• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению»

Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• ответами
• Органические
• обмена
• нмо
• Наследственные
• на
• медицинские
• лечению
• к
• и
• диагностике
• болезни
• ацидурии
• аминоацидопатии
• по
• подходы
• с
• современные
• теме
• Тест
• итоговое
• предварительное
• тестирование

---

1. Биохимическим маркером тирозинемии тип 1 является

1) сукцинилацетон в крови и моче;+
2) хитотриозидаза;
3) лактат;
4) альфа-фетопротеин.+

2. В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?

1) юношеский возраст;
2) детский возраст;
3) взрослый возраст;
4) младенческий возраст.+

3. Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для

1) изовалериановой ацидурии;
2) глутаровой ацидурии тип 1;
3) тирозинемии тип 1;+
4) лейциноза.

4. Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при

1) повышении уровня метилмалоновой кислоты в моче;
2) повышении концентрации глутаровой кислоты в моче;+
3) повышении уровня глутарилкарнитина в крови;+
4) повышении уровня пропионилкарнитина в крови.

5. Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при

1) повышении концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче;+
2) повышении концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
3) повышении концентрации глутаровой кислоты в моче;
4) повышении уровня пропионилкарнитина в крови.

6. Диагноз лейциноз возможно заподозрить при

1) повышении уровня лейцина, изолейцина и валина в крови;+
2) повышении уровня пропионилкарнитина в крови;
3) повышении концентрации глутаровой кислоты в моче;
4) повышении концентрации метилмалоновой кислоты в моче.

7. Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при

1) повышении концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) повышении концентрации метилмалоновой кислоты в моче;+
3) повышении уровня пропионилкарнитина в крови;+
4) повышении уровня глутарилкарнитина в крови.

8. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при

1) повышении концентрации тирозина в крови;+
2) повышении концентрации сукцинилацетона в крови и моче;+
3) повышении концентрации пропионил карнитина в крови;
4) повышении глутарилкарнитина в крови.

9. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при

1) повышении глутарилкарнитина в крови;
2) повышении концентрации хитотриозидазы в крови;
3) повышении концентрации сукцинилацетона в крови и моче;+
4) повышении концентрации пропионил карнитина в крови.

10. Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?

1) митохондриальные болезни;
2) пероксисомные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;+
4) лизосомные болезни накопления.

11. Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются

1) простые качественные тесты с мочой;
2) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
3) тандемная масс спектрометрия;+
4) газовая хроматография.+

12. Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются

1) вазоактивная терапия;
2) низкобелковая диета;+
3) назначение специализированных смесей;+
4) ноотропная терапия.

13. Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?

1) имеет нормальные значения;
2) незначительно повышена;
3) повышается в тысячи раз;+
4) концентрация снижена.

14. Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?

1) газовая хроматография;+
2) тандемная масс спектрометрия;+
3) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
4) простые качественные тесты мочи.

15. Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?

1) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
2) секвенирование экзома;+
3) газовая хроматография;+
4) тандемная масс спектрометрия;+
5) клинический анализ крови.

16. Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?

1) 10-15 лет;
2) 6 месяцев-36 месяцев;+
3) 5 лет;
4) старше 15 лет.

17. Какой тип наследования не встречается при органических ацидуриях?

1) аутосомно-рецессивный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) цитоплазматический;+
4) аутосомно-доминантный.

18. Какой уровень метилмалоновой кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?

1) 0,1;
2) 50;
3) 100;
4) 150-15500.+

19. Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется

1) церебральные ацидурии;+
2) с молниеносным течением;
3) классические ацидурии;+
4) с хроническим течением.

20. Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает

1) пиридоксина гидрохлорид;
2) гидроксикобаламин;+
3) цианокобаламин;+
4) тиамина гидрохлорид.

21. Лабораторными изменениями при органических ацидуриях являются

1) кетоз и кетонурия;+
2) метаболический ацидоз с большим анионным интервалом;+
3) лактат-ацидоз и/или лактат в моче;+
4) гипергликемия;
5) гипогликемия.+

22. Лечение органических ацидурий включает

1) кофакторы ферментных реакций;+
2) генотерапию;
3) фермент-заместительную терапию;
4) диетотерапию.+

23. Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является

1) снижение уровня лактата в крови;
2) снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче;+
3) уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется;
4) повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче.

24. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

1) при семейных случаях НБО;
2) при манифестации заболевания;
3) до начала клинических проявлений;+
4) в развернутую стадию болезни.

25. Наследственные болезни обмена веществ это

1) моногенные заболевания;+
2) инфекционные болезни;
3) хромосомные заболевания;
4) мультифакториальные заболевания.

26. Общие клинические проявления органических ацидурий включают в себя

1) острое начало и быстропрогрессирующий характер течения;+
2) специфический запах мочи и тела;+
3) нормальный запах мочи и тела;
4) первые симптомы неспецифичны и разнообразны;+
5) 80% манифестируют во младенческом возрасте.+

27. Органические ацидурии

1) характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой;+
2) манифестируют преимущественно во младенческом возрасте;+
3) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
4) характеризуются нарушением катаболизма аминокислот.+

28. Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает

1) цианокобаламин;+
2) гидроксикобаламин;+
3) тиамина гидрохлорид;
4) пиридоксина гидрохлорид.

29. Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает

1) рибофлавин;+
2) ноотропная терапия;
3) левокарнитин;+
4) глицин.

30. Патогенетическая терапия при лейцинозе включает

1) пиридоксина гидрохлорид;
2) гидроксикобаламин;
3) цианокобаламин;
4) тиамина хлорид.+

31. По ТМС можно всегда однозначно установить диагноз?

1) да;
2) нет;+
3) да, но только для детей.

32. По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?

1) аутосомно-доминатный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) Х-сцепленный;
4) цитоплазматический.

33. Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для

1) изовалериановой ацидурии;
2) тирозинемии тип 1;+
3) глутаровой ацидурии тип 1;
4) метилмалоновой ацидурии.

34. Простые качественные тесты предназначены для

1) скринирования пациентов с подозрением на НБО;+
2) основной подтверждающей диагностики;
3) первичного биохимического скрининга НБО.+

35. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции составляет

1) 11000000 живых новорожденных;
2) 110000 живых новорожденных;
3) 150000 живых новорожденных;
4) 11000-5000 живых новорожденных.+

36. Суммарная частота органических ацидурий

1) неизвестна;
2) 13000 живых новорожденных;+
3) 130000 живых новорожденных;
4) 110000 живых новорожденных.

37. Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) Х-сцепленный доминантный.

38. Тип наследования лейциноза

1) Х-сцепленный доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) Х-сцепленный рецессивный.

39. Типы течения глутаровой ацидурии тип 1

1) подострый вариант;+
2) энцефалитоподобный вариант;+
3) бессимптомный вариант;
4) рейеподобный вариант.+

40. Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются

1) битемпоральные арахноидальные кисты;+
2) субдуральные гигромы;+
3) лобно-височная гипоплазия;+
4) повышение сигнала в области базальных ганглиев;+
5) понижение сигнала в области базальных ганглиев.

41. Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем

1) 1 на 60000;
2) 1 на 50000;+
3) 1 на 100000;
4) 1 на 1000.

42. Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции

1) 1 на 60000- 150 000;+
2) 1 на 4000;
3) 1 на 8000- 20 000.

43. Частота встречаемости лейциноза составляет

1) 1 на 70000;
2) 1 на 10000;
3) 1 на 500000;
4) 1 на 185000.+

44. Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет

1) 1 на 1000;
2) 1 на 20000;
3) 1 на 48000- 61 000;+
4) 1 на 50000.

45. Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции

1) 1 50000;
2) 1 100 000 -120 000;+
3) 1 10000.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Педиатрия, Терапия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---