Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

Полная база тестов в НМО-тренажере:

Все тесты по вашей специальности и смежным направлениям, в том числе которых нет на сайте. Удобный формат и интерфейс. Доступ предоставляется навсегда.

Подключите доступ уже сейчас!
НМО тренажер в Telegram: t.me/nmomed_bot

1. Активность ГАЛТ у пациентов с галактоземией Дуарте (G/D) составляет

1) более 50% от контроля;
2) 25% от контроля;+
3) менее 10% от контроля.

2. В каких случаях необходимо исключать ГАЛ?

1) сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни;+
2) Гурлер-фенотип;
3) сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.cоli;+
4) признаки печеночно-клеточной недостаточности;+
5) появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни.+

3. В качестве прикорма у детей с ГАЛ НЕ рекомендовано использование

1) творога;+
2) овощных пюре;
3) мясного пюре;
4) безмолочных каш.

4. В семье, где есть пациент с ГАЛ, риск повторного рождения ребенка с ГАЛ при каждой последующей беременности составляет

1) 25%;+
2) 50%;
3) 100%.

5. Вариант галактоземия-Дуарте (GD2) является разновидностью

1) ГАЛ I;+
2) ГАЛ III;
3) ГАЛ II.

6. Второй этап подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ включает

1) поиск мутаций в гене GАLE;
2) полный анализ гена GАLT методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций;+
3) скрининг на наиболее частые мутации в гене GАLT и вариант Дуарте.

7. Выделяются следующие клинические формы ГАЛ III

1) промежуточная;
2) доброкачественная (изолированная);+
3) тяжелая (генерализованная).+

8. Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена дефицитом фермента

1) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);+
2) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);
3) галактокиназы (ГАЛК).

9. Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена мутациями в гене

1) GАLK1;
2) GАLT;+
3) GАLE.

10. Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена дефицитом фермента

1) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);
2) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);
3) галактокиназы (ГАЛК).+

11. Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена мутациями в гене

1) GАLK1;+
2) GАLT;
3) GАLE.

12. Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена дефицитом фермента

1) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);+
2) галактокиназы (ГАЛК);
3) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ).

13. Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена мутациями в гене

1) GАLE;+
2) GАLK1;
3) GАLT.

14. Галактоземия относится к группе болезней

1) дыхательной цепи митохондрий;
2) наследственные нарушения обмена углеводов;+
3) лизосомные накопления.

15. Галактоземия по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, относится к группе болезней

1) органов пищеварения (K00-K93);
2) крови, кроветворных органов и отдельных нарушений, вовлекающих иммунный механизм (D50-D89);
3) врожденных аномалий (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99);
4) эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90).+

16. Галактоземия-Дуарте (G/D) является вариантом

1) галактоземии II типа;
2) галактоземии I типа;+
3) галактоземии III типа.

17. Диагностическим признаком классической галактоземии является снижение активности ГАЛТ на ____ от нормы

1) ≤50%;
2) ≤25%;
3) ≤10%.+

18. Диетотерапия при ГАЛ у детей первого года жизни исключает назначение

1) соевой смеси;
2) безлактозной смеси;
3) смеси на основе козьего молока.+

19. Для исследования активности ГАЛТ используются

1) фибробласты;
2) лейкоциты;
3) эритроциты.+

20. Исследование активности ГАЛТ следует проводить

1) не ранее 2 месяца после переливания эритроцитарной массы;
2) в течение 1 месяца после переливания эритроцитарной массы;+
3) не ранее 3 месяца после переливания эритроцитарной массы.

21. Исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет проводится с частотой

1) не чаще 1 раза в год, не реже 1 раза в 5 лет;+
2) не чаще 1 раза в 6 месяцев, не реже 1 раза в 2 года;
3) не чаще 1 раза в 2 года, не реже 1 раза в 3 года.

22. К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ I относятся

1) дефицит альфа-1-антитрипсина;+
2) тирозинемия 1 типа;+
3) нарушение ß-окисления жирных кислот;+
4) мукополисахаридоз.

23. К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ у новорожденных относятся

1) синдром Гурлер;
2) болезнь Вольмана;+
3) дефицит α1–антитрипсина;+
4) тирозинемия тип Ι.+

24. К классическому типу галактоземии относится

1) галактоземия III типа;
2) галактоземия II типа;
3) галактоземия I типа.+

25. К клиническим проявлениям тяжелой (генерализованной) формы ГАЛ III НЕ относится

1) мышечная гипотония;
2) желтуха;
3) анурия;+
4) рвота.

26. К основным проявлениям ГАЛ I у новорожденного относятся

1) рвота;+
2) спленомегалия;
3) диарея;+
4) мышечная гипотония.+

27. Клиническая симптоматика при ГАЛ II может быть ограничена только развитием

1) судорог;
2) диареи;
3) катаракты;+
4) гепатита.

28. Количество генетических форм галактоземии

1) 3;+
2) 4;
3) 2.

29. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 1 года до 12 лет целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в 2 месяца;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.

30. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в 3 месяца;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 2 месяцев.

31. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в год.+

32. Массовый неонатальный скрининг на галактоземию в Российской Федерации проводят в сроки

1) в возрасте 48-72 часов жизни у доношенного и на 3-е сутки жизни у недоношенного;
2) в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного;+
3) в возрасте до 24 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки жизни у недоношенного.

33. Наиболее тяжелым проявлением ГАЛ I у новорожденного является

1) сердечная недостаточность;
2) сепсис;+
3) почечная недостаточность.

34. Наиболее часто ГАЛ I проявляется

1) после года;
2) в неонатальном периоде;+
3) после 3 лет;
4) после 6 лет.

35. Наиболее частой (до 90% случаев) причиной развития сепсиса при ГАЛ I у новорожденных является

1) Streptоcоccus pyоgenes;
2) Escherichiа cоli;+
3) Stаphylоcоccus аureus.

36. Наиболее частой формой ГАЛ является

1) ГАЛ II;
2) ГАЛ I;+
3) ГАЛ III.

37. Накопление галактитола при ГАЛ НЕ способствует формированию

1) катаракты;
2) гипогликемического синдрома;
3) псевдоопухоли мозга;
4) гипергликемии.+

38. Недостаточность любого из ферментов ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ в крови способствует повышению концентрации

1) мочевины;+
2) лактозы;
3) галактозы;+
4) холестерина.

39. Неонатальный скрининг на галактоземию доношенным новорожденным проводят

1) на 7 сутки жизни;
2) на 3-4 сутки жизни;
3) в первые 24-48 часов жизни.+

40. Неонатальный скрининг на галактоземию недоношенным новорожденным проводят

1) на 4 сутки жизни;
2) на 7 сутки жизни;+
3) на 2 сутки жизни.

41. Первый этап подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ включает

1) поиск мутаций в гене GАLE;
2) полный анализ гена GАLT методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций;
3) скрининг на наиболее частые мутации в гене GАLT и вариант Дуарте.+

42. Повышение концентрации галактозы при галактоземии НЕ обусловлено мутациями в гене

1) IDS;+
2) GАLE;
3) GАLT;
4) GАLK1.

43. Повышение концентрации галактозы при галактоземии обусловлено мутациями в генах

1) GАLT;+
2) GАLK1;+
3) GАLE;+
4) LIPА.

44. Подтверждающая ДНК-диагностика классической ГАЛ включает

1) 2 этапа;+
2) 3 этапа;
3) 4 этапа.

45. Подтверждающая диагностика галактоземии на первом этапе включает определение активности фермента

1) ГАЛТ;+
2) ГАЛЭ;
3) ГАЛК.

46. Показание для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ

1) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;
2) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии);+
3) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей.

47. Показанием к выписке пациента из медицинской организации при ГАЛ НЕ является

1) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);
2) отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса;+
3) отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий;
4) необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.

48. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ

1) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;+
2) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).+

49. Показаниями для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ НЕ являются

1) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
2) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии;+
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).

50. Показаниями к выписке пациента с ГАЛ из медицинской организации являются

1) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);+
2) отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса;
3) отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий;+
4) необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.+

51. С дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) связана

1) галактоземия III типа;+
2) галактоземия I типа;
3) галактоземия II типа.

52. С дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене GАLT (G/G) связана

1) галактоземия III типа;
2) галактоземия II типа;
3) галактоземия I типа.+

53. С какого возраста проводится ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) девочкам с ГАЛ?

1) с 15 лет;
2) с 12 лет;+
3) с рождения.

54. С недостаточностью галактокиназы связана

1) галактоземия II типа;+
2) галактоземия I типа;
3) галактоземия III типа.

55. Сколько типов галактоземии в зависимости от дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы выделяется?

1) 2;
2) 3;+
3) 4.

56. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 2 месяца.+

57. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 1 года до 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 3 месяца;
2) не реже 1 раза в 2 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.+

58. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 2 месяца;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.+

59. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;
2) не реже 1 раза в год;+
3) не реже 1 раза в 3 месяца.

60. Сроки введения первого прикорма детям с ГАЛ

1) до 3 месяцев;
2) после 6 месяцев;
3) 4-6 месяцев.+

61. Сроки исключения из рациона пациента с классической ГАЛ любого вида молока и молочных продуктов

1) пожизненно;+
2) до 1 года;
3) до 3 лет.

62. Тип наследования галактоземии

1) х-сцепленный-доминантный;
2) х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) аутосомно-доминантный.

63. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек детям с ГАЛ проводится

1) не реже 1 раза в 3 месяца;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год.+

64. Ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста проводится

1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.

65. Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении на первом году жизни проводится

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;
2) не реже 1 раза в месяц;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.+

66. Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении у детей старше года проводится