• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме "Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок"

Тест с ответами по теме «Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• ответами
• по
• на
• теме
• нмо
• медицинские
• бесплатно
• Первичные
• иммунодефициты
• синдромы
• хромосомных
• поломок

---

1. Выберете правильный ответ

1) вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК;
2) вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК, а прерывистыми сегментами генов, отделенных друг от друга;+
3) вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК.

2. Выберите из списка пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит из группы хромосомных поломок

1) младенец с эритродермией, плохой прибавкой в весе;+
2) ребенок наблюдающийся по поводу ДЦП без эффекта от лечения и реабилитации;+
3) ребенок с атрезией ануса (единственный порок);
4) ребенок с врожденной микроцефалией, полидактилией;+
5) ребенок с тромбоцитопенией, анемией, микроцефалией.+

3. Дайте наиболее полное определение термина «Репарация ДНК»

1) восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения;
2) восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB), путем восстановления вырезанных баз;
3) особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК, произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов.+

4. Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает

1) детский церебральный паралич;+
2) наследственные мозжечковые атаксии;+
3) посттравматические нарушения со стороны ЦНС.

5. Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает

1) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
2) Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М;+
3) Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит;+
4) классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2.+

6. Для атаксии-телеангиэктазии характерно

1) наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM;+
2) повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса;
3) снижение сывороточного В12.

7. Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах

1) лимфопения, снижение CD3+, CD4+;+
2) лимфоцитоз и тромбоцитопения;
3) снижение CD19+ при повышенном уровне CD3+;
4) тромбоцитопения и эозинофилия.

8. Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется

1) восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации;+
2) восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения;+
3) восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз;+
4) восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов;+
5) восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации.

9. Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают

1) дефицит Artemis;
2) дефицит ДНК-лигазы 4;+
3) синдром Марфана;
4) синдром Секкеля.+

10. Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген

1) микроцефалия с рождения, частые тяжелые инфекции;+
2) мозжечковая атаксия, частые тяжелые инфекции;
3) снижение уровней IgA, IgM, IgG, нейтропения с рождения, положительные антитела к нейтрофилам.

11. Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты

1) агаммаглобулинемия;+
2) нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов;+
3) повышение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM;
4) снижение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM.+

12. Иммунологические нарушения при синдроме Ниймеген включают

1) выраженные нарушения пролиферативного ответа Т-клеток и В-клеток на митогены, антигены, анти-CD3 антитела и снижение реакций замедленной гиперчувствительности в кожных тестах;+
2) лимфоцитоз;
3) олигоклональность Т-клеточного рецептора;
4) снижение абсолютного количества В-клеток (CD19+, CD20+);+
5) снижение количества CD3+ T -клеток, за счет субпопуляции CD4+;+
6) снижение наивных (CD4+ CD45RA+) клеток среди CD4+ лимфоцитов.

13. К синдромам хромосомных поломок относятся

1) атаксия-телеангиэктазия;+
2) аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
3) дефицит ДНК-лигазы 4;+
4) дефицит молекул гистосовместимости II класса;
5) синдром Ниймеген.+

14. Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают

1) агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток;
2) синдром гипериммуноглобулинемии М;+
3) тяжелый комбинированный иммунодефицит;+
4) фенотип синдрома Оменн.+

15. Назовите показания к проведению генетического обследования

1) диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией;+
2) дифференциальная диагностика разных форм грыж;
3) определение тактики дальнейшего лечения;+
4) проведение пренатальной диагностики.+

16. Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является

1) NBS1 1634del27;
2) NBS1 635G>T;
3) NBS1 657 del5.+

17. Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД

1) Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
2) общая вариабельная иммунная недостаточность;
3) синдром Ниймеген;+
4) синдром Оменн;
5) хроническая гранулематозная болезнь.

18. Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются

1) иммунофенотипирование лимфоцитов;+
2) определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е;
3) определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A, G, M;+
4) определение функциональной активности лимфоцитов;+
5) хемилюминесценция нейтрофилов.

19. Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена

1) количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета;+
2) нарушениями регуляции клеточного цикла;+
3) повышенной ломкостью хромосом;+
4) снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов.

20. При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих

1) 1, 5 и 7 хромосомы;
2) 22 хромосому;
3) 7 и 14 хромосомы.+

21. При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита

1) агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток;
2) иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями;+
3) тяжелый комбинированный иммунодефицит;+
4) фенотип синдрома Оменн.

22. При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются

1) агаммаглобулинемия;
2) гипергаммаглобулинемия;
3) микроцефалия;+
4) развитие гипоплазии/аплазии кроветворения.+

23. Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают

1) заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения;+
2) назначение противоинфекционной терапии по показаниям;+
3) назначение противосудорожных препаратов;
4) проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток.

24. Специфической терапией синдрома Ниймеген является

1) заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения;
2) назначение витамина В12;
3) специфической терапии не существует;+
4) хирургическая коррекция микроцефалии.

25. Терапия синдрома Ниймеген включает

1) заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения;+
2) назначение витамина Д3;
3) проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток;+
4) хирургическую коррекцию микроцефалии;
5) хирургическую коррекцию пороков развития.+

26. Функция комплекса MRN (MRE11–RAD50–NBS1)

1) достраивает цепи ДНК при гомологичном соединении;
2) распознает двухцепочечные разрывы ДНК;+
3) формирует разрывы ДНК.

27. Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии

1) атетоидные движения;+
2) высокий риск развития онкологических заболеваний;+
3) нарушения походки;+
4) повышенная склонность к инфекциям;+
5) характерные черты лица.

28. Характерными клиническими проявлениями синдрома Ниймеген являются

1) «холодные» абсцессы;
2) атопический дерматит;
3) аутоиммунные осложнения;+
4) высокий риск развития онкологических заболеваний;+
5) тяжелые бактериальные инфекции.+

29. Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются

1) лимфопения, прогрессивное снижение CD3+ клеток;+
2) повышение концентрации IgЕ;
3) снижение концентрации IgA, повышение IgM;+
4) снижение концентрации IgM, повышение IgA;
5) снижение пролиферативной активности лимфоцитов.+

30. Характерными фенотипическими проявлениями при синдроме Ниймеген являются

1) гипоплазия нижней челюсти;+
2) длинный нос;+
3) микроцефалия;+
4) полидактилия;+
5) прогнатия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---