Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
2. Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Самый выгодный способ набора баллов для периодической аккредитации в соответствии с приказом 709н:
- 72 зет ДПП ПК + 72 зет ИОМов (ИОМы набирает сам медработник) - пункт 103, приказа 709н. Всего нужно 144 зет в сумме за 5 лет. Подробнее в методичке.
1. Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
1) моче;
2) плазме крови;
3) ворсинах хориона;
4) лейкоцитах;
5) клетках амниотической жидкости.
2. Ангиокератома наблюдается при
1) муковисцидозе;
2) болезни Марфана;
3) буллезном эпидермолизе;
4) болезни Фабри;
5) синдроме Элерса-Данло.
3. Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается
1) нарушением закладки гонад;
2) остеопорозом;
3) наличием аномального гемоглобина s;
4) характерным запахом мочи;
5) накоплением гликогена в клетках.
4. Болезнь Гоше 1 типа встречается
1) преимущественно в популяции евреев - ашкенази;
2) преимущественно в западно-европейской популяции;
3) с равной частотой во всех этнических группах;
4) в японской популяции;
5) преимущественно в славянской популяции.
5. Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
1) печень и мышцы;
2) мышцы и кости;
3) поджелудочную железу и головной мозг;
4) поджелудочную железу и яички;
5) печень и мозг.
6. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
1) хромосомными трисомиями;
2) тератогенными воздействиями;
3) доминантными генами;
4) рецессивными генами;
5) цитоплазматической наследственностью.
7. В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
1) в подростковом возрасте;
2) с первых часов жизни;
3) в раннем детстве;
4) неонатальном периоде;
5) в зрелом возрасте.
8. В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
1) менее 1%;
2) 10%;
3) 25%;
4) 100%;
5) 50%.
9. Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
1) гликогеноз тип Ia;
2) гликогеноз тип II;
3) гликогеноз тип III;
4) гликогеноз тип V.
10. Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при
1) муковисцидозе;
2) ганглиозидозах;
3) синдроме Лоу;
4) болезнях соединительной ткани;
5) мукополисахаридозах.
11. Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
1) рентгенологических;
2) молекулярно-генетических;
3) статистических;
4) клинических;
5) нейрофизиологических.
12. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно
1) цитогенетическое исследование;
2) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;
3) исследование белкового спектра плазмы крови;
4) изучение клинико-генеалогических данных, наличия в семье двух сибсов со сходной симптоматикой.
13. Для галактоземии тип 1 характерно
1) развитие сепсиса;
2) катаракта;
3) повышение концентрации галактитола;
4) гепатомегалия с нарушением функции печени;
5) ИБС.
14. Для галактоземии тип 3 характерно
1) гепатомегалия с нарушением функции печени;
2) повышение концентрации галактитола;
3) катаракта;
4) повышение концентрации галактозы.
15. Для галактоземии характерно
1) макроглоссия;
2) недостаточность галактозо-6-фосфатазы;
3) недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы;
4) катаракта;
5) гепатомегалия.
16. Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
1) пятна крови на фильтровальной бумаге;
2) волосяной луковицы;
3) 5 мл периферической крови;
4) плазмы крови;
5) сыворотки крови.
17. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
1) нейрофиброматоз;
2) болезнь Дауна;
3) фенилкетонурия;
4) сахарный диабет;
5) пневмония.
18. Заместительная терапия используется при
1) фенилкетонурии;
2) агаммаглобулинемии;
3) гепатоцеребральной дегенерации;
4) непереносимости лактозы.
19. Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
1) алкаптонурия;
2) лейциноз;
3) тирозинемия;
4) галактоземия;
5) фенилкетонурия;
6) болезни соединительной ткани.
20. К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
1) цистиноз;
2) болезнь Рефсума;
3) фукозидоз;
4) болезнь Тея-Сакса.
21. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
1) метионина;
2) 2-4-динитрофенилгидразина;
3) фенилаланина;
4) фенилглицина;
5) фенилгидразина.
22. Количество пероксисом в печени в норме при
1) детской болезни Рефсума;
2) ризомелической точечной хондродисплазии;
3) неонатальной адренолейкодистрофии;
4) цельвегероподобным синдроме;
5) синдроме Цельвегера.
23. Лизосомные болезни накопления связаны с
1) дефектами мембранных белков лизосом;
2) нарушением активности лизосомных гидролаз;
3) нарушениями транспорта субстратов в лизосомы;
4) нарушением транспорта ферментов в лизосомы;
5) повышением концентрации галактозы.
24. Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
1) определение активности ферментов в эритроцитах;
2) газовая хроматография;
3) тонкослойная хроматография;
4) тандемная масс-спектрометрия.
25. Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих
1) ростовые факторы;
2) транспортные белки;
3) тРНК;
4) рецепторы;
5) ферменты.
26. Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для
1) синдрома MELAS;
2) феохромоцитоме;
3) адреногенитальном синдроме;
4) синдрома Ли;
5) Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
27. Наличие гепатоспленомегалии характерно для
1) мукополисахаридоза;
2) болезни Гоше;
3) иммунодефицитных состояний;
4) болезни соединительной ткани;
5) синдрома Беквита-Видемана.
28. Наличие макроглоссии характерно для
1) болезни Гоше;
2) гликогеноза;
3) гипотиреоза;
4) синдрома Беквита-Видемана;
5) муколипидоза.
29. Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
1) наследственных дефектов обмена аминокислот;
2) наследственных эндокринопатий;
3) наследственных нарушений обмена органических кислот;
4) наследственных витаминзависимых состояний;
5) микроделеционных синдромов.
30. Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
1) адреногенитальный синдром;
2) муковисцидоз;
3) фенилкетонурию;
4) врожденный гипотиреоз;
5) галактоземию;
6) болезнь Гиршпрунга.
31. При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
1) глюкоцереброзид;
2) ганглиозид GM2;
3) маннозо-6-фосфат;
4) ганглиозид GM1;
5) сфингомиелин.
32. При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
1) большинство больных - выходцы из Италии;
2) характерна диарея;
3) диетические меры – паллиативны;
4) поражение нервной системы встречается редко;
5) большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни.
33. При накоплении гликогена в лизосомах возникает
1) болезнь Помпе;
2) метахроматическая лейкодистрофия;
3) гликогеноз 5 типа;
4) миопатия Дюшена;
5) гепатоцеребральная дистрофия.
34. При синдроме Цельвегера наблюдается
1) тяжелые неврологические нарушения;
2) поражения печени и желудочно-кишечного тракта;
3) панцитопения;
4) отсутствие пероксисом в печени;
5) черепно-лицевые аномалии.
35. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
1) сбалансированные транслокации;
2) тератогенные воздействия;
3) изменение числа хромосом;
4) генные мутации;
5) геномные мутации.
36. Синдром Леша-Найяна включает
1) умственную отсталость;
2) повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты;
3) повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты;
4) членовредительство.
37. У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
1) болезнь Гоше;
2) ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом;
3) метахроматическая лейкодистрофия;
4) наследственная гиперхиломикронемия;
5) болезнь накопления гликогена.
38. У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
1) мочевина;
2) мочевая кислота;
3) гипоксантин;
4) фумаровая кислота;
5) фенилмолочная кислота.
39. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
1) 100%;
2) близко к 0%;
3) 75%;
4) 25%;
5) 50%.
40. Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением
1) муковисцидоза;
2) лейкодистрофии;
3) органической ацидурии;
4) ганглиозидоза;
5) аминоацидопатии.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
