• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Пороки развития верхних конечностей на фоне генетических и системных заболеваний»

Тест с ответами по теме «Пороки развития верхних конечностей на фоне генетических и системных заболеваний»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Пороки развития верхних конечностей на фоне генетических и системных заболеваний» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Пороки развития верхних конечностей на фоне генетических и системных заболеваний» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• пороки
• развития
• верхних
• конечностей
• фоне
• генетических
• системных
• заболеваний

---

1. TAR-синдром в 50% случаев сочетается с

1) воронкообразной деформацией грудной клетки;
2) аплазией малоберцовых костей;+
3) косолапостью;+
4) врожденным ложным суставов ключицы;
5) врожденным вывихом бедра.+

2. В 75% случаев причиной развития синдрома Holt-Oram является мутация в гене

1) TBX5;+
2) FANCB;
3) МЕСР2;
4) HOXD13;
5) FGD1.

3. Выберите основные признаки при синдроме Брахмана де Ланге

1) гидронефроз;
2) дисморфизм лица;
3) патология кисти;+
4) низкий рост;+
5) сросшиеся брови, низкая линия роста волос;
6) микроцефалия.+

4. Гидроцефалия является одним из клинических признаков

1) синдрома Мебиуса;
2) синдрома Рубинштейна-Тэйби;
3) VACTERL-синдрома;+
4) артрогрипоза;
5) синдрома Аперта.+

5. Деформация кистей при диастрофической дисплазии характеризуется

1) 1 палец приведен, не противопоставлен;
2) укорочением фаланг и тугоподвижностью в суставах;+
3) увеличением линейных размеров пальцев;
4) проксимальным расположением 1 пальца;+
5) гипермобильностью суставов.

6. Для 3 типа при синдроме Аперта характерно

1) сращение пальцев только на уровне дистальных фаланг;
2) мягкотканая синдактилия 2-5 пальцев;
3) клинодактилия 1 пальца и синдактилия 2-5 пальцев;
4) костное сращение всех пальцев с одним длинным ногтем;+
5) все пальцы трехфаланговые, расположены в одной плоскости.

7. Для 3 типа синдрома Поланда характерно

1) симбрахидактилия;+
2) деформация кисти незначительная;
3) нормальная кисть;
4) фокомелия;
5) все пальцы не функционируют или отсутствуют.

8. Для VATER-синдрома характерно

1) атрезия ануса;+
2) гидронефроз;+
3) спленомегалия;
4) атрезия пищевода;+
5) дефекты межпредсердных перегородок.+

9. Для Синдрома Holt-Oram характерно

1) аутосомно-доминантный тип наследования;+
2) повреждение в гене TBX5;+
3) оперативное лечение ортопедической патологии не проводится;
4) преобладание детей мужского пола;
5) сочетание с пороками развития сердечно-сосудистой системы.+

10. Для болезни Тревора характерно

1) болезнь возникает спорадически и поражает только девочек;
2) заболеваемость 1 случай на 1 000 000 новорожденных;+
3) чаще болеют пациенты мужского пола;+
4) мутация в гене ZEB2;
5) правильный диагноз устанавливается к 9-10 годам жизни ребенка.

11. Для нейрофиброматоза характерно

1) на верхних конечностях развивается псевдоартроз;+
2) проводится только консервативное лечение;
3) чаще всего поражается позвоночник;+
4) нарушение синтеза белка мерлина;+
5) мутация гена НФ1.+

12. Для синдрома Горлина-Гольца характерно

1) спленомегалия;
2) пятна типа «кофе с молоком»;
3) расщепление кистей и стоп;+
4) наличие базалиом;+
5) пороки развития сердечно-сосудистой системы.

13. Для синдрома Мебиуса характерно

1) гипоплазия верхней конечности;+
2) умственная отсталость;
3) аплазия локтевой кости;
4) сгибательные контрактуры пальцев кистей;+
5) паралич лицевого нерва.+

14. Для синдрома Протея характерно

1) симптоматическая терапия, радикальное лечение не разработано;+
2) отсутствие клинических признаков при рождении;+
3) увеличение подкожно-жировой клетчатки;+
4) спленомегалия;+
5) атрофия зрительного нерва;+
6) умственная отсталость.

15. Для синдрома Рубинштейна-Тэйби характерно

1) микроцефалия и прогрессирующая умственная отсталость;+
2) аутосомно-рецессивный тип наследования;
3) гидроцефалия и спастические парезы;
4) расширение ногтевых фаланг 1 пальцев кистей и стоп;+
5) аутосомно-доминантный тип наследования.+

16. Лечение сгибательных контрактур пальцев кистей при артрогрипозе заключается в

1) артродезе суставов в функциональном положении;
2) транспозиции коротких сгибателей пальцев и кисти на разгибатели;+
3) этапном гипсовании;
4) корригирующих остеотомиях основных фаланг;
5) пластике местными тканями по ладонной поверхности с отсечением ножек поверхностного сгибателя пальца кисти.

17. Мукополисахаридоз I типа также носит название

1) болезнь Нотта;
2) синдром Гуллер-Шейе;+
3) синдром Меккеля-Грубера;
4) синдром Гайе-Вернике;
5) синдром Гольденхара.

18. Мукополисахаридоз по МКБ-10 соответствует классу

1) M00-M99;
2) E70-E90;+
3) Р70-Р74;
4) Q00-Q99;
5) K00-K93.

19. Мутация в гене SLC26A2 может приводить к возникновению следующих синдромов

1) множественная эпифизарная дисплазия;+
2) синдром Де ля Шапеля;+
3) диастрофическая дисплазия;+
4) синдром Аперта;
5) ахондрогенез.+

20. Определите основные признаки характерные для TAR–синдрома

1) аутосомно-доминантный тип наследования;
2) выявлена мутация SF3B4;
3) отмечены микроделеции хромосомы 1q21.1;+
4) спорадические случаи;
5) аутосомно-рецессивный тип наследования.+

21. Определите отличительные признаки синдрома Аарскога-Скотта

1) брахидактилия;+
2) аплазия лучей кистей и стоп;
3) шалевидная мошонка;+
4) тотальная синдактилия пальцев кистей;
5) гипертелоризм глаз.+

22. Основной принцип хирургического лечения при синдроме Аперта

1) создание только первого межпальцевого промежутка;
2) поэтапное устранение синдактилии пальцев кистей;+
3) выполнение корригирующих остеотомий не требуется;
4) проведение только оперативного лечения по поводу краниостеноза;
5) устранение синдактилии за счет местных тканей без использования кожных трансплантатом.

23. Основные задачи лечения пациентов с нейрофиброматозом

1) консолидация в зоне ложного сустава;+
2) устранение сгибательной контрактуры локтевого сустава;
3) резекция нейрофибром;
4) исправление осевой деформации;+
5) устранение разницы длины предплечий.+

24. Основные этапы хирургического лечения при VATER-синдроме

1) удлинение плечевой кости;
2) устранение лучевой девиации кисти;+
3) устранение ульнарной девиации кисти;
4) поллицизация 2 пальца;+
5) резекция 1 луча.+

25. Отличительной особенностью TAR–синдрома является

1) всегда сочетается с пороком развития нижних конечностей;
2) в 100% случаев отмечается аплазия 1 луча;
3) пациенты не отмечаю нарушения самообслуживания;
4) наличие тромбоцитопении и двусторонней косорукости с сохранением первого пальца;+
5) в 80% случаев смерть наступает от кровоизлияния.

26. Популяционная частота встречаемости синдрома Рубинштейна-Тэйби

1) 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных;
2) 1 случай на 100 000 новорожденных;
3) 1 случай на 25 000-30 000 новорожденных;+
4) 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных;
5) 1 случай на 3000-4000 новорожденных.

27. Поражение верхней конечности при синдроме Nagera включает

1) фокомелию;+
2) гипоплазию и клинодактилию 2-4 пальцев;
3) аплазию 1 луча;+
4) синдактилию 1-5 пальцев;
5) радиоульнарный синостоз.+

28. При болезни Тревора происходит поражение

1) метафизарного отдела кости с медиальной стороны;
2) диафизов коротких трубчатых костей;
3) только нижних конечностей;+
4) только верхних конечностей;
5) эпифизов длинных трубчатых костей.+

29. При диастрофической дисплазии происходит мутация, приводящая к

1) дефициту сульфирования протеогликанов;+
2) делеции в сегменте 8q24.11-q24.13;
3) дефициту белка нейрофибрина;
4) дефициту альфа-L-идуронидазы;
5) гиперпродукции компактного коллагена в ретикулярном слое дермы.

30. При синдроме Аарского-Скотта мутация происходит в гене

1) TBX5;
2) FANCB;
3) FGD1;+
4) МЕСР2;
5) HOXD13.

31. При синдроме Брахмана де Ланге мутация гена NIBPL отмечена

1) у 10% детей;
2) в 75% наблюдений;
3) в 100% случаев;
4) у 27-56% пациентов.+

32. При синдроме Гуллер-Шейе требуется наблюдение следующих специалистов

1) стоматолог;+
2) физиотерапевт;+
3) оториноларинголог, офтальмолог, невролог, кардиолог;+
4) психолог;+
5) только ортопеда.

33. При синдроме Поланда отмечены следующие признаки

1) синдактилия пальцев кисти;+
2) нормальное развитие молочной железы;
3) полидактилия 1 пальца кисти;
4) аплазия лучей кисти;+
5) гипо/аплазия грудной мышцы.+

34. При синдроме Рубинштейна-Тэйби хирургическая коррекция деформации стоп

1) не проводится;
2) включает костную пластику укороченных плюсневых костей;
3) проводится для устранения синдактилии пальцев;
4) заключается в экзартикуляции гиперплазированных лучей;
5) требует выполнения корригирующих остеотомий с устранением деформации.+

35. Риск рождение детей с VATER-синдромом выше при наличии у матери

1) сахарного диабета;+
2) врожденных пороков сердца;
3) гипертонической болезни;
4) венерических заболеваний;
5) мукополисахаридоза.

36. Синдром Протея возникает в результате

1) наследования по аутосомно-доминантному типу;
2) мутации в неродственных генах 4р16;
3) соматического мозаицизма, обусловленного случайной мутацией доминантного гена;+
4) мутации в сегменте Xp22;
5) делеции в сегменте 8q24.11-q24.13.

37. Тип наследования при диастрофической дисплазии

1) аутосомно-рецессивный;+
2) Х-сцепленное наследование;
3) не определен;
4) спорадические мутации;
5) аутосомно-доминатный.

38. Тип наследования синдрома Аперта

1) заболевание возникает спорадически;
2) рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой;
3) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
4) аутосомно-рецессивный;
5) аутосомно-доминантный.+

39. Трансплантацию костного мозга при мукополисахаридозе I типа лучше производить в возрасте

1) до 2-2,5 лет;+
2) до 1 года;
3) в 10-12 лет;
4) нет взаимосвязи с возрастом;
5) в 5-6 лет.

40. Хирургическая коррекция при синдроме Holt-Oram включает следующие виды операций

1) удлинение костей предплечья;+
2) устранение лучевой девиации кисти;+
3) микрохирургическую аутотрансплантацию 2 пальца стопы в позицию 1 пальца кисти;
4) реконструктивные операции на 1 луче (отведение и противопоставление 1 пальца, поллицизация 2 пальца);+
5) корригирующую остеотомию локтевой кости.

41. Хирургическое лечение при артрогрипозе заключается в

1) устранении сгибательных контрактур пальцев;+
2) устранении синдактилии пальцев кистей;
3) устранении клинодактилии пальцев кистей;
4) микрохирургической пересадке мышц;+
5) устранении сгибательных контрактур лучезапястного сустава.+

42. Хирургическое лечение при синдроме Аарскога-Скотта включает

1) выполнение корригирующих остеотомий;
2) устранение сгибательных контрактур пальцев кисти;
3) различные реконструктивные операции на 1 пальце с целью создания двустороннего схвата;
4) устранение базальной формы синдактилии методом перекрестной кожной пластики;+
5) устранение синдактилии с помощью комбинированной кожной пластики.

43. Частота встречаемости I типа нейрофиброматоза составляет

1) 1 : 100 000;
2) 1 : 50 000;
3) 1 : 160 000-200 000;
4) 1 : 25 000-30 000;
5) 1 : 3000–4000.+

44. Частота встречаемости синдрома Аарскога-Скотта

1) 1 случай на 3000-4000 новорожденных;
2) 1 случай на 100 000 новорожденных;
3) 1 случай на 25 000-100 000 новорожденных;+
4) 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных;
5) 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных.

45. Частота встречаемости синдрома Брахмана де Ланге

1) 1 случай на 100 000 новорожденных;+
2) 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных;
3) 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных;
4) 1 случай на 3000-4000 новорожденных;
5) 1 случай на 25 000-100 000 новорожденных.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Травматология и ортопедия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---