• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика»

Тест с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• у
• медицинские
• ответами
• теме
• Синдром
• Ангельмана
• детей
• клинические
• проявления
• дифференциальная
• диагностика

---

1. H. Angelman опубликовал статью о трех больных детях, которых назвал «кукольными детьми»

1) в 1965 г;+
2) в 1980 г;
3) в 1970 г;
4) в 1975 г.

2. В каком возрасте наиболее часто дебютирует эпилепсия?

1) в возрасте 1-3 лет;+
2) в возрасте 5-7 лет;
3) во втором полугодии жизни;
4) в первом полугодии жизни.

3. Взаимосвязь синдрома Ангельмана с геном UBE3A установлена в

1) 2017 г;
2) 1997 г;+
3) 2007 г;
4) 1987 г.

4. Гендерные особенности пациентов с синдромом Ретта

1) болеют только девочки;+
2) заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек;
3) болеют только мальчики;
4) заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков.

5. Гендерные особенности пациентов с синдромом дупликации гена MECP2

1) заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков;+
2) болеют только мальчики;
3) заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек;
4) болеют только девочки.

6. Даты разработки и пересмотра международных диагностических критериев синдрома Ангельмана

1) 1995 г., 2005 г;+
2) 2000 г., 2010 г;
3) 1985 г., 1995 г;
4) 1990 г., 2000 г.

7. Дифференциальную диагностику синдрома Ангельмана, в первую очередь, следует проводить со следующими заболеваниями

1) синдромом Прадера-Вилли и синдромом Элерса-Данло;
2) синдромом Миллера-Дикера и синдромом Кулена – де Фриза;
3) синдромом Нунан и синдромом Тернера;
4) синдромом Ретта и ранней эпилептической энцефалопатией 2 типа.+

8. Для исключения наследственных заболеваний обмена веществ проводят следующие исследования

1) FISH исследование региона 15q11.2-q13;
2) хромосомный микроматричный анализ;
3) анализ кариотипа;
4) определение уровня аминокислот и ацилкарнитинов в крови.+

9. Для каких синдромов характерно счастливое поведение, улыбчивость/смех?

1) синдром дупликации 15q11-q13, синдром Мовата-Вильсона;
2) синдром Ангельмана, синдром Питта-Хопкинса;+
3) синдром Клифстра, синдром нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук;
4) синдром Смит-Магенис, синдром Кристиансона.

10. Для синдрома Ретта характерны следующие признаки

1) приступы гипервентиляции с последующим апноэ;+
2) атрофия дисков зрительных нервов;
3) врожденная микроцефалия;
4) врожденная косолапость, кривошея.

11. До установления диагноза синдрома Ангельмана больные дети нередко наблюдаются со следующим диагнозом

1) синдром Нунан;
2) синдром Дауна;
3) синдром Прадера-Вилли;
4) детский церебральный паралич.+

12. Как часто в дебюте эпилепсии наблюдаются фебрильные приступы?

1) в 25% случаев;
2) в 90% случаев;
3) в 50% случаев;+
4) менее чем в 5% случаев.

13. Как часто встречается эпилепсия при синдроме Ангельмана?

1) у 90% больных;+
2) у 50% больных;
3) у 30% больных;
4) у 100% больных.

14. Какой тип генетических нарушений вызывает более тяжелые клинические проявления у детей с синдромом Ангельмана?

1) делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15;+
2) мутация гена UBE3А;
3) однородительская дисомия хромосомы 15;
4) дефект центра импринтинга.

15. Клинические признаки, встречающиеся более чем у 80% детей с синдромом Ангельмана

1) микроцефалия, эпилепсия;+
2) врожденные пороки сердца;
3) врожденные пороки мочевыводящей системы;
4) сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс.

16. Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1) эпилепсия;
2) врожденные пороки сердца;
3) врожденные пороки мочевыводящей системы;
4) сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс.+

17. Клинические признаки, встречающиеся у всех детей с синдромом Ангельмана

1) тяжелое нарушение когнитивного развития и речи, эпилепсия, сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс;
2) интеллектуальное недоразвитие, частый смех/улыбки, гиперактивность, поражение сердечно-сосудистой системы;
3) тяжелое нарушение когнитивного развития и речи, двигательные расстройства, нарушения поведения;+
4) задержка психоречевого развития, аутизм, стереотипные движения рук, низкорослость.

18. На первом этапе генетической диагностики синдрома Ангельмана проводят

1) хромосомный микроматричный анализ;
2) анализ гена UBE3A;
3) анализ метилирования ДНК в регионе 15q11-q13 хромосомы 15;+
4) анализ центра импринтинга хромосомы 15.

19. Наблюдение пациентов с синдромом Ангельмана происходит у следующих специалистов

1) педиатр, невролог, психиатр, гастроэнтеролог, ортопед, специалист ЛФК, врач-реабилитолог;+
2) кардиохирург, психолог, логопед, невролог, гематолог;
3) ортодонт, гинеколог, невролог, логопед;
4) гематолог, невролог, психотерапевт, стоматолог.

20. Нарушения пищеварительной системы, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1) приступы ацетонемической рвоты;
2) частый стул с примесью слизи и остатков непереваренной пищи;
3) обильный водянистый стул;
4) запоры.+

21. Основная функция белков Ube3a

1) контроль состояния пресинаптической и постсинаптической мембраны;
2) присоединение убиквитина (мечение) к белку, подлежащему удалению;+
3) транспорт убиквитина в нейроны головного мозга;
4) обеспечение функционирования тормозных синапсов ЦНС.

22. Основное лечение детей с синдромом Ангельмана включает

1) жаропонижающие препараты;
2) противоэпилептические препараты;+
3) ферментозаместительные препараты;
4) энерготропные препараты.

23. Основные отличия ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа от синдрома Ангельмана

1) наличие счастливого поведения, улыбчивости/смеха;
2) выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии;
3) ранний дебют эпилепсии, отсутствие зрительного контакта;+
4) наличие эпилепсии.

24. Особенности поведения, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1) агрессивность;
2) повышенное внимание к воде, к блестящим и шуршащим предметам;+
3) эпизоды беспричинного крика;
4) эпизоды аутоагрессии.

25. Особенности походки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев

1) с широкой опорой, пронацией или вальгусным положением голеностопных суставов;+
2) шаркающая походка;
3) «утиная» походка;
4) с частыми падениями.

26. Особенности течения синдрома Ретта

1) быстрое прогрессирующее течение;
2) приступообразное течение;
3) интермиттирующее течение;
4) стадийность течения.+

27. Отличие синдрома Клифстра от синдрома Ангельмана

1) наличие эпилепсии;
2) характерный лицевой фенотип, снижение слуха;+
3) приступы гипервентиляции с последующим апноэ;
4) врожденные пороки, гипермобильность суставов.

28. Отличие синдрома Кристиансона от синдрома Ангельмана

1) умственная отсталость, нарушения речи;
2) прогрессирующая атрофия мозжечка, потеря способности ходить;+
3) приступы гипервентиляции с последующим апноэ;
4) наличие эпилепсии.

29. Отличие синдрома Кулена – де Фриза от синдрома Ангельмана

1) врожденные пороки, гипермобильность суставов;+
2) наличие эпилепсии;
3) выраженное нарушение психомоторного и речевого развития;
4) приступы гипервентиляции с последующим апноэ.

30. Отличие синдрома Мовата-Вильсона от синдрома Ангельмана

1) выраженное нарушение психомоторного и речевого развития;
2) множественные врожденные пороки;+
3) наличие эпилепсии;
4) приступы гипервентиляции с последующим апноэ.

31. Отличие синдрома Питта-Хопкинса от синдрома Ангельмана

1) наличие эпилепсии;
2) приступы гипервентиляции с последующим апноэ;+
3) выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии;
4) веселый нрав, улыбчивость/смех.

32. Отличие синдрома Ретта от синдрома Ангельмана

1) выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии;
2) наличие эпилепсии;
3) отсутствие счастливого поведения, улыбчивости/смеха;+
4) наличие врожденных пороков сердца.

33. Отличие синдрома Смит-Магенис от синдрома Ангельмана

1) особенности лицевого фенотипа и поведения;+
2) умственная отсталость, нарушения речи;
3) наличие эпилепсии;
4) приступы гипервентиляции с последующим апноэ.

34. Отличие синдрома дупликации 15q11-q13 от синдрома Ангельмана

1) характерный лицевой фенотип;+
2) врожденные пороки, гипермобильность суставов;
3) приступы гипервентиляции с последующим апноэ;
4) наличие эпилепсии.

35. Отличие синдрома дупликации гена MECP2 от синдрома Ангельмана

1) выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии;
2) расстройство аутистического спектра;
3) прогрессирующая спастичность, особенно нижних конечностей;+
4) наличие эпилепсии.

36. Отличие синдрома нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук от синдрома Ангельмана

1) выраженное нарушение психомоторного и речевого развития;
2) врожденные пороки, гипермобильность суставов;
3) приступы гипервентиляции с последующим апноэ;+
4) наличие эпилепсии.

37. Перечислите 4 типа генетических нарушений, вызывающих синдром Ангельмана

1) делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 отцовского происхождения; мутация отцовской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; дефект центра импринтинга;
2) делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; мутация импринтированного гена SNRPN;
3) делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; дефект центра импринтинга;+
4) делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия материнского происхождения; дефект центра импринтинга.

38. При аномальном профиле метилирования (отсутствии метилированного материнского аллеля) у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят

1) анализ гена UBE3A для выявления точковой мутации;
2) хромосомный микроматричный анализ для определения делеции региона 15q11.2 или дисомии отцовского происхождения;+
3) анализ кариотипа для определения несбалансированных хромосомных перестроек;
4) исследование почечной экскреции органических кислот для выявления вторичной органической ацидурии.

39. При каком типе генетических нарушений у детей с синдромом Ангельмана чаще наблюдается эпилептический статус?

1) делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15;+
2) дефект центра импринтинга;
3) мутация гена UBE3А;
4) однородительская дисомия хромосомы 15.

40. При нормальном профиле метилирования у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят

1) анализ кариотипа;
2) исследование почечной экскреции органических кислот;
3) анализ гена UBE3A;+
4) хромосомный микроматричный анализ.

41. При синдроме Ангельмана, обусловленном делецией 15q11.2-q13, в случае отсутствия данной делеции у матери больного ребенка риск рождения больного сибса составляет

1) 50%;
2) 75%;
3) менее 1%;+
4) 25%.

42. Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, характеризующееся следующими признаками

1) поражением мочевыделительной системы и пищеварительного тракта;
2) врожденными пороками развития;
3) нарушением психоречевого развития, поведения и двигательными расстройствами;+
4) умственной отсталостью и поражением костной ткани.

43. Согласно МКБ-10, синдром Ангельмана входит в группу заболеваний

1) врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках;
2) другие делеции части хромосомы;+
3) другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы;
4) другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем.

44. Трудности ранней диагностики синдрома Ангельмана обусловлены

1) поздней манифестацией заболевания;
2) сходством клинических проявлений с другими нейрогенетическими заболеваниями;+
3) сходством с относительно распространенными хромосомными синдромами (Эдвардса, Патау и др.);
4) ранней летальностью.

45. Характерные для синдрома Ангельмана типы приступов

1) тонические;
2) рефлекторные;
3) миоклонические;+
4) гемиклонические.

46. Характерные особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана

1) гипсаритмия;
2) диффузная тета волновая активность, зубчатая дельта волновая активность (notched-delta паттерн);+
3) задержка становления возрастной биологической активности;
4) снижение порога судорожной готовности.

47. Частота заболевания среди новорожденных составляет

1) 1:1 000 – 1:2 000;
2) 1:12 000 – 1:20 000;+
3) 1:60 000 – 1:100 000;
4) 1:30 000 – 1:50 000.

48. Что такое геномный импринтинг?

1) изменение нуклеотидной последовательности ДНК;
2) фенотипическая выраженность признака;
3) зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения;+
4) наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах.

49. Что такое унипарентальная, или однородительская дисомия?

1) наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах;
2) зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения;
3) наличие у пациента двух копий хромосомы (или части хромосомы) от одного родителя при отсутствии копии гомологичной хромосомы от другого родителя;+
4) наличие одинаковых генных аллелей, несущих одинаковую мутацию, на гомологичных хромосомах.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---