Тест с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием»
Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.
1. Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
1) Рокитанского;+
2) дисомии Y хромосомы;
3) преждевременной недостаточности яичников;
4) трисомии Х хромосомы.
2. В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
1) клинико-генетическое обследование;+
2) молекулярно-генетическое тестирование;
3) молекулярно-цитогенетическое обследование;
4) цитогенетическое обследование.
3. Вариация числе копий (CNV) характеризуется
1) наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК;+
2) наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы);
3) наличием различного количества копий какого-то гена в геноме;
4) полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов.
4. Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
1) синдрома Калльмана;+
2) синдрома Клайнфельтера;
3) синдрома Морриса;
4) синдрома дисомии Y.
5. Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании
1) наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги;
2) обнаружения редких генетических нарушений;
3) отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия;
4) отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования.+
6. Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
1) 12 месяцев и более;
2) 18 месяцев и более;
3) 6 месяцев и более;
4) 9 месяцев и более.+
7. Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
1) азооспермии;+
2) наличии в анамнезе паротита;
3) наличии инфекции, передаваемой половым путем;
4) эректильной дисфункции.
8. Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
1) ДНК анализа;+
2) биохохимии;
3) кариотипирования;
4) флуоресцентной гибридизации insitu (FISH).
9. Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
1) FISH;+
2) MLPA и ПДРФ;
3) полимеразную цепную реакцию;
4) секвенирование ДНК.
10. Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
1) 10-15%;
2) 25%;
3) 50%;+
4) 75%.
11. Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
1) синдром Клайнфельтера;+
2) синдром дисомии Y;
3) синдром моносомии Х;
4) синдром трисомии Х.
12. Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
1) анализ анеуплоидии в гаметах;
2) анализ кариотипа;
3) секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний;+
4) тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям.
13. Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
1) FISH анализ сперматозоидов;+
2) анализ кариотипа;
3) анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний;
4) секвенирование экзома.
14. Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
1) анализ мутаций в гаметах;
2) анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы;
3) анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний;+
4) молекулярное кариотипирование.
15. Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
1) близкородственный брак;+
2) возраст супруги старше 35 лет;
3) курение, употребление алкоголя;
4) наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье.
16. Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
1) близкородственный брак;
2) возраст мужа старше 45 лет;
3) возраст супруги старше 35 лет;+
4) курение, употребление алкоголя.
17. Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
1) AMELY;
2) AZF;+
3) SRY;
4) STS.
18. Муковисцидоз вызван мутациями гена
1) ADGRG2;
2) CFTR;+
3) CYP21OHB;
4) PAH.
19. Мутация F508del характерна для гена
1) AR;
2) CFTR;+
3) CYP21OHB;
4) DMD.
20. Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
1) микроделеция Y-хромосомы (AZF);
2) синдром CBAVD;
3) синдром Клайнфельтера;+
4) синдром Рейфенштейна.
21. Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
1) нарушения созревания сперматозоидов;+
2) нарушения эякуляции;
3) непроходимости семявыносящих путей;
4) сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей.
22. Наиболее частой причиной женского бесплодия является
1) аменорея и гормональные нарушения;
2) генетически обусловленное бесплодие;
3) иммунологическое бесплодие;
4) нарушение проходимости маточных труб.+
23. Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
1) биопсия методом микроТЕЗЕ;
2) биопсия придатка яичка;
3) открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула;
4) чрезкожная тонкоигольная биопсия.+
24. Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
1) микроделеции Y-хромосомы (AZF);
2) синдром CBAVD;+
3) синдром Клайнфельтера;
4) синдром Рейфенштейна.
25. Наследственная форма обструктивной азооспермии
1) синдром CBAVD;+
2) синдром Кальманна;
3) синдром Картагенера;
4) синдром де ля Шаппеля.
26. Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
1) ахондроплазия;
2) гипотиреоз;
3) синдром Калльмана;
4) спинальная амиотрофия.+
27. Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
1) 15%;
2) 20%;
3) 4%;+
4) 8%.
28. Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
1) 10 млн/мл;
2) 15 млн/мл;+
3) 25 млн/мл;
4) 50 млн/мл.
29. Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
1) менее 0,5%;
2) менее 1%;
3) менее 2%;
4) менее 5%.+
30. Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип
1) 45,XX,der(21;21)(q10;q10);+
2) 45,XY,der(13;14)(q10;q10);
3) 46,XX,t(13;20)(q10;q10);
4) 46,XY,t(1;22)(q10;q10).
31. При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано
1) обоим супругам;+
2) только при наличии «женского фактора»;
3) только при наличии «мужского фактора»;
4) только при наличии бесплодия у родственников.
32. Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене
1) AR;
2) CFTR;+
3) DAZ;
4) SF1.
33. Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке
1) 1 год и более;+
2) 2 лет и более;
3) 3 года и более;
4) 6 месяцев и более.
34. Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена
1) AR;+
2) CFTR;
3) SF1;
4) SRY.
35. Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении
1) двух клеточных линий с различными кариотипами;
2) псевдомозаицизма;
3) трех клеточных линий с различными кариотипами;+
4) химеризма.
36. Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет
1) 60% : 40%;+
2) 65% : 35%;
3) 70% : 30%;
4) 75% : 25%.
37. Средняя частота бесплодия в браке
1) 10%;
2) 15%;+
3) 20%;
4) 5%.
38. Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование
1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
39. Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено
1) аномалиями развития матки и придатков;
2) воспалительными и спаечными процессами в малом тазу;+
3) генетическими нарушениями репродукции;
4) иммунологическими нарушениями репродукции.
40. У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ
1) AZFa;
2) AZFa+b;
3) AZFb+c;
4) AZFc.+
41. У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по
1) структурным аномалиям аутосом;
2) структурным аномалиям половых хромосом;
3) численным аномалиям аутосом;
4) численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии).+
42. Фертильность означает
1) способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем;+
2) способность к вынашиванию беременности;
3) способность к наступлению имплантации;
4) способность к оплодотворению.
43. Фертильность является
1) моногенным признаком;
2) олигогенным признаком;
3) определяется множеством генетических и негенетических факторов, влияющих на репродуктивную функцию;+
4) полигенным признаком.
44. Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет
1) 10-20%;
2) 30-40%;
3) 5-10%;
4) 50-60%.+
45. Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет
1) 1 на 1000-1500 человек;+
2) 1 на 4000-5000 человек;
3) 1 на 500 человек;
4) 1 на 6000-8000 человек.
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Акушерство и гинекология, Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Урология, Эндокринология.
Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).
- Каждый тест проходится вручную
- Это колоссальный труд авторов
- Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Газпромбанк
![Газпром Газпром](assets/styles/img/gazprom-sbp.png)
- Каждый тест проходится вручную
- Это колоссальный труд авторов
- Делаем все, чтобы сохранить Ваше время
Отправить ДОНАТ-благодарность с любого банка по СБП на Газпромбанк
![Газпром Газпром](assets/styles/img/gazprom-sbp.png)