• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии»

Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• тестирование
• предварительное
• итоговое
• Тест
• терапии
• теме
• современные
• с
• подходы
• по
• ответами
• нмо
• обмена
• Наследственные
• на
• медицинские
• к
• болезни

---

1. В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты

1) тетрагидроптерин;+
2) 5-формилтетрагидрофолат;+
3) антиконвульсанты;
4) глюкокортикоиды;
5) препараты L-допы.+

2. Гомоцистинурия – нарушение обмена

1) металлов;
2) серосодержащих аминокислот;+
3) органических кислот;
4) окислительных ферментов;
5) пероксисом.

3. Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться

1) пожизненно;
2) до 3 лет;
3) до 5-6 лет;+
4) до 1 года;
5) до периода пубертата.

4. Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет

1) 75%;
2) 3%;
3) 50%;
4) 25%;+
5) 10%.

5. Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют

1) фенитоин;
2) карбамазепин;
3) топиромат;
4) ламотриджин;
5) депакин.+

6. Запах при лейцинозе

1) ацетона;
2) мышиный;
3) кленового сиропа;+
4) вареной капусты;
5) потных ног.

7. К наследственным нарушениям обмена веществ относятся

1) эпилепсия;
2) болезнь Дауна;
3) хорея Гентингтона;
4) миопатия Дюшена;
5) фенилкетонурия.+

8. Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммоль/л?

1) отменить лечебную диету;
2) пренебречь данной информацией;
3) увеличить белковую нагрузку;+
4) назначить глюкозу;
5) назначить парентеральное питание.

9. Лейциноз – это нарушение обмена

1) гликогена;
2) аминокислот;
3) металлов;
4) органических кислот;+
5) мукополисахаридов.

10. Лечение гомоцистинурии основано на ограничении

1) метионина;+
2) белка;
3) тирозина;
4) фенилаланина;
5) глюкозы.

11. Лечение фенилкетонурии основано на

1) гемодиализе;
2) ограничении глюкозы;
3) ограничении железа в пище;
4) ограничении фенилаланина в пище;+
5) назначении высокобелковой пищи.

12. Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ

1) доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях;+
2) обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной;+
3) медико-генетическое консультирование;+
4) пренатальная диагностика;+
5) неонатальный скрининг.

13. Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри

1) анальгетики;
2) нестероидные противовоспалительные препараты;
3) физиотерапия;
4) карбамазепин;+
5) антибиотики.

14. Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются

1) почки;+
2) нервная система;+
3) скелет;
4) эндокринная система;
5) печень.+

15. Органы-мишени при лейцинозе

1) сердце;
2) головной мозг;+
3) скелет;
4) почки;
5) печень.+

16. Основным диагностическим маркером при тирозинемии является

1) повышение ацетона в моче;
2) повышение аммиака в моче;
3) повышение тирозина;
4) повышение сукцинилацетата в крови и моче;+
5) гипергликемия.

17. Основным методом лечения лейциноза является

1) заменное переливание крови;
2) антиконвульсанты;
3) диета с полиненасыщенными жирными кислотами;
4) диета с ограничением белка;+
5) высокоуглеводная диета.

18. Основным методом терапии при тирозинемии является

1) антиконвульсанты;
2) гемодиализ;
3) диета с высоки содержанием полиненасыщенных жирных кислот;
4) кетогенная диета;
5) диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина.+

19. Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона-Коновалова является

1) накопление железа;
2) накопление гликогена;
3) накопление липофусцина;
4) накопление меди;+
5) накопление гликозоаминогликанов.

20. Основными методами лечения болезни Вильсона-Коновалова являются

1) ферментозаместительная терапия;
2) гемодиализ;
3) печеночная диета;+
4) назначение медьэлиминирующих препаратов;+
5) трансплантация костного мозга.

21. Патогенетическая терапия при Болезни Помпе

1) антиконвульсанты;
2) диуретики;
3) диетотерапия;
4) ферментозаместительная терапия;+
5) трансплантация костного мозга.

22. Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является

1) антиконвульсанты;
2) антикоагулянты;
3) трансплантация костного мозга;
4) гемодиализ;
5) ферментозаместительная терапия.+

23. Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является

1) диета с ограничением лейцина;
2) антикоагулянты;
3) диета с ограничением фенилаланина;
4) высокобелковая диета;
5) диета с ограничением лизина и триптофана.+

24. При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию

1) нервной системы;+
2) мочевыделительной системы;
3) сердца;
4) эндокринной системы;
5) пищеварительного тракта.

25. При митохондриальных заболеваниях назначают

1) антиконвульсанты;+
2) коррекцию лактат ацидоза;+
3) препараты, улучшающие метаболизм мышц;+
4) высокие дозы витаминов;+
5) кофакторы комплексов дыхательной цепи;+
6) кетогенную диету.

26. При мукополисахаридозе 2 типа для ферментозаместительной терапии применяется

1) идурсульфаза;+
2) фенилаланилгидроксилаза;
3) альфа L идуронидаза;
4) миозим;
5) церизим.

27. При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают

1) фенобарбитал;
2) тиамин;
3) препараты L-дофы;
4) пиридоксин;+
5) рибофлавин.

28. При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны

1) гемосорбция;
2) гемодиализ;+
3) трансплантация почки;+
4) применение диуретиков;
5) перитонеальный диализ.

29. При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют

1) диету с исключением богатых медью продуктов;+
2) трансплантацию печени;
3) антиконвульсанты;+
4) препараты для коррекции дистоний;+
5) витамины.+

30. При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют

1) вальпроаты;
2) препараты для коррекции мышечной дистонии;+
3) рибофлавин;+
4) барбитураты;+
5) левокарнитин.+

31. При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются

1) нервная система;+
2) печень;+
3) сердце;
4) почки;+
5) скелет.

32. При фенилкетонурии повышается концентрация в крови

1) глюкозы;
2) кетоновых тел;
3) фенилаланина;+
4) ацетона;
5) триптофана.

33. Причиной возникновения НБО являются

1) генные мутации;+
2) изменение числа хромосом;
3) геномные мутации;
4) сбалансированные транслокации;
5) тератогенные воздействия.

34. Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает

1) пересадку сердца;
2) вентрикуло-перитонеальное шунтирование;+
3) ортопедическую коррекцию;+
4) аденотомию;+
5) трансплантацию роговицы;+
6) слухопротезирование.+

35. Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте

1) до 2 лет;+
2) дошкольном;
3) подростковом.

36. Трансплантация костного мозга эффективна при

1) при любых формах мукополисахаридоза;
2) синдроме Гурлера;+
3) синдроме Хантера.

37. У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах

1) 180-240 ммоль/л;+
2) менее 120 ммоль/л;
3) более 360 ммоль/л.

38. Ферментозаместительная терапия при болезни Гоше улучшает функцию

1) почек;+
2) кроветворения;+
3) опорно-двигательного аппарата;+
4) сердца;+
5) нервной системы.

39. Ферментозаместительная терапия эффективна при

1) болезни Гоше 1 типа;+
2) болезни Гоше 2 типа;
3) болезни Гоше 3 типа.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---