• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, Высшая категория. Лабораторная генетика: высшее образование»

Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, Высшая категория. Лабораторная генетика: высшее образование»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, Высшая категория. Лабораторная генетика: высшее образование» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Врач – лабораторный генетик, Высшая категория. Лабораторная генетика: высшее образование» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• медицинские
• ответами
• теме
• Врач
• лабораторный
• генетик
• Высшая
• категория
• Лабораторная
• генетика
• высшее
• образование

---

1. Секвенирование ДНК – это:

1) рестрикционное картирование ДНК;
2) гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;
3) определение последовательности нуклеотидов ДНК;
4) позиционное клонирование ДНК;
5) выстраивание клонированных последовательностей в определенном порядке.

2. При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:

1) в любой стадии заболевания увеличивается;
2) особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов;
3) наиболее повышен в доклинической стадии заболевания;
4) наиболее высок в конечной стадии заболевания;
5) постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания.

3. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:

1) 54 часа;
2) 48 часов;
3) 24 часа;
4) 72 часа;
5) 96 часов.

4. Что из представленного является лейденовской мутацией?

1) F5: 1691 G>A;
2) F2: 20210 G>A;
3) ITGA2: 807 C>T;
4) FTO: IVS1 A>T;
5) Локус 8q24_Rl.

5. Для исследования F-телец необходимы:

1) световой микроскоп;
2) люминесцентный микроскоп;
3) бинокулярная лупа;
4) электронный микроскоп;
5) фазово-контрастный микроскоп.

6. Для врожденного гипотиреоза характерно:

1) заболевания сцеплено с полом;
2) в крови и других биологических жидкостях отсутствует тиреотропин (ТТГ);
3) болезнь неизлечима;
4) неонатальный скрининг основан на определении ТТГ в крови ребенка;
5) без лечения развиваются гигантизм и энцефалопатия.

7. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Панмиксия Б. Плейотропия В. Полимерия. Определение:
1. Свободное скрещивание особей в пределах одной популяции
2. Влияние одного гена на формирование разных признаков
3. Фенотипическое проявление признака, обусловленное совместным действием нескольких неаллельных генов

1) А - 3; Б - 2; В - 1;
2) А - 2; Б - 3; В - 1;
3) А - 2; Б - 1; В - 3;
4) А - 3; Б - 1; В - 2;
5) А - 1; Б - 2; В - 3.

8. Гиперметилирование цитозинов в CG-динуклеотидах регуляторных районов гена приводит к:

1) подавлению транскрипционной активности гена;
2) усилению транскрипционной активности гена;
3) усилению транскрипционной активности генов соседнего локуса;
4) не влияет на активность гена;
5) незначительному снижению транскрипционной активности.

9. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к диагностике:
А. Пренатальной цитогенетической
Б. Постнатального кариотипа
Генетическое или фенотипическое нарушение:
1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка
2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы
3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия)
4. Аномальные гениталии
5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода

1) А - 1, 2; Б -3, 4, 5;
2) А - 1, 5; Б - 2, 3, 4;
3) А - 1, 2, 5; Б - 3, 4;
4) А - 3, 4; Б - 1, 2, 5;
5) А - 1, 2, 3, 4; Б - 5.

10. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Источники возбуждающего света в детектирующих амплификаторах:
А. На основе лазеров
Б. Полупроводниковые светодиоды
Свойства:
1. Сильно поляризованный свет, в ряде случаев позволяющий использовать поляризационные фильтры
2. Короткий срок службы
3. Исключительная долговечность
4. Высокоинтенсивное монохромное когерентное излучение
5. Высокий КПД и малый нагрев, что упрощают конструкцию амплификатора

1) А - 1, 5; Б - 2, 3, 4;
2) А - 1; Б - 2, 3, 4, 5;
3) А - 1, 2, 3; Б - 4, 5;
4) А - 1, 2, 4; Б - 3, 5;
5) А - 1, 2, 3, 4; Б - 5.

11. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Причина заболевания:
А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
В. Образование патогенных конгломератов белка.
Заболевание:
1. Синдром MELAS;
2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
3. Синдром Реклингхаузена;
4. Синдром Ангельмана;
5. Фенилкетонурия

1) А-3, 4; Б - 5; В - 1, 2;
2) А-1, 2; Б - 3, 4, 5;
3) А-1, 2; Б - 3, 5; В - 4;
4) А-2, 3, 5; Б - 1; В - 4;
5) А-3; Б - 1, 2; В - 4, 5.

12. В каком гене необходимо проанализировать мутации для подтверждения диагноза муковисцидоза?

1) GJB2;
2) HFE;
3) BRCA;
4) CFTR;
5) MTHFR.

13. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Типы хромосом:
А. Метацентрические;
Б. Субметацентрические;
В. Акроцентрические.
Группы хромосом:
1. Группа F;
2. Группа B;
3. Группа D;
4. Группа G;
5. Группа C;
6. Группа A;
7. Группа E

1) А1,6; Б2; В3,4;
2) А1,5; Б3; В1,2;
3) А2,6; Б1,2; В 2,4.

14. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Фаза биотрансформацииксенобиотиков:
А. 1-я фаза
Б. 2-я фаза
Активный фермент:
1. Глутатион-S-трансфераза
2. CYP2C19
3. CYP2D6
4. N-ацетилтрансфераза
5. Алкогольдегидрогеназа

1) А - 1, 2, 3, 5; Б - 4;
2) А - 1, 2, 3; Б - 4, 5;
3) А - 2, 3; Б - 1, 4, 5;
4) А - 2, 3, 4, 5; Б - 1;
5) А - 2, 3, 5; Б - 1, 4.

15. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Этап изучения наследственной болезни:
А. Регистрация болезни как наследственной формы
Б. Локализация гена в хромосоме
В. Выделение гена
Г. Определение дефекта гена
Д. Обнаружение первичного продукта гена
Клиническое приложение:
1. Генотерапия
2. Диагностика (ДНК-специфическая)
3. Медико-генетическое консультирование
4. Анализ сцепления генов
5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза

1) А - 3; Б - 4; В - 1, Г - 2; Д - 5;
2) А - 3; Б - 4; В - 5, Г - 2; Д - 1;
3) А - 3; Б - 4; В - 5, Г - 1; Д - 2;
4) А - 4; Б - 3; В - 5, Г - 1; Д - 2;
5) А - 5; Б - 3; В - 4, Г - 1; Д - 2.

16. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Болезнь
А. Гепато-церебральная дегенерация
Б. Хорея Гентингтона
Клинические проявления
1. Недостаточность Cu2+-транспортирующей АТФ-азы, цитохромоксидазы в крови
2. Снижение содержания гамма-аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества P, энкефалинов в базальных ганглиях мозга
3. Цирроз печени
4. Выраженные нарушения поведения, деменция
5. Роговичное кольцо Кайзера – Флейшера

1) А - 1, 3, 5; Б - 2, 4;
2) А - 1; Б - 2, 3, 4, 5;
3) А - 1, 2, 4, 5; Б - 3;
4) А - 2, 3, 4, 5; Б - 1;
5) А - 1, 2, 3; Б - 4, 5.

17. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром
А. Синдром Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек
Б. Синдром трисомии-Х
Распространенность
1. 1:500
2. 1:700
3. 1:12000
4. 1:3000
5. 1:15000

1) А - 2; Б - 3;
2) А - 2; Б - 2;
3) А - 2; Б - 5;
4) А - 4; Б - 2;
5) А - 5; Б - 2.

18. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. Гепатоцеребральная дистрофия
Б. Синдром удлиненного интервала QT
1. 1:7000
2. 1:15000
3. 1:25000
4. 1:50000
5. 1:100000

1) А - 2; Б - 4;
2) А - 5; Б - 4;
3) А - 5; Б - 1;
4) А - 1; Б - 2;
5) А - 1; Б - 3.

19. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип
А. Кариотип 46XX соответствует:
Б. Кариотип 45ХО/46ХХ соответствует:
В. Кариотип 45ХО соответствует:
Состояние
1. Нормальному кариотипу мужчины
2. Нормальному кариотипу женщины
3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера
4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера
5. Кариотипу при синдроме Дауна
6. Кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера

1) А - 1; Б - 3; В - 2;
2) А - 2; Б - 3; В - 1;
3) А - 2; Б - 3; В - 6;
4) А - 5; Б - 1; В - 3;
5) А - 1; Б - 1; В - 6.

20. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Термин
А. Гетерозигота
Б. Гомозигота
В. Зигота
Определение
1. Диплоидная особь, имеющая два разных аллеля по данному гену
2. Диплоидная особь, имеющая два одинаковых аллеля по данному гену
3. Клеточная структура, обеспечивающая расхождение хромосом во время митоза или мейоза
4. Преобладание в фенотипе одного аллеля над другим
5. Клетка с диплоидным набором хромосом, возникающая при слиянии двух гамет

1) А - 1; Б - 2; В - 5;
2) А - 2; Б - 5; В - 1;
3) А - 2; Б - 3; В - 1;
4) А - 1; Б - 4; В - 5;
5) А - 1; Б - 3; В - 5.

21. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Пол человека
А. Гетерогаметный
Б. Гомогаметный
Для кого характерен
1. Мужского пола
2. Женского пола
3. Мужского и женского пола
4. С кариотипом 47, ХХУ
5. С кариотипом 45, Х0

1) А - 1; Б - 2;
2) А - 2; Б - 3;
3) А - 2; Б - 5;
4) А - 5; Б - 1;
5) А - 1; Б - 3.

22. Если импринтированный ген экспрессируется с отцовской хромосомы, то на материнской хромосоме этот ген:

1) Не экспрессируется;
2) Имеет повышенную экспрессию;
3) Тоже экспресируется;
4) Его экспрессия несколько снижена;
5) Характеризуется отсроченной экспрессией.

23. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Наследственные болезни
А. Болезнь Гоше
Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В
В. Болезнь Тея-Сакса
В нервных клетках накапливается
1. Сфингомиелин
2. Ганглиозид GM1
3. Ганглиозид GM2
4. Маннозо-6-фосфат
5. Глюкоцереброзид

1) А - 5; Б - 4; В - 1;
2) А - 5; Б - 1; В - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 3;
4) А - 3; Б - 1; В - 4;
5) А - 1; Б - 2; В - 5.

24. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)
А. 11-12-я
Б. 16-20-я
Вид метода пренатальной диагностики
1. Определение в сыворотке крови беременной АФП
2. Неконъюгированныйэстриол
3. PAPP-A
4. ХГЧ
5. Хорионбиопсия

1) А - 3; Б - 1, 2, 5;
2) А - 3; Б - 1, 2, 4;
3) А - 1, 3; Б - 5;
4) А - 4; Б - 2, 3, 5;
5) А - 3; Б - 4, 5.

25. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация
А. Сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии
Б. Сбалансированная транслокация
В. Кровнородственный брак
Наиболее вероятный вариант этиологии
1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности
2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации
3. Аутосомно-рецессивное заболевание
4. Х-сцепленное заболевание
5. Трисомия 13

1) А - 2; Б - 5; В - 4;
2) А - 3; Б - 1; В - 2;
3) А - 1; Б - 5; В - 4;
4) А - 4; Б - 1; В - 3;
5) А - 3; Б - 4; В - 1.

26. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз Явление:
А. Аллельная гетерогенность
Б. Плейотропность
В. Вариабельная экспрессивность
Ситуация
1. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформныенейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях
2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
3. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины

1) А - 3; Б - 1; В - 2;
2) А - 1; Б - 3; В - 2;
3) А - 1; Б - 2; В - 3;
4) А - 2; Б - 1; В - 3;
5) А - 3; Б - 2; В - 1.

27. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Риск носительства мутантного гена у каждого из родственников женщины с муковисцидозом (единственный случай заболевания в семье):
А. 100%
Б. 50%
В. 67%
Г. 33%
Родственники:
1. Отец
2. Мать
3. Дочь
4. Внук
5. Брат
6. Племянники

1) А - 1, 2, 3; Б - 4; В - 5; Г - 6;
2) А - 1, 2; Б - 3; В - 4; Г - 5, 6;
3) А - 1; Б - 2, 3; В - 4; Г - 5, 6;
4) А - 1, 6; Б - 2, 3; В - 4; Г - 5;
5) А - 6; Б - 2, 3; В - 4; Г - 1, 5.

28. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Особенности:
А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образце
Б. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификату
В. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрам
Методы детекции результатов ПЦР:
1. Электрофорез
2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1) А - 1; Б - 2, 3; В - 4;
2) А - 1, 2; Б - 3; В - 4;
3) А - 2; Б - 3; В - 1, 4;
4) А - 4; Б - 2, 3; В - 1;
5) А - 2; Б - 3, 4; В - 1.

29. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. Трисомия по Х-хромосоме
Б. Синдром Дауна
Особенности
1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек
2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции
3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются
4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины

1) А - 2; Б - 4;
2) А - 4; Б - 3;
3) А - 3; Б - 1;
4) А - 4; Б - 4;
5) А - 4; Б - 1.

30. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Мутация
А. Генная
Б. Геномная
В. Хромосомная
Определение
1. Мутация, обусловленная воздействием химического или физического фактора
2. Мутация, при которой изменяется число хромосом при сохранности их структуры
3. Мутация, при которой изменяется количество и последовательность нуклеотидов в пределах одного гена
4. Мутация, при которой изменяется структура хромосом при сохранности их количества

1) А - 3; Б - 2; В - 4;
2) А - 1; Б - 4; В - 2;
3) А - 2; Б - 4; В - 1;
4) А - 1; Б - 3; В - 4;
5) А - 2; Б - 1; В - 4.

31. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Типы хромосом
А. Метацентрические
Б. Субметацентрические
В. Акроцентрические
Структура
1. Имеют одно длинное и второе очень короткое плечо
2. Имеют плечи неравной длины
3. Имеют плечи равной или почти равной длины

1) А - 3; Б - 2; В - 1;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 3;
4) А - 3; Б - 1; В - 2;
5) А - 1; Б - 3; В - 2.

32. Заключение цитогенетического исследования должно включать все, кроме:

1) данные о пациенте;
2) причину направления на исследование;
3) формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;
4) полный перечень генов, выявленного нарушения;
5) название исследованной ткани.

33. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Типы хромосом:
А. Метацентрические
Б. Субметацентрические
В. Акроцентрические.
Хромосомы:
1. Хромосома 1,
2. Хромосома 5,
3. Хромосома 13,
4. Хромосома 16,
5. Хромосома 7,
6. Хромосома X
7. Хромосома 21,
8. Хромосома 19

1) А - 4, 7; Б - 2, 3, 8; В - 1, 5, 6;
2) А - 4, 5, 6; Б - 2, 3, 7; В - 1, 8;
3) А - 1, 4, 8; Б - 2, 5, 6; В - 3, 7;
4) А - 1, 2, 8; Б - 6, 7; В - 3, 4, 5;
5) А - 1, 2, 3 8; Б - 4, 5, 6; В - 7.

34. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

1) накопления клеток, находящихся на стадии метафазы митотического деления;
2) лучшего окрашивания хромосомных препаратов;
3) получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;
4) увеличения длины спутничных нитей;
5) уменьшения длины гетерохроматинового сегмента.

35. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

1) ДНК хромосомных фрагментов разной длины;
2) фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены;
3) клонированные последовательности сателлитной ДНК;
4) клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных хромосом;
5) фрагменты ДНК, содержащие рассеянные повторы.

36. Гибридизация in situ с мечеными зондами позволяет:

1) локализовать последовательность зонда на хромосоме или в ее локусе;
2) изучить рестриктную карту зонда;
3) исследовать нуклеотидный состав зонда;
4) исследовать расстояние между зондами;
5) определить последовательность расположения генов в хромосоме.

37. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:

1) моноциты;
2) эритроциты;
3) нейтрофилы;
4) лимфоциты;
5) мышечные клетки.

38. При использовании автоматического анализатора нуклеотиды А, Т, Г, Ц на электрофореграмме представлены как:

1) разноцветные пятна;
2) пики одного цвета;
3) пики разных цветов;
4) полосы различной длины;
5) цифры на измерительной шкале.

39. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Категория по геномному размеру, тыс. п.н.:
А. Малые
Б. Средние
В. Большие
Г. Гигантские
Д. Супергигантские.
Название первичного продукта:
1. Дистрофин
2. Тиреоглобулин
3. Каталаза
4. Фенилаланингидроксилаза
5. Инсулин

1) А - 1; Б - 2; В - 4, Г - 5; Д - 3;
2) А - 1; Б - 4; В - 2, Г - 5; Д - 3;
3) А - 3; Б - 4; В - 2, Г - 5; Д - 1;
4) А - 5; Б - 3; В - 4, Г - 2; Д - 1;
5) А - 3; Б - 4; В - 2, Г - 1; Д - 5.

40. Половыми хромосомами называются хромосомы:

1) Половых клеток;
2) Участвующие в кроссинговере;
3) Наличие которых в кариотипе определяет пол организма;
4) Содержащие только гены, детерминирующие развития пола;
5) Группы А.

41. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. ГиперлипопротеинемияI типа
Б. ГиперлипопротеинемияII типа
Тип наследования
1. Аутосомно-рецессивный
2. Аутосомно-доминантный
3. Сцепленный с Х-хромосомой
4. Сцепленный с Y-хромосомой
5. Мультифакториальный

1) А - 1; Б - 4;
2) А - 5; Б - 4;
3) А - 5; Б - 3;
4) А - 1; Б - 2;
5) А - 2; Б - 3, 4.

42. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики
А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода)
Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь)
В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода)
Г. Фетоскопия
Показания
1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна
2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития
3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода
4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

1) А - 3; Б - 4; В - 1; Г - 2;
2) А - 1; Б - 4; В - 3; Г - 2;
3) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
4) А - 1; Б - 3; В - 2; Г - 4;
5) А - 3; Б - 1 ; В - 2; Г - 4.

43. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы
А. РНК
Б. ДНК
Средняя масса в одной клетке
1. 10-30 пг
2. 5 нг
3. 3 пг
4. 10 г

1) А-1; Б -2;
2) А-1; Б -4;
3) А-3; Б -4;
4) А - 1; Б -3;
5) А-2; Б - 4.

44. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Определение
А. Отражающие расстояния между генами и локусами
Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе
В. Имеющие наибольшее разрешение
Тип карты
1. Нуклеотидные
2. Генетические
3. Физические
4. Хромосомные
5. Рестрикционные

1) А - 1; Б - 4; В - 5;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 3;
4) А - 2; Б - 4; В - 3;
5) А - 4; Б - 1; В- 5.

45. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Векторная емкость
А. Наибольшая
Б. Наименьшая
Векторные конструкции
1. Ретровирусные
2. Фаговые
3. На основе искусственных хромосом дрожжей
4. Плазмидные
5. Космидные

1) А - 1; Б - 4;
2) А - 1; Б - 2;
3) А - 2; Б - 1;
4) А - 2; Б - 4;
5) А - 3; Б - 4.

46. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Явление
А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Определение
1. Кратное увеличение хромосом
2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе
3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую
4. Потеря участка хромосомы или хроматиды
5. Удвоение участка хромосомы
6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов

1) А - 1; Б - 2; В - 5;
2) А - 2; Б - 6; В - 1;
3) А - 2; Б - 3; В - 1;
4) А - 1; Б - 4; В - 6;
5) А - 4; Б - 5; В - 6.

47. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование
А. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:
Б. Колхицин при приготовлении хромосомных препаратов используется:
1. Для увеличения митозов
2. Для задержки делящихся клеток на стадии метафазы
3. Для накопления клеток, находящихся в стадии метафазы
4. Для получения хорошего разброса хромосом
5. Для лучшего окрашивания хромосомных препаратов

1) А - 1; Б - 3;
2) А - 1; Б - 4, 5;
3) А - 1; Б - 2;
4) А - 4; Б - 4;
5) А - 4; Б - 3.

48. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Молекулы
А. ДНК
Б. РНК
Функции
1. Сохранение наследственной информации в клетке
2. Передача наследственной информации
3. Транспорт аминокислот
4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки
5. Энергетическая система клетки

1) А - 1; Б - 2, 5;
2) А - 2; Б - 1, 5;
3) А - 1, 2, 3; Б - 1, 5;
4) А - 1; Б - 1, 2, 3;
5) А - 4; Б - 5.

49. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация
А. У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки
Б. 25-летняя женщина очень обеспокоена возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна. Индивидуальный и семейный анамнез без особенностей
В. 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности
Метод пренатальной диагностики
1. Биопсия ворсин хориона
2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
3. Амниоцентез
4. Детальное УЗИ
5. Кордоцентез

1) А - 1, 3, 5; Б - 2, 4; В - 3;
2) А - 3; Б - 1, 2, 4; В - 5;
3) А - 1; Б - 5; В - 1, 2;
4) А - 4; Б - 1, 2; В - 5;
5) А - 4; Б - 1, 3; В - 5.

50. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу.Перестройка у носителя
А. Сбалансированная реципрокная транслокация
Б. Робертсоновскойтранслокации
Количество гамет
1. 6
2. 4
3. 8
4. 2
5. 1

1) А - 1; Б - 4;
2) А - 1; Б - 2;
3) А - 2; Б - 1;
4) А - 2; Б - 4;
5) А - 3; Б - 4.

51. Процессинг - это:

1) созревание пре–РНК в ядре;
2) удвоение ДНК;
3) связывание репрессора с белком;
4) ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы;
5) связывание транскрипционного фактора с промотором.

52. Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

1) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;
2) семейный анализ групп сцепления;
3) метод специфических рестриктаз;
4) прямой сиквенс;
5) ИФА.

53. Для доказательства мультифакториальной природы болезни используют все перечисленные методы, кроме:

1) близнецовый;
2) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;
3) цитогенетический;
4) клинико-генеалогический;
5) популяционно-статистический.

54. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин

1) А - 1,3; Б - 2, 4;
2) А - 1,2; Б - 3, 4;
3) А - 2,3; Б - 1, 4;
4) А - 3,4; Б - 1, 2;
5) А-1, 2, 3; Б - 4.

55. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Термин:
А. Популяция
Б. Субпопуляция
В. Изолят
Определение:
1. Совокупность особей одного вида численностью более 4000, способных к свободному скрещиванию, обладающих общим генофондом и содержащих более 2% лиц из других совокупностей
2. Совокупность особей одного вида, численностью 1500-4000, обладающих общим генофондом содержащих до 2% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков составляет до 90%
3. Совокупность особей одного вида, численностью до 1500, обладающих общим генофондом и содержащих до 1% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков более 90%

1) А - 3; Б - 2; В - 1;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 3;
4) А - 3; Б - 1; В - 2;
5) А - 2; Б - 3; В - 1.

56. Блоттинг ДНК по Саузерну представляет собой:

1) плавление ДНК;
2) перенос денатурированной ДНК на нитроцеллюлозный фильтр для последующей гибридизации;
3) присоединение поли-А-последовательности к 3'-концу эукариотической РНК;
4) ультрацентрифугирование в градиенте плотности;
5) секвенирование ДНК.

57. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относится:

1) Н-окрашивание;
2) С-окрашивание;
3) R-окрашивание;
4) ЯОР-окрашивание;
5) FOS- окрашивание.

58. Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот:

1) электрофорез;
2) секвенирование ДНК;
3) тонкослойная хроматография;
4) тандемная масс-спектрометрия;
5) определение активности ферментов в эритроцитах.

59. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Типы перестроек:
А. Геномные
Б. Хромосомные
Перестройки:
1. Инверсии
2. Полиплоидии
3. Транслокации
4. Делеции
5. Трисомии
6. Полисомии
7. Дупликации

1) А - 5, 6; Б - 1, 2, 3, 4, 7;
2) А-2, 5, 6; Б - 1, 3, 4, 7;
3) А - 5, 6, 7; Б - 1, 2, 3, 4;
4) А - 1, 2, 5; Б - 3, 4, 6, 7;
5) А - 2, 6, 7; Б - 1, 3, 4, 5.

60. ДНК-зонд – это:

1) последовательности ДНК, состоящая из 20-25;
2) единичные рассеянные нуклеотиды;
3) последовательность нуклеотидов, которые узнает рестрикционнаяэндонуклеаза;
4) последовательность ДНК длиной несколько млн. пар нуклеотидов;
5) фрагмент ДНК с флуорохромной меткой.

61. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:

1) наличие муковисцидоза в семье;
2) наличие гемохроматоза в семье;
3) возраст матери до 35 лет;
4) подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;
5) подозрение на синдром Дауна.

62. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Наследственная болезнь обмена веществ:
А. Болезнь Тея-Сакса
Б. Фенилкетонурия
В. Болезнь Гоше
Г. Тирозинемия типа 1
Д. Цистинурия.
Биохимический дефект:
1. Глюкозидаза
2. Дефект транспорта аминокислот в почках
3. β-гексозаминидаза
4. Фенилаланингидроксилаза
5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

1) А - 1; Б - 2; В - 4, Г - 5; Д - 3;
2) А - 1; Б - 4; В - 2, Г - 5; Д - 3;
3) А - 3; Б - 4; В - 1, Г - 5; Д - 2;
4) А - 1; Б - 3; В - 4, Г - 2; Д - 5;
5) А - 3; Б - 4; В - 2, Г - 1; Д - 5.

63. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к исследованию:
А. Цитогенетическому
Б. FISH-методом
Проявление генетической патологии:
1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения
3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития
4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку
5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола

1) А - 2, 5; Б - 1, 3, 4;
2) А - 1, 2, 5; Б - 3, 4;
3) А - 2, 3; Б - 1, 4, 5;
4) А - 5; Б - 1, 2, 3, 4;
5) А - 3; Б - 1, 2, 4, 5.

64. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуация
А. Появление гемолитической анемии после приема примахина
Б. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина
В. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид
Ферментные нарушения
1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
3. Сниженная активность ацетилтрансферазы

1) А - 1; Б - 2; В - 3;
2) А - 2; Б - 1; В - 3;
3) А - 2; Б - 3; В - 1;
4) А - 1; Б - 3; В - 2;
5) А - 3; Б - 1; В - 2.

65. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. Галактоземия
Б. Болезнь Нимана – Пика
В. Болезнь Гоше
Г. Болезнь Тея – Сакса
Локализация гена патологии
1. 11р15
2. 15q11
3. 1q21
4. 15q23-24
5. 9р13

1) А - 5; Б - 1; В - 2; Г - 4;
2) А - 1; Б - 3; В - 2; Г - 4;
3) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
4) А - 5; Б - 1; В - 3; Г - 4;
5) А - 4; Б - 1; В - 3; Г - 5.

66. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики
А. Просеивающие
Б. Неинвазивные
В. Инвазивные
Вид метода
1. Биопсия кожи
2. Кордоцентез
3. Неконъюгированный эстриол
4. Плацентобиопсия
5. Скрининговое (просеивающее) УЗИ

1) А - 2, 5; Б - 1, 3; В - 4;
2) А - 3; Б - 5; В - 1, 2, 4;
3) А - 1, 5; Б - 4; В - 2, 3;
4) А - 1; Б - 2, 3; В - 4, 5;
5) А - 3; Б - 4, 5; В - 1,2.

67. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Векторная емкость:
А. Наибольшая;
Б. Наименьшая.
Векторные конструкции:
1. Ретровирусные;
2. Фаговые;
3. На основе искусственных хромосом дрожжей;
4. Плазмидные;
5. Космидные.

1) А1; Б5;
2) А2; Б4;
3) А3; Б4.

68. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Группа хромосом
А. Цитогенетически в группу D входят хромосомы:
Б. Цитогенетически в группу E входят хромосомы:
Хромосомы
1. 10 – 12
2. 13 – 15
3. 16 – 18
4. 19 – 22
5. 1 – 3

1) А - 1; Б - 3;
2) А - 2; Б - 3;
3) А - 3; Б - 1;
4) А - 2; Б - 1;
5) А - 1; Б - 1.

69. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ:
А. Врожденный гипотиреоз
Б. Фенилкетонурия
В. Адреногенитальный синдром
Г. Муковисцидоз
Д. Галактоземия Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных:
1. Галактоза
2. Тиреотропный гормон
3. 17-гидроксипрогестерон
4. Иммунореактивный трипсин
5. Фенилаланин в крови

1) А - 3; Б - 4; В - 1, Г - 5; Д - 2;
2) А - 2; Б - 5; В - 3, Г - 4; Д - 1;
3) А - 1; Б - 2; В - 4, Г - 5; Д - 3;
4) А - 3; Б - 4; В - 2, Г - 1; Д - 5;
5) А - 1; Б - 3; В - 4, Г - 2; Д - 5.

70. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Витамин или кофактор при лечении наследственных болезней нарушения обмена
А. Кобаламин
Б. Тиамин
В. Биотин
Г. Биоптерин
Дефект – Болезнь
1. Нарушенное связывание – Лейциноз
2. Нарушенное связывание – Метималоновая ацидемия
3. Нарушенный транспорт – Метималонова яацидемия, гомоцистинурия
4. Нарушенный процессинг – Метималоновая ацидемия, гомоцистинурия
5. Нарушенный процессинг – Множественная карбоксилазная недостаточность
6. Нарушенный синтез – Гиперфенилаланинемия

1) А - 2, 3, 4; Б - 1; В - 5; Г - 6;
2) А - 2, 3; Б - 4; В - 5; Г - 1, 6;
3) А - 1, 2, 3; Б - 4; В - 5; Г - 6;
4) А - 1, 2; Б - 4, 6; В - 5; Г - 3;
5) А - 1; Б -2, 4, 6; В - 5; Г - 3.

71. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней
А. Болезни углеводного обмена
Б. Митохондриальные болезни
В. Болезни нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
Г. Болезни холестеринового обмена
Методы подтверждения диагноза
1. Нагрузочные тесты (глюкозная кривая). Энзимодиагностика комплекса дыхательной цепи. ДНК-диагностика
2. Количественное определение холестерина и его производных в крови
3. Количественное определение моно- и дисахаридов и их метаболитов в крови, моче. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика
4. Количественное определение карнитина, его эфиров, жирных кислот. Энзимодиагностика. ДНК-диагностика

1) А - 3; Б - 1; В - 4; Г - 2;
2) А - 1; Б - 2; В - 4; Г - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 4; Г - 3;
4) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
5) А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 1.

72. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Типы клеток
А. В культивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:
Б. В некультивированных клетках амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе можно:
Исследование
1. Определить X- и Y-половой хроматин
2. Исследовать активность ферментов
3. Определить кариотип
4. Определить уровень альфа-фетопротеина

1) А - 1, 2, 3; Б - 2, 3;
2) А - 1, 2; Б - 3, 4;
3) А - 1, 4; Б - 2, 3;
4) А - 1; Б - 4;
5) А - 1, 3; Б - 1.

73. Для осуществления ДНК-диагностики микроделеционных синдромов используют:

1) SSCP-электрофорез;
2) хромосомный микроматричный анализ;
3) аллельспецифическая ПЦР;
4) секвенирование;
5) ПЦР-ПДРФ.

74. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания:
А. Моногенное заболевание
Б. Микроделеционный синдром
В. Болезнь экспансии
Заболевание:
1. Муковисцидоз
2. Синдром Вильямса
3. Синдром ломкой Х- хромосомы
4. Ретинобластома
5. Синдром Ди-Джорджи

1) А - 2; Б - 1; В - 3, 4, 5;
2) А - 2, 5; Б - 1; В - 3, 4;
3) А - 5; Б - 1, 2; В - 3, 4;
4) А - 1, 3, 5; Б - 2; В - 4;
5) А - 1, 4; Б - 2, 5; В - 3.

75. В ДНК-диагностике наследственных заболеваний не используется:

1) ПЦР;
2) ПДРФ;
3) блоттинг-гибридизация;
4) двумерный электрофорез;
5) секвенирование.

76. Геном, ассоциированным с развитием болезни Альцгеймера, является:

1) MGMT;
2) APOE;
3) BRCA;
4) IRF6;
5) PTEN.

77. Клонирование ДНК предполагает:

1) встраивание фрагмента ДНК в векторную конструкцию;
2) ПДРФ;
3) ПЦР;
4) блотинг-гибридизация;
5) гибридизация insitu.

78. Для идентификации хромосом не используется:

1) величина хромосом;
2) расположение центромеры;
3) наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;
4) наличие структурной перестройки;
5) флуоресцентные зонды.

79. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз .Метод ДНК-диагностики:
А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
Б. HA (Heteroduplex Analysis)
В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
Г. Секвенирование
Размер продукта, п.н.:
1. 180 – 250
2. 1700
3. 600
4. 200 – 250

1) А - 2; Б - 4; В - 1; Г - 3;
2) А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4;
3) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
4) А - 1; Б - 4; В - 2; Г - 3;
5) А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1.

80. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Тип наследования:
А. Аутосомно-доминантный ;
Б. Аутосомно-рецессивный;
В. Х-сцепленный рецессивный;
Г. Митохондриальный.
Заболевание:
1. Атрофия зрительного нерва Лебера;
2. Фенилкетонурия;
3. Хореи Гентингтона;
4. Миодистрофия Дюшена;
5. Адрено-генитальный синдром.

1) А-3; Б-2, 5; В-4; Г-1;
2) А-3; Б-2,5; В-1; Г-4;
3) А-2; Б-3,5; В-4; Г-1;
4) А-3,5; Б-2; В-4; Г-1;
5) А-3; Б-5; В-4; Г-1,5.

81. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Процессы при разных болезнях, мишенью патологического процесса которых служат разные органы в патогенезе наследственных заболеваний:
А. Первичный процесс
Б. Вторичный процесс
Пример:
1. Отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона-Коновалова)
2. Гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе
3. Гемосидероз паренхиматозных органов при талассемии
4. Отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца

1) А - 1; Б - 2, 3, 4;
2) А - 3, 4; Б - 1, 2;
3) А - 2, 3, 4; Б - 1;
4) А - 1, 3, 4; Б - 2;
5) А - 1, 2, 3; В - 4.

82. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование
А. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом можно обнаружить:
Б. При дифференциальном окрашивании прометафазных хромосом можно обнаружить:
1. 200 G-сегментов
2. 350 G-сегментов
3. 600 G-сегментов
4. 800 G-сегментов
5. 1200 G-сегментов

1) А - 5; Б - 3;
2) А - 1; Б - 4;
3) А - 2; Б - 4;
4) А - 1; Б - 4;
5) А - 4; Б - 3.

83. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Категория
А. К категории изолята относятся совокупности особей при коэффициенте имбридинга:
Б. К категории панмиксий относят совокупности особей при коэффициенте имбридинга:
Коэффициент имбридинга
1. 0,1 – 0,02
2. 0,3 – 0,001
3. 0,0001 – 0,00001

1) А - 2; Б - 3;
2) А - 1; Б - 3;
3) А - 3; Б - 3;
4) А - 3; Б - 1;
5) А - 1; Б - 1.

84. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Класс болезней
А. Аминоацидопатии
Б. Органические ацидурии
В. Болезни нейротрансмиттерного обмена
Г. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов
Методы подтверждения диагноза
1. Количественное определение аминокислот крови, мочи, спинномозговой жидкости, ДНК-диагностика
2. Количественное определение пуринов, пиримидинов, мочевой кислоты, ДНК-диагностика
3. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы
4. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)

1) А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4;
2) А - 1; Б - 2; В - 4; Г - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 4; Г - 3;
4) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
5) А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 1.

85. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Хромосомный набор
А. Гаплоидный
Б. Диплоидный
В. Триплоидный
Число хромосом
1. 22
2. 23
3. 46
4. 47
5. 69

1) А - 1; Б - 5; В - 5;
2) А - 2; Б - 3; В - 5;
3) А - 1; Б - 2; В - 3;
4) А - 1; Б - 1, 2; В - 5;
5) А - 3; Б - 5; В - 1.

86. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание
А. Полная тестикулярная феминизация
Б. Неполная тестикулярная феминизация
Возраст манифестации
1. Период новорожденности
2. Первый год жизни
3. Первое десятилетие
4. Период полового созревания
5. Зрелый возраст (после 30 лет)

1) А - 4; Б - 1;
2) А - 1; Б - 5;
3) А - 2; Б - 1;
4) А - 2; Б - 4;
5) А - 1; Б - 4.

87. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Задачи:
А. Получение информации
Б. Получение материи
Разделение ПЦР по принципу решаемой задачи
1. Анализ уровня представленности транскриптов
2. in situ ПЦР
3. Клонирование ДНК
4. in vitro мутагенез
5. ДНК-диагностика в медицине
6. Генотипирование
7. Вычитающая гибридизация

1) А - 1, 2, 6, 7; Б - 3, 4, 5;
2) А - 1, 2; Б - 3, 4, 5, 6, 7;
3) А - 1, 2, 5, 6; Б -3, 4, 7;
4) А - 3, 4, 7; Б - 1, 2, 5, 6;
5) А - 6, 7; Б - 1, 2, 3, 4, 5.

88. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Патогенез болезни на молекулярном уровне в зависимости от контролируемого конкретным геном продукта и от характера его нарушения при мутации соответствующим образом:
А. Синтез аномального белка
Б. Выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта
В. Отсутствие выработки первичного продукта
Пример:
1. Фенилкетонурия
2. Альбинизм
3. Серповидно-клеточная анемия
4. β-талассемия
5. Алкаптонурия
6. Врожденная недостаточность тироксина

1) А - 2; Б - 1; В - 3, 4, 5, 6;
2) А - 4; Б - 1, 3; В - 2, 5, 6;
3) А - 2, 5, 6; Б - 1; В - 3,4;
4) А - 1; Б - 2, 3, 4, 5; В - 6;
5) А - 3; Б - 4; В - 1, 2, 5, 6.

89. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Определение
А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой
Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов
Явление
1. Гаплоидия
2. Тетраплоидия
3. Делеция
4. Инверсия
5. Транслокация

1) А - 5; Б - 4;
2) А - 1; Б - 3, 5;
3) А - 2; Б - 1;
4) А - 3; Б - 1;
5) А - 1; Б - 2.

90. Назовите учреждения, в которые могут быть направлены больные из региональной медико-генетической консультации для ДНК-диагностики наследственного заболевания:

1) межрегиональная медико-генетическая консультация;
2) территориальные медицинские учреждения общего профиля;
3) сельские больницы;
4) женская консультация по месту жительства;
5) дома инвалидов.

91. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:

1) близорукость;
2) нарушения развития;
3) врожденные пороки развития;
4) хронические воспалительные заболевания;
5) вирусные заболевания.

92. Единицей генетической карты генома является:

1) сантиморганида;
2) нуклеотид;
3) хромосомные бенды;
4) клонированные фрагменты ДНК;
5) экзоны и интроны.

93. При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46, XX, а также две с трисомией 21 хромосомы. Тактика врача цитогенетика:

1) диагноз установлен - нормальный кариотип;
2) диагноз установлен - мозаицизм;
3) диагноз установлен - трисомия по 21 хромосоме;
4) необходимо провести онтогенетическое обследование родителей;
5) необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью проб специфической ДНК.

94. ДНК-диагностика болезней импринтинга сводится к определению:

1) различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом;
2) структурных мутаций в генах;
3) различий в генной экспрессии;
4) крупных хромосомных перестроек;
5) однонуклеотидных полиморфизмов.

95. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуация
А. Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза
Б. Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбитала
В. Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертонией
Ферментные нарушения
1. Аномальная холинэстераза
2. Недостаточность порфобилиногендеаминазы
3. Повышенная активность ацетилтрансферазы

1) А - 1; Б - 2; В - 3;
2) А - 2; Б - 1; В - 3;
3) А - 2; Б - 3; В - 1;
4) А - 1; Б - 3; В - 2;
5) А - 3; Б - 1; В - 2.

96. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Вид терапии
А. Диетотерапия при непереносимости лактозы
Б. Заместительная терапия при инсулин-зависимом сахарном диабете
Лечение
1. Симптоматический метод лечения
2. Этиологическое лечение
3. Патогенетическое лечение

1) А - 3; Б - 3;
2) А - 2; Б - 2;
3) А - 2; Б - 1;
4) А - 3; Б - 1;
5) А - 3; Б - 2.

97. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Кариотип
А. Кариотип 46XY соответствует:
Б. Кариотип 45ХXY соответствует:
В. Кариотип 47ХY+21соответствует:
Состояние
1. Нормальному кариотипу мужчины
2. Нормальному кариотипу женщины
3. Мозаичному кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера
4. Кариотипу при синдроме Клайнфельтера
5. Кариотипу при синдроме Дауна
6. Кариотипу при синдроме Шерешевского – Тернера

1) А - 6; Б - 3; В - 2;
2) А - 2; Б - 6; В - 1;
3) А - 2; Б - 3; В - 6;
4) А - 1; Б - 4; В - 5;
5) А - 1; Б - 3; В - 6.

98. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание
А. Прогрессирующая мышечная дистрофия
Б. Факоматоз
Принципы лечения
1. Этиологический
2. Патогенетический
3. Заместительный
4. Симптоматический
5. Не поддаются лечению

1) А - 5; Б - 1;
2) А - 1; Б - 3;
3) А - 2; Б - 5;
4) А - 4; Б - 4;
5) А - 1; Б - 4.

99. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Уровень массового обследования беременных женщин
А. Первый
Б. Второй
Основные задачи
1. Уточнение срока беременности
2. Формирование группы риска по внутриутробной патологии плода
3. Прогноз для жизни и здоровья ребенка
4. Диагностика конкретных форм поражения плода
5. Оценка тяжести патологии, выявленной у плода

1) А - 2, 4, 5; Б - 1;
2) А - 4, 5; Б - 1, 2;
3) А - 3; Б - 1, 2;
4) А - 4; Б - 1;
5) А - 2; Б - 2, 3, 4, 5.

100. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование
А. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХХ; 47, XХY; 48, XXYY может быть получен следующий результат:
Б. При исследовании индивидуумов с кариотипами 46, ХY; 45, X0; 47, XYY может быть получен следующий результат:
1. Одно тельце полового хроматина
2. Два тельца полового хроматина
3. Три тельца полового хроматина
4. Четыре тельца полового хроматина
5. Тельца полового хроматина отсутствуют

1) А - 1, 2; Б - 2;
2) А - 1, 2; Б - 3, 4;
3) А - 1; Б - 5;
4) А - 1; Б - 4;
5) А - 3; Б - 1.

101. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация
А. Возраст отца 50 лет
Б. Возраст матери 40 лет
Наиболее вероятный вариант этиологии
1. Повторные выкидыши на ранних сроках беременности
2. Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации
3. Аутосомно-рецессивное заболевание
4. Х-сцепленное заболевание
5. Трисомия 13

1) А - 2; Б - 5;
2) А - 3; Б - 1;
3) А - 1; Б - 5;
4) А - 4; Б - 2;
5) А - 3; Б - 4.

102. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Заболевание
А. Гемофилия
Б. Болезнь Реклингаузена
В. Гипертоническая болезнь
Тип наследования
1. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
2. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
3. Аутосомно-рецессивный
4. Аутосомно-доминантный
5. Мультифакторный

1) А - 4; Б - 5; В - 1;
2) А - 1; Б - 5; В - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 5;
4) А - 2; Б - 4; В - 1;
5) А - 1; Б - 4; В - 5.

103. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Классы мутаций рецептора ЛПНП (ЛПНПР) (семейная гиперхолестеринемия)
А. I класс
Б. II класс
В. III класс
Г. IV класс
Явление:
1. Мутации делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов
2. Нарушение транспорта любых синтезируемых рецепторов ЛПНП
3.Образование функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ЛПНП
4. Формирование нормальных рецепторов, но которые не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, что препятствует их втягиванию в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП

1) А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4;
2) А - 1; Б - 3; В - 2; Г - 4;
3) А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 1;
4) А - 2; Б - 3; В - 4; Г - 1;
5) А - 1; Б - 4; В - 3; Г - 2.

104. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Микроделеционные или микродупликационные цитогенетические синдромы (или болезни)
А. Синдром трихоринофациальный 2-го типа (Лангера-Гидеона)
Б. Опухоль Вильмса в сочетании с аниридией
В. Ретинобластома
Г. Синдром Прадера – Вилли
Основные проявления
1. Ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дизморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы
2. Опухоль сетчатки (одно- или двусторонняя) в детском возрасте
3. Отсутствие радужной оболочки, нейробластома, гонадобластома, умственная отсталость
4. Дизморфии лицевого черепа, большие оттопыренные уши, множественные экзостозы, низкий рост, клинобрахидактилия, умеренная умственная отсталость

1) А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4;
2) А - 1; Б - 2; В - 4; Г - 3;
3) А - 2; Б - 1; В - 4; Г - 3;
4) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
5) А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 1.

105. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Последовательность
А. Экзон
Б. Интрон
Определение
1. Кодон мРНК
2. Единица транскрипции
3. Участок гена, кодирующий часть последовательности зрелой мРНК
4. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции
5. Участок гена, не кодирующий последовательность зрелой мРНК

1) А - 1; Б - 5;
2) А - 2; Б - 5;
3) А - 1; Б - 2;
4) А - 1; Б - 1, 2;
5) А - 3; Б - 5.

106. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследования
А. Аутосомно-рецессивный тип
Б. Аутосомно-доминантный тип
Заболевание
1. Врожденные пороки сердца
2. Нейрофиброматоз
3. Пилоростеноз
4. Фенилкетонурия
5. Ахондроплазия
6. Шизофрения

1) А - 2,4; Б - 5;
2) А - 1,4; Б - 5;
3) А - 2; Б - 1;
4) А - 2,4; Б - 4;
5) А - 5; Б - 4.

107. Если у пробанда известна мутация, приводящая к наследственному заболеванию, как определить наличие этой мутации у родственников:

1) провести секвенирование экзона с мутацией у родственников;
2) определить полиморфные маркеры, сцепленные с патологическим аллелем;
3) провести ПЦР-ПДРФ у родственников;
4) провести полный скрининг мутаций в гене наследственного заболевания;
5) провести кариотипирование у родственников.

108. Применение молекулярно–цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет сделать все, кроме:

1) выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;
2) определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;
3) секвенировать экзом;
4) идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;
5) уточнить точки разрывов аномальных хромосом.

109. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов – это:

1) делеции больших фрагментов ДНК;
2) инсерции больших фрагментов ДНК;
3) замена нуклеотидов в ДНК, приводящая к изменению сайта узнавания для рестриктазы;
4) гидролиз ДНК с помощью рестриктазы;
5) гибридизация ДНК.

110. Обработка культуры клеток гипотоническим раствором необходима:

1) для увеличения числа митозов;
2) для задержки делящихся клеток на стадии метафазы;
3) для получения хорошего разброса хромосом;
4) для лучшего окрашивания хромосомных препаратов;
5) для разрушение избыточных клеток.

111. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Явление:
А. Генетическая гетерогенность
Б. Клинический полиморфизм
В. Условный тропизм.
Определение:
1. Усиление эффекта прямого влияния на организм патологического фактора эффектами от других наследственных факторов, имеющих сходную направленность
2. Фенотипические различия одинаковых в генетическом плане нозологических форм
3. Фенотипическая схожесть различных в генетическом плане нозологических форм

1) А - 3; Б - 2; В - 1;
2) А - 2; Б - 3; В - 1;
3) А - 1; Б - 3; В - 2;
4) А - 2; Б - 1; В - 3;
5) А - 1; Б - 2; В - 3.

112. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:
А. Критерий патогенности варианта;
Б. Критерий доброкачественности варианта
Критерий:
1. Вариант de novo;
2. Популяционная частота выше 3%;
3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;
4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;
5. Функциональный анализ не проводился.

1) А1,3; Б4,5;
2) А1,3; Б2,4;
3) А2,3,4; Б4,5.

113. Повышенный уровень аммиака в крови наблюдается при:

1) гиперпролинемии;
2) ксантуреновойацидурии;
3) аргинин‑янтарной ацидурии и цитруллинемии;
4) болезни Канавана;
5) при всем перечисленном.

114. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

1) цитогенетическое исследование;
2) исследование белкового спектра плазмы крови;
3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;
4) клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;
5) гибридизация in situ.

115. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Контаминация продуктами ПЦР:
А. Высокая
Б. Низкая
Методы детекции результатов ПЦР:
1. Электрофорез
2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1) А - 1, 2; Б -3, 4;
2) А - 1; Б - 2, 3, 4;
3) А - 1, 4; Б - 2, 3;
4) А - 3, 4; Б - 1, 2;
5) А - 1, 2, 4; Б - 3.

116. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Фиксирование данных:
А. Автоматическое
Б. Вручную
Методы детекции результатов ПЦР:
1. Электрофорез
2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА)
3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин»
4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

1) А - 1; Б - 2, 3, 4;
2) А - 1, 2; Б -3, 4;
3) А - 2, 3, 4; Б - 1;
4) А - 3, 4; Б - 1, 2;
5) А - 1, 2, 4; Б - 3.

117. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Исследование
А. В клетках вагинального эпителия здоровой женщины имеется:
Б. В соматических клетках здорового мужчины имеется:
1. Одно тельце Барра
2. Два тельца Барра
3. Три тельца Барра
4. Четыре тельца Барра
5. Ни одного тельца Барра

1) А - 1, 2; Б - 2;
2) А - 1, 2; Б - 3, 4;
3) А - 1; Б - 5;
4) А - 1; Б - 4;
5) А - 3; Б - 1.

118. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. Болезнь «кленового сиропа»
Б. Алкаптонурия
Дефектный фермент
1. Глюкозо-6-фосфатаза
2. В6-зависимая кинурениназа
3. Тирозиназа
4. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью

1) А - 2; Б - 4;
2) А - 5; Б - 4;
3) А - 5; Б - 3;
4) А - 4; Б - 1;
5) А - 2; Б - 3, 4.

119. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены
А. Эпистатические
Б. Гипостатические
Определение
1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени
3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами
4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены

1) А - 4; Б - 3;
2) А - 1; Б - 4;
3) А - 2; Б - 4;
4) А - 5; Б - 3;
5) А - 2; Б - 1.

120. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Здоровый человек
А. Мужчина
Б. Женщина
Хромосомный набор
1. Две хромосомы Х
2. Две хромосомы Х и две хромосомы Y
3. Две хромосомы Y
4. Одна хромосома Х и одна хромосома Y
5. Три хромосомы Х

1) А - 1; Б - 5;
2) А - 1; Б - 3;
3) А - 4; Б - 1;
4) А - 5; Б - 1;
5) А - 5; Б - 3.

121. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Хромосомы
А. Х
Б. Y
Типы хромосом
1. Субметацентрик среднего размера
2. Малый метацентрик
3. Крупный акроцентрик
4. Крупный метацентрик
5. Малый акроцентрик

1) А - 1; Б - 5;
2) А - 1; Б - 3;
3) А - 4; Б - 1;
4) А - 5; Б - 1;
5) А - 5; Б - 3.

122. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры
А. Назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза
Б. Назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы
В. Назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии
Г. Назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-Коновалова
Подход в лечении наследственных заболеваний
1. Диетическое ограничение
2. Альтернативные пути обмена
3. Усиленное выведение субстрата
4. Возмещение продукта
5. Ничего из перечисленного

1) А - 1; Б - 4; В - 3; Г - 5;
2) А - 4; Б - 1; В - 3; Г - 2;
3) А - 4; Б - 5; В - 5; Г - 3;
4) А - 3; Б - 1; В - 2; Г - 2;
5) А - 4; Б - 3; В - 2; Г - 4.

123. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление:
А. Премутация
Б. Геномный импринтинг
В. Однородительскаядисомия
Ситуация:
1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской
2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15
3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами

1) А - 3; Б - 1; В - 2;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 2; Б - 3; В - 1;
4) А - 3; Б - 2; В - 1;
5) А - 2; Б - 1; В - 3.

124. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней
А. Подавление
Б. Повышение индукции
В. Подавление обратной связи
Модификатор – Ферменты – Болезнь
1. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Подагра
2. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Синдром Леша-Нихена
3. Гематин – Аминолевулинатсинтетаза – Порфирия
4. Даназол – Ингибитор протеаз – Недостаточность ингибитора протеаз
5. Даназол – Ингибитор эстеразы С – Ангионевротический отек
6. Клофибрат – Ферменты синтеза липидов – ГиперлипопротеидемияIII типа

1) А - 3, 4; Б - 2; В - 1, 5, 6;
2) А - 2, 3, 6; Б - 4; В - 1, 5;
3) А - 1, 2, 6; Б - 4, 5; В - 3;
4) А - 1, 2, 3; Б - 4; В - 5, 6;
5) А - 5; Б -2, 3, 4; В - 1, 6.

125. Для лабораторной диагностики муковисцидоза применяется все перечисленное, кроме:

1) определения иммунореактивного трипсина;
2) определения электролитов пота;
3) выявления жира в кале;
4) определения активности пищеварительных ферментов в кале;
5) теста с цетилпиридинхлоридом.

126. Для прямых методов ДНК-диагностики необходимо знать все, кроме:

1) список генов, ассоциированных с заболеванием;
2) последовательности гена;
3) полиморфных ДНК-маркеров;
4) диагноза заболевания;
5) типа наследования заболевания.

127. Полиморфизм какого гена может служить причиной предрасположенности к гипертонии?

1) UGT1A1;
2) Chek2;
3) AGT;
4) NOD;
5) VDR.

128. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод ДНК-диагностики6
А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)
В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
Г. Секвенирование
Преимущества/ недостатки:
1. Дорогое оборудование и реактивы
2. Дорогие праймеры
3. Сложно экспериментально
4. Легко, дешево

1) А - 4; Б - 2; В - 3; Г - 1;
2) А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4;
3) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
4) А - 1; Б - 4; В - 2; Г - 3;
5) А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1.

129. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ:
А. Преконцепционная
Б. Пренатальная
В. Неонатальная
Г. Общая популяционная
Первичная цель:
1. Выявление факторов высокого риска
2. Выявление больных для раннего лечения
3. Выявление беременных с риском рождения больного ребенка в период возможного прерывания беременности
4. Снижение риска зачатия больного ребенка

1) А - 1; Б - 3; В - 2, Г - 4;
2) А - 4; Б - 3; В - 2, Г - 1;
3) А - 2; Б - 1; В - 3, Г - 4;
4) А - 2; Б - 1; В - 4, Г - 3;
5) А - 1; Б - 3; В - 3, Г - 4.

130. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ:
А. Преконцепционная
Б. Пренатальная
В. Неонатальная
Г. Общая популяционная
Вторичная цель:
1. Информированное решение о деторождении
2. Лечение больных
3. Диагноз пораженного плода, пренатальное или неонатальное лечение, прерывание беременности
4. Ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней, оздоровление среды обитания

1) А - 2; Б - 1; В - 4, Г - 3;
2) А - 4; Б - 3; В - 2, Г - 1;
3) А - 2; Б - 1; В - 3, Г - 4;
4) А - 1; Б - 3; В - 2, Г - 4;
5) А - 2; Б - 3; В - 2, Г - 4.

131. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром
А. Синдром Эдвардса среди новорожденных
Б. Синдром Патау среди новорожденных
Распространенность
1. 1:500
2. 1:2000
3. 1:5000
4. 1:7000
5. 1:12000

1) А - 2; Б - 5;
2) А - 4; Б - 4;
3) А - 1; Б - 5;
4) А - 4; Б - 2;
5) А - 5; Б - 2.

132. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Особенности
А. Гепатомегалия, спленомегалия, спастические парезы, сменяющиеся вялыми парезами, слепота, глаукома, атаксия, судороги, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, нарушения психики, «пенистые клетки», определяемые при биопсии практически во всех органах
Б. Слепота, глухота, апатия, снижение интелекта, глубокие тетрапарезы или тетраплегии, гиперестезия, судороги, децеребрационная ригидность, насильственные плач и смех, гипергидроз, ожирение, повышение концентрации сфинголипидов в ликворе
1. Болезнь Тея – Сакса
2. Болезнь Гоше
3. Болезни Нимана – Пика
4. Галактоземия

1) А - 2; Б - 4;
2) А - 4; Б - 3;
3) А - 3; Б - 1;
4) А - 4; Б - 4;
5) А - 4; Б - 1.

133. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Орган
А. Костный мозг
Б. Селезенка
В. Печень
Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней:
1. Остеопетроз
2. Семейная средиземноморская лихорадка
3. Оксалоз
4. Болезнь Вильсона – Коновалова
5. Болезнь Фабри
6. Мукополисахаридозы

1) А - 3, 4; Б - 2; В - 1, 5, 6;
2) А - 1, 6; Б - 2, 3, 5; В - 4;
3) А - 1, 2, 6; Б - 4, 5; В - 3;
4) А - 1, 2; Б - 4, 5, 6; В - 3;
5) А - 1, 3, 4; Б -2; В - 5, 6.

134. Метод генетического картирования мультифакториальных заболеваний:

1) анализ сцепления;
2) секвенирование генов;
3) исследование ассоциаций в популяциях и семьях;
4) метод идентичных по происхождению аллелей;
5) генетический анализ скрещиваний модельных организмов.

135. ПЦР используют для:

1) изучения хромосомных поломок;
2) исследования хромосомного бэндинга;
3) амплификации участка ДНК;
4) измерения активности ферментов;
5) биохимического скрининга беременных.

136. Массовому биохимическому скринингу подлежит заболевание:

1) нейрофиброматоз;
2) гемохроматоз;
3) мукополисахаридозы;
4) фенилкетонурия;
5) мышечная дистрофия Дюшенна.

137. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней
А. Применение дексаметазона
Б. Применение витамина В12
В. Кардиотропные препараты
Болезнь
1. Адреногенитальный синдром у девочек
2. Метилмалоновая ацидурия
3. Множественная недостаточность карбоксилазы
4. Аритмия у плода
5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови
6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких

1) А - 5; Б - 1; В - 2;
2) А - 1; Б - 2; В - 4;
3) А - 2; Б - 5; В - 6;
4) А - 4; Б - 3; В - 5;
5) А - 1; Б - 4; В - 6.

138. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Явление
А. Трансверсия
Б. Транзиция
Определение
1. Структурное изменение хромосом в результате перемещения генетического материала
2. Перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы
3. Замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое
4. Замена одного пуринового основания на пиримидиновое или одного пиримидинового основания на пуриновое

1) А - 4; Б - 3;
2) А - 3; Б - 4;
3) А - 2; Б - 3;
4) А - 2; Б -1;
5) А - 3; Б -2.

139. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Явление
А. Репликация
Б. Кроссинговер
Определение
1. Обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к образованию хромосом с новым набором генов
2. Процесс образования молекулы ДНК, синтезированной на матричной молекуле ДНК
3. Восстановление исходной структуры поврежденного фрагмента ДНК
4. Обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления

1) А - 1; Б - 4;
2) А - 3; Б - 1;
3) А - 2; Б - 4;
4) А - 2; Б -1;
5) А - 3; Б -2.

140. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры внутриутробного лечения врожденных болезней
А. Введение биотина
Б. Обменное переливание крови или тромбоцитарной массы плоду
В. Операции на открытой или закрытой (аспирация иглой) матке
Болезнь
1. Адреногенитальный синдром у девочек
2. Метилмалоноваяацидурия
3. Множественная недостаточность карбоксилазы
4. Аритмия у плода
5. Аллоиммунная тромбоцитопения и другие формы болезней крови
6. Диафрагмальная грыжа, обструкция мочевых путей, тератомы, кисты легких

1) А - 3; Б - 5; В - 6;
2) А - 2; Б - 5; В - 1;
3) А - 6; Б - 3; В - 4;
4) А - 4; Б - 6; В - 1;
5) А - 3; Б - 4; В - 1.

141. Векторная система – это:

1) система для передачи генетического материала внутрь клетки;
2) система набора уникальных последовательностей ДНК;
3) повторяющаяся последовательность ДНК;
4) система бактерия-хозяин;а;
5) полипептидная последовательность.

142. Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:

1) недостаточностью фермента диафоразы;
2) недостаточностью каталазы;
3) наличием аномального гемоглобина S;
4) наличием аномального гемоглобина E;
5) накоплением гликогена в клетках.

143. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:

1) результатов биохимических исследований мочи и крови;
2) данных электроэнцефалографии;
3) молекулярно-генетического анализа;
4) результатов психологического тестирования;
5) данных семейного анамнеза.

144. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Причина заболевания:
А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме;
Б. Патогенный вариант в ядерном геноме;
В. Образование патогенных конгломератов белка.
Заболевание :
1. Синдром MELAS;
2. Aтрофия зрительного нерва Лебера;
3. Синдром Реклингхаузена;
4. Синдром Ангельмана ;
5. Фенилкетонурия

1) А-1,2; Б-3,4,5;
2) А-1,2; Б-3,4, В-5;
3) А-1,3; Б-2,4, В-5;
4) А-1,2; Б-3,5, В-4;
5) А-1,3; Б-2,4,5.

145. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. Синдром Клайнфельтера
Б. Синдром Шерешевского – Тернера
Особенности
1. Высокий рост, гинекомастия, широкий таз, скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, гипоплазия яичек
2. Ранняя аменорея и климакс, два тельца Барра, обнаруживаемых в буккальном эпителии, более частая встречаемость шизофрении, чем в популяции
3. Задержка роста и полового созревания, крыловидные складки на шее, гипоплазия матки, аменорея, скудное оволосение на лобке, дисморфии скелета, тельца Барра в буккальном эпителии не обнаруживаются
4. Умственная отсталость, брахицефалия, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины

1) А - 4; Б - 3;
2) А - 2; Б - 3;
3) А - 1; Б - 3;
4) А - 4; Б - 4;
5) А - 4; Б - 1.

146. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены
А. Кодоминантные
Б. Доминантные
В. Рецессивные
Определение
1. Гены, не зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
2. Гены, проявляющие свою активность в одинаковой степени
3. Гены, активность которых подавляется неаллельными генами
4. Гены, зависящие от функционального состояния другого аллельного гена
5. Гены, оказывающие подавляющий эффект на неаллельные гены

1) А - 4; Б - 3; В - 1;
2) А - 1; Б - 3; В - 5;
3) А - 2; Б - 4; В - 1;
4) А - 3; Б - 4; В - 2;
5) А - 2; Б - 1; В - 4.

147. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Степень родства:
А. I (родители, сибсы, дети)
Б. II (дяди-тети, племянники-племянницы, бабушки-дедушки, внуки-внучки, полусибсы) 
В. III (двоюродные сибсы, прадедушки-прабабушки, правнуки-правнучки).
Доля идентичных генов:
1. 1/8
2. 1/4
3. 1/2

1) А - 1; Б - 2; В - 3;
2) А - 3; Б - 2; В - 1;
3) А - 2; Б - 1; В - 3;
4) А - 3; Б - 1; В - 2;
5) А - 2; Б - 3; В - 1.

148. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдром
А. Синдром Леша-Найяна
Б. Синдром Санфилиппо
В. Синдром Кнаппа-Комровера
Тип наследования
1. Аутосомно-рецессивный
2. Аутосомно-доминантный
3. Х-сцепленный рецессивный
4. Х-сцепленный доминантный
5. Полигенный

1) А - 2; Б - 5; В - 4;
2) А - 4; Б - 4; В - 1;
3) А - 1; Б - 5; В - 4;
4) А - 4; Б - 2; В - 3;
5) А - 3; Б - 1; В - 1.

149. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Синдром:
А. Синдром Патау
Б. Синдром Эдвардса
В. Синдром «кошачьего крика».
Особенности
1. Лунообразное лицо, микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, сужение трахеи
2. Долихоцефалия, западение лобной кости в области родничка, высокое небо, микросомия, флексорное положение кистей, расщелина мягкого неба
3. Микроцефалия со скошенным лбом и затылком, дефекты скальпа, расщелина лица, микроофтальмия, короткая шея, аплазия костей носа

1) А - 2; Б - 1; В - 3;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 3; Б - 2; В - 1;
4) А - 2; Б - 3; В - 1;
5) А - 1; Б - 3; В - 2.

150. Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:

1) для расчета конкордантности;
2) определения частоты патологического аллеля в популяции;
3) для изучения причины возникновения мутаций;
4) оценки частоты возникновения мутаций;
5) для изучения «молчащих» последовательностей ДНК.

151. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление:
А. Антиципация
Б. Кровнородственные браки
В. Локусная гетерогенность
Ситуация:
1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития
2. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах
3. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

1) А - 2; Б - 3; В - 1;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 3; Б - 1; В - 2;
4) А - 2; Б - 1; В - 3;
5) А - 3; Б - 2; В - 1.

152. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Скринирующие программы в пренатальной диагностике
А. УЗИ скрининг
Б. Биохимический скрининг
В. Цитогенетический скрининг
Г. Молекулярный скрининг
Д. Иммунологический скрининг
Исследование
1. Хориальный гонадотропин человека
2. Толщина воротникового пространства
3. Цитомегаловирус IgG, авидность
4. ДНК-диагностика
5. Кариотипирование плода
6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека

1) А – 2; Б – 1; В – 5; Г – 4; Д – 3, 6;
2) А – 2; Б – 1, 6; В – 5; Г – 4; Д – 3;
3) А – 2; Б – 3; В – 5; Г – 4; Д – 1, 6;
4) А – 2; Б – 4; В – 5; Г – 6; Д – 1, 3;
5) А – 3; Б – 1, 6; В – 5; Г – 4; Д – 2.

153. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней
А. Подавление
Б. Повышение индукции
В. Подавление обратной связи
Модификатор – Ферменты – Болезнь
1. Аллопуринол – Ксантиноксидаза – Гиперурикемия
2. Мевинолин – HMG-CoA-редуктаза – ГиперлипопротеидемияII типа
3. Кортизон – Ферменты синтеза АКТГ – Врожденная гиперплазия надпочечников
4. Фенобарбитал – Глюкуронилтрансфераза – Синдром Криглера-найяра
5. Фенобарбитал – Глюкуронилтрансфераза – Синдром Жильбера
6. Даназол – Ингибитор протеаз – Недостаточность ингибитора протеаз

1) А - 3, 4; Б - 2; В - 1, 5, 6;
2) А - 2, 3; Б - 4, 6; В - 1, 5;
3) А - 1, 2, 6; Б - 4, 5; В - 3;
4) А - 1, 2; Б - 4, 5, 6; В - 3;
5) А - 5; Б -2, 3, 4; В - 1, 6.

154. Врожденные пороки наиболее часто формируются в:

1) Эмбриональном периоде развития;
2) Плодном;
3) Перинатальном;
4) Постнатальном;
5) Период гаметогенеза.

155. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Синдромы
А. Синдром EEC (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба)
Б. Синдром COFS (Пенья-Шойкера)
Тип наследования
1. Аутосомно-рецессивный
2. Аутосомно-доминантный
3. Х-сцепленный
4. Хромосомная аномалия
5. Мультифакториальный

1) А - 1; Б - 2;
2) А - 5; Б - 2;
3) А - 1; Б - 1;
4) А - 5; Б - 1;
5) А - 1, 5; Б - 2.

156. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)
А. 15-17-я
Б. 18-22-я
Вид метода пренатальной диагностики
1. Хорионбиопсия
2. Плацентобиопсия
3. Амниоцентез
4. Кордоцентез
5. Фетоскопия

1) А - 1; Б - 2, 3;
2) А - 2; Б - 5;
3) А - 2; Б - 3, 4;
4) А - 4; Б - 1;
5) А - 3; Б - 4, 5.

157. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены
А. Гены и протоонкогены
Б. Гены-супрессоры опухолей
Характеристика
1. Могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена
2. Потеря функции ведет к развитию опухоли
3. Присутствуют в клетках здоровых людей
4. Являются аутосомно-доминантными

1) А - 3; Б - 1, 2;
2) А - 2; Б - 3, 4;
3) А - 1, 3; Б - 2, 3,4;
4) А - 4; Б - 2, 3;
5) А - 3; Б - 4.

158. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Основные наследственные заболевания, преанатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости
А. Болезни накопления производных холестерина
Б. Нарушения обмена мукополисахаридов
В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот
Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов
Д. Прочие нарушения
Болезнь
1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы)
2. Дефицит альфа-глюкуронидазы
3. Болезнь Фабри
4. Фукозидоз
5. Синдром Леша-Нихана

1) А – 3; Б – 5; В – 1; Г – 4; Д – 2;
2) А – 5; Б – 2; В – 1; Г – 4; Д – 3;
3) А – 2; Б – 3; В – 1; Г – 4; Д – 5;
4) А – 3; Б – 2; В – 1; Г – 4; Д – 5;
5) А – 3; Б – 2; В – 4; Г – 1; Д – 5.

159. Что из представленного является онкосупрессором?

1) BRCA1;
2) ADD1;
3) IL28B;
4) CFTR;
5) AZF.

160. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод ДНК-диагностики:
А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)
Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)
В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch)
Г. Секвенирование
Эффективность, % определения мутаций:
1. >95
2. >99
3. 80-85
4. <95

1) А - 4; Б - 2; В - 3; Г - 1;
2) А - 3; Б - 4; В - 1; Г - 2;
3) А - 1; Б - 3; В - 4; Г - 2;
4) А - 1; Б - 4; В - 2; Г - 3;
5) А - 3; Б - 4; В - 2; Г - 1.

161. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Уровень массового обследования беременных женщин
А. Первый
Б. Второй
Служба, осуществляющая обследование
1. Педиатрическая
2. Хирургическая
3. Терапевтическая
4. Медико-генетическая
5. Акушерско-гинекологическая

1) А - 2; Б - 4;
2) А - 5; Б - 4;
3) А - 5; Б - 1, 2;
4) А - 4; Б - 1;
5) А - 2; Б - 2, 3, 4.

162. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Особенности
А. Ретикулярные клетки и гистиоциты с накопленным цереброзидом в селезенке, лимфоузлах и костном мозге, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, кахексия, остеопороз, остеолиз, асептический некроз головки бедренной кости, геморрагический диатез
Б. Гипогликемия, желтуха, катаральные явления, гепатомегалия, спленомегалия, катаракта, гемолитическая анемия, нейросенсорная тугоухость, гипогонадизм, накопление галактиола в хрусталике, умственная отсталость, двигательные расстройства
1. Болезнь Тея – Сакса
2. Болезнь Гоше
3. Болезни Нимана – Пика
4. Галактоземия

1) А - 2; Б - 4;
2) А - 4; Б - 3;
3) А - 3; Б - 1;
4) А - 4; Б - 4;
5) А - 4; Б - 1.

163. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Гены
А. Протоонкогены
Б. Гены-супрессоры опухолевого роста
Определение
1. Позитивные регуляторы, стимулирующие деление клетки
2. Негативные регуляторы, препятствующие делению клетки
3. Не имеют отношения к делению клетки
4. Молекулы, усиливающие действие других белков

1) А - 1; Б - 4;
2) А - 1; Б - 3;
3) А - 4; Б - 1;
4) А - 3; Б - 1;
5) А - 1; Б - 2.

164. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности:
А. Критерий патогенности варианта;
Б. Критерий доброкачественности варианта
Критерий:
1. Вариант de novo; 
2. Популяционная частота выше 3%;
3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным;
4. Не сегрегирует с заболеванием в семье;
5. Функциональный анализ не проводился.

1) А1,3; Б4,5;
2) А1,3; Б2,4;
3) А2,3,4; Б4,5.

165. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе.
Наследственные болезни:
А. Болезнь Гоше;
Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В;
В. Болезнь Тея-Сакса.
В нервных клетках накапливается:
1. Сфингомиелин;
2. Ганглиозид GM1;
3. Ганглиозид GM2;
4. Маннозо-6-фосфат;
5. Глюкоцереброзид.

1) А5; Б3; В1;
2) А1; Б3: В5;
3) А5, Б1, В3.

166. Для диагностики наследственных заболеваний ДНК можно выделить из всего, кроме:

1) лимфоцитов периферической крови;
2) тканевых биоптатов;
3) волосяных луковиц;
4) плазмы крови;
5) слюны.

167. Проба Фелинга выявляет наличие в моче:

1) кетоновых тел;
2) фенилаланина;
3) фенилкетокислот;
4) фенилгидразина;
5) гомогентизиновой кислоты.

168. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Вид мутации:
А. Геномные
Б. Хромосомные.
Характер мутаций:
1. Трисомия по аутосомам,
2. Реципрокная сбалансированная транслокация
3. Делеции, инсерции,
4. Полисомия по половым хромосомам
5. Дубликация

1) А - 1, 5; Б - 2, 3, 4;
2) А - 1, 2, 3; Б - 4, 5;
3) А - 1, 5, 3; Б - 2, 4;
4) А - 1, 4; Б - 2, 3, 5;
5) А - 1, 3; Б - 2, 4, 5.

169. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Виды профилактики наследственной патологии:
А. Первичная
Б. Вторичная
В. Третичная
Основные положения:
1. Планирование деторождения
2. Коррекция проявления патологических генотипов (нормокопирование)
3. Прерывание беременности
4. Улучшение среды обитания человека

1) А - 1, 4; Б - 2; В - 3;
2) А - 3; Б - 4; В - 1, 2;
3) А - 3; Б - 4, 2; В - 1;
4) А - 1, 4; Б - 3; В - 2;
5) А - 1; Б - 2, 3; В - 4.

170. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Процесс
А. Транскрипция
Б. Трансляция
Определение
1. Считывание генетической информации с молекулы ДНК
2. Удаление интронов из первичного РНК-транскрипта
3. Соединение экзонов в конце созревания мРНК
4. Синтез белка с мРНК

1) А - 4; Б - 3;
2) А - 1; Б - 4;
3) А - 2; Б - 3;
4) А - 1; Б -3;
5) А - 3; Б -2.

171. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Явление
А. Транспозиция
Б. Транслокация
Определение
1. Структурное изменение хромосом в результате перемещения генетического материала
2. Перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы
3. Замена одного пуринового основания на другое или одного пиримидинового основания на другое
4. Замена одного пуринового основания на пиримидиновое или одного пиримидинового основания на пуриновое

1) А - 1; Б - 4;
2) А - 3; Б - 1;
3) А - 2; Б - 4;
4) А - 2; Б -1;
5) А - 3; Б -2.

172. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Класс болезней
А. Пероксисомные болезни
Б. Лизосомные болезни
Методы подтверждения диагноза
1. Количественное определение очень длинноцепочечных жирных кислот. ДНК-диагностика
2. Количественное определение катехоламинов, аминокислот (кровь, моча, спинномозговая жидкость)
3. Энзимодиагностика, ДНК-диагностика
4. Количественное определение органических кислот мочи, плазмы

1) А - 1; Б - 3;
2) А - 1; Б - 4;
3) А - 1; Б - 2;
4) А - 2; Б - 4;
5) А - 3; Б - 4.

173. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Примеры
А. Пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией
Б. Назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения
В. Назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии
Подход в лечении наследственных заболеваний
1. Диетическое ограничение
2. Альтернативные пути обмена
3. Возмещение продукта
4. Ничего из перечисленного

1) А - 1; Б - 4; В - 3;
2) А - 4; Б - 1; В - 3;
3) А - 4; Б - 2; В - 1;
4) А - 3; Б - 1; В - 2;
5) А - 4; Б - 3; В - 2.

174. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Диагноз
А. Муковисцидоз
Б. Дистрофия Дюшенна
Основание для постановки диагноза
1. Результаты гистологического исследования
2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости
3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

1) А - 1; Б - 2, 4;
2) А - 2; Б - 3, 4;
3) А - 4; Б - 2, 3;
4) А - 1; Б -1, 2;
5) А - 2, 4; Б -3, 4.

175. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Тип наследования
А. Аутосомно-доминантный
Б. Аутосомно-рецессивный
В. Рецессивный, связанный с генами Х-хромосомами
Отличительные черты
1. Заболевание проявляется в каждом поколении
2. Заболевание проявляется не в каждом поколении
3. Болеют лица преимущественно женского пола
4. Болеют лица преимущественно мужского пола
5. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:1
6. Соотношение здоровых и больных сибсов составляет 3:1
7. Болеют лица женского и мужского пола

1) А - 1, 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 2, 4;
2) А - 1; Б - 2, 7; В - 4;
3) А - 1, 7; Б - 2, 7; В - 2, 4;
4) А - 1, 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 2, 7;
5) А - 5, 7; Б - 2, 6, 7; В - 1, 4.

176. Для проведения цитогенетического анализа используют всё перечисленное, кроме:

1) клетки костного мозга;
2) клетки печени;
3) лимфоциты периферической крови;
4) биоптат семенника;
5) биоптат хориона.

177. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Орган
А. Костный мозг
Б. Селезенка
В. Печень
Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней:
1. Синдром Вискотта - Олдрича
2. Гемофилия А
3. Талассемия
4. Серповидно-клеточная анемия
5. Тирозинемия
6. Болезнь Нимана – Пика

1) А - 3, 4; Б - 2; В - 1, 5, 6;
2) А - 2, 3; Б - 4, 6; В - 1, 5;
3) А - 1, 2, 6; Б - 4, 5; В - 3;
4) А - 1, 2; Б - 4, 5, 6; В - 3;
5) А - 1, 3, 4; Б -2; В - 5, 6.

178. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики
А. Просеивающие
Б. Неинвазивные
В. Инвазивные
Вид метода
1. Хорионбиопсия
2. Фетоскопия
3. ХГЧ
4. МРТ
5. PAPP-A

1) А - 3, 5; Б - 4; В - 1, 2;
2) А - 2, 5; Б - 1, 3; В - 4;
3) А - 1, 5; Б - 4; В - 2, 3;
4) А - 3,5; Б - 1; В - 2,4;
5) А - 1; Б - 2, 4; В - 3, 5.

179. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Явление
А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Транслокация
Определение
1. Кратное увеличение хромосом
2. Наличие лишней хромосомы в кариотипе
3. Перемещение генетического материала из одной хромосомы в другую
4. Потеря участка хромосомы или хроматиды
5. Удвоение участка хромосомы
6. Внутрихромосомная перестройка, при которой ее фрагмент поворачивается на 180 градусов

1) А - 1; Б - 2; В - 6;
2) А - 1; Б - 2; В - 3;
3) А - 4; Б - 3; В - 1;
4) А - 1; Б - 4; В - 3;
5) А - 4; Б - 5; В - 6.

180. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Ситуация
А. 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом
Б. В семейном анамнезе миодистрофияДюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина
Метод пренатальной диагностики
1. Биопсия ворсин хориона
2. Определение концентрации АФП в сыворотке матери
3. Амниоцентез
4. Детальное УЗИ
5. Кордоцентез

1) А - 2; Б - 1, 3;
2) А - 3; Б - 1, 2, 4;
3) А - 1; Б - 5;
4) А - 4; Б - 1, 2, 5;
5) А - 4; Б - 1, 3, 5.

181. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Болезнь
А. Синдром Леша-Найяна
Б. Болезнь «кленового сиропа»
Дефектный фермент
1. Глюкозо-6-фосфатаза
2. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
3. Гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза
4. Сукцинатлиаза
5. Декарбоксилаза аминокислот с разветвленной цепью

1) А - 3; Б - 5;
2) А - 5; Б - 1;
3) А - 5; Б - 1, 2;
4) А - 4; Б - 1;
5) А - 2; Б - 2, 3, 4.

182. Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет:

1) изучить кариотип больного;
2) получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного;
3) получить информацию о мутациях в гене;
4) определить ПДРФ;
5) определить нуклеотидный состав исследуемого локуса.

183. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.
Область медицины:
А. Теоретическая
Б. Клиническая
В. Профилактическая.
Решаемые вопросы:
1. Диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. Производство лекарств на основе генной инженерии
2. Расшифровка патогенеза болезней. Фармакогенетика
3. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды. Создание новых вакцин

1) А - 2; Б - 3; В - 1;
2) А - 3; Б - 2; В - 1;
3) А - 1; Б - 2; В - 3;
4) А - 2; Б - 1; В - 3;
5) А - 1; Б - 3; В - 2.

184. Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Срок для проведения (неделя беременности)
А. 9-11-я
Б. 11-18-я
Вид метода пренатальной диагностики
1. Хорионбиопсия
2. Плацентобиопсия
3. Амниоцентез
4. Кордоцентез
5. Фетоскопия

1) А - 1; Б - 2;
2) А - 1; Б - 5;
3) А - 2; Б - 5;
4) А - 4; Б - 3;
5) А - 1; Б - 4.

Ответы: при возникновении сложностей обращайтесь к автору за помощью через Telegram или e-mail.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---