• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, 2 категория. Лабораторная генетика: высшее образование»

Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, 2 категория. Лабораторная генетика: высшее образование»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, 2 категория. Лабораторная генетика: высшее образование» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, 2 категория. Лабораторная генетика: высшее образование» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• 2
• медицинские
• ответами
• теме
• Врач
• лабораторный
• генетик
• категория
• Лабораторная
• генетика
• высшее
• образование

---

1. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней
А. Аминоацидопатии
Б. Органические ацидурии
В. Болезни нейротрансмиттерного обмена
Г. Лизосомные болезни
Методы подтверждения диагноза
1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика
2. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика
3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)

1) А-2; Б -3; В - 4; Г - 1;
2) А-2; Б -1; В - 4; Г - 3;
3) А-2; Б -4; В - 1; Г - 3;
4) А-3; Б -4; В - 1; Г - 2;
5) А-1; Б -3; В - 4; Г - 2.

2. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней
А. Болезни углеводного обмена
Б. Митохондриальные болезни
В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
Г. Пероксисомные болезни
Методы подтверждения диагноза
1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика
2. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика
3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика

1) А-2; Б -3; В - 4; Г - 1;
2) А-3; Б -1; В - 4; Г - 2;
3) А-2; Б -4; В - 1; Г - 3;
4) А-3; Б -1; В - 4; Г - 2;
5) А-1; Б -3; В - 4; Г - 2.

3. Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:

1) 47, ХХУ;
2) 46, ХУ, der (14;21);
3) 47, ХХ, +13;
4) 47, ХХ, +18;
5) 47, ХУУ.

4. Поражение мышечного волокна характерно для:

1) прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна;
2) спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана;
3) детского церебрального паралича;
4) синдрома Лоу;
5) синдрома Дауна.

5. Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:

1) недостаточностью фермента диафоразы;
2) недостаточностью каталазы;
3) наличием аномального гемоглобина S;
4) наличием аномального гемоглобина E;
5) накоплением гликогена в клетках.

6. К основным этическим принципам пренатальной диагностики относится все, кроме:

1) добровольность;
2) использование только для получения информации о состоянии здоровья плода;
3) принудительное прерывание беременности, в случае выявления социально-значимых патологий;
4) медико-генетическое консультирование до и после процедуры;
5) уважение выбора супругов, отсутствие принуждения.

7. В результате прямой ДНК-диагностики определяются:

1) большие хромосомные перестройки;
2) мутация, приводящая к наследственному заболеванию;
3) инверсии и транслокации;
4) патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье;
5) группы сцепления.

8. Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:

1) 0,2 - 0,3;
2) 0,4 - 0,5;
3) 0,5 - 0,6;
4) 0,7 - 0,8;
5) 0,8 - 1,0.

9. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим:

1) один хромосомный разрыв;
2) два хромосомных разрыва;
3) не менее трёх хромосомных разрывов;
4) хромосомные разрывы не нужны;
5) множественные хромосомные разрывы.

10. Диетотерапия с ограничением белка не применяется для следующих заболеваний:

1) фенилкетонурия;
2) тирозинемия;
3) метилмалоновая ацидурия;
4) болезнь с запахом кленового сиропа мочи;
5) недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса.

11. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:

1) гидролиз ДНК;
2) комплементарность цепей ДНК;
3) амплификация;
4) рестрикция;
5) денатурация.

12. Секвенированием следующего поколения (NGS) можно исследовать все перечисленное, кроме одного:

1) Анализ протеома;
2) Анализ генома;
3) Анализ экзома;
4) Анализ бактериома;
5) Анализ гена.

13. Плейотропное действие гена не проявляется при:

1) фенилкетонурии;
2) галактоземии;
3) синдроме Марфана;
4) фетальном алкогольном синдроме;
5) арахнодактилии.

14. С Х-хромосомой сцеплен ген:

1) адреногенитального синдрома;
2) гемофилии А;
3) синдрома Клайнфельтера;
4) синдрома Шерешевского-Тернера;
5) синдрома геморрагической телеангиэктазии.

15. Показания для проведения специальных биохимических тестов:

1) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем;
2) привычное невынашивание;
3) комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития;
4) рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития ЖКТ;
5) все перечисленное.

16. Основная задача первого уровня массового обследования беременных женщин:

1) формирование группы риска по внутриутробной патологии плода;
2) пренатальная диагностика хромосомных болезней;
3) пренатальная диагностика конкретных наследственных болезней;
4) пренатальная диагностика врожденных пороков развития;
5) уточнение срока беременности.

17. К методам прямой ДНК-диагностики не относится:

1) аллельспецифическая ПЦР;
2) ПЦР-ПДРФ;
3) секвенирование ДНК;
4) ПЦР в реальном времени;
5) фрагментный анализ.

18. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

1) ДНК хромосомных фрагментов разной длины;
2) фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены;
3) фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены;
4) клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных хромосом;
5) фрагменты ДНК, содержащие рассеянные повторы.

19. Для идентификации хромосом не используется:

1) величина хромосом;
2) расположение центромеры;
3) наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;
4) наличие структурной перестройки;
5) флуоресцентные зонды.

20. Условием сохранения периферической крови для использования ее в ДНК-диагностике является:

1) хранение в холодильнике на +40С;
2) заморозка на -20С и хранение в морозильнике необходимое время;
3) хранение неделю при комнатной температуре;
4) хранение в термостате при +37С;
5) свежую кровь нельзя использовать.

21. Для электрофореза используется:

1) клонированный фрагмент ДНК;
2) акриламидный или агарозный гель;
3) термостойкая полимераза;
4) ферменты рестрикции;
5) векторная последовательность.

22. Для врожденного гипотиреоза характерно:

1) заболевания сцеплено с полом;
2) в крови и других биологических жидкостях отсутствует тиреотропин (ТТГ);
3) болезнь неизлечима;
4) неонатальный скрининг основан на определении ТТГ в крови ребенка;
5) без лечения развиваются гигантизм и энцефалопатия.

23. Для культивирования культуры лимфоцитов периферической крови необходимы все перечисленные ингредиенты, кроме одного:

1) среды Игла;
2) раствора глюконата кальция;
3) сыворотки крови;
4) фитогемагглютинина;
5) антибиотиков.

24. На первом уровне массового обследования беременных женщин не проводятся следующие исследования:

1) ультразвуковое исследование плода;
2) определение уровня сывороточных маркеров во 2-м триместре;
3) определение уровня сывороточных маркеров в 1-м триместре;
4) цитогенетическое исследование образцов, полученных при биопсии хориона;
5) определение ХГЧ в крови.

25. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Заболевание
А. Синдром Вильямса
Б. Синдром Ди-Джорджи
В. Синдром Смита-Магениса
Г. Синдром Прадера-Вилли
Делеция
1. 22q11
2. 17p11.2
3. 7q11.2
4. 15q11
5. 11р15

1) А-1; Б - 2; В - 4; Г - 5;
2) А-1; Б - 3; В - 4; Г - 5;
3) А-2; Б - 3; В - 4; Г - 1;
4) А-3; Б - 1; В - 2; Г - 4;
5) А-3; Б - 1; В - 2; Г - 5.

26. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Тип наследования:
А. Аутосомно-рецессивный тип;
Б. Аутосомно-доминантный тип.
Заболевание:
1. Врожденные пороки сердца;
2. Миодистрофия Дюшенна;
3. Пилоростеноз;
4. Фенилкетонурия.
5. Нейрофибрамотоз.

1) А-4; Б -5;
2) А-1; Б -6;
3) А-2; Б -1;
4) А-4; Б -2;
5) А-3; Б - 6.

27. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Тип наследования:
А. Аутосомно-рецессивный тип;
Б. Аутосомно-доминантный тип.
Заболевание:
1. Врожденные пороки сердца;
2. Миодистрофия Дюшенна;
3. Пилоростеноз;
4. Фенилкетонурия.
5. Нейрофибрамотоз.

1) А - 4; Б - 3;
2) А - 3; Б - 4;
3) А - 4; Б - 5;
4) А-4; Б -2 ;
5) А-3; Б -2 .

28. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Гены
А. Гены и протоонкогены
Б. Гены-супрессоры опухолей
Характеристика
1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена
2. Потеря функции ведет к развитию опухоли
3. Присутствуют в клетках здоровых людей
4. Являются аутосомно-доминантными

1) А - 3; Б - 1, 2;
2) А - 2; Б - 3, 4;
3) А - 1, 3; Б - 2, 3, 4;
4) А - 4; Б - 2, 3;
5) А - 3; Б - 4.

29. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:

1) близорукость;
2) нарушения развития;
3) врожденные пороки развития;
4) хронические воспалительные заболевания;
5) вирусные заболевания.

30. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

1) 54 часа;
2) 48 часов;
3) 24 часа;
4) 72 часа;
5) 96 часов.

31. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Скринирующие программы в пренатальной диагностике
А. УЗ скрининг
Б. Биохимический скрининг
В. Цитогенетический скрининг
Г. Молекулярный скрининг
Д. Иммунологический скрининг
Исследование
1. Хориальный гонадотропин человека
2. Толщина воротникового пространства
3. Цитомегаловирус IgG, авидность
4. ДНК-диагностика
5. Кариотипирование плода 6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека

1) А – 2; Б – 1; В – 5; Г – 4; Д – 3, 6;
2) А – 2; Б – 1, 6; В – 5; Г – 4; Д – 3;
3) А – 2; Б – 3; В – 5; Г – 4; Д – 1, 6;
4) А – 2; Б – 4; В – 5; Г – 6; Д – 1, 3;
5) А – 3; Б – 1, 6; В – 5; Г – 4; Д – 2.

32. Секвенирование ДНК – это:

1) рестрикционное картирование ДНК;
2) гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;
3) определение последовательности нуклеотидов ДНК ;
4) позиционное клонирование ДНК;
5) выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке.

33. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:

1) синдрома Марфана;
2) нейрофиброматоза;
3) хореи Гентингтона;
4) ахондроплазии;
5) адреногенитального синдрома.

34. Для галактоземии тип 3 не характерно:

1) повышение концентрации галактозы;
2) катаракта;
3) гепатомегалия с нарушением функции печени;
4) повышение концентрации галактитола;
5) дефект гена, кодирующего уридил-дифисфат-ганактозо-4-эпимеразы.

35. Массовый биохимический скрининг предполагает:

1) обследование детей из учреждений для слабовидящих;
2) исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);
3) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии;
4) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией;
5) все перечисленное.

36. В каком возрасте наиболее часто дебютируют тяжелые нарушения обмена органических кислот:

1) неонатальный период;
2) в раннем детстве;
3) в подростковом возрасте;
4) с первых часов жизни;
5) в зрелом возрасте.

37. Если оба супруга, имеют группу крови АВ, то у них не может быть детей с группой крови:

1) 0;
2) А;
3) В;
4) АВ;
5) другая.

38. В задачи цитогенетической лаборатории региональной медико-генетической консультации входит:

1) уточнение диагноза наследственного заболевания обмена веществ;
2) проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию;
3) объяснение результатов обследования консультирующимся в доступной для них форме;
4) проведение секвенирования ДНК;
5) проведение лечения пациентов с генетическими отклонениями.

39. Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно:

1) первичная аменорея;
2) моносомия 45, Х;
3) полное отсутствие волос;
4) низкий рост;
5) крыловидные кожные складки в области шеи.

40. Назовите учреждения, в которые могут быть направлены больные из региональной медико-генетической консультации для ДНК-диагностики наследственного заболевания:

1) межрегиональная медико-генетическая консультация;
2) территориальные медицинские учреждения общего профиля;
3) сельские больницы;
4) женская консультация по месту жительства;
5) дома инвалидов.

41. Полиморфизм какого гена может служить причиной предрасположенности к гипертонии?

1) UGT1A1;
2) Chek2;
3) AGT;
4) NOD;
5) VDR.

42. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

1) накопления клеток, находящихся на стадии метафазы митотического деления;
2) лучшего окрашивания хромосомных препаратов;
3) получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;
4) увеличения длины спутничных нитей;
5) уменьшения длины гетерохроматинового сегмента.

43. В ДНК-диагностике наследственных заболеваний не используется:

1) ПЦР;
2) ПДРФ;
3) блоттинг-гибридизация;
4) двумерный электрофорез;
5) секвенирование.

44. Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из всего, кроме:

1) лимфоцитов периферической крови;
2) тканевых биоптатов;
3) волосяных луковиц;
4) плазмы крови;
5) слюны.

45. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:

1) для увеличения числа митозов;
2) для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы;
3) для получения хорошего разброса хромосом;
4) для улучшения качества дифференциальной окраски хромосом;
5) для разрушение избыточных клеток.

46. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Причина заболевания:
А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
В. Образование патогенных конгломератов белка.
Заболевание:
1. Синдром MELAS;
2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
3. Синдром Реклингхаузена;
4. Синдром Ангельмана;
5. Фенилкетонурия

1) А-3, 4; Б - 5; В - 1, 2;
2) А-1, 2; Б - 3, 4, 5;
3) А-1, 2; Б - 3, 5; В - 4;
4) А-2, 3, 5; Б - 1; В - 4;
5) А-3; Б - 1, 2; В - 4, 5.

47. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Этап изучения наследственной болезни
А. Регистрация болезни как наследственной формы
Б. Локализация гена в хромосоме
В. Выделение гена
Г. Определение дефекта гена
Д. Обнаружение первичного продукта гена
Клиническое приложение
1. Генотерапия
2. Диагностика (ДНК-специфическая)
3. Медико-генетическое консультирование
4. Дифференциальная диагностика на основе анализа сцепления генов
5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза

1) А-3; Б -4; В - 1; Г - 2; Д - 5;
2) А-1; Б -2; В - 4; Г - 5; Д - 3;
3) А-3; Б -4; В - 2; Г - 1; Д - 5;
4) А-1; Б -5; В - 4; Г - 2; Д - 3;
5) А-2; Б -5; В - 4; Г - 1; Д - 3.

48. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики
А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)
Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)
В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)
Г. Фетоскопия
Показания
1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна
2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития
3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода
4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

1) А-3; Б -4; В - 1; Г - 2;
2) А-1; Б -2; В - 3; Г - 4;
3) А-1; Б -2; В - 4; Г - 3;
4) А-1; Б -3; В - 4; Г - 2;
5) А-1; Б -4; В - 3; Г - 2.

49. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Здоровый человек
А. Мужчина
Б. Женщина
Хромосомный набор
1. Две хромосомы Х
2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y
3. Две хромосомы Y
4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y
5. Три хромосомы Х

1) А-1; Б -4;
2) А-1; Б -3;
3) А-4; Б -1;
4) А-1; Б -2;
5) А-3; Б -5.

50. В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести исследование:

1) кариотипа плода;
2) уровня альфа-фетопротеина;
3) с помощью молекулярных зондов;
4) мутаций в гене дистрофина;
5) спектра аминокислот.

51. Болезнями с мультифакториально обусловленной предрасположенностью являются все перечисленные, кроме одной:

1) шизофрения;
2) ишемическая болезнь сердца;
3) язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;
4) галактоземия;
5) алкоголизм.

52. Синдром Дауна возникает из-за нарушения в:

1) половых хромосомах;
2) 15 хромосоме;
3) 21 хромосоме;
4) 5 хромосоме;
5) 18 хромосоме.

53. Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосло­жения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яич­ка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:

1) рентгенологическое исследование;
2) цитогенетическое исследование;
3) определение уровня половых гормонов;
4) ультразвуковое исследование органов малого таза;
5) спермограмму.

54. Укажите территориальную медицинскую службу, которая участвует в обеспечении массового обследования беременных женщин для формирования групп риска по ВПР и хромосомным болезням:

1) лабораторная служба;
2) педиатрическая служба;
3) медико-генетическая служба;
4) терапевтическая служба;
5) стоматологическая служба.

55. К агентам, вызывающим генные мутации, относится все, кроме:

1) азотистая кислота;
2) акридиновые красители;
3) алкилирующие соединения;
4) лучи рентгена;
5) крахмал.

56. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера соответствует всему, кроме:

1) 47, XXY;
2) 46, ХY/47, XXY;
3) 48, XXXY;
4) 45, Х;
5) 48, ХХУУ.

57. В гаметогенезе женщины с синдромом трисомии X могут образоваться гаметы с аномальным числом хромосом. Этот вариант нерасхождения можно обозначить как:

1) первичное нерасхождение;
2) вторичное нерасхождение;
3) третичное нерасхождение;
4) двойное нерасхождение;
5) последовательное нерасхождение.

58. Геном, ассоциированным с развитием болезни Альцгеймера, является:

1) MGMT;
2) APOE;
3) BRCA;
4) IRF6;
5) PTEN.

59. Сцеплено с X-хромосомой наследуются заболевания:

1) гемофилия;
2) болезнь Дауна;
3) дальтонизм;
4) фенилкетонурия;
5) синдром Эдвардса.

60. Клонирование ДНК предполагает:

1) встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;
2) ПДРФ;
3) ПЦР;
4) блотинг-гибридизация;
5) гибридизация in situ.

61. Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

1) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;
2) семейный анализ групп сцепления;
3) метод специфических рестриктаз;
4) прямой сиквенс;
5) ИФА.

62. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относится:

1) Н-окрашивание;
2) С-окрашивание;
3) R-окрашивание;
4) ЯОР-окрашивание;
5) FOS- окрашивание.

63. Для исследования F-телец необходимы:

1) световой микроскоп;
2) люминесцентный микроскоп;
3) бинокулярная лупа;
4) электронный микроскоп;
5) фазово-контрастный микроскоп.

64. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Показания к диагностике
А. Пренатальной цитогенетической
Б. Постнатального кариотипа
Генетическое или фенотипическое нарушение
1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка
2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы
3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия)
4. Аномальные гениталии
5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода

1) А-1; Б -2, 3, 4, 5;
2) А-3, 5; Б -1, 2, 4;
3) А-1, 5; Б - 2, 3, 4;
4) А - 1, 4; Б -2, 3, 5;
5) А-4, 5; Б - 1, 2, 3.

65. Если у пробанда известна мутация, приводящая к наследственному заболеванию, как определить наличие этой мутации у родственников:

1) провести секвенирование экзона с мутацией у родственников;
2) определить полиморфные маркеры, сцепленные с патологическим аллелем;
3) провести ПЦР-ПДРФ у родственников;
4) провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания;
5) провести кариотипирование у родственников.

66. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является:

1) иммунологический;
2) цитогенетический;
3) серологический;
4) молекулярно-генетический;
5) биохимический.

67. При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:

1) разноцветные пятна;
2) пики одного цвета;
3) пики разных цветов;
4) полосы различной длины;
5) цифры на измерительной шкале.

68. При проведении второго уровня массового обследования беременных женщин в медико-генетической консультации проводится все, кроме:

1) генетическое консультирование беременных женщин с риском патологии плода;
2) комплексное пренатальное обследование плода;
3) генетическое консультирование семей при подтверждении патологии плода;
4) консилиум для выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода;
5) лечение выявленных патологий плода.

69. Блоттинг ДНК по Саузерну представляет собой:

1) плавление ДНК;
2) перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации;
3) присоединение поли-А-последовательности к 3'-концу эукариотической РНК;
4) ультрацентрифугирование в градиенте плотности;
5) секвенирование ДНК.

70. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Наследственные болезни
А. Болезнь Гоше
Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В
В. Болезнь Тея-Сакса
В нервных клетках накапливается
1. Сфингомиелин
2. Ганглиозид GM1
3. Ганглиозид GM2
4. Маннозо-6-фосфат
5. Глюкоцереброзид

1) А-5; Б -1; В - 3;
2) А-5; Б -1; В - 2;
3) А-4; Б -1; В - 2;
4) А-4; Б -3; В - 2;
5) А-4; Б -3; В - 5.

71. Понятие картирования генома человека включает в себя все, кроме:

1) изучение тонкой структуры гена;
2) определение групп сцепления;
3) изучение экспрессии гена;
4) построение детальных хромосомных карт;
5) выяснение полного генетического состава всех хромо­сом человека.

72. Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:

1) локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе;
2) изучить рестриктную карту зонда;
3) исследовать нуклеотидный состав зонда;
4) исследовать расстояние между зондами;
5) определить последовательность расположения генов в хромосоме.

73. Для проведения ПЦР используют пару праймеров:

1) прямой и обратный;
2) прямой и специфичный;
3) прямой и инвертированный;
4) дуплицированный и инвертированный;
5) обратный и вырожденный.

74. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Заболевание
А. Гемофилия
Б. Болезнь Реклингаузена
В. Гипертоническая болезнь
Тип наследования
1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
3. Аутосомно-рецессивный
4. Аутосомно-доминантный
5. Мультифакториальный

1) А-1; Б -4; В - 3;
2) А-1; Б -4; В - 5;
3) А-1; Б - 5; В - 2;
4) А-3; Б - 5; В - 2;
5) А-3; Б - 5; В - 4.

75. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Заболевание
А. Прогрессирующая мышечная дистрофия
Б. Факоматоз
Принципы лечения
1. Этиологический
2. Патогенетический
3. Заместительный
4. Симптоматический
5. Не поддаются лечению

1) А-5; Б -4;
2) А-4; Б -4;
3) А-4; Б -5;
4) А-1; Б -2;
5) А-2; Б - 5.

76. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Наследственная болезнь обмена веществ
А. Болезнь Тея-Сакса
Б. Фенилкетонурия
В. Болезнь Гоше
Г. Тирозинемия типа 1
Д. Цистинурия
Биохимический дефект
1. Глюкозидаза
2. Дефект транспорта аминокислот в почках
3. β-гексозаминидаза
4. Фенилаланингидроксилаза
5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

1) А-1; Б -4; В - 3; Г - 5; Д - 2;
2) А-3; Б -4; В - 1; Г - 5; Д - 2;
3) А-3; Б -2; В - 1; Г - 5; Д - 4;
4) А-2; Б -5; В - 3; Г - 4; Д - 1;
5) А-5; Б -2; В - 3; Г - 1; Д - 4.

77. Для проведения секвенирования по Сэнгеру необходимо:

1) неспецифический праймер;
2) полимераза;
3) рестриктаза;
4) специальные нуклеотиды, терминирующие полимеризацию;
5) полимер.

78. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

1) моноциты;
2) эритроциты;
3) нейтрофилы;
4) лимфоциты;
5) мышечные клетки.

79. Понятию «Мутация» соответствует все, кроме:

1) изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов);
2) изменение числа хромосом;
3) изменение структуры хромосомы (хромосом);
4) единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов;
5) делеция участка хромосомы.

80. Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот:

1) электрофорез;
2) секвенирование ДНК;
3) тонкослойная хроматография;
4) тандемная масс-спектрометрия;
5) определение активности ферментов в эритроцитах.

81. Показания для проведения биохимического исследования:

1) легкая олигофрения, задержка полового созревания;
2) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;
3) повторные случаи хромосомных перестроек в семье;
4) множественные врожденные пороки развития;
5) повторные спонтанные аборты.

82. На молекулярном уровне теломера состоит из:

1) структурных генов;
2) альфа-сателлитных последовательностей;
3) GC-богатых последовательностей;
4) рассеянных повторов;
5) повторяющейся последовательности -ТТAGGG-.

83. Хромосомные болезни – это:

1) заболевания, при которых имеет место полиморфизм генов;
2) состояния вследствие трисомии хромосом;
3) структурные хромосомные перестройки;
4) группа клинически многообразных состояний, характеризуемых множественными пороками развития;
5) несбалансированный хромосомный набор.

84. ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:

1) различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом;
2) структурных мутаций в генах;
3) различий в генной экспрессии;
4) крупных хромосомных перестроек;
5) однонуклеотидных полиморфизмов.

85. При гомоцистинурии, вызванной дефектом цистатионин бета-синтазы, повышен уровень следующих аминокислот в моче:

1) глицина и цистина;
2) метионина и гомоцистина;
3) цистина и аргинина;
4) метионина и аргинина;
5) глицина и гомоцистина.

86. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при:

1) гиперпролинемии;
2) ксантуреновой ацидурии;
3) аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии;
4) болезни Канавана;
5) при всем перечисленном.

87. Процессинг - это:

1) созревание пре–РНК в ядре;
2) удвоение ДНК;
3) связывание репрессора с белком;
4) ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;
5) связывание транскрипционного фактора с промотором.

88. Для прямых методов ДНК-диагностики необходимо знать все, кроме:

1) список генов, ассоциированных с заболеванием;
2) последовательности гена;
3) полиморфных ДНК-маркеров;
4) диагноза заболевания;
5) типа наследования заболевания.

89. Основными задачами второго уровня массового обследования беременных женщин являются все, кроме:

1) формирование группы риска по внутриутробной патологии плода;
2) направление на прерывание беременности;
3) диагностика конкретных форм поражения плода;
4) оценка тяжести патологии, выявленной у плода;
5) прогноз для жизни и здоровья ребенка.

90. Единицей генетической карты генома является:

1) сантиморганида;
2) нуклеотид;
3) хромосомные бенды;
4) клонированные фрагменты ДНК;
5) экзоны и интроны.

91. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Тип наследственного заболевания
А. Моногенное заболевание
Б. Микроделеционный синдром
В. Болезнь экспансии
Заболевание
1. Муковисцидоз
2. Синдром Вильямса
3. Синдром фрагильной Х- хромосомы
4. Ретинобластома
5. Синдром Ди-Джорджи

1) А-1, 5; Б - 2, 4; В - 3;
2) А-3, 5; Б - 2, 4; В - 1;
3) А-1, 4; Б - 2; В - 3, 5;
4) А-3, 5; Б - 1, 2; В - 4;
5) А-1, 4; Б - 2, 5; В - 3.

92. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Методы (группа) пренатальной диагностики
А. Просеивающие
Б. Неинвазивные
В. Инвазивные
Вид метода
1. Медико-генетическое консультирование
2. Биопсия мышц
3. Амниоцентез
4. Уточняющее УЗИ
5. Определение в сыворотке крови беременной АФП

1) А-1, 3; Б -4; В - 2, 5;
2) А-1, 5; Б -4; В - 2, 3;
3) А-1, 5; Б -2, 3; В - 4;
4) А-1; Б -2, 3; В - 4, 5;
5) А-1; Б - 5; В - 2, 3, 4.

93. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Срок для проведения (неделя беременности)
А. 11-12-я
Б. 16-20-я
Вид метода пренатальной диагностики
1. Определение в сыворотке крови беременной АФП
2. Неконъюгированный эстриол
3. PAPP-A
4. ХГЧ
5. Хорионбиопсия

1) А - 3; Б - 1, 2, 5;
2) А - 3; Б - 1, 2, 4;
3) А - 1, 3; Б - 5;
4) А - 4; Б - 2, 3, 5;
5) А - 3; Б - 4, 5.

94. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:

1) делеции больших фрагментов ДНК;
2) инсерции больших фрагментов ДНК;
3) замена нуклеотидов в ДНК, приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы;
4) гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;
5) гибридизация ДНК.

95. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Показания к исследованию
А. Цитогенетическому
Б. FISH-методом
Проявление генетической патологии
1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения
3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития
4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку
5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола

1) А-2, 3; Б -1, 4, 5;
2) А-3, 5; Б -1, 2, 4;
3) А-1, 5; Б - 2, 3, 4;
4) А - 1, 4; Б -2, 3, 5;
5) А-4, 5; Б - 1, 2, 3.

96. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:

1) изменение числа хромосом;
2) генные мутации;
3) сбалансированные транслокации;
4) геномные мутации;
5) тератогенные воздействия.

97. Для галактоземии характерно:

1) заболевания сцеплено с полом;
2) в крови и других биологических жидкостях отсутствует галактоза;
3) пренатальная диагностика на гены галактоземии при последующей беременности не показана;
4) смысл лечения – исключение пищевых продуктов, содержащих галактозу;
5) ребенка следует кормить только грудным молоком.

98. Для проведения цитогенетического анализа используют всё перечисленное, кроме:

1) клетки костного мозга;
2) клетки печени;
3) лимфоциты периферической крови;
4) биоптат семенника;
5) биоптат хориона.

99. По аутосомно-рецессивному типу наследуются:

1) врожденные пороки сердца;
2) эпилепсии;
3) пилоростеноз;
4) семейная эмфизема легких;
5) фенилкетонурия.

100. В задачи лабораторий неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена медико-генетической консультации входит все, кроме:

1) селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях;
2) организация и проведение массового скрининга на НБО;
3) разработка новых методов анализа наследственных болезней;
4) подтверждение диагноза фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у детей, выявленных при неонатальном скрининге;
5) биохимический контроль за лечением больных фенилкетонурией.

101. Укажите учреждения здравоохранения, которые не участвуют во взаимодействии для осуществления мониторинга врожденных пороков развития:

1) родильный дом;
2) детская поликлиника;
3) прозектура;
4) медико-генетическая консультация;
5) взрослая поликлиника (стационар).

102. К методам косвенной ДНК-диагностики относятся:

1) хроматография;
2) электрофорез;
3) анализ микросателлитного полиморфизма;
4) метод однонитевого конформационного полиморфизма;
5) секвенирование ДНК.

103. Что из представленного является лейденовской мутацией?

1) F5: 1691 G>A;
2) F2: 20210 G>A;
3) ITGA2: 807 C>T;
4) FTO: IVS1 A>T;
5) Локус 8q24_Rl.

104. Основоположник клинической генетики в России:

1) Н.К. Кольцов;
2) А.С. Серебровский;
3) С.Н. Давиденков;
4) Н.В. Тимофеев-Ресовский;
5) Н.П. Дубинин.

105. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

1) результатов биохимических исследований мочи и крови;
2) данных электроэнцефалографии;
3) молекулярно-генетического анализа;
4) результатов психологического тестирования;
5) данных семейного анамнеза.

106. Средняя длина экзона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

1) 525;
2) 200;
3) 170;
4) 37;
5) 1587.

107. Критериями для включения патологии в программу массового биохимического скрининга новорожденных являются все перечисленные, кроме одного:

1) высокая частота встречаемости в популяции (не менее 1:20 000);
2) тяжесть поражения с необратимыми последствиями в виде инвалидизации или ранней смерти;
3) возможность простой, надежной (чувствительной, специфичной, без ложноотрицательных результатов) и экономически оправданной диагностики в доклинической стадии заболевания;
4) возможность патогенетической или иной эффективной коррекции выявленного нарушения;
5) выраженный клинический полиморфизм болезни.

108. Активность лизосомных ферментов не измеряют в:

1) лейкоцитах;
2) ворсинах хориона;
3) клетках амниотической жидкости;
4) плазме крови;
5) слюне.

109. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Тип оснований
А. Пурины
Б. Пиримидины
Название оснований
1. Аденин
2. Тимин
3. Гуанин
4. Цитозин

1) А-1, 3; Б -2, 4;
2) А-1, 2; Б -3 ,4;
3) А-1, 4; Б -2, 3;
4) А-3, 4; Б -1, 2;
5) А-2, 3; Б -1, 4.

110. Причинами возникновения трисомий являются:

1) точковые мутации;
2) однородительская дисомия;
3) отставание хромосом в анафазе;
4) нерасхождение хромосом;
5) интерстициальная делеция.

111. Заключение цитогенетического исследования должно включать все, кроме:

1) данные о пациенте;
2) причину направления на исследование;
3) формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;
4) полный перечень генов, выявленного нарушения;
5) название исследованной ткани.

112. Электрофорез является методом:

1) определения нуклеотидов в последовательности ДНК;
2) разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока;
3) определения количества вирусных частиц;
4) определения активности ферментов;
5) исследования кариотипа.

113. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Заболевание
А. Полная тестикулярная феминизация
Б. Неполная тестикулярная феминизация
Возраст манифестации
1. Период новорожденности
2. Первый год жизни
3. Первое десятилетие
4. Период полового созревания
5. Зрелый возраст (после 30 лет)

1) А-1; Б -5;
2) А-4; Б -3;
3) А-4; Б -1;
4) А-1; Б -2;
5) А-3; Б - 1.

114. Размер генома человека составляет примерно:

1) 6,000,000,000 п.н;
2) 3,000,000,000 п.н;
3) 30,000,000,000 п.н;
4) 4,639,221 п.н;
5) 6,000,000 п.н..

115. Проба Фелинга выявляет наличие в моче:

1) кетоновых тел;
2) фенилаланина;
3) фенилкетокислот;
4) фенилгидразина;
5) гомогентизиновой кислоты.

116. Для получения ДНК на основе выделенной РНК используется:

1) ДНК-полимераза;
2) лигаза;
3) рестриктаза;
4) обратная транскриптаза;
5) протеиназа.

117. При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать:

1) только врачи;
2) только родители;
3) только мать;
4) религиозные объединения;
5) государственные органы здравоохранения.

118. Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:

1) фенилглицина;
2) 2-4-динитрофенилгидразина;
3) фенилгидразина;
4) фенилаланина;
5) метионина.

119. Доказательством того, что развитие рака связано с повреждением генома клетки является:

1) наличие многочисленных повреждений наследственного аппарата клетки в опухолях;
2) онкогенное действие вирусов, способных встраиваться в ДНК;
3) существование наследственных форм рака;
4) канцерогенное действие различных митогенов;
5) кроссинговер.

120. Что такое средняя глубина покрытия данных высокопроизводительного секвенирования ДНК:

1) количество нуклеотидов в одном прочтении;
2) число прочтений, содержащих тот или иной нуклеотид генома;
3) среднее число прочтений, содержащих тот или иной нуклеотид генома;
4) среднее количество нуклеотидов в одном прочтении;
5) среднее число прочтений нуклеотидов всех экзонов исследуемых генов.

121. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:

1) Ни одного;
2) Одно;
3) Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два;
4) Часть клеток может иметь одно тельце, часть – ни одного;
5) разрывов в одной или Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два.нескольких хромосомах.

122. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:

1) АЦЦ;
2) ГУУ;
3) УУА;
4) ЦЦГ;
5) УАЦ.

123. Неменделирующее наследование отмечается у:

1) муковисцидоза;
2) синдрома Вильямса;
3) митохондриальных заболеваний;
4) фенилкетонурии;
5) болезнь Тея-Сакса.

124. Массовому биохимическому скринингу подлежит заболевание:

1) нейрофиброматоз;
2) гемохроматоз;
3) мукополисахаридозы;
4) фенилкетонурия;
5) мышечная дистрофия Дюшенна.

125. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

1) цитогенетическое исследование;
2) исследование белкового спектра плазмы крови;
3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;
4) клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;
5) гибридизация in situ.

126. Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана:

1) с географическими различиями частоты;
2) с социально-экономическими различиями частоты;
3) с сезонностью заболеваемости и рождения больных;
4) с семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом;
5) с изменениями частоты заболевания по годам.

127. Метод генетического картирования мультифакториальных заболеваний:

1) анализ сцепления;
2) секвенирование генов;
3) исследование ассоциаций в популяциях и семьях;
4) метод идентичных по происхождению аллелей;
5) генетический анализ скрещиваний модельных организмов.

128. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Выявление ассоциации мультифакториальной болезни с генетическими маркерами осуществляется по формуле X=(a×d)/(b×c), где:
А. а
Б. b
В. c
Г. d
Д. X
Показатель
1. Частота первого генетического маркера у больных
2. Частота второго генетического маркера у больных
3. Показатель относительной частоты риска
4. Частота первого генетического маркера у здоровых
5. Частота второго генетического маркера у здоровых

1) А-3; Б -4; В - 1; Г - 2; Д - 5;
2) А-1; Б -2; В - 4; Г - 5; Д - 3;
3) А-1; Б -5; В - 3; Г - 2; Д - 4;
4) А-1; Б -2; В - 4; Г - 3; Д - 5;
5) А-2; Б -5; В - 4; Г - 1; Д - 3.

129. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент.
Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Векторная емкость:
А. Наибольшая;
Б. Наименьшая.
Векторные конструкции:
1. Ретровирусные;
2. Фаговые;
3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
4. Плазмидные;
5. Космидные

1) А-1; Б -4;
2) А-2; Б -4;
3) А-2; Б -5;
4) А-3; Б -2;
5) А-3; Б - 4.

130. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Хромосомы
А. Х
Б. Y
Типы хромосом
1. Субметацентрик среднего размера
2. Малый метацентрик
3. Крупный акроцентрик
4. Крупный метацентрик
5. Малый акроцентрик

1) А-1; Б -4;
2) А-1; Б -3;
3) А-4; Б -1;
4) А-1; Б -2;
5) А-1; Б -5.

131. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Ситуация
А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом
Б. В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина
В. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
Г. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей
Д. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности
Метод пренатальной диагностики
1. Биопсия ворсин хориона
2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
3. Амниоцентез
4. Детальное УЗИ
5. Кордоцентез

1) А-5; Б - 1, 3; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 3;
2) А-4; Б - 1, 3, 5; В - 1, 3, 5; Г - 2, 4; Д - 3;
3) А-4; Б - 2; В - 5; Г - 2, 4; Д - 1;
4) А-2; Б - 2; В - 5; Г - 4; Д - 1, 5;
5) А-2; Б - 2; В - 1, 2; Г - 4; Д - 1, 5.

132. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:

1) все мальчики будут больны;
2) все девочки будут здоровы;
3) риск заболевания для мальчика равен 50%;
4) риск заболевания для девочки равен 50%;
5) все девочки будут больны, а все мальчики здоровы.

133. При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:

1) диагноз установлен - нормальный кариотип;
2) диагноз установлен - мозаицизм;
3) диагноз установлен - трисомия по 21 хромосоме;
4) необходимо провести онтогенетическое обследование родителей;
5) необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью проб специфической ДНК.

134. Векторные конструкции бывают:

1) все верно;
2) фаговые;
3) на основе искусственных хромосом дрожжей;
4) плазмидные;
5) космидные.

135. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:

1) наличие муковисцидоза в семье;
2) наличие гемохроматоза в семье;
3) возраст матери до 35 лет;
4) подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;
5) подозрение на синдром Дауна.

136. ПЦР используют для:

1) изучения хромосомных поломок;
2) исследования хромосомного бэндинга;
3) амплификации участка ДНК;
4) измерения активности ферментов;
5) биохимического скрининга беременных.

137. Наиболее изученной эпигенетической модификацией является:

1) структурные изменения отцовской или материнской хромосом;
2) специфическое мети­лирование цитозинов в CG-динуклеотидах;
3) ацетиллирование гистонов;
4) фосфорилирование гистонов;
5) однонуклеотидный полиморфизм родительских хромосом.

138. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

1) около нуля;
2) 25%;
3) 50%;
4) 75%;
5) 100%.

139. Для галактоземии тип 1 характерно:

1) развитие сепсиса;
2) катаракта;
3) множественные пороки;
4) гепатомегалия с нарушением функции печени;
5) повышение концентрации галактитола.

140. Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют все перечисленные методы, кроме:

1) близнецовый;
2) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;
3) цитогенетический;
4) клинико-генеалогический;
5) популяционно-статистический.

141. Верные все перечисленные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами, кроме одного:

1) необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;
2) перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности;всего гена, включая фланкирующие регуляторные последовательности;
3) может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;
4) для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;
5) этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

142. Для осуществления косвенной ДНК-диагностики необходимо наличие ДНК:

1) пробанда;
2) пробанда, отца, матери;
3) пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников;
4) отца, матери;
5) здоровых родственников.

143. Использование парафиновых препаратов тканей для подтверждающей ДНК-диагностики:

1) да, возможно;
2) нет, нельзя;
3) возможно, только определенной ткани;
4) возможно, только для свежего материала;
5) нельзя из-за длительного хранения ткани.

144. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Типы перестроек
А. Геномные
Б. Хромосомные
Перестройки
1. Инверсии
2. Полиплоидии
3. Транслокации
4. Делеции
5. Трисомии
6. Полисомии
7. Дупликации

1) А-1, 3, 4, 6, 7; Б -2, 5;
2) А-1, 7; Б -2, 3, 4, 5, 6;
3) А-2, 5, 6; Б -1, 3, 4, 7;
4) А - 3, 4, 7; Б -1, 2, 5, 6;
5) А-4, 5, 6; Б -1, 2, 3, 7.

145. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом
А. Метацентрические
Б. Субметацентрические
В. Акроцентрические
Хромосомы
1. Хромосома 1
2. Хромосома 5
3. Хромосома 13
4. Хромосома 16
5. Хромосома 7
6. Хромосома X
7. Хромосома 21
8. Хромосома 19

1) А-4, 7, 8; Б - 3, 6; В - 1, 2, 5;
2) А-1, 2, 5; Б - 3, 6; В - 4, 7, 8;
3) А-1, 2, 3, 7; Б - 5, 6; В - 4, 8;
4) А-1, 7; Б - 2, 5, 6; В - 3, 4, 8;
5) А-1, 4, 8; Б - 2, 5, 6; В - 3, 7.

146. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:

1) изучить кариотип больного;
2) получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного;
3) получить информацию о мутациях в гене;
4) определить ПДРФ;
5) определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

147. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Перестройка у носителя
А. Сбалансированная реципрокная транслокация
Б. Робертсоновской транслокации
Количество гамет
1. 6
2. 4
3. 8
4. 2
5. 1

1) А-2; Б -5;
2) А-1; Б -3;
3) А-2; Б -1;
4) А-1; Б -2;
5) А-3; Б - 4.

148. ПЦР включает следующие стадии:

1) денатурацию, отжиг;
2) отжиг, элонгацию;
3) денатурацию, отжиг, элонгацию;
4) образование иммунного комплекса;
5) лизис иммунного комплекса.

149. К лизосомным болезням накопления относятся все заболевания, кроме:

1) фукозидоз;
2) болезнь Рефсума;
3) болезнь Тея-Сакса;
4) цистиноз;
5) болезнь Фабри.

150. Укажите подразделение, которое не входят в структуру региональной (межрегиональной) медико-генетической консультации:

1) отделение разработки инновационных препаратов;
2) отделение медико-генетического консультирования;
3) лаборатории неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена;
4) лаборатория цитогенетической диагностики;
5) лаборатория пренатальной диагностики.

151. В каком гене необходимо проанализировать мутации для подтверждения диагноза муковисцидоза?

1) GJB2;
2) HFE;
3) BRCA;
4) CFTR;
5) MTHFR.

152. Гетерогаметным называется:

1) пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;
2) пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;
3) организм с фенотипическими признаками мужского пола;
4) организм с фенотипическими признаками женского пола;
5) организм с хромосомными перестройками половых хромосом.

153. Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:

1) для расчета конкордантности;
2) определения частоты патологического аллеля в популяции;
3) для изучения причины возникновения мутаций;
4) оценки частоты возникновения мутаций;
5) для изучения «молчащих» последовательностей ДНК.

154. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:

1) генетическими факторами;
2) факторами внешней среды;
3) факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении;
4) эпигенетическими факторами;
5) неполной пенетрантностью определенного гена.

155. Диагностическим лабораторным критерием фенилкетонурии является:

1) подъем уровня фенилгидразина;
2) гиперфенилаланинемия;
3) лейкоцитоз;
4) повышение уровня тирозина;
5) подъем уровня гомогентизиновой кислоты.

156. Праймеры это:

1) меченые фрагменты ДНК, определенной локализации на хромосоме;
2) фрагменты ДНК длиной 500- 1000 нуклеотидов;
3) короткие 20-25 нуклеотидов специфические фрагменты ДНК;
4) фрагменты ДНК, встроенные в векторную систему для размножения;
5) короткие полипептиды.

157. Секвенирование ДНК осуществляется с помощью:

1) автоматического анализатора;
2) микроскопа;
3) ПЦР в реальном времени;
4) аппарата для вертикального электрофореза;
5) биохимического анализатора.

158. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

1) высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;
2) большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;
3) возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;
4) общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;
5) нарушением системы репарации ДНК.

159. Среди населения Европы амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса встречается с частотой 0,04 на 1000 новорожденных. Частота гетерозигот Aa в данной популяции составит:

1) 10%;
2) 5%;
3) 3%;
4) 1,2%;
5) 0,8%.

160. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

1) коэффициент инбридинга;
2) коэффициент наследуемости;
3) показатель пенетрантности;
4) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе;
5) оценка уровня мутационного процесса.

161. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Новорожденный
А. Доношенный
Б. Недоношенный
Сроки забора крови для скрининга
1. Сразу после рождения
2. В первый день жизни
3. На четвертый день жизни
4. После 10 дней жизни

1) А-1; Б -4;
2) А-1; Б -3;
3) А-4; Б -1;
4) А-1; Б -2;
5) А-3; Б - 4.

162. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:

1) для увеличения числа митозов;
2) для задержки делящихся клеток на стадии метафазы;
3) для получения хорошего разброса хромосом;
4) для лучшего окрашивания хромосомных препаратов;
5) Для разрушение избыточных клеток.

163. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Наследственная болезнь обмена веществ
А. Врожденный гипотиреоз
Б. Фенилкетонурия
В. Адреногенитальный синдром
Г. Муковисцидоз
Д. Галактоземия
Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных
1. Галактоза
2. Тиреотропный гормон
3. 17-гидроксипрогестерон
4. Иммунореактивный трипсин
5. Фенилаланин в крови

1) А-1; Б -4; В - 3; Г - 5; Д - 2;
2) А-2; Б -4; В - 1; Г - 5; Д - 3;
3) А-3; Б -2; В - 1; Г - 5; Д - 4;
4) А-2; Б -5; В - 3; Г - 4; Д - 1;
5) А-5; Б -2; В - 3; Г - 1; Д - 4.

164. Транскрипционный фактор-белок р53 выполняет следующие функции:

1) активирует гены, отвечающие за остановку клеточного деления;
2) активирует гены, запускающие апоптоз;
3) репрессирует гены, сдерживающие апоптоз;
4) является опухолевым супрессором;
5) все перечисленное верно.

165. Применение молекулярно–цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет сделать все, кроме:

1) выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;
2) определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;
3) секвенировать экзом;
4) идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;
5) уточнить точки разрывов аномальных хромосом.

166. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1) подавлению транскрипционной активности гена;
2) усилению транскрипционной активности гена;
3) усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса;
4) не влияет на активность гена;
5) незначительному снижению транскрипционной активности.

167. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Вид мутации
А. Геномные
Б. Хромосомные
Характер мутации
1. Трисомия по аутосомам
2. Реципрокная сбалансированная транслокация
3. Делеции, инсерции
4. Полисомия по половым хромосомам
5. Дупликация

1) А-1, 5; Б -2, 3, 4;
2) А-1, 4; Б - 2, 3, 5;
3) А-3, 5; Б -1, 2, 4;
4) А - 1; Б -2, 3, 4, 5;
5) А-4, 5; Б - 1, 2, 3.

168. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.
Гены
А. Протоонкогены
Б. Гены-супрессоры опухолевого роста
Определение
1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
3. Не имеют отношения к делению клетки
4. Молекулы, усиливающие действие других белков

1) А-3; Б -2;
2) А-1; Б -3;
3) А-4; Б -1;
4) А-1; Б -2;
5) А-3; Б - 4.

169. Укажите, кто из больных ошибочно направлен к врачу-цитогенетику для исследования кариотипа:

1) женщина, имевшая 3 спонтанных аборта;
2) хроматин-положительный мальчик;
3) женщина, родившая ребенка с регулярной трисомией 21 хромосомы;
4) ребенок с псориазом;
5) мужчина, у которого родился сын с транслокационной формой болезни Дауна.

170. Средняя длина интрона в белок-кодирующих генах человека в парах нуклеотидах составляет:

1) 8433;
2) 5419;
3) 2444;
4) 12434;
5) 6745.

171. К протоонкогенам клетки относятся:

1) гены «домашнего хозяйства»;
2) ростовые факторы и их рецепторы;
3) гены- хранители клеточного цикла;
4) митохондриальные гены;
5) импринтированные гены.

172. У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается:

1) мочевина;
2) мочевая кислота;
3) гипоксантин;
4) фумаровая кислота;
5) фенилмолочная кислота.

173. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Термин
А. Премутация
Б. Геномный импринтинг
В. Однородительская дисомия
Ситуация
1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской
2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15
3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами

1) А-3; Б -2; В - 1;
2) А-1; Б -2; В - 3;
3) А-3; Б -1; В - 2;
4) А-2; Б -3; В - 1;
5) А-1; Б -3; В - 2.

174. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

1) перенесенные инфекционные заболевания матери;
2) гипертоническая болезнь у родственников;
3) выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;
4) наличие диабета у одного из родителей наличие;
5) желание врача.

175. Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

1) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
2) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
3) аутосомно-рецессивный;
4) аутосомно-доминантный;
5) полигенный.

176. В результате косвенной ДНК-диагностики определяются:

1) большие хромосомные перестройки;
2) мутация, приводящая к наследственному заболеванию;
3) инверсии и транслокации;
4) патологический аллель, определяющий проявление наследственного заболевания в семье;
5) группы сцепления.

177. Применение левокарнитина с целью выведения токсических метаболитов наиболее эффективно при органических ацидуриях:

1) болезнь Гоше;
2) болезнь Канавана;
3) пропионовая ацидурия;
4) изовалериановая ацидурия;
5) болезнь Фабри.

178. Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается:

1) остеопорозом;
2) накоплением гликогена в клетках;
3) нарушением закладки гонад;
4) характерным запахом мочи;
5) наличием аномального гемоглобина S.

179. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Термин
А. Аллельная гетерогенность
Б. Плейотропность
В. Вариабельная экспрессивность
Г. Антиципация
Д. Кровнородственные браки
Е. Локусная гетерогенность
Ситуация
1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития
2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях
4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах
5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины
6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

1) А-5; Б -2; В - 3; Г - 4; Д - 1; Е - 6;
2) А-1; Б -3; В - 2; Г - 5; Д - 4; Е - 6;
3) А-1; Б -3; В - 2; Г - 6; Д - 4; Е - 5;
4) А-5; Б -2; В - 3; Г - 1; Д - 4; Е - 6;
5) А-1; Б -5; В - 2; Г - 6; Д - 4; Е - 3.

180. Для лабораторной диагностики муковисцидоза применяется все перечисленное, кроме:

1) определения иммунореактивного трипсина;
2) определения электролитов пота;
3) выявления жира в кале;
4) определения активности пищеварительных ферментов в кале;
5) теста с цетилпиридинхлоридом.

181. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент.
Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Основные наследственные заболевания, преанатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости
А. Болезни накопления производных холестерина
Б. Нарушения обмена мукополисахаридов
В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот
Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов
Д. Прочие нарушения Болезнь
1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)
2. Дефицит альфа-глюкуронидазы
3. Болезнь Фабри
4. Фукозидоз
5. Синдром Леша-Нихана

1) А – 3; Б – 5; В – 1; Г – 4; Д – 2;
2) А – 5; Б – 2; В – 1; Г – 4; Д – 3;
3) А – 2; Б – 3; В – 1; Г – 4; Д – 5;
4) А – 3; Б – 2; В – 1; Г – 4; Д – 5;
5) А – 3; Б – 2; В – 4; Г – 1; Д – 5.

Ответы: при возникновении сложностей обращайтесь к автору за помощью через Telegram или e-mail.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---