• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Синдромы предрасположенности к опухолям у детей»

Тест с ответами по теме «Синдромы предрасположенности к опухолям у детей»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Синдромы предрасположенности к опухолям у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Синдромы предрасположенности к опухолям у детей» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• синдромы
• предрасположенности
• опухолям
• детей

---

1. CMMRD ассоциирован с герминальными мутациями в генах

1) TP53;
2) MLH1;+
3) MSH6;+
4) NF1;
5) MSH2.+

2. В случае неотягощенного семейного анамнеза нельзя исключить наличие у пациента СПО из-за

1) синдрома с низкой пенетрантностью;+
2) особенностей протекания беременности у матери пациента;
3) влияния канцерогенных факторов внешней среды;
4) возникновения синдрома de novo;+
5) небольшого размера семьи.+

3. В спектре CMMRD-ассоциированных опухолей у детей чаще всего встречаются

1) Линч-ассоциированные карциномы;+
2) меланома;
3) Т-клеточная неходжкинская лимфома;+
4) высокозлокачественная глиома;+
5) альвеолярная рабдомиосаркома.

4. Выберите определения, характеризующие метахронные опухоли

1) второй опухолевый процесс не является метастазом;+
2) всегда доброкачественные;
3) опухоли с разницей между манифестациями более 6 месяцев;+
4) опухоли с разницей между манифестациями менее 6 месяцев.

5. Выберите определения, характеризующие пенетрантность

1) степень выраженности фенотипа при определенном генотипе;
2) вариабельна для разных СПО;+
3) то же, что и экспрессивность;
4) всегда равна 100%;
5) процент индивидуумов с определенным генотипом, у которых при этом есть фенотипические проявления заболевания.+

6. Выберите определения, характеризующие экспрессивность

1) выражается в процентах;
2) показательна на примере синдрома Ли-Фраумени;+
3) степень выраженности фенотипа при определенном генотипе;+
4) процент индивидуумов с определенным генотипом, у которых при этом есть фенотипические проявления заболевания;
5) при наличии одной и той же мутации у разных членов семьи могут быть разные опухоли.+

7. Выберите характеристики DICER1 – синдрома

1) одним из типичных проявлений является многоузловой зоб;+
2) плевропульмональная бластома встречается преимущественно у взрослых;
3) для лиц женского пола показано обязательное проведение УЗИ органов брюшной полости и малого таза 1–2 р/год в возрасте 8–40 лет;+
4) характерны карциномы желудочно-кишечного тракта;
5) общая пенетрантность около 50%.+

8. Выберите характеристики метода секвенирования по Сэнгеру

1) используется для выявления делеций/дупликаций в пределах одного или нескольких экзонов гена;
2) оптимален для секвенирования одного или нескольких генов относительно небольшой протяженности;+
3) используется при отсутствии четкой клинической гипотезы и необходимости проведения исследования множества генов;
4) используется для проверки результатов NGS, если есть сомнения в качестве полученных данных;+
5) используется для проверки патогенного генетического варианта, найденного у пробанда, у других членов семьи.+

9. Выберите характеристики нейрофиброматоза 1 типа

1) аутосомно-рецессивный тип наследования;+
2) пенетрантность 10%;+
3) узелки Лиша – именное название подкожных нейрофибром, появляющихся в раннем детском возрасте;
4) характерный признак – дисплазия большеберцовой и/или клиновидной кости;+
5) пятна цвета «кофе с молоком» присутствуют с рождения или появляются в раннем детском возрасте.

10. Герминальные мутации

1) присутствуют только в клетках опухоли;
2) передаются по наследству;+
3) присутствуют во всех клетках организма;+
4) являются непосредственной причиной развития опухоли;
5) не наследуются.

11. Для поиска герминальных мутаций следует использовать следующий биоматериал

1) свежезамороженную ткань опухоли;
2) буккальный эпителий;+
3) периферическую кровь;+
4) ликвор;
5) фибробласты.+

12. К высокоспецифичным для СПО опухолям относятся

1) рабдоидная опухоль;+
2) нейробластома;
3) плевропульмональная бластома;+
4) билатеральная ретинобластома;+
5) саркома Юинга.

13. К дополнительным критериям диагностики CMMRD относятся

1) множественные нейрофибромы;
2) сиблинги с онкологическими заболеваниями в детском возрасте;+
3) клинический диагноз «нейрофиброматоз 1 типа» или наличие гипо- / гиперпигментированных пятен диаметром >1 см;+
4) адренокортикальная опухоль или карцинома сосудистого сплетения независимо от семейного анамнеза;
5) синдром Линча у родственников 1–2 линии.+

14. К классическим критериям синдрома Ли-Фраумени относятся

1) саркома, диагностированная в возрасте <45 лет;+
2) родственник второй линии родства с любым онкологическим заболеванием в возрасте <45 лет;
3) родственник первой или второй линии родства с любым онкологическим заболеванием в возрасте <45 лет или саркомой в любом возрасте;+
4) рак молочной железы в первой линии родства в любом возрасте;
5) родственник первой линии родства с любым онкологическим заболеванием в возрасте <45 лет.+

15. К критериям Шомпре синдрома Ли-Фраумени относятся

1) наличие опухоли из спектра наиболее специфичных для СЛФ в возрасте <46 лет и наличие родственника/родственников первой или второй линии родства с опухолью из спектра характерных для СЛФ (в случае рака молочной железы -появился в возрасте <56 лет или характеризуется наличием множественных опухолей);+
2) любые множественные опухоли у родственников первой линии родства;
3) адренокортикальная опухоль или карцинома сосудистого сплетения независимо от семейного анамнеза;+
4) множественные опухоли (кроме множественных опухолей молочной железы), две из которых относятся к спектру характерных опухолей для СЛФ, и хотя бы одна возникла в возрасте <46 лет;+
5) наличие опухоли из спектра наиболее специфичных для СЛФ в любом возрасте.

16. К критериям диагностики нейрофиброматоза 1 типа относятся

1) наличие родственника первой линии родства с 1–2 пятнами цвета «кофе с молоком»;
2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;+
3) веснушки в подмышечных и паховых складках;+
4) гетерозиготный герминальный патогенный вариант в гене NF2;
5) шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром >5 мм в препубертате и >15 мм в постпубертате.+

17. К критериям, позволяющим заподозрить СПО, относятся

1) билатеральные опухоли (нефробластома, ретинобластома);+
2) редкие типы опухолей;+
3) наличие метастатического распространения опухоли на момент постановки диагноза;
4) сверхранний рецидив заболевания;
5) синхронные, метахронные опухоли.+

18. К опухолям, специфичным для синдрома Ли-Фраумени, относятся

1) анапластическая рабдомиосаркома;+
2) адренокортикальная карцинома;+
3) нефробластома;
4) карцинома сосудистого сплетения;+
5) плевропульмональная бластома.

19. К основным критериям диагностики CMMRD относятся

1) любая злокачественная опухоль <18 лет;+
2) глиома III/IV стадии <25 лет;+
3) злокачественная опухоль из оболочек периферических нервов;
4) неходжкинские Т-клеточные лимфомы <18 лет;+
5) карциномы Линч-ассоциированные в возрасте > 50 лет.

20. К синдромам, для которых специфичны феохромоцитома и параганглиома, относятся

1) DICER1-синдром;
2) синдром Ли-Фраумени;
3) синдром семейной параганглиомы;+
4) синдром фон Хиппеля-Линдау;+
5) синдром множественной эндокринной неоплазии.+

21. Какой вид рака щитовидной железы специфичен для семейного аденоматозного полипоза?

1) крибриформно-морулярный вариант папиллярного рака;+
2) фолликулярная карцинома;
3) медуллярная карцинома;
4) папиллярная карцинома;
5) анапластическая карцинома.

22. Наиболее специфичными для нейрофиброматоза 1 типа опухолями являются

1) плексиформная нейрофиброма;+
2) феохромоцитома;
3) рак молочной железы;
4) злокачественная опухоль из оболочек периферических нервов;+
5) глиома зрительного пути.+

23. Наследование СПО происходит в соответствии с

1) Y-сцепленным типом наследования;
2) исключительно аутосомно-доминантным типом наследования;
3) преимущественно Х-сцепленным типом наследования;
4) преимущественно аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования;+
5) исключительно аутосомно-рецессивным типом наследования.

24. Нейрофиброматоз 1 типа ассоциирован с герминальными мутациями в гене

1) NF1;+
2) MSH2;
3) PMS2;
4) RB1;
5) TP53.

25. При семейном аденоматозном полипозе характерными новообразованиями являются

1) папиллярный рак щитовидной железы;+
2) множественные пиломатриксомы;
3) гепатобластома в раннем детском возрасте;+
4) множественные (>100) аденоматозные полипы в толстой кишке;+
5) феохромоцитома.

26. Пятна цвета «кофе с молоком» являются фенотипическим проявлением

1) синдрома наследственной параганглиомы/феохромоцитомы;
2) нейрофиброматоза 1 типа;+
3) CMMRD;+
4) синдрома Ли-Фраумени;
5) синдрома фон Гиппеля-Линдау.

27. С точки зрения СПО в семейном анамнезе важными критериями являются

1) онкологические заболевания в анамнезе у родственников пациента первой линии родства, возникшие до 45 лет;+
2) близкородственный брак;+
3) случаи рождения монозиготных близнецов;
4) наличие в семейном анамнезе хотя бы одного родственника первой линии родства с любым онкологическим заболеванием;
5) наличие родственника любой линии родства с особенностями фенотипа (задержка развития, врожденные пороки и т.д.).

28. Семейный аденоматозный полипоз ассоциирован с герминальными мутациями в гене

1) MSH2;
2) SMARCB1;
3) APC;+
4) PMS2;
5) NF1.

29. Синдром Ли-Фраумени ассоциирован с герминальными мутациями в гене

1) RB1;
2) TP53;+
3) NF1;
4) MSH6;
5) DICER1.

30. Среди детей с онкологическими заболеваниями частота встречаемости СПО в среднем составляет

1) более 20%;
2) менее 3%;
3) 8–18%;
4) 10%;+
5) 5–10%.

31. У пробанда методом MLPA выявлена делеция одного экзона в гене DICER1. Какой метод оптимально использовать для поиска данной делеции у родителей?

1) хромосомный микроматричный анализ;
2) высокопроизводительное секвенирование;
3) секвенирование по Сэнгеру;
4) MLPA-анализ.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Детская онкология.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---