• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021»

Тест с ответами по теме «Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2021» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• рекомендациям
• клиническим
• по утвержденным
• 1 типа
• тирозинемия
• Наследственная
• 2021

---

1. Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано проведение

1) биохимического анализа крови;
2) рентгенографии брюшной полости;
3) ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек.+

2. Ген FАН локализован на

1) коротком плече 11-й хромосомы;
2) длинном плече 11-й хромосомы;
3) длинном плече 15-й хромосомы;+
4) коротком плече 15-й хромосомы.

3. Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкмоль/л) являются показанием к проведению

1) увеличению дозы нитизинона в 2 раза;
2) экстренной трансплантации печени;+
3) заменного переливания крови.

4. Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается

1) в первые 6 мес терапии нитизиноном;
2) пожизненно;+
3) в течение 3–5 лет.

5. Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с

1) гликогенозами;+
2) нарушениями бета окисления жирных кислот;+
3) мукополисахаридозом;
4) другими типами НТ.+

6. Дифференциальный диагноз при гепатомегалии и гепатите необходимо проводить между НТ1 типа и

1) болезнью Вильсона;+
2) галактоземией;+
3) желчнокаменной болезнью;
4) болезнью Нимана-Пика.+

7. Для острой формы НТ1 характерно наличие

1) цитолиза;+
2) лейкоцитоза;+
3) гипербилирубинемии;
4) гипогликемии.+

8. Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 характерно наличие

1) острой печеночной недостаточности;+
2) желтухи;
3) гепатоцеллюлярной карциномы;+
4) цирроза печени;+
5) печеночных кризов.+

9. Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) характерно наличие

1) тяжелого геморрагического синдрома;
2) почечной канальцевой дисфункции;+
3) рахитоподобных изменений скелета;+
4) поражений печени.+

10. Имеется ли взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа?

1) имеется;
2) не имеется;+
3) имеется неполная.

11. К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа не относится

1) острая форма;
2) хроническая форма;
3) бессимптомная форма.+

12. К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа относятся

1) синдром Фанкони;+
2) гипофосфатемический рахит;+
3) сердечно-легочные нарушения;
4) прогрессирующее заболевание печени;+
5) ренальная тубулопатия.+

13. Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на

1) четыре фазы;
2) три фазы;
3) две фазы.+

14. Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1

1) резко повышена;+
2) резко снижена;
3) в норме.

15. Концентрация д-аминоливулиновой кислоты при НТ1

1) повышена;+
2) снижена;
3) в норме.

16. Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой

1) не реже 1 раза в месяц;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.

17. Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 старше 3 лет проводится с частотой

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в месяц.

18. Наименее информативным в оценке степени фиброза печени при НТ 1 методом исследования является

1) ультразвуковое исследование;+
2) эластометрия;
3) компьютерная томография;
4) магнитно-резонансная томография.

19. Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента

1) β-глюкоронидазы;
2) фумарилацетогидролазы;+
3) гепаран N-сульфатазы;
4) идуронат сульфатазы.

20. Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене

1) FАН;+
2) LIPА;
3) IDUА;
4) IDS.

21. Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы

1) период возбуждения;
2) активный период;+
3) период восстановления;+
4) период угнетения.

22. Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с

1) отеком мозга;+
2) мукополисахаридозом;
3) бактериальным менингитом;+
4) острой перемежающейся порфирией.+

23. Основанием для решения вопроса о проведении трансплантации печени при НТ 1 типа является

1) наличие диффузных изменений печени;
2) наличие фокального или мультифокального поражения паренхимы печени;+
3) гепатомегалия.

24. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 включают

1) молекулярно-генетические исследования гена LIPА;+
2) тандемную масс-спектрометрию;
3) количественный и качественный анализ ГАГ мочи;+
4) молекулярно-генетические исследования гена FАН.

25. Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является

1) гематурия;
2) микроальбуминурия;
3) гипофосфатемический рахит.+

26. Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с

1) низкобелковой диетой;+
2) низкоуглеводной диетой;
3) назначением специализированных продуктов на основе смесей аминокислот, не содержащих тирозин и фенилаланин.+

27. Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые месяцы жизни

1) нарушения свертываемости крови и гипогликемии;+
2) тяжелой печеночной недостаточности;+
3) деформации скелета;
4) гепато- и спленомегалии.+

28. Патогномоничным лабораторным признаком НТ 1 является

1) повышение уровня сукицинилацетона в крови;+
2) повышение уровня сукицинилацетона в моче;+
3) снижение уровня сукицинилацетона в крови;
4) снижение уровня сукицинилацетона в моче.

29. Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития

1) лимфомы;
2) гепатоцеллюлярной карциномы;+
3) апластической анемии.

30. Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона

1) не рекомендовано;
2) рекомендовано;+
3) не производится.

31. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), наследственная тирозинемия 1 типа относится к

1) классу IV - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ;+
2) классу V - Психические расстройства и расстройства поведения;
3) классу VI - Болезни нервной системы.

32. Поддерживающая доза низитинона при острой форме НТ 1 типа (НТ 1А) составляет

1) 2 мг/кг/сутки;
2) 3 мг/кг/сутки;
3) 1 мг/кг/сутки.+

33. Показанием к трансплантации печени при НТ1 не является

1) гепатомегалия;+
2) появление очаговых образований и увеличение альфафетопротеина на фоне лечения нитизиноном;
3) диагностированная гепатоцеллюлярная карцинома;
4) цирроз печени декомпенсированный.

34. Показано ли проведение профилактической вакцинации детям с НТ 1 типа, получающим нитизинон?

1) показано с ограничениями;
2) не показано;
3) показано без ограничений.+

35. Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей 0–3 мес. в норме составляет

1) >1000 нг/мл;
2) <1000 нг/мл;+
3) <50 нг/мл.

36. Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей от 3 месяцев до 18 лет в норме составляет

1) <50 нг/мл;
2) <1000 нг/мл;
3) 12 нг/мл.+

37. Поражение почек при НТ 1 следует дифференцировать с

1) почечным канальцевым ацидозом;+
2) синдромом Альпорта;
3) цистинозом;+
4) синдромом Фанкони.+

38. Появление «капустного» запаха» мочи при НТ 1 типа обусловлено

1) низким уровнем альфа-фетопротеина;
2) низким уровнем метионина;
3) высоким уровнем метионина.+

39. Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится

1) на 16–18 неделе беременности;
2) на 20–22 неделе беременности;+
3) на 9–11 неделе беременности;+
4) на 8–10 неделе беременности.

40. Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится

1) на 16–18 неделе беременности;
2) на 9–11 неделе беременности;
3) на 20–22 неделе беременности;+
4) на 8–10 неделе беременности.

41. При НТ 1 типа проведение тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить

1) повышение уровня сукицинилацетона в моче;+
2) снижение уровня сукицинилацетона в моче;
3) снижение уровня калия в моче.

42. При НТ 1 типа рекомендовано назначение диетотерапии с ограничением

1) лактозы;
2) фенилаланина;+
3) тирозина.+

43. При НТ 1 типа риск рождения больного ребенка составляет

1) 10%;
2) 100%;
3) 50%;
4) 25%.+

44. При НТ 1 типа терапия нитизиноном осуществляется

1) 1 раз в неделю;
2) ежедневно;+
3) 1 раз в месяц.

45. При острой форме наследственной НТ1 (НТ1А) клинические симптомы дебютируют

1) после одного года;
2) во втором полугодии;
3) в первые 2–3 месяца жизни.+

46. При острой форме тирозинемии (НТ 1А) начальная доза нитизинона составляет

1) 1 мг/кг/сутки;
2) 3 мг/кг/сутки;
3) 2 мг/кг/сутки.+

47. При рахитоподобных изменениях скелета при НТ 1 необходимо проводить дифдиагностику с

1) гипофосфатазиией;+
2) дефицитом витамина D;+
3) синдромом Фанкони;+
4) несовершенным остеогенезом.

48. При тирозинемии I типа не происходит накопления

1) малеилацетоацетата;
2) фумарилацетоацетата;
3) сукцинилацетона;
4) гепарансульфата.+

49. При тирозинемии I типа повышается концентрация

1) малеилацетоацетата;+
2) сукцинилацетона;+
3) фумарилацетоацетата;+
4) глюкозаминогликанов.

50. При хронической форме наследственной НТ1 (НТ1В) клинические симптомы дебютируют

1) в первые 2–3 месяца жизни;
2) во втором полугодии;
3) после одного года.+

51. Продолжительность активной фазы неврологических (тирозинемических) кризов

1) 6–12 часов;
2) 1–7 дней;+
3) 3–6 месяцев.

52. Продолжительность диетотерапии с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 типа

1) пожизненно;+
2) на период кризов;
3) в течение первого года жизни.

53. Продолжительность лечения нитизиноном при НТ 1

1) курсовое;
2) периодическое;
3) непрерывное.+

54. Рекомендуется ли проведение биопсии печени у детей с циррозом и высоковероятной гепатоцеллюлярной карциномой при НТ1?

1) рекомендуется;
2) не рекомендуется, т.к. диагноз НТ1 морфологически не верифицируется;+
3) не рекомендуется, во избежание риска гематогенной диссеминации злокачественных клеток.+

55. Рентгенографическое определение костного возраста рекомендуется детям в возрасте

1) старше 2 лет;+
2) с рождения;
3) старше 5 лет.

56. Рентгеноденситометрия рекомендуется детям в возрасте

1) старше 2 лет;
2) старше 5 лет;+
3) с рождения.

57. Способ введения нитизинона при НТ 1 типа

1) per rectum;
2) интралюмбально;
3) внутривенно;
4) per оs.+

58. Тип наследования тирозинемии 1 типа

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) Х-сцепленный рецессивный;
4) Х-сцепленный-доминантный.

59. Тирозинемия 1 типа диагностируется

1) исключительно у мальчиков;
2) независимо от пола;+
3) исключительно у девочек.

60. Частота исследования концентрации аминокислот в крови в первые 6 мес. лечения

1) раз в месяц;+
2) раз в 3 месяца;
3) еженедельно.

61. Частота исследования концентрации аминокислот в крови в после 6 мес. наблюдения

1) 1 раз в 3 месяца;+
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в месяц.

62. Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в первые 6 мес. лечения

1) раз в месяц;+
2) раз в 3 месяца;
3) еженедельно.

63. Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в после 6 мес. лечения

1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 3 месяца.

64. Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови в первые 6 мес. наблюдения

1) 1 раз в месяц;+
2) 1 раз в 3 месяца;
3) еженедельно.

65. Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови после 6 мес. наблюдения

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в месяц.

66. Частота проведения биохимического анализа крови в первые 6 мес. наблюдения

1) 1 раз в 3 месяца;+
2) 1 раз в месяц;
3) еженедельно.

67. Частота проведения биохимического анализа крови после 6 мес. наблюдения

1) не реже 1 раза в 3 месяца;
2) не реже 1 раза в год;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

68. Частота проведения общего анализа крови в первые 6 мес. наблюдения

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в месяц;+
3) еженедельно.

69. Частота проведения общего анализа крови после 6 мес. наблюдения

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в год.+

70. Частота проведения ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек при НТ 1

1) не реже 1 раза в 2 года;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в год.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Детская онкология, Диетология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Онкология, Терапия, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---