• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Врождённый сколиоз: генетические аспекты этиопатогенеза»

Тест с ответами по теме «Врождённый сколиоз: генетические аспекты этиопатогенеза»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Врождённый сколиоз: генетические аспекты этиопатогенеза» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Врождённый сколиоз: генетические аспекты этиопатогенеза» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• врожд
• нный
• сколиоз
• генетические
• аспекты
• этиопатогенеза

---

1. Аномалии метилирования ДНК могут быть причиной мальформаций позвоночника

1) на этапе фетогенеза;
2) на этапе партеногенеза;
3) на этапе филогенеза;
4) на этапе эмбриогенеза и фетогенеза;
5) на этапе эмбриогенеза.

2. Аномальное метилирование гена COL5A1

1) обуславливает развитие синдрома Элерса–Данлоса;
2) обуславливает развитие синдрома Дауна;
3) обуславливает прогрессирование врожденной деформации позвоночника;
4) приводит к нарушению кодирования альфа-цепи одного из видов коллагена;
5) обуславливает структурные особенности соединительной ткани.

3. Бабочковидный позвонок - это

1) эмбриональное осевое клеточное образование (тяж), вокруг которого формируется первичный позвоночник;
2) аномалия формирования тела позвонка: агенезия одной из половин или всего тела позвонка (соответственно боковой, задний или заднебоковой полупозвонок);
3) аномалия формирования позвонка, характеризующаяся недоразвитием бокового или переднего отделов его тела;
4) аномалия слияния парных закладок тела позвонка, может быть симметричным при одинаковых размерах закладок тел или асимметричным;
5) равномерное снижение высоты тела (уплощение) позвонка, сопровождающееся увеличением его размера в горизонтальной плоскости.

4. Боковое блокирование смежных позвонков по варианту клинического течения относят к

1) кифозогенному;
2) кифосколиозогенному;
3) сколиозогенному;
4) нейтральному.

5. В процессе эмбриогенеза формирование повторяющихся сегментов (сомитов) происходит

1) в медиальном направлении;
2) в латеральном направлении;
3) в краниальном направлении;
4) в краниокаудальном направлении;
5) в каудокраниальном направлении.

6. Вариация числа копий (англ. copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма

1) приводящий к увеличению числа копий определенного гена;
2) возникающий в результате несбалансированных хромосомных перестроек (делеции и дупликации);
3) обусловленный аномалиями метилирования;
4) приводящий к пониженной или повышенной экспрессии продукта гена;
5) приводящий к снижению числа копий определенного гена.

7. Вариация числа копий — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером

1) от 10 до 20 пар оснований;
2) от 1 до 10 тысяч пар оснований;
3) от 1 тысячи до нескольких миллионов пар оснований;
4) менее 1 тысячи пар оснований.

8. Виды полупозвонков по наличию активных зон роста и межпозвонковых дисков

1) сегментированный;
2) полусегментированный;
3) «включенный»;
4) метамерный;
5) несегментированный;
6) парциальный.

9. Врожденный сколиоз по МКБ-10 обозначают кодом

1) M40.1;
2) Q76.3;
3) T91.1;
4) M41.1;
5) Q89.5.

10. Ген PTK7 - это

1) протеотрансферринкаталаза;
2) рецепторная тирозинкаталаза;
3) первично метилированная тирозинкаталаза;
4) эволюционно сохраненная атипичная рецепторная тирозинкиназа.

11. Гиперметилирование IGH1, IGH3 и IGHM играет роль в патогенезе врождённого сколиоза

1) путем непосредственно влияния на структуру коллагена;
2) путем нарушения ангиогенеза;
3) путем нарушения процессов сегментации;
4) через нарушение иммунной регуляции, влияющей на развитие костной и хрящевой ткани.

12. Гиперметилирование гена KAT6B

1) влияет на ангиогенез;
2) предиктор скорости прогрессирования сколиотической дуги при врождённом сколиозе;
3) влияет на иммунную регуляцию;
4) обуславливает вариант врождённого порока развития позвоночника.

13. Заднебоковые полупозвонки по варианту клинического течения относят к

1) кифосколиозогенному;
2) сколиозогенному;
3) нейтральному;
4) кифозогенному.

14. Метилирование ДНК

1) служит критическим механизмом в процессе геномного импринтинга;
2) процесс, при котором гены экспрессируются исключительно с одной родительской хромосомы в зависимости от их происхождения;
3) служит критическим механизмом в процессе эпигенетического способа наследования;
4) приводит к изменению структуры нуклеотидной последовательности.

15. Мутация гена TBX6

1) характеризуется наличием бабочковидных позвонков и полупозвонков в нижнегрудном и поясничном отделах позвоночника;
2) не встречается у пациентов с врожденным сколиозом;
3) не идентифицирована у пациентов с идиопатическим сколиозом;
4) встречается у 13,5% обследованных пациентов с врожденным сколиозом.

16. Основные генетические группы причин развития фенотипа врождённого сколиоза

1) гены без вариации числа копий;
2) гены, мутации в которых служат прямой причиной синдромов или моногенных болезней, сопровождающихся сколиозом (FBN1);
3) гены с вариацией числа копий;
4) гены с аномальным метилированием у пациентов со сколиозом (COL5A1, GRID1, GSE1, RGS3, SORCS2, IGH1, IGH3, IGHM, KAT6B, TNS3);
5) гены предрасположенности (LMX1A, PTK7, SOX9, TBX6, TBXT).

17. Пациенты с высокодетерминированными вариантами FBN1 имеют следующие врожденные пороки развития позвоночника

1) пороки развития ребер, килевидная деформация грудной клетки;
2) блокирование смежных позвонков;
3) бабочковидные позвонки;
4) полупозвонки;
5) нарушение формирования позвоночного канала (диастематомиелия, сирингомиелия, синдром фиксированного спинного мозга);
6) брахидактилия.

18. По виду нарушения развития позвонков в эмбриональном периоде выделяют

1) нарушение слияния;
2) нарушение сегментации;
3) нарушение формирования;
4) нарушение формирования позвоночного канала;
5) нарушение дифференцировки;
6) нарушение пролиферации.

19. Пороки развития позвоночника возникают при

1) воздействии повреждающих факторов в раннем эмбриональном периоде;
2) дефиците фолиевой кислоты у беременной женщины в третьем триместре беременности;
3) наличие генетических аномалий;
4) дефиците фолиевой кислоты у беременной женщины в первом триместре беременности;
5) нарушении кровоснабжения позвонков во время их остеогенеза.

20. Сомит — эмбриогенетический комплекс, включающий в себя

1) конхотом;
2) единый спинномозговой сегмент;
3) склеротом;
4) дерматом;
5) миотом.

21. Среднее количество врождённых деформаций составляет по отношению ко всем сколиозам

1) 0,01%;
2) 15%;
3) 0,5%;
4) 2,5%;
5) 20%.

22. Укажите роль в регуляции сигнального пути FGF

1) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток;
2) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
3) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
4) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
5) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
6) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси.

23. Укажите роль в регуляции сигнального пути Notch

1) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток;
2) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
3) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
4) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
5) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
6) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов.

24. Укажите роль в регуляции сигнального пути PI3K/Akt

1) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
2) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
3) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
4) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток;
5) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
6) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку.

25. Укажите роль в регуляции сигнального пути Sonic Hedgehog (Shh)

1) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
2) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
3) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
4) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток;
5) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
6) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов.

26. Укажите роль в регуляции сигнального пути TGF-β

1) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
2) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
3) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
4) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток;
5) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
6) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов.

27. Укажите роль в регуляции сигнального пути Went Wnt/β-катенин Wnt/PCP

1) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
2) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
3) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
4) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
5) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток;
6) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез.

28. Фенотип - это совокупность, включающая в себя

1) условно объединяемые и обобщаемые внешние и внутренние признаки;
2) признаки, присущие тому или иному индивиду, приобретённые в процессе онтогенеза;
3) признаки, приобретенные под влиянием и при участии ряда факторов внешней среды обитания;
4) признаки, независимые от факторов внешней среды;
5) отдельные характеристки (как биологическая или анатомическая форма, цвет кожи, цвет глаз, группа крови, типичное поведение или безусловные рефлексы и т. д.).

29. Эмбриональное развитие позвоночного столба

1) подчиняется принципу призматизации;
2) начинается на 10-й неделе внутриутробного развития;
3) начинается на 3-й неделе внутриутробного развития;
4) начинается в период гаструляции;
5) подчиняется принципу метамерности.

30. Эпигенетика

1) дегидратация ДНК;
2) фосфорилирование и дефосфорилирование транскрипционных факторов;
3) метилирование и деметилирование ДНК;
4) ацетилирование и деацетилирование гистонов;
5) изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток — изменения синтеза белков, вызванных механизмами, не изменяющими последовательность нуклеотидов в ДНК.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Травматология и ортопедия.

Ответы: Файлы с выделенными ответами вы можете получить в боте. Выбираете свою специальность и открываете доступ тут: Telegrаm

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---