Тест с ответами по теме «Наследственная офтальмопатология»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наследственная офтальмопатология» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наследственная офтальмопатология» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
1. Болезнь Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене
1) ABCA4;
2) ELOVL4;+
3) PAX6;
4) SHH.
2. В первые месяцы жизни манифестирует
1) Х-сцепленный ретиношизис;
2) амавроз Лебера;+
3) дистрофия Штаргардта;
4) тапеторетинальная абиотрофия.
3. Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене
1) CYP1B1;+
2) MYOC;
3) PAX6;
4) PITX2.
4. Для наследственного кератоконуса характерен тип наследования
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.
5. Для оценки функционального состояния сетчатки при наследственной патологии сетчатки необходимо выполнить
1) зрительные вызванные потенциалы на вспышку;
2) зрительные вызванные потенциалы на паттерн;
3) плетизмографию;
4) электроретинографию.+
6. Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
1) иммуногистохимических исследований;
2) магнитно-резонансного обследования;
3) молекулярно-генетических исследований;+
4) электроэнцефалографии.
7. Мутации в гене АВСА4 выявляются при
1) вителиформной центральной дистрофии сетчатки (тип Беста);
2) желтопятнистой дистрофии сетчатки (тип Франческетти);+
3) паттерн-дистрофии сетчатки;
4) ювенильном наследственном ретиношизисе.
8. Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
1) врожденной глаукомы;+
2) врожденной миопии;
3) дермоида роговицы;
4) ретинобластомы.
9. Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене CRYGC характерно для
1) врожденного блефароптоза;
2) врожденной аниридии;
3) врожденной глаукомы;
4) врожденной катаракты.+
10. Наследственная патология сетчатки характеризуется
1) выраженной генетической гетерогенностью;+
2) дебютированием в четвертой декаде жизни;
3) клиническим полиморфизмом на терминальной стадии;
4) слепотой в терминальной стадии во всех случаях.
11. Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется течением
1) доброкачественным;
2) прогрессирующим;+
3) ремитирующим;
4) стационарным.
12. Наследственный кератоконус характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене
1) EYS;
2) PAX6;
3) RS1;
4) TUBA3D.+
13. Общим клиническим признаком для всех форм наследственной пигментной формы дегенерации сетчатки является
1) наличие «костных телец»;+
2) отсутствие функциональных нарушений сетчатки;
3) ранее снижение остроты зрения;
4) стационарное течение.
14. Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
1) FISH-гибридизация;
2) MLPA;
3) NGS-метод;+
4) секвенирование по Сэнгеру.
15. Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является лечение
1) паллиативное;
2) симптоматическое;
3) таргетное;+
4) хирургическое.
16. Основным типом наследования, характерным для врожденной катаракты, является
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.
17. Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
1) электронейрография;
2) электроокулография;
3) электроретинография;+
4) электроэнцефалография.
18. Офтальмоскопическими признаками пигментной дегенерации сетчатки (пигментный ретинит) является наличие
1) микроаневризм, кровоизлияний, отека, экссудативных очагов сетчатки;
2) наличие твердых и ватообразных экссудатов, крупных ретинальных кровоизлияний;
3) отложений «костных телец», восковидной бледности диска зрительного нерва, изменения калибра ретинальных сосудов;+
4) сосудистой и фиброзной пролифераций, витреоретинальных тракций, отслойки сетчатки.
19. Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется
1) выраженным клиническим полиморфизмом;
2) генетической гетерогенностью;+
3) низкой пенетрантностью;
4) стационарным течением.
20. Патологические изменения нуклеотидной последовательности в гене MYOC характерны для
1) болезни Штаргардта;
2) врожденной катаракты;
3) наследственной открытоугольной глаукомы;+
4) пигментной дегенерации сетчатки.
21. Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для
1) болезни Ниманна-Пика;
2) синдрома Барде-Бидля;+
3) синдрома Дауна;
4) синдрома Шерешевского-Тернера.
22. При Х-сцепленной палочко-колбочковой дистрофии сетчатки выявляются мутации в гене
1) ABCA4;
2) PROM1;
3) RPGR;+
4) SHH.
23. При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
1) биометрия;
2) рефрактометрия;
3) тонометрия;
4) электроретинограмма.+
24. Сложность идентификации генетической формы врожденной катаракты обусловлена
1) генетической гетерогенностью;+
2) клиническим полиморфизмом;
3) недостаточностью данных о генах, ассоциированных с заболеванием;
4) отсутствием клинических признаков.
25. Сложность установления генетического варианта пигментного ретинита на долабораторном этапе обусловлена
1) генетической гетерогенностью;+
2) мало изученностью генетической этиологии;
3) наличием чётких клинических критериев;
4) отсутствием клинических признаков.
26. Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании обследования
1) комплексного (офтальмологического, инструментального, молекулярно-генетического, лабораторного);+
2) только инструментального;
3) только молекулярно-генетического;
4) только офтальмологического.
27. Форма наследственной патологии сетчатки, для которой впервые разработана генотерапия, называется
1) атрофия зрительного нерва Лебера;
2) врожденный амавроз Лебера 2 тип;+
3) врожденный птоз верхнего века;
4) наследственная атрофия зрительных нервов.
28. Характерными изменениями макулярной области при центральной наследственной дистрофии сетчатки (тип Штаргардта) являются
1) дистрофические изменения макулярной области;+
2) интраретинальные кровоизлияния;
3) кистозный макулярный отек;
4) преретинальные кровоизлияния.
29. Этиологическим фактором болезни Беста являются мутации в гене
1) ABCA4;
2) BEST1;+
3) PAX6;
4) SHH.
30. Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис характеризуется мутацией в гене
1) PAX6;
2) PITX2;
3) RB1;
4) XLRS1.+
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Каждый тест проходится вручную
- Это колоссальный труд авторов
- Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Газпромбанк
![Газпром Газпром](assets/styles/img/gazprom-sbp.png)
- Каждый тест проходится вручную
- Это колоссальный труд авторов
- Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Газпромбанк
![Газпром Газпром](assets/styles/img/gazprom-sbp.png)