Тест с ответами по теме «Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
2. Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Самый выгодный способ набора баллов для периодической аккредитации в соответствии с приказом 709н:
- 72 зет ДПП ПК + 72 зет ИОМов (ИОМы набирает сам медработник) - пункт 103, приказа 709н. Всего нужно 144 зет в сумме за 5 лет. Подробнее в методичке.
1. В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией
1) ежедневно;
2) каждые 7-10 дней;
3) не менее 2 раз в месяц;
4) раз в год.
2. В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают
1) врожденную и приобретенную фенилкетонурию;
2) легкую, умеренную и классическую фенилкетонурию;
3) острую, подострую и хроническую фенилкетонурия;
4) птерин-зависимые гиперфенилаланинемии.
3. В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в
1) глюкагон;
2) пурины и пиримидины;
3) тирозин;
4) триптофан.
4. В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза
1) кортизола;
2) меланина;
3) окситоцина;
4) соматотропного гормона.
5. В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ)
1) гормонов гипофиза;
2) гормонов надпочечников и щитовидной железы;
3) меланина и половых гормонов;
4) меланина, тиреоидных гормонов, катехоламинов.
6. В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения
1) тирозина в дофамин;
2) тирозина в меланин;
3) фенилаланина в тирозин;
4) фенилаланина в фенилпируват.
7. ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены
1) дефицитом белковой пищи;
2) дефицитом фенилаланина;
3) нарушением обмена пуринов и пиримидинов;
4) нарушением обмена тетрагидробиоптерина.
8. Гиперфенилаланинемию можно диагностировать
1) в первые дни-недели жизни ребенка;
2) на втором-третьем году жизни;
3) только в пубертатный период;
4) только после появления первых симптомов заболевания.
9. Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена
1) аланина;
2) аргинина;
3) лизина;
4) фенилаланина.
10. Главным критерием диагноза фенилкетонурия является
1) высокое содержание тирозина в крови;
2) высокое содержание фенилаланина в крови;
3) высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости;
4) высокое содержание фенилаланина и аланина в крови.
11. Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ)
1) молекулярно-генетическом исследовании;
2) определении уровня тирозина в крови и молекулярно-генетическом исследовании;
3) определении уровня токсических продуктов метаболизма фенилаланина в крови;
4) определении уровня фенилаланина в крови и молекулярно-генетическом исследовании.
12. Для гиперфенилаланинемий характерно
1) врожденные пороки сердца и магистральных сосудов;
2) нарушение гемодинамики, расстройства пищеварения;
3) нарушение мышечного тонуса, психоневрологические расстройства;
4) опухоли нервной системы.
13. К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится
1) образование злокачественных новообразований в головном мозге;
2) образование кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга;
3) образование кист в базальных ганглиях головного мозга;
4) образованием гематом головного мозга у новорожденного.
14. Клинические признаки гиперфенилаланинемий:
1) мышечная дистония;
2) паралич движения глаз;
3) судороги;
4) сухожильная гиперрефлексия.
15. Манифестация фенилкетонурии происходит
1) в возрасте 6-7 лет;
2) в возрасте 9-10 лет;
3) в пубертаный период;
4) на первом году жизни.
16. Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:
1) нарушение мышечного тонуса;
2) нарушение тактильной чувствительности;
3) плохая координация движений;
4) эпилептиформные припадки.
17. Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится
1) всем новорожденным;
2) только всем недоношенным новорожденным;
3) только новорожденным с желтухой;
4) только пацентам, у которых матери или кому-то из родственников диагностирована гиперфенилаланинемия.
18. Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ)
1) истощением и снижением интеллектуального развития;
2) кахексией и развитием подагры у больных;
3) хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов;
4) цингой и нарушениями поведения.
19. Основные классические признаки фенилкетонурии
1) нарушения пигментного обмена;
2) почечная недостаточность;
3) склонность к дерматитам;
4) судорожный синдром.
20. Отсроченным осложнений фенилкетонурии является
1) глухота;
2) нарушение развития скелета;
3) сахарный диабет;
4) тяжелая умственная отсталость.
21. Первыми симптомати фенилкетонурия может быть
1) вялость, мышечная гипотония, судороги, экзема;
2) желтуха, обширные отеки;
3) кровоточивость, геморагический диатез;
4) телеангиэктазия, стигмы эмбриогненеза.
22. После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией
1) каждые 7-10 дней;
2) не реже 1 раза в 2 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев;
4) раз в год.
23. При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на
1) ЦНС;
2) иммунную системы;
3) сердечно-сосудистую систему;
4) эндокринную систему.
24. При рождении больные фенилкетонурией
1) не отличаются внешне от здоровых детей;
2) отстают в массе и росте от показателей нормы;
3) страдают гемолитической анемией;
4) страдают обширными отеками.
25. При фенилкетонурия наблюдается
1) альбинизм;
2) бронзовый оттенок кожи;
3) гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;
4) желтушность покровов, белков глаз при рождении.
26. Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается
1) у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности;
2) у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности;
3) у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией;
4) у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН.
27. Тип наследования гиперфенилалининемий:
1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминанный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) голандрический.
28. Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен
1) накоплением продуктов альтернативного метаболизма аланина;
2) накоплением продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина;
3) накоплением продуктов метаболизма ксенобиотиков;
4) накоплением продуктов метаболизма этанола.
29. Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается
1) по пигментации кожи;
2) по уровню глюкозы в крови;
3) по уровню фенилаланина в крови;
4) по уровню фенилаланина в моче.
30. У больных фенилкетонурией отмечаются
1) задержка психомоторного развития;
2) задержка психоречевого развития;
3) задержка роста;
4) эпилептические приступы.
31. Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении
1) аланина в глюкозу;
2) фенилаланина в кетоновые тела;
3) фенилаланина в тирозин;
4) фенилаланина в фенилпируват.
32. Физические признаки классической фенилкетонурии
1) дисплазия скелета;
2) долго зарастает большой родничок;
3) моча и пот имеют «заплесневелый», «мышиный» запах;
4) экземы, дерматиты.
33. Характерным признаком фенилкетонурии будет
1) врожденные дефекты лицевого скелета;
2) гипопигментация волос и кожи;
3) телеангиэктазия;
4) тотальная алопеция.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)

- Открыть все файлы с выделенными ответами в боте по ИОМам (жмем свое образование -> свою специальность -> ИОМы): t.me/nmomed_bot
- Методичка 2025 по периодической аккредитации в боте (жмем свое образование -> свою специальность -> Периодическая аккредитация -> Методичка): t.me/nmomed_bot
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Т-Банк (Иван М)
