• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Орфанные заболевания. Маршрутизация пациента от предварительного диагноза до лечения»

Тест с ответами по теме «Орфанные заболевания. Маршрутизация пациента от предварительного диагноза до лечения»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Орфанные заболевания. Маршрутизация пациента от предварительного диагноза до лечения» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Орфанные заболевания. Маршрутизация пациента от предварительного диагноза до лечения» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• предварительного
• пациента
• маршрутизация
• заболевания
• орфанные
• диагноза
• лечения

---

1. «Золотым стандартом» подтверждающей диагностики спинальной мышечной атрофии является

1) кардиологический анализ;
2) анализ числа копий генов SMN1;+
3) тандемный анализ;
4) осмотр невролога;
5) биохимический анализ.

2. В какой период жизни дебютирует орфанное заболевание?

1) дебют орфанного заболевания приходится на ранний детский возраст;
2) дебют орфанного заболевания приходится на младенческий период;
3) может дебютировать в разные периоды жизни с момента оплодотворения и на протяжении всей жизни;+
4) может дебютировать с младенческого периода до раннего детского возраста;
5) дебют орфанного заболевания приходится на внутриутробное развитие.

3. В какой статье Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» закреплена Медицинская помощь для лиц, страдающих орфанными заболеваниями?

1) статья 41;
2) статья 54;
3) статья 34;
4) статья 44.+

4. В патогенез развития наследственных орфанных заболеваний входят

1) создание новой генетической программы наследственного аппарата в соматических и/или половых клетках организма;+
2) формирование фенотипа;+
3) синтезирование белка на основе генетической программы;+
4) участие белка в процессах метаболизма;+
5) факторы внешней среды.

5. Диспансерное наблюдение пациента с орфанным заболеванием осуществляется

1) врачом-генетиком;
2) врачом-лабораторным генетиком;
3) врачом-педиатром в рамках диспансерного наблюдения;+
4) врачом-терапевтом в рамках диспансерного наблюдения.+

6. Забор образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания проводят

1) через 3 часа после кормления на 6 день у доношенного ребенка;
2) на 7 день у доношенного ребенка;
3) через 3 часа после кормления на 4 день жизни ребенка и на 7 – у недоношенного новорожденного;
4) через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни – у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни – у недоношенного новорожденного;+
5) на 6 день у доношенного ребенка.

7. Какое количество нозологических форм/групп болезней на I полугодие 2025 года находится в перечне редких (орфанных), опубликованных на сайте МЗ РФ?

1) 226 форм/групп;
2) 262 формы/группы;
3) 622 формы/группы;
4) 297 форм/групп.+

8. Категория «ребенок-инвалид» присваивается

1) всем пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ, в том числе с орфанными заболеваниями;
2) пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ, не компенсируемыми патогенетическим лечением, имеющими прогредиентное тяжелое течение, приводящими к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, при первичном освидетельствовании;+
3) всем пациентам с орфанными заболеваниями;
4) пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ, не компенсируемыми патогенетическим лечением, имеющими прогредиентное тяжелое течение, приводящими к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма.

9. Классическая фенилкетонурия по МКБ-10 имеет код

1) К75.1;
2) Е70.0;+
3) Е48.0;
4) К34.3.

10. Кровь для молекулярно-генетического анализа забирается в пробирку с

1) натрия хлоридом;
2) ЭДТА;+
3) цитратом натрия;
4) гепарином;
5) активатором образования сгустка.

11. Кто имеет право по медицинским показаниям на медико-генетическую консультацию и обследование в целях предупреждения возможных наследственных и врожденных заболеваний у потомства?

1) только биологические родители больного с конкретным моногенным орфанным заболеванием;
2) каждый гражданин РФ;+
3) только пациент с конкретным моногенным орфанным заболеванием;
4) только сибсы больного с конкретным моногенным орфанным заболеванием.

12. Массовое обследование новорожденных детей в рамках расширенного неонатального скрининга НЕ проводится на

1) E71.1. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью;
2) E75.2. Другие сфинголипидозы;+
3) E72.2. Нарушения обмена цикла мочевины;
4) E71.3. Нарушения обмена жирных кислот;
5) E53.8. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы B).

13. Массовое обследование новорожденных детей проводится в следующих объемах

1) неонатальный скрининг на 36 заболеваний;+
2) расширенный неонатальный скрининг на 40 заболеваний;
3) расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний;+
4) только на другие наследственные спинальные мышечные атрофии;
5) неонатальный скрининг на 5 заболеваний.

14. Наследственные заболевания – это

1) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата в соматических и/или половых клетках организма;+
2) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата в половых клетках организма;
3) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата, передающегося из поколения в поколение;
4) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата в соматических клетках организма.

15. Наследственные орфанные заболевания делятся на

1) моногенные заболевания, вызванные соматическими мутациями;
2) моногенные заболевания;
3) вызванные соматическими мутациями и хромосомные заболевания;
4) заболевания моногенные, хромосомные и вызванные соматическими мутациями.+

16. Национальный комитет по редким заболеваниям впервые был создан

1) в 1993 году в Японии;
2) в 1983 году в Евросоюзе;
3) в 1983 году в США;+
4) в 2000 году в России.

17. Объединяющие критерии орфанных заболеваний

1) требуют для своего лечения специфические средства;+
2) редко встречаются в популяции (в каждой стране частота определяется индивидуально);+
3) редко встречаются в популяции и не имеют этиологического лечения;
4) являются хроническими жизнеугрожающими или вызывающими инвалидизирующие расстройства.+

18. Орфанные заболевания условно можно разделить на следующие группы

1) хромосомные и моногенные заболевания;
2) наследственные орфанные заболевания и заболевания, напрямую не связанные с генетическим дефектом;+
3) заболевания, напрямую не связанные с генетическим дефектом, и онкологические заболевания;
4) онкологические заболевания и наследственные заболевания.

19. Орфанные препараты – это

1) фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний;+
2) фармацевтические средства, биологически активные добавки и комплексы питания, разработанные для лечения редких заболеваний;
3) фармацевтические средства, биологически активные добавки, разработанные для лечения редких заболеваний;
4) фармацевтические средства, лечебное питание и поливитаминные комплексы, разработанные для лечения редких заболеваний.

20. Орфанными заболеваниями на территории РФ являются

1) заболевания, которые имеют распространенность не более 1 случая заболевания на 10 тысяч населения;
2) заболевания, которые имеют распространенность 1 случай заболевания на 5000 тысяч населения;
3) заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения;+
4) заболевания, которые имеют распространенность 1 случай заболевания на 1500 тысяч населения.

21. Основной метод для выявления хромосомных аномалий

1) дерматоглифический;
2) цитогенетический;+
3) генеалогический;
4) биохимический;
5) близнецовый.

22. Основным видом деятельности медико-генетической службы является

1) профилактика врожденной и наследственной патологии;+
2) социальная помощь пациентам;
3) составление родословных;
4) психологическая помощь пациентам;
5) юридическая помощь пациентам.

23. Официальной датой возникновения медицинской генетики является

1) 1969 год с момента создания Института медицинской генетики под руководством Н.П. Бочкова;
2) 1964 год, от выступления Ю.Я. Керкиса в ИЦиГ СО АН в г. Новосибирске;
3) 1958 год, от выступления в Президиуме АМН СССР;
4) 15 мая 1934 года, от выступления Г.С. Левита с докладом «Антропогенетика и медицина».+

24. Получение орфанного препарата пациентом зависит от

1) решения МЗ РФ;
2) решения суда;
3) источника финансирования конкретного орфанного препарата;+
4) решения врача;
5) решения родителей.

25. При наличии установленного молекулярно-генетического дефекта у больного с конкретным моногенным орфанным заболеванием планирование беременности рекомендовано

1) с помощью экстракорпорального оплодотворения с донорскими эмбрионами;
2) в естественном цикле;
3) в цикле вспомогательных репродуктивных технологий;+
4) в естественном цикле после обследования кровных родственников.

26. Пробанд – это

1) пациент, обратившийся за консультацией;
2) лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе;+
3) больной с орфанным заболеванием.

27. Согласно МКБ-10 спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]) имеет код

1) Е10.2;
2) G14.1;
3) G12.0;+
4) Е21.8.

28. Указом Президента Российской Федерации от 5 января 2021 г. №16 создан

1) фонд «Круг добра»;+
2) фонд поддержки малоимущих;
3) фонд развития отдалённых территорий;
4) фонд развития социальных инициатив.

29. Флуоресцентная гибридизация in situ применяется для выявления

1) мозаичных форм анеуплоидий или крупных делеций;+
2) нонсенс-мутаций;
3) мутаций с образованием стоп-кодона;
4) мутаций сплайсинга;
5) миссенс-мутаций.

30. Что НЕ характерно для наследственных болезней с нарушением обмена веществ?

1) диарея, гипотрофия;
2) рвота, дегидратация, желтуха;
3) ацидоз, алкалоз, гипогликемия;
4) ремиссия заболевания;+
5) гепатомегалия.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Гастроэнтерология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Хирургия, Эндокринология.

Ответы: Файлы с выделенными ответами по своей специальности вы можете получить в нашем приложении: dostup.24forcare.com

---