• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии»

Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• терапии
• теме
• современные
• с
• подходы
• по
• ответами
• обмена
• нмо
• Наследственные
• на
• медицинские
• к
• болезни
• итоговое
• предварительное
• тестирование

---

1. Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет

1) 25%;+
2) 50%;
3) 75%;
4) 10%;
5) 3%.

2. Как долго продолжается диета при глутаровой ацидурии?

1) до 1 года;
2) до периода пубертата;
3) пожизненно;
4) до 3 лет;
5) до 5-6 лет.+

3. Какая концентрация фенилаланина должен сохраняться при ФКУ у пациентов?

1) более 360 ммоль/л;
2) 180-240 ммоль/л;+
3) менее 120 ммоль/л.

4. Какие витамины назначают при пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии?

1) тиамин;
2) фенобарбитал;
3) пиридоксин;+
4) препараты L-дофы;
5) рибофлавин.

5. Какие дополнительные препараты назначаются птерин-зависимой форме фенилкетонурии?

1) тетрагидроптерин;+
2) препараты L-допы;+
3) антиконвульсанты;
4) 5-формилтетрагидрофолат;+
5) глюкокортикоиды.

6. Какие заболевания относятся к наследственным нарушениям обмена веществ?

1) фенилкетонурия;+
2) эпилепсия;
3) хорея Гентингтона;
4) болезнь Дауна;
5) миопатия Дюшена.

7. Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммоль/л?

1) пренебречь данной информацией;
2) увеличить белковую нагрузку;+
3) отменить лечебную диету;
4) назначить парентеральное питание;
5) назначить глюкозу.

8. Какие метаблиты повышаются в крови при гомоцистинурии?

1) металлы;
2) пероксисомы;
3) органические кислоты;
4) серосодержащие аминокислоты;+
5) окислительные ферменты.

9. Какие органы преимущественно поражаются при лейцинозе?

1) печень;+
2) скелет;
3) сердце;
4) головной мозг;+
5) почки.

10. Какие препараты используются при симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа?

1) барбитураты;+
2) левокарнитин;+
3) препараты для коррекции мышечной дистонии;+
4) рибофлавин;+
5) вальпроаты.

11. Какие препараты наиболее эффективны для купирования кризов Фабри?

1) нестероидные противовоспалительные препараты;
2) антибиотики;
3) карбамазепин;+
4) физиотерапия;
5) анальгетики.

12. Какой запах исходит от больных лейцинозом?

1) ацетона;
2) вареной капусты;
3) мышиный;
4) потных ног;
5) кленового сиропа.+

13. Какой метаболит повышается при фенилкетонурии в крови?

1) фенилаланина;+
2) ацетона;
3) кетоновых тел;
4) триптофана;
5) глюкозы.

14. Какой основной метод лечения лейциноза?

1) диета с ограничением белка;+
2) диета с полиненасыщенными жирными кислотами;
3) антиконвульсанты;
4) высокоуглеводная диета;
5) заменное переливание крови.

15. Какой препарат противопоказан для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии?

1) карбамазепин;
2) ламотриджин;
3) топиромат;
4) фенитоин;
5) вальпроевая кислота.+

16. Какой фермент применяется при мукополисахаридозе 2 типа в качестве ферментозаместительной терапии?

1) альфа L идуронидаза;
2) фенилаланилгидроксилаза;
3) миозим;
4) идурсульфаза;+
5) церизим.

17. Лейциноз – это нарушение обмена

1) мукополисахаридов;
2) металлов;
3) гликогена;
4) аминокислот;
5) органических кислот.+

18. На ограничении какой аминокислоты основана терапия гомоцистинурии?

1) глюкозы;
2) метионина;+
3) белка;
4) тирозина;
5) фенилаланина.

19. Назовите методы профилактики наследственных болезней обмета веществ

1) пренатальная диагностика;+
2) неонатальный скрининг;
3) доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях;+
4) медико-генетическое консультирование;+
5) обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной.+

20. Назовите органы-мишени при болезни Вильсона-Коновалова

1) нервная система;+
2) эндокринная система;
3) печень;+
4) скелет;
5) почки.+

21. Назовите органы-мишени при тирозинемии 1 типа

1) почки;+
2) нервная система;+
3) скелет;
4) сердце;
5) печень.+

22. Назовите основную причину возникновения НБО

1) тератогенные воздействия;
2) геномные мутации;
3) генные мутации;+
4) сбалансированные транслокации;
5) изменение числа хромосом.

23. Накопление какого вещества происходит при болезни Вильсона-Коновалова?

1) накопление гликозоаминогликанов;
2) накопление липофусцина;
3) накопление железа;
4) накопление гликогена;
5) накопление меди.+

24. Основным диагностическим маркером при тирозинемии является

1) гипергликемия;
2) повышение ацетона в моче;
3) повышение тирозина;
4) повышение сукцинилацетата в крови и моче;+
5) повышение аммиака в моче.

25. Основным методом диетотерапии при тирозинемии является

1) гемодиализ;
2) диета с высоки содержанием полиненасыщенных жирных кислот;
3) диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина;+
4) кетогенная диета;
5) антиконвульсанты.

26. Основными методами лечения болезни Вильсона-Коновалова являются

1) гемодиализ;
2) трансплантация костного мозга;
3) печеночная диета;+
4) ферментозаместительная терапия;
5) назначение медьэлиминирующих препаратов.+

27. Патогенетической терапией болезни Фабри является

1) ферментозаместительная терапия;+
2) антикоагулянты;
3) антиконвульсанты;
4) трансплантация костного мозга;
5) гемодиализ.

28. При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию

1) пищеварительного тракта;
2) мочевыделительной системы;
3) эндокринной системы;
4) нервной системы;+
5) сердца.

29. При каком типе болезни Гоше ферментозаместительная терапия эффективна?

1) 3 типа;+
2) 1 типа;+
3) 2 типа.

30. При почечной недостаточности при болезни Фабри применяются

1) гемодиализ;+
2) диуретики;
3) гемосорбция;
4) трансплантация почки;+
5) перитонеальный диализ.

31. При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют

1) препараты для коррекции дистоний;+
2) трансплантацию печени;
3) антиконвульсанты;+
4) витамины;+
5) диету с исключением богатых медью продуктов.+

32. Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает

1) аденотомию;+
2) вентрикуло-перитонеальное шунтирование;+
3) пересадку сердца;
4) ортопедическую коррекцию;+
5) слухопротезирование;+
6) трансплантацию роговицы.+

33. Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте

1) до 2 лет;+
2) подростковом;
3) дошкольном.

34. Трансплантация костного мозга эффективна при

1) синдроме Хантера;
2) синдроме Гурлера;+
3) при любых формах мукополисахаридоза.

35. Функцию каких органов улучшает ферментзаместительная терапия при болезни Гоше?

1) опорно-двигательного аппарата;+
2) почек;+
3) сердца;+
4) нервной системы;
5) кроветворения.+

36. Что используются при лечении митохондриальных заболеваний?

1) препараты, улучшающие метаболизм мышц;+
2) кетогенную диету;
3) антиконвульсанты;+
4) кофакторы комплексов дыхательной цепи;+
5) коррекцию лактат ацидоза;+
6) высокие дозы витаминов.+

37. Что лежит в основе патогенетической терапии болезни Помпе?

1) трансплантация костного мозга;
2) диетотерапия;
3) ферментозаместительная терапия;+
4) диуретики;
5) антиконвульсанты.

38. Что лежит в основе терапии фенилкетонурии?

1) ограничение глюкозы;
2) назначение высокобелковой пищи;
3) ограничение фенилаланина в пище;+
4) гемодиализ;
5) ограничение железа в пище.

39. Что относится к патогенетической терапии глутаровой ацидурии?

1) антикоагулянты;
2) диета с ограничением лизина и триптофана;+
3) диета с ограничением лейцина;
4) высокобелковая диета;
5) диета с ограничением фенилаланина.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---