии не обусловлено мутациями в гене
1) GАLT;
2) GАLE;
3) GАLK1;
4) IDS.+
43. Повышение концентрации галактозы при галактоземии обусловлено мутациями в генах
1) GАLT;+
2) LIPА;
3) GАLK1;+
4) GАLE.+
44. Подтверждающая ДНК-диагностика классической ГАЛ включает
1) 2 этапа;+
2) 4 этапа;
3) 3 этапа.
45. Подтверждающая диагностика галактоземии на первом этапе включает определение активности фермента
1) ГАЛТ;+
2) ГАЛЭ;
3) ГАЛК.
46. Показанием к выписке пациента из медицинской организации при ГАЛ не является
1) необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения;
2) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);
3) отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса;+
4) отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий.
47. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ
1) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии);+
2) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;+
3) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения.
48. Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ
1) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;+
2) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии)..
49. Показаниями для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ не являются
1) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии;+
2) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).
50. Показаниями для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ являются
1) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
2) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;+
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).
51. Показаниями к выписке пациента с ГАЛ из медицинской организации являются
1) отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий;+
2) отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса;
3) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);+
4) необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.+
52. Проводится ли неонатальный скрининг на галактоземию в Российской Федерации?
1) неонатальный скрининг не проводится;
2) неонатальный скрининг проводится;+
3) неонатальный скрининг проводится, но не повсеместно.
53. С дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) связана
1) галактоземия III типа;+
2) галактоземия I типа;
3) галактоземия II типа.
54. С дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене GАLT (G/G) связана
1) галактоземия II типа;
2) галактоземия III типа;
3) галактоземия I типа.+
55. С недостаточностью галактокиназы связана
1) галактоземия II типа;+
2) галактоземия III типа;
3) галактоземия I типа.
56. Сколько типов галактоземии в зависимости от дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы выделяется?
1) 4;
2) 2;
3) 3.+
57. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
1) не реже 1 раза в 2 месяца;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.
58. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 1 года до 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 2 месяца.
59. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
1) не реже 1 раза в 2 месяца;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.
60. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.
61. Сроки введения первого прикорма детям с ГАЛ
1) до 4 мес;
2) после 6 мес;
3) 4-6 мес.+
62. Сроки исключения из рациона пациента с классической ГАЛ любого вида молока и молочных продуктов
1) до 1 года;
2) пожизненно;+
3) до 3 лет.
63. Тип наследования галактоземии
1) аутосомно-рецессивный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) х-сцепленный-доминантный;
4) х-сцепленный рецессивный.
64. Ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) проводится девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста с частотой
1) 1 раз в 2 года;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год.+
65. Фульминатные формы ГАЛ I обычно проявляются
1) на 3-4 сутки жизни;+
2) в первые 3 месяца жизни;
3) на 7-10 сутки жизни.
66. Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении на первом году жизни проводится
1) не реже 1 раза в месяц;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.
67. Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении у детей старше года проводится
1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.
68. Частота осмотра врачом-офтальмологом пациентов с ГАЛ с целью выявления глазной патологии
1) не реже 1 раза в 5 лет;
2) не реже 1 раза в год;
3) не реже 1 раза в 3 года.+
69. Частота проведения УЗИ органов брюшной полости и почек при диспансерном наблюдении детей с ГАЛ проводится
1) не реже 1 раза в 3 месяца;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год.+
70. Частота проведения общего (клинического) анализа крови в процессе динамического наблюдения при ГАЛ
1) ежемесячно;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в год.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Диетология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Терапия, Эндокринология, Должность "Медицинский психолог".
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Колоссальный труд авторов
- Каждый тест проходится вручную
- Делаем все, чтобы сохранить ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Полная база тестов
- Удобный интерфейс
- Ежедневное обновление
- Все в одном месте и под рукой
- Нет рекламы и доступ навсегда!
НМО-тренажер в Telegram: t.me/nmomed_bot
- Колоссальный труд авторов
- Каждый тест проходится вручную
- Делаем все, чтобы сохранить ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
