• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• дефицита
• Синдром
• теме
• ответами
• медицинские
• нмо
• на
• по
• с
• Тест
• Glut1
• утвержденным
• клиническим
• рекомендациям
• 2024

---

1. Glut1 отвечает за

1) проникновение глюкозы через гематоэнцефалический барьер;+
2) транспорт глюкозы через мембрану нейрональной плазмы;
3) инсулин опосредованный транспорт глюкозы в кардиомиоциты;
4) инсулин опосредованный транспорт глюкозы в жировой ткани.

2. Glut1 экспрессируется в

1) кишечнике, тестикулах и почках;
2) кардиомиоцитах предсердий;
3) эндотелиальных клетках сосудов;+
4) поджелудочной железе и мозге.

3. Абсолютными противопоказаниями к кетогенной диете являются

1) синдром удлиненного интервала QT;+
2) наличие дефектов кетолиза и кетогенеза;+
3) нарушение окисления жирных кислот;+
4) синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

4. Антропометрические исследования детям 1-2-х лет жизни с синдромом дефицита Glut1 проводятся

1) 1 раз в 4 недели;
2) 1 раз в 3 недели;
3) 1 раз в 2 недели;+
4) 1 раз в неделю.

5. Антропометрические исследования детям в возрасте 3-х лет и старше с синдромом дефицита Glut1 проводятся

1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в 3 недели;
3) 1 раз в неделю;
4) 1 раз в 4 недели.+

6. Антропометрические исследования детям первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 проводятся

1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в неделю;+
3) 1 раз в 3 недели;
4) 1 раз в 4 недели.

7. В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости

1) менее 60 мг/дл;+
2) менее 40 мг/дл;
3) менее 50 мг/дл;
4) менее 30 мг/дл.

8. В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости

1) менее 3,6 ммоль/л;
2) менее 3,0 ммоль/л;
3) менее 3,9 ммоль/л;
4) менее 3,3 ммоль/л.+

9. В случае возникновения гипогликемии при невозможности перорального приема углеводов, судорогах или отсутствии сознания пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендовано внутривенное введение 10% раствора декстрозы в дозе

1) 10 мл/кг;
2) 15 мл/кг;
3) 20 мл/кг;
4) 5 мл/кг.+

10. Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы при синдроме дефицита Glut1 обычно появляются после

1) 6-х лет;
2) 9-х лет;
3) 3-х лет;+
4) 12-х лет.

11. Гиперкетонемия диагностируется при повышении уровня кетонов в крови выше

1) 4 ммоль/л;
2) 2 ммоль/л;
3) 8 ммоль/л;
4) 6 ммоль/л.+

12. Допустимое значение кетонов крови на кетогенной диете при хорошем самочувствии составляет

1) 6 ммоль/л;+
2) 8 ммоль/л;
3) 7 ммоль/л;
4) 9 ммоль/л.

13. Для достижения клинического эффекта кетогенной диеты у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано поддержание уровня кетоновых тел в крови не менее

1) 4 ммоль/л;+
2) 6 ммоль/л;
3) 2 ммоль/л;
4) 8 ммоль/л.

14. Для достижения терапевтического эффекта требуется достижение уровня кетоновых тел в крови в интервале

1) 6–10 ммоль/л;
2) 10–16 ммоль/л;
3) 2–6 ммоль/л;+
4) 16–18 ммоль/л.

15. Для коррекции гипогликемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

1) 400 мл молока;
2) 100 мл молока;+
3) 550 мл молока;
4) 250 мл молока.

16. Для коррекции гипогликемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

1) 50 мл фруктового сока;+
2) 150 мл фруктового сока;
3) 350 мл фруктового сока;
4) 250 мл фруктового сока.

17. Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

1) 150 мл фруктового сока;
2) 250 мл фруктового сока;
3) 50 мл фруктового сока;+
4) 350 мл фруктового сока.

18. Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

1) 250 мл молока;
2) 550 мл молока;
3) 100 мл молока;+
4) 400 мл молока.

19. Изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы на фоне кетогенной диеты являются

1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) удлинение интервала QT;+
3) дилатационная кардиомиопатия;+
4) укорочение интервала QT.

20. Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 после введения в кетогенную диету осуществляется через 1–1,5, 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 6–9 месяцев;
2) 1 раз в 3–6 месяцев;
3) 1 раз в 6–12 месяцев;+
4) 1 раз в 9–12 месяцев.

21. Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей с синдромом дефицита Glut1 в возрасте старше 2-х лет после введения в кетогенную диету осуществляется через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 6–12 месяцев;+
2) 1 раз в 3–6 месяцев;
3) 1 раз в 6–9 месяцев;
4) 1 раз в 9–12 месяцев.

22. Молекулярно-генетический анализ гена SLC2А1 оправдан у всех детей с абсансными приступами, особенно в случае их начала до

1) 6-летнего возраста;
2) 10-летнего возраста;
3) 4-летнего возраста;+
4) 8-летнего возраста.

23. Нежелательный, но не опасный уровень кетонемии составляет

1) 6 ммоль/л и более, но менее 8 ммоль/л;
2) 2 ммоль/л и более, но менее 4 ммоль/л;
3) 0 ммоль/л и более, но менее 2 ммоль/л;+
4) 4 ммоль/л и более, но менее 6 ммоль/л.

24. Осложнениями кетогенной диеты являются

1) гипергликемия;
2) гиперкетонемия;+
3) гипогликемия;+
4) гипокетонемия.

25. Осложнениями со стороны мочевыделительной системы на фоне кетогенной диеты являются

1) гипоуратурия;
2) гипокальциурия;
3) гиперкальциурия;+
4) гиперуратурия.+

26. Основным клиническим проявлением синдрома дефицита Glut1 является

1) мышечная гипотония;+
2) микроцефалия;+
3) макроцефалия;
4) мышечная гипертония.

27. Патогномоничным для синдрома дефицита Glut1 (встречается в 90% случаев) считается содержание глюкозы в спинномозговой жидкости

1) менее 1,8 ммоль/л;
2) менее 2,6 ммоль/л;
3) менее 1,4 ммоль/л;
4) менее 2,2 ммоль/л.+

28. Пациентам с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии с целью снижения уровня кетонов в крови рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе

1) 25 г;
2) 5 г;+
3) 35 г;
4) 15 г.

29. Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема

1) таурина;
2) кофеина;+
3) гуараны;
4) L-карнитина.

30. Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема

1) этосуксимида;
2) фенобарбитала;+
3) карбамазепина;
4) вальпроата.

31. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае возникновения гипогликемии рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе

1) 25 г;
2) 35 г;
3) 5 г;+
4) 15 г.

32. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае возникновения гипогликемии рекомендуется провести исследование уровня глюкозы после перорального приёма углеводов через

1) 15–20 минут;+
2) 35–40 минут;
3) 25–30 минут;
4) 5–10 минут.

33. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется обнаружение кетоновых тел в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования

1) 1 раз в сутки;
2) 2 раза в сутки;+
3) 4 раза в сутки;
4) 3 раза в сутки.

34. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется исследование уровня 25-ОH витамина Д в крови

1) 1 раз в 12 месяцев;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 6 месяцев;+
4) 1 раз в 24 месяца.

35. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется исследование уровня глюкозы в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования

1) 3 раза в сутки;
2) 2 раза в сутки;+
3) 4 раза в сутки;
4) 1 раз в сутки.

36. Побочный эффект кетогенной диеты в виде значительного усиления ацидоза возможен при приеме

1) ацетазоламида;+
2) топирамата;+
3) зонисамида;
4) сультиама.+

37. Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска гепатотоксичности возможен при приеме

1) вальпроевой кислоты;+
2) транексамовой кислоты;
3) аскорбиновой кислоты;
4) аминокапроновой кислоты.

38. Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска уролитиаза возможен при приеме

1) сультиама;
2) ацетазоламида;+
3) зонисамида;+
4) топирамата.+

39. Повторный мониторинг кетоновых тел в крови у пациентов с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии проводится через

1) 15–20 минут;+
2) 25–30 минут;
3) 35–40 минут;
4) 5–10 минут.

40. Показаниями к назначению кетогенной диеты являются

1) синдром Отахара;+
2) синдром Аспергера;
3) синдром Жильбера;
4) синдром Веста.+

41. Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 12 месяцев.

42. Проведение общего (клинического) анализа крови развернутого у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 12 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.

43. Проведение общего (клинического) анализа мочи у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;+
4) 1 раз в 9 месяцев.

44. Проведение исследования уровней калия и натрия в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.

45. Проведение исследования уровней мочевой кислоты и креатинина в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 12 месяцев;
2) 1 раз в 9 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 6 месяцев.+

46. Проведение исследования уровней фосфора и кальция в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;+
4) 1 раз в 3 месяца.

47. Проведение исследования уровня кетоновых тел в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;+
4) 1 раз в 3 месяца.

48. Проведение исследования уровня хлоридов в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1) 1 раз в 6 месяцев;+
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.

49. Проведение регистрации электрокардиограммы у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 9 месяцев;
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 6 месяцев.+

50. Проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом при невозможности проведения стандартной (рутинной) электроэнцефалографии у пациентов с синдромом дефицита Glut1, после достижения устойчивого уровня кетоза рекомендовано

1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 9 месяцев.

51. Проведение электроэнцефалографии у пациентов с синдромом дефицита Glut1 после достижения устойчивого уровня кетоза рекомендовано

1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 9 месяцев.

52. При классической форме синдрома дефицита Glut1 судороги возникают в возрасте

1) 12–14 лет;
2) 4–6 лет;
3) 8–10 лет;
4) до 2 лет.+

53. При проведении электроэнцефалографии у детей в возрасте двух лет и старше с синдромом дефицита Glut1 наблюдается генерализованная спайк-волна с частотой

1) 1,0–2,5 Гц;
2) 4,0–5,5 Гц;
3) 2,5–4,0 Гц;+
4) 5,5–7,0 Гц.

54. При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в крови составляют

1) 6–10 ммоль/л;
2) 10–15 ммоль/л;
3) 15–18 ммоль/л;
4) 2–5 ммоль/л.+

55. При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в моче составляют

1) 8–16 ммоль/л;+
2) 16–24 ммоль/л;
3) 0–8 ммоль/л;
4) 24–32 ммоль/л.

56. Причиной синдрома дефицита Glut1 являются мутации в гене SLC2А1, который локализован

1) на коротком плече хромосомы 1;+
2) на коротком плече Y-хромосомы;
3) на коротком плече Х-хромосомы;
4) на длинном плече Y-хромосомы.

57. Путем введения 10% раствора декстрозы для лечения гипогликемии у пациентов с синдромом дефицита Glut1 является

1) подкожный;
2) внутримышечный;
3) внутривенный;+
4) пероральный.

58. Рекомендуемое ежедневное потребление жидкости пациентам с синдромом дефицита Glut1 весом от 1 до 10 кг составляет

1) 150 мл/кг;
2) 100 мл/кг;+
3) 250 мл/кг;
4) 200 мл/кг.

59. Соотношение макронутриентов – жиры: белки + углеводы – при кетогенной диете с включением среднецепочечных триглицеридов (MCT) составляет примерно

1) 1:1;+
2) 4:1;
3) 3:1;
4) 2:1.

60. Соотношение макронутриентов – жиры: белки + углеводы – при модифицированной диете Аткинса (МДА) составляет примерно

1) 4:1;
2) 2:1;+
3) 1:1;
4) 3:1.

61. Синонимом синдрома дефицита Glut1 является

1) болезнь де Виво;+
2) болезнь Вакеза;
3) болезнь Виллебранда;
4) болезнь Вольмана.

62. Синдром дефицита Glut1 характеризуется

1) аутосомно-доминантным типом наследования;+
2) аутосомно-рецессивным типом наследования;
3) X-сцепленным рецессивным типом наследования;
4) X-сцепленным доминантным типом наследования.

63. Снижение эффективности кетогенной диеты возможно при приеме

1) бисопролола;
2) левофлоксацина;
3) периндоприла;
4) ламотриджина.+

64. Суточная доза карнитина для пациентов с синдромом дефицита Glut1 составляет

1) 150–200 мг/кг;
2) 50–100 мг/кг;+
3) 200–250 мг/кг;
4) 100–150 мг/кг.

65. У пациентов с синдромом дефицита Glut1 находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль показателей кислотно-основного состояния крови проводится каждые

1) 18-24 часа;
2) 3–6 часов;
3) 12-18 часов;
4) 6–12 часов.+

66. У пациентов с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль уровня натрия и калия в крови проводится каждые

1) 18–24 часа;
2) 3-6 часов;
3) 12–18 часов;
4) 6-12 часов.+

67. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.

68. Ультразвуковое исследование почек у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;+
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 3 месяца.

69. Целевое значение кетонов (ацетоацетат) в моче на кетогенной диете составляет

1) 8–16 ммоль/л;+
2) 0–8 ммоль/л;
3) 16–24 ммоль/л;
4) 24–32 ммоль/л.

70. Целевое значение кетонов (β-гидроксибутират) в крови на кетогенной диете составляет

1) 6–10 ммоль/л;
2) 14–18 ммоль/л;
3) 10–14 ммоль/л;
4) 2–6 ммоль/л.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Диетология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Функциональная диагностика, Должность "Медицинский психолог".

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---