• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Синдром Швахмана-Даймонда: диагностика и лечение»

Тест с ответами по теме «Синдром Швахмана-Даймонда: диагностика и лечение»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Синдром Швахмана-Даймонда: диагностика и лечение» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Синдром Швахмана-Даймонда: диагностика и лечение» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• синдром
• швахмана
• даймонда
• диагностика
• лечение

---

1. Варианты c.183_184delTAinsCT и с.258+2Т>C встречаются в проценте случаев

1) до 80% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда;+
2) до 60% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда;
3) до 100% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда;
4) до 50% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда.

2. Ген SBDS располагается на участке хромосомы

1) на коротком плече хромосомы 5 в позиции 5q1;
2) на длинном плече хромосомы 5 в позиции 5q11;
3) на коротком плече хромосомы 7 в позиции 7q11;
4) на длинном плече хромосомы 7 в позиции 7q11.+

3. Дефицит белка SBDS приводит к

1) нарушению вытеснения GDP из 60S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S;
2) нарушению вытеснения фактора eIF6 из 60S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S;+
3) нарушению вытеснения фактора eIF6 из 40S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 60S;
4) нарушению вытеснения фактора eIF6 из 40S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S.

4. Для пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда характерен тип роста

1) не отличается от нормы;
2) зависит от возраста;
3) ускоренный;
4) замедленный.+

5. Для синдрома Швахмана-Даймонда наиболее характерным является показатель эластазы в кале

1) более 200 мкг/г;
2) менее 100 мкг/г;+
3) эластаза не определяется;
4) более 100-150 мкг/г.

6. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерен тип панкреатической недостаточности

1) экзокринная;+
2) смешанная;
3) эндокринная;
4) первичная.

7. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерно поражение кожных покровов

1) вирусные папилломы;
2) атопический дерматит;+
3) псориаз;
4) ихтиоз.

8. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерны морфологические особенности костного мозга

1) «обрыв» созревания нейтрофилов;
2) гиперпластический костный мозг с повышенным содержанием жира;
3) смещенный вправо гранулопоэз;
4) гипопластический костный мозг с повышенным содержанием жира.+

9. Какая терапия используется при нейтропении?

1) подкожный иммуноглобулин;
2) гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор;
3) гранулоцитарный колониестимулирующий фактор;+
4) внутривенный иммуноглобулин.

10. Какой метод профилактики инфекций рекомендован пациентам с синдромом Швахмана-Даймонда, при удовлетворительных лабораторных показателях?

1) антибиотикопрофилактика;
2) изоляция;
3) иммуноглобулинотерапия;
4) вакцинация.+

11. Клиническая картина синдрома Швахмана-Даймонда включает все следующие признаки

1) умственная отсталость и задержка развития речи;+
2) нарушение минеральной плотности костной ткани;+
3) низко посаженные ушные раковины;
4) белково-энергетическая недостаточность.+

12. Мутации при синдроме Швахмана-Даймонда чаще всего выявляются в гене

1) ABCB7;
2) PANK4;
3) SBDS;+
4) G6PC.

13. На прогноз синдрома Швахмана-Даймонда влияет

1) возраст дебюта;
2) пол пациента;
3) своевременность начала терапии;+
4) наличие сопутствующих заболеваний.

14. Наиболее часто для мониторинга экзокринной функции поджелудочной железы при синдроме Швахмана-Даймонда применяют следующие лабораторные показатели

1) уровень эластазы в кале;+
2) уровень липазы в крови;
3) уровень амилазы в крови;
4) уровень трипсина в сыворотке.

15. Наиболее часто при синдроме Швахмана-Даймонда встречаются гематологические изменения

1) тромбоцитопения;
2) трехростковая цитопения;
3) анемия;
4) нейтропения.+

16. Наиболее часто приводят к развитию синдрома Швахмана-Даймонда мутации в гене

1) TP53;
2) SBDS;+
3) BRCA1;
4) ATM.

17. Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов приводит к

1) гипервитаминозу;
2) нейтропении;
3) анемии;
4) гиповитаминозу.+

18. Показанием для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда является

1) частые инфекционные заболевания;
2) развитие миелодиспластического синдрома/острый миелоидиный лейкоз в ходе наблюдения;+
3) периодическая нейтропения;
4) выявленная мутация в гене SBDS.

19. Помимо SBDS могут выявляться мутации при синдроме Швахмана-Даймонда в гене

1) DNAJC21;+
2) HAX1;
3) WAS;
4) ELANE.

20. Помимо поджелудочной железы, чаще поражается при синдроме Швахмана-Даймонда

1) печень;+
2) селезёнка;
3) сердце;
4) почки.

21. При иммунных нарушениях могут отмечаться лабораторные изменения

1) повышение IgG;
2) нарушение в системен комплемента;
3) снижение В-лимфоцитов;+
4) снижение фагоцитарной активности нейтрофилов.

22. При синдроме Швахмана-Даймонда наиболее часто встречаются цитогенетические перестройки

1) i(7)(q10);+
2) del(7q);
3) del(5q);
4) i(5)(q10).

23. При синдроме Швахмана-Даймонда обычно требуется следующее лечение

1) проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток;
2) нет специфического лечения, нужна поддержка и коррекция симптомов;+
3) хирургическое лечение обязательно в первые недели после рождения для всех детей;
4) терапия не требуется.

24. При синдроме Швахмана-Даймонда рекомендовано контролировать уровень

1) водорастворимых витаминов (C, B);
2) витаминоподобных веществ (коэнзим Q10, амигдалин, рутин, липоевая кислота);
3) жирорастворимых витаминов (A, D, E, K);+
4) витаминов группы В.

25. Решающим методом диагностики для подтверждения диагноза синдрома Швахмана-Даймонда является

1) эндоскопическое исследование;
2) КТ органов брюшной полости;
3) генетическое тестирование;+
4) УЗИ поджелудочной железы.

26. Симптомом, наиболее характерным для дебюта заболевания в младенческом возрасте является

1) кожный геморрагический синдром;
2) гепатомегалия;
3) разжиженный жирный стул;+
4) гипертермия.

27. Синдром Швахмана-Даймонда – это

1) приобретенный иммунодефицит;
2) вид наследственной анемии;
3) нарушение обмена веществ;
4) заболевание, связанное с нарушением работы поджелудочной железы и костного мозга.+

28. Тип наследования при синдроме Швахмана-Даймонда

1) аутосомно-рецессивный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) Х-сцепленный.

29. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет

1) 1:30 000 населения;
2) 1:500 000–1:760 000 населения;
3) 1:10 000 населения;
4) 1:50 000–1:76 000 населения.+

30. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы встречается в проценте случаев синдрома Швахмана-Даймонда

1) до 50%;
2) до 100%;
3) до 90%;+
4) до 70%.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Аллергология и иммунология, Гастроэнтерология, Гематология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---