• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Профилактика увеличения груза наследственной патологии. Прегравидарная подготовка и ведение беременности с позиции генетика»

Тест с ответами по теме «Профилактика увеличения груза наследственной патологии. Прегравидарная подготовка и ведение беременности с позиции генетика»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Профилактика увеличения груза наследственной патологии. Прегравидарная подготовка и ведение беременности с позиции генетика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Профилактика увеличения груза наследственной патологии. Прегравидарная подготовка и ведение беременности с позиции генетика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• ведение
• подготовка
• прегравидарная
• патологии
• наследственной
• груза
• увеличения
• профилактика
• беременности
• позиции
• генетика

---

1. Болезни с нетрадиционным типом наследования включают в себя

1) экспансию тринуклеотидных повторов;+
2) геномный импринтинг;+
3) митохондриальную наследственность;+
4) менделевские болезни.

2. В УЗ-скрининг в 11-14 недель входят

1) оценка состояния сердца плода (исключение ВПС);
2) определение визуализации носовых косточек;+
3) определение КТР плода;+
4) измерение ТВП;+
5) визуализация сосудов плаценты.

3. В каком случае проведение преклинической диагностики пробанда нецелесообразно

1) при наличии заключения о выявленном молекулярно-генетическом дефекте у его кровного родственника;
2) при возможности передачи пробанду известного семейного молекулярно-генетического дефекта в соответствии с законами Менделя?;
3) при невозможности передачи пробанду известного семейного молекулярно-генетического дефекта в соответствии с законами Менделя или невозможность получить заключение о выявленном молекулярно-генетическом дефекте у его кровного родственника;+
4) при передачи пробанду известного семейного молекулярно-генетического дефекта в соответствии с законами Менделя.

4. В перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности входят

1) врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения;+
2) хромосомные аномалии, подтвержденные кариотипированием плода;+
3) врожденные синдромы и аномалии плода с неблагоприятным прогнозом для жизни плода, установленные методами пренатальной диагностики (УЗИ, кариотипирование плода, молекулярная диагностика);+
4) хромосомные аномалии, выявленные по результатам неинвазивного пренатального тестирования (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери).

5. В понятие «Врожденная патология» входит нарушение

1) в функционировании организма, которое возникает после рождения;
2) в строении организма, которое возникает после рождения;
3) в строении или функционировании организма, которое возникает после рождения;
4) в строении или функционировании организма, которое возникает до рождения, то есть присутствует у человека с момента его появления на свет.+

6. В рекомендации ESHRE по привычному невынашиванию беременности (ПНБ) входят следующие суждения и аспекты

1) для генетического исследования ткани плода рекомендуется использовать сравнительную геномную гибридизацию на ДНК-чипах (array-CGH);+
2) основывать прогноз на количестве выкидышей в анамнезе и возрасте женщины;+
3) полногеномное секвенирование обоих супругов;
4) медицинский и семейный анамнез;+
5) кариотипирование родителей в парах с ПНБ обычно не рекомендуется. Оно может быть проведено после индивидуальной оценки риска.+

7. В случае выявления у плода в сроке до 12 недель беременности мутации/мутаций характерных для конкретного моногенного орфанного заболевания необходимо

1) сохранить биоматериал для последующего анализа;
2) выполнить секвенирование родителей;
3) выполнить кариотипирование родителей;
4) рекомендовать прерывание беременности по медицинским показаниям;+
5) пролонгировать беременность.

8. Высоким считается риск хромосомных аномалий у плода

1) 1:300 и выше;
2) 1:100 и выше;+
3) 1:500 и выше;
4) 1:200 и выше;
5) 1:150 и выше.

9. Дайте определение понятия «Мутация»

1) стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома;+
2) нестойкое (то есть такое, которое не может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома;
3) стойкое изменение генома, которое не может быть унаследовано потомками данной клетки или организма;
4) нестойкое изменение генома;
5) стойкое изменение генома, которое может быть унаследовано только организмом.

10. Дайте определение понятия «Наследственные заболевания»

1) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата в соматических клетках организма;
2) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата в соматических и / или половых клетках организма;+
3) заболевания, обусловленные мутациями (повреждением) наследственного аппарата в половых клетках организма;
4) заболевания, передающиеся из поколения в поколение;
5) заболевания, обусловленные мутациями, передающимися из поколения в поколение.

11. Дотацию витаминов и микроэлементов необходимо назначать

1) препаратами фолиевой кислоты женщине I триместра беременности;
2) препаратами фолиевой кислоты женщине мужчине;
3) женщине на протяжении 3 мес. до зачатия;
4) препаратами фолиевой кислоты женщине на протяжении 3 мес. до зачатия и I триместра беременности, а также рекомендовать их приём мужчине.+

12. Забор образцов крови для определения материнских сывороточных маркеров проводится в сроке

1) 12-13 недель беременности;
2) 14-16 недель беременности;
3) 16-19 недель беременности;
4) 11-14 недель беременности в день проведения УЗИ скрининга;+
5) 11-14 недель беременности в независимости проведения УЗИ скрининга.

13. Как классифицируются мутации по характеру изменения генома?

1) геномные мутации – изменение количества хромосом;+
2) генные мутации – изменения генов;+
3) хромосомные мутации (перестройки) – изменение структуры хромосом;+
4) прямые мутации.

14. Методы забора материала плода

1) амниоцентез;+
2) плацентобиопсия;+
3) фетоскопия;
4) хорионбиопсия;+
5) кордоцентез.+

15. МоМ сывороточных маркёров высчитывается обычно для

1) АСТ;
2) КТР;
3) ТВП;
4) АЛТ;
5) РАРР-А и β-ХГЧ.+

16. Молекулярно-генетические методы определения хромосомного набора

1) цитогенетический;+
2) секвенирование нового поколения (next generation sequencing - NGS);+
3) иммуноферментный анализ (ИФА);
4) сравнительная геномная гибридизация на ДНК-чипах;+
5) флуоресцентная гибридизация in situ (fluorescence in situ hybridization — FISH);+
6) полимеразная цепная реакция (ПЦР).+

17. Мутации по локализации в клетке делятся на

1) соматические, ядерные, индуцированные;
2) ядерные и цитоплазматические;+
3) соматические, ядерные, индуцированные и цитоплазматические;
4) спонтанные, индуцированные;
5) соматические, ядерные и цитоплазматические.

18. Неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) рекомендуется беременным

1) по желанию;+
2) из группы относительного риска по ХА плода;+
3) из группы высокого риска по ХА плода;
4) после проведения инвазивной пренатальной диагностики, в случае не выявления ХА у плода.

19. Передача наследственной информации, обусловленной хромосомными нарушениями от родителей к эмбриону, передается с вероятностью

1) 20%;
2) 40%;
3) 10%;
4) 50%;+
5) не передается.

20. По медицинским показаниям на медико-генетическую консультацию и обследования без взимания платы по вопросам планирования семьи имеет право

1) только больной с наследственным заболеванием;
2) супружеская пара, имеющая ребенка с наследственной патологией;
3) больной с семейным наследственным заболеванием;
4) каждый гражданин;+
5) супружеская пара с семейным наследственным заболеванием.

21. Показания к предимплантационной генетической диагностике

1) женщина рожала детей с хромосомными аномалиями или они были выявлены у плода;+
2) дареный эмбрион;
3) генетический фактор мужского бесплодия;+
4) женский возраст 35 лет и старше;+
5) высокий риск у ребенка развития моногенного наследственного заболевания.+

22. Прегравидарная подготовка включает в себя комплекс

1) мероприятий, направленных на оценку имеющихся факторов риска и устранение / уменьшение их влияния;+
2) мероприятий, направленных на подготовку пары к успешному зачатию;+
3) диагностических, профилактических мероприятий, направленных на ведение беременности;
4) мероприятий, направленных на нормальное течение беременности и рождению здорового ребёнка;+
5) диагностических, профилактических и лечебных мероприятий.+

23. При наличии установленного молекулярно-генетического дефекта у больного с конкретным моногенным наследственным заболеванием планирование беременности рекомендовано

1) в естественном цикле с последующей пренатальной диагностикой плода;
2) с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, с проведением доимплантационной (преимплантационной) диагностикой эмбрионов;+
3) в естественном цикле с последующим медико-генетическим консультированием;
4) с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, без проведения доимплантационной (преимплантационной) диагностики эмбрионов.

24. Пробанд – это

1) больной с орфанным заболеванием;
2) лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе;+
3) лицо, в родословной при проведении генеалогического анализа семьи;
4) пациент, обратившийся за консультацией.

25. Программы расчета комбинированного риска хромосомных аномалий рассчитывается на основании

1) УЗИ маркеров плода: КТР, ТВП и др.;+
2) наличия TORCH-инфекции;
3) результатов биохимических маркеров: РАРР-А, β-ХГЧ;+
4) возраста, веса, расы и др..+

26. Продолжительность полного сперматогенеза у мужчин составляет

1) примерно 83—85 дней;
2) примерно 33—35 дней;
3) примерно 103—135 дней;
4) примерно 73—75 дней;+
5) примерно 13—15 дней.

27. Профилактика – это комплекс мероприятий, направленных на обеспечение

1) высокого уровня здоровья людей;
2) высокого уровня здоровья людей, их творческого долголетия, устранение причин заболеваний;+
3) высокого уровня творческого долголетия людей;
4) здоровья людей с устранением причин заболеваний;
5) устранения причин заболеваний.

28. Укажите варианты записи комбинаций в зиготе в заключении по результатам исследования ДНК при болезнях, вызванные мутацией отдельного гена

1) гемизигота;+
2) гетерозигота;+
3) гомозигота;+
4) дизигота;
5) компаунд-гетерозигота.+

29. Укажите возраст женщины, когда она нуждаются в расширении программы прегравидарной подготовки

1) после 35 лет;+
2) после 25 лет;
3) после 20 лет;
4) после 15 лет;
5) после 28 лет.

30. Укажите период, когда первичные мутации (кроме геномных) в ооцитах плода женского пола могут реализовать себя

1) после рождении внуков беременной;+
2) после рождении ребенка беременной;
3) при рождении ребенка беременной;
4) при внутриутробном развитии плода беременной.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Акушерство и гинекология, Генетика, Лабораторная генетика, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Эндокринология.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---