• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• медицинские
• ответами
• теме
• Недостаточность
• 3-метилкротонил-КоА
• 3-метилкротонил
• метилкротонил-КоА
• 3-метилкротонилглицинурия
• метилкротонилглицинурия
• метилкротонил
• КоА
• карбоксилазная
• недостаточность
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2024

---

1. 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза отвечает за четвёртую стадию катаболизма

1) валина;
2) треонина;
3) лейцина;+
4) изолейцина.

2. 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза состоит из ____ субъединиц(ы)

1) четырёх;
2) двух;+
3) трёх;
4) одной.

3. 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза является ферментом

1) лизосом;
2) пероксисом;
3) митохондрий;+
4) цитоплазмы.

4. Алгоритм дифференциальной диагностики недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбокислазы с другими заболеваниями, ассоциированными с повышенным уровнем 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) включает такие исследования, как

1) определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы;
2) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови;+
3) определение уровня гомоцистеина в крови;
4) определение активности биотинидазы;+
5) комплексное определение содержания органических кислот в моче;+
6) молекулярно-генетическое исследование.+

5. Бессимптомным детям с выявленными при проведении неонатального скрининга биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина

1) не назначается;+
2) назначается периодически (во время вакцинации, инфекционных заболеваний);
3) назначается при наличии отягощённого семейного анамнеза по этому заболеванию;
4) назначается до достижения возраста 5 лет.

6. В Российской Федерации частота у новорожденных недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

1) составляет 1:12000;
2) составляет 1:68333;
3) составляет 1:2615;
4) не определена.+

7. В домашних условиях ребёнку с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в случае, если родители не уверены в появлении у ребенка первых признаков приближающегося заболевания (бледность, сонливость, раздражительность, потеря аппетита, лихорадка, головная боль, ломота и общая боль, кашель, боль в горле или ушах), то в качестве меры предосторожности (предотвращения развития метаболического криза) ребенку следует дать

1) 200 мг/кг левокарнитина;
2) раствор полимера глюкозы (мальтодекстин) частыми дробными порциями;
3) раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл;+
4) белковую пищу.

8. В домашних условиях ребёнку с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при наличии предвестников метаболического криза (таких как слабость и небольшая сонливость) для предотвращения развития метаболического криза следует

1) дать выпить раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл;
2) поить раствором полимера глюкозы (мальтодекстин) частыми дробными порциями;+
3) принять 200 мг/кг левокарнитина;
4) дать белковую пищу.

9. В семье с ребёнком, у которого клинические признаки недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы дебютировали в 2 года, расчётный (без учёта пенетрантности) риск рождения ребёнка с этим заболеванием составляет ______ процентов

1) 100;
2) 25;+
3) 75;
4) 50.

10. Выделяют ___ типа (-ов) недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

1) четыре;
2) два;+
3) пять;
4) три.

11. Выделяют недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы _____ типа

1) 5;
2) 4;
3) 2;+
4) 3;
5) 1.+

12. Высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина назначается

1) всем детям, в том числе и бессимптомным, с выявленными при проведении неонатального скрининга биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, до получения результатов ДНК-диагностики;
2) всем детям, в том числе и бессимптомным, с выявленными при проведении неонатального скрининга биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, до достижения 5 лет;
3) всем детям, в том числе и бессимптомным, с отягощённым семейным анамнезом и с биохимическими маркёрами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, выявленными при проведении неонатального скрининга;
4) только пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы.+

13. Диета для пациентов с клинической картиной недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы характеризуется

1) высоким содержанием белка;
2) низким содержанием углеводов;
3) высоким содержанием углеводов;+
4) низким содержанием белка.+

14. Дифференциальная и подтверждающая диагностика при подозрении на недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбокислазы, определение тактики ДНК-диагностики и интерпретация полученных результатов, медико-генетическое консультирование семьи, назначение патогенетической терапии и ее коррекция, организация дальнейшего наблюдения входит в круг обязанностей врача

1) терапевта/педиатра;
2) генетика;+
3) невропатолога;
4) гематолога.

15. Для лечения пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы используют

1) симптоматическую терапию;+
2) диетотерапию;+
3) генотерапию;
4) ферментзаместительную терапию.

16. Для наблюдения пациентов с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в периоды метаболического криза;
2) всем пациентам постоянно;+
3) в неонатальном периоде и раннем детском возрасте;
4) в течение первого года наблюдения.

17. Для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы характерны эпилептические приступы по типу

1) инфантильных спазмов;+
2) миоклонических;
3) абсансов;
4) фокальных.

18. Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и их семьям необходимы консультации

1) врача физической и реабилитационной медицины;+
2) генетика;
3) медицинского психолога;+
4) логопеда-дефектолога;+
5) диетолога.

19. Клиническая картина недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в крайне редких случаях может привести к тяжелому клиническому фенотипу, напоминающему

1) эпилептическую энцефалопатию;
2) классическую органическую ацидурию;+
3) метахроматическую лейкодистрофию;
4) митохондриальную энцефалопатию (синдром MELAS).

20. Клинические симптомы недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, обычно связанные с провоцирующими внешними факторами, обнаруживаются ________ пациентов

1) у небольшой подгруппы;+
2) У большинства;
3) у всех.

21. Комплекс реабилитационных мероприятий пациентов с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы может включать в себя

1) профилактику внезапной сердечной смерти;
2) курсы массажа;+
3) профилактику контрактур и поддержание двигательной активности;
4) социальную адаптацию;+
5) отдых в специализированных санаториях;+
6) занятия с психологом.+

22. Консультация врача кардиолога пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы рекомендуется

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 12 месяцев;
4) не чаще 1 раза в 12 месяцев.

23. Консультация врача невролога пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы рекомендуется

1) не реже 1 раза в 12 месяцев;
2) не чаще 1 раза в 12 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца;
4) не реже 1 раза в 6 месяцев.+

24. Коррекция диетотерапии пациентам первого года жизни с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы проводится не реже одного раза в

1) 14 дней;
2) 7-10 дней;
3) 1 месяц;+
4) 3 месяца.

25. Кофактором 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы является

1) биотин;+
2) витамин В12;
3) тетрагидробиоптерин;
4) Mn2+.

26. Манифестация недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в виде Рейе-подобного синдрома может быть спровоцирована

1) вакцинацией;+
2) введением в диету высокобелковой пищи;+
3) инфекционным заболеванием;+
4) голоданием;+
5) диетой с высоким содержанием углеводов;
6) низкобелковой диетой.

27. Между генотипом и клинической картиной при недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы корреляции

1) не обнаружены: каждый из известных патогенных вариантов может приводить как к легкой/бессимптомной, так и к тяжёлой форме;+
2) обнаружены: более тяжёлая клиническая картина наблюдается при наличии патогенных вариантов в гене MCCC1;+
3) обнаружены: в обоих генах некоторые генетические варианты ассоциированы с тяжёлой клинической картиной, а другие – с лёгкой;
4) обнаружены: более тяжёлая клиническая картина наблюдается при наличии патогенных вариантов в гене MCCC2.+

28. Многие новорожденные с диагностированной недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в настоящее время с помощью расширенных скрининговых программ

1) остаются бессимптомными на протяжении всей жизни;+
2) развивают метаболический криз в возрасте от 2 до 33 месяцев;
3) развивают метаболический криз в первые 7 дней жизни;
4) имеют лёгкие симптомы на протяжении всей жизни.

29. Назначение биотина эффективно при нарушениях обмена веществ, обусловленных мутация в генах таких ферментов как

1) пропионил-КоА карбоксилазы;
2) 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы;
3) 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
4) синтетаза голокарбоксилаз;+
5) геранил-КоА карбоксилазы;
6) биотинидаза.+

30. Назначение и коррекцию диетотерапии пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы могут проводить врачи следующих специальностей

1) анестезиолог-реаниматолог;
2) генетик;+
3) диетолог;+
4) невропатолог;
5) педиатр.+

31. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) наследуется по _______ типу

1) Х-сцепленному доминантному;
2) аутосомно-рецессивному;+
3) аутосомно-доминантному;
4) Х-сцепленному рецессивному.

32. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) обусловлена биаллельными патогенными мутациями в генах

1) MCCC1(MCCA);+
2) MCEE;
3) MMAB;
4) MCCC2(MCCB);+
5) MMAA.

33. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы как правило не включают в программы неонатального скрининга так как

1) изменения метаболитов определяются у гетерозиготных носителей вариантов в гене MCCC1;+
2) частота заболевания не известна;
3) частота заболевания крайне мала;
4) изменения метаболитов определяются вследствие материнской недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
5) изменения метаболитов определяются у гетерозиготных носителей вариантов в гене MCCC2;+
6) большинство пациентов остаются бессимптомными на протяжении всей жизни.

34. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы относится к группе

1) дефектов митохондриального бета-окисления;
2) органических ацидурий;+
3) болезней накопления;
4) аминоацидопатий.

35. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы приводит к

1) ухудшению транспорта жирных кислот через митохондриальную мембрану и генерацию энергии для метаболических процессов;+
2) метаболическому алкалозу;
3) накоплению в биологических жидкостях ацил-Коа-производных;+
4) снижению уровня свободного карнитина;+
5) метаболическому ацидозу;+
6) реабсорбции ацилкарнитинов (3-гидроксиизовалерилкарнитина) в почечных канальцах.

36. Обнаружение при исследовании органических кислот мочи повышенной концентрации 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты при нормальном уровне других показателей является патогномоничным для недостаточности

1) 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы;
2) синтетазы голокарбоксилаз;
3) 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;+
4) биотинидазы.

37. Основная терапия пациентов с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы между эпизодами метаболического криза

1) препараты биотина;
2) антиаритмические препараты;
3) противосудорожные препараты;
4) препараты левокарнитина;+
5) ограничительная диетотерапия;+
6) антибактериальные препараты.

38. Основным жизнеугрожающим состоянием у пациентов с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы является

1) кардиомиопатия;
2) апноэ;
3) судорожный приступ;
4) метаболический криз.+

39. Острый метаболический криз возникает у единичных пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы как правило в возрасте от ____ до ____

1) 0; 2 месяцев;
2) 2; 33 месяцев;+
3) 5; 7 лет;
4) 7; 14 лет.

40. Пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбокислазы при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести

1) клинический анализ крови;
2) исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови;+
3) оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом;+
4) определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
5) определение содержания органических кислот в моче.

41. Пациентам с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы назначают диету с ограничением

1) глицина;
2) лейцина;+
3) лизина;
4) триптофана.

42. Повышение концентрации метаболитов, характерных для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, при проведении неонатального скрининга обнаруживается у новорожденных

1) вследствие недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы у бессимптомной матери;+
2) при отсутствии у них клинических симптомов;+
3) при наличии у них клинических симптомов;
4) вследствие недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы у матери с клиническими признаками заболевания.

43. Повышенный уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови является специфичным маркёром недостаточности

1) 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы;
2) биотин-зависимых кокарбоксилаз и биотинидазы;+
3) 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
4) синтетазы голокарбоксилаз.

44. Подтвердить диагноз недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы на молекулярно-генетическом уровне позволяет обнаружение в генах MCCC1 или MCCC2 (MCCB) __________ вариантов в __________ состоянии

1) с неясным клиническим значением; гомозиготном состоянии;
2) патогенных/вероятно-патогенных; компаунд гетерозиготном;+
3) патогенных/вероятно-патогенных; гомозиготном состоянии;+
4) с неясным клиническим значением; гетерозиготном;
5) патогенных/вероятно-патогенных; гетерозиготном;+
6) с неясным клиническим значением; компаунд гетерозиготном.

45. Полное отсутствие активности фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы приводит к клиническим симптомам

1) иногда к лёгким;
2) всегда к тяжёлым;
3) не всегда;+
4) всегда.

46. Пренатальная диагностика недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (указать правильные утверждения)

1) не достоверна;
2) невозможна;
3) возможна;+
4) этически сомнительна.+

47. Пренатальная диагностика недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы этически сомнительна, так как для заболевания характерны

1) низкая пенетрантность;+
2) отсутствие генотип-фенотипических корреляций;
3) вариабельная экспрессия;
4) невозможность прогнозировать клиническое течение заболевания;
5) наличие эффективной терапии.+

48. При диспансерном наблюдении комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам до 6 лет с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и в отсутствии угрозы метаболического криза проводится каждые

1) 3 месяца;
2) 7–10 дней;
3) 6 месяцев;+
4) 12 месяцев.

49. При диспансерном наблюдении комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при угрозе метаболического криза проводится каждые

1) 4-5 месяцев;
2) 2-3 месяца;
3) 7–10 дней;+
4) 6-12 месяцев.

50. При диспансерном наблюдении комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам старше 6 лет с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и в отсутствии угрозы метаболического криза проводится каждые

1) 6-12 месяцев;+
2) 7–10 дней;
3) 4-5 месяцев;
4) 2-3 месяца.

51. При недостаточности синтетазы голокарбоксилаз при исследовании органических кислот мочи кроме повышенного уровня 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты обнаруживается повышение концентрации следующих показателей

1) 3-метилглутаконовой кислоты;
2) метилцитрата;+
3) 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты;
4) 3-метилглутаровой кислоты;
5) 3-гидроксипропионовой кислоты;+
6) тиглилглицина.+

52. При обнаружении повышения уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови методом тандемной масс-спектрометрии более 0,5 мкМ/л диагноз _________, дополнительные исследования

1) «недостаточность биотинидазы» установлен; не требуются;
2) «недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы» установлен; не требуются;
3) «недостаточность 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы» установлен; не требуются;
4) не установлен; требуются для оценки активности биотинидазы.+

53. При обнаружении повышения уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови методом тандемной масс-спектрометрии более 0,5 мкМ/л следующим этапом диагностического поиска является определение активности

1) биотинидазы;+
2) 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
3) 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы;
4) синтетазы голокарбоксилаз.

54. При обнаружении повышения уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови методом тандемной масс-спектрометрии менее ________ мкМ/л множественная недостаточность кокарбоксилаз исключена

1) 1,5;
2) 2,5;
3) 1,0;
4) 0,5.+

55. При проведении КТ/МРТ головного мозга у пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы выявляют

1) расширение сильвиевой борозды;
2) атрофию серого и белого вещества головного мозга;+
3) истончение мозолистого тела;+
4) задержку миелинизации;+
5) кальцификаты в области таламуса;+
6) аплазию червя мозжечка, удлинение верхних мозжечковых ножек.

56. При снижении активности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы возникает нарушение на четвертом этапе катаболизма лейцина, в результате чего повышается уровень _________ в моче

1) ацетоацетата;
2) 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА;
3) 3-гидроксиизовалериановой кислоты;+
4) 3-метилглутаконил-КоА;
5) изовалерил-КоА.

57. Провоцирующими факторами, приводящими к увеличению концентрации аминокислот, в том числе лейцина, и усугублению тяжести состояния пациента при недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, являются

1) избыточное потребление жиров;
2) иммунизация;+
3) инфекционный процесс;+
4) избыточное потребление углеводов;
5) голодание.+

58. С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, не дожидаясь прихода врача, следует

1) назначить максимальную дозу биотина;
2) увеличить дозу перорального (через рот) левокарнитина до 50-100 мг/кг/сутки;+
3) прекратить прием белка на 24-48 часов;+
4) отменить левокарнитин;
5) увеличить дозу глицина в 2 раза;+
6) дать белковую пищу.

59. С целью предотвращения вторичного дефицита карнитина назначают левокарнитин в дозировке _______ мг/кг/сут

1) 250–350;
2) 400–600;
3) 50–200;+
4) 5–20.

60. Согласно данным ClinVar, в настоящее время в гене MCCC1 известно ________ патогенных вариантов, ассоциированных со снижением активности фермента и повышением концентрации метаболитов в крови и/или моче

1) более 350;
2) более 1000;
3) не более 50;
4) не более 150.+

61. Согласно данным ClinVar, в настоящее время в гене MCCC2 известно ________ патогенных вариантов, ассоциированных со снижением активности фермента и повышением концентрации метаболитов в крови и/или моче

1) более 300;
2) не более 50;
3) более 500;
4) не более 100.+

62. Структура альфа-субъединицы 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы включает

1) домен биотинкарбоксилазы;+
2) домен карбоксилтрансферазы;
3) домен белка-транспортера биотинкарбоксилазы;
4) сайт связывания субстратов (бикарбоната и АТФ).

63. Структура бета-субъединицы 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы включает

1) домен биотинкарбоксилазы;
2) домен карбоксилтрансферазы;+
3) сайт связывания субстратов (бикарбоната и АТФ);
4) домен белка-транспортера биотинкарбоксилазы.

64. Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как атрофия серого и белого вещества головного мозга, истончение мозолистого тела, кальцификаты в промежуточном мозге, задержка миелинизации, поражение белого вещества, напоминающее лейкодистрофию являются

1) высокоспецифичными для пропионовой ацидурии;
2) высокоспецифичными для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
3) неспецифичными для недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;+
4) высокоспецифичными для митохондриальных болезней.

65. У 10% пациентов с клинической картиной недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы в 10% случаев обнаруживают

1) диффузную мышечную гипотонию;
2) кардиомиопатию и нарушения ритма сердца;
3) судорожные приступы;
4) увеличение печени и селезенки.+

66. У большинства пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

1) возникновение симптомов обусловлено провоцирующими внешними факторами в виде метаболических кризов;
2) симптомы в лёгкой форме выявляются у детей и прогрессируют в течение жизни;
3) симптомов нет в течение жизни.+

67. У пациентов с клинической картиной недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы увеличение печени и селезенки обнаруживают в ______ процентах случаев

1) 10;+
2) 70;
3) 50;
4) 30.

68. У пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при исследовании профиля ацилкарнитинов крови методом тандемной масс-спектрометрии отмечается

1) повышенная концентрация 3-метилкротонилглицина;
2) увеличенное соотношение 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) к пропионилкарнитину (С3);+
3) высокая концентрация 3-метилкротонилкарнитина (С5:1) (иногда);+
4) повышенная концентрация 3-гидроксиизовалериановой кислоты;
5) высокая концентрация 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН).+

69. У пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы при количественном и качественном анализе органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией отмечаются

1) высокая концентрация 3-метилкротонилкарнитина (С5:1) (иногда);
2) высокая концентрация 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН);
3) повышенное соотношение 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) к пропионилкарнитину (С3);
4) повышенная концентрация 3-метилкротонилглицина;+
5) повышенная концентрация 3-гидроксиизовалериановой кислоты.+

70. У пациентов с недостаточностью 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы с подозрением на метаболический ацидоз в крови отмечаются

1) повышенная концентрация лактата;+
2) гипогликемия;+
3) гипергликемия;
4) гипоаммониемия;
5) гипераммониемия.+

71. У пациентов с повышенным уровнем 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С5ОН) в крови и нормальным уровнем биотинидазы повышение уровня 3-гидроксиизовалериановой кислоты при анализе органических кислот мочи является специфичным для

1) 3-ОН-3 метилглутарил КоА лиазы;
2) всей группы биотин-зависимых кокарбоксилаз;+
3) синтетазы голокарбоксилаз;
4) 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы.

72. Уровень концентрации аминокислот и профиль ацилкарнитинов в крови при диагностике органических ацидурий и проведении неонатального скрининга определяют методом

1) газовой хроматографии с масс-спектрометрией;
2) тандемной масс-спектрометрии;+
3) высокоэффективной жидкостной хроматографии;
4) иммуноферментного анализа.

73. Уровень органических кислот мочи определяют методом

1) газовой хроматографии с масс-спектрометрией;+
2) высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией;
3) иммуноферментного анализа;
4) тандемной масс-спектрометрии.

74. Фермент 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза по своей структуре является

1) октамером;
2) тетрамером;
3) додекамером;+
4) димером.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---