• Главная
• Тесты НМО
• Тест с ответами по теме «Х-сцепленная умственная отсталость: особенности диагностики, распространённые нозологические формы, профилактика»

Тест с ответами по теме «Х-сцепленная умственная отсталость: особенности диагностики, распространённые нозологические формы, профилактика»

Вашему вниманию представляется Тест с ответами по теме «Х-сцепленная умственная отсталость: особенности диагностики, распространённые нозологические формы, профилактика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинских работников (врачи, медсестры и фармацевты). Тест с ответами по теме «Х-сцепленная умственная отсталость: особенности диагностики, распространённые нозологические формы, профилактика» в рамках программы НМО: непрерывного медицинского образования для медицинского персонала высшего и среднего звена (врачи, медицинские сестры и фармацевтические работники) позволяет успешнее подготовиться к итоговой аттестации и/или понять данную тему.

• Тест
• с
• по
• на
• нмо
• ответами
• теме
• медицинские
• Х
• сцепленная
• Х-сцепленная
• умственная
• отсталость
• особенности
• диагностики
• распространённые
• нозологические
• формы
• профилактика

---

1. Биологические функции белковых продуктов генов, мутации в которых вызывают Х-сцепленную умственную отсталость, связаны с

1) функцией натриевых каналов клеточных мембран кардиомиоцитов;
2) минеральным обменом в костной ткани;
3) передачей сигналов нейронами, многие белки служат компонентами мембран нейронов, вовлечены в их метаболизм, регуляцию их клеточного цикла;+
4) процессом дифференцировки клеток крови;
5) процессом роста скелета.

2. В женском организме существуют популяции клеток, в которых экспрессируются гены хромосом Х, в количестве

1) одной популяции клеток, в которой активна исключительно хромосома Х материнского происхождения;
2) трех популяций клеток: первая – с активной мутантной хромосомой Х материнского происхождения, вторая – с активной хромосомой Х отцовского происхождения, и третья – где обе хромосомы Х активны;
3) двух популяций клеток: одна с активной хромосомой Х, полученной от матери, а вторая – с активной хромосомой Х, полученной от отца.+

3. Выявлять женщин-носительниц премутации в гене FMR1 важно, потому что

1) женщины-носительницы не могут иметь детей (нефертильны);
2) носительницы увеличенного числа триплетных повторов в гене FMR1 имеют высокий (50%) риск рождения больных детей с синдромом ломкой хромосомы Х;+
3) носительницы увеличенного числа триплетных повторов в гене FMR1 имеют повышенный (25%) риск рождения больных детей.

4. Гены, функционирующие преимущественно в клетках центральной нервной системы, «концентрируются» у человека на

1) хромосоме Х;+
2) хромосоме 21;
3) хромосоме Y;
4) хромосоме 19.

5. Диагностическим критерием для классической формы синдрома Ретта является симптом

1) анемия;
2) гиперпигментация в области губ;
3) потеря приобретенных целенаправленных движений рук;+
4) седловидный нос;
5) вывернутая верхняя губа.

6. Для больных с синдромом ломкой хромосомы Х характерно поражение ЦНС в виде следующих проявлений

1) нейропатия;
2) судороги;+
3) параличи и парезы конечностей;
4) признаки аутизма;+
5) атаксия при ходьбе.

7. Для диагностики синдрома дупликации Xq28 (синдрома дупликации гена MECP2) применяется

1) секвенирование гена MECP2;
2) хромосомный микроматричный анализ;+
3) биохимический анализ крови.

8. Женщины-носительницы премутации гена FMR1 имеют риски в виде

1) 50% шанса рождения сына с синдромом ломкой хромосомы Х;+
2) повышенной внезапной сердечной смерти;
3) раннего атеросклероза;
4) множественных неоплазий с возрастом.

9. Из заболеваний, связанных с геном MECP2, наиболее распространенным является

1) синдром Ретта;+
2) синдромальная X-сцепленная умственная отсталость вследствие мутаций гена MECP2;
3) тяжелая неонатальная энцефалопатия;
4) Х-сцепленный аутизм вследствие мутаций гена MECP2.

10. Из нижеперечисленных заболеваний к группе доминантных форм Х-сцепленной умственной отсталости относятся

1) синдром Блоха-Сульцбергера;+
2) синдром Дауна;
3) синдром Корнелии де Ланге;
4) синдром Айкарди;+
5) синдром Ретта.+

11. К специфическим лицевым аномалиям при синдроме дупликации гена MECP2 относятся

1) расщепление уха, гипертелоризм и расщелина губы;
2) микрофтальм, прогнатия, крупный рот;
3) брахицефалия, широкое лицо с полными щеками, эпикант, гипоплазия средней части лица, заостренный нос, маленький обычно полуоткрытый рот, крупные низко расположенные ротированные назад ушные раковины;+
4) узкое длинное лицо, экзофтальм, длинный фильтрум.

12. Каскадный скрининг – это

1) обследование новорожденных на наличие мутации синдрома ломкой хромосомы Х;
2) молекулярно-генетическое обследование индивидуумов-предполагаемых носителей мутации и премутации с последующим консультированием в отношении риска рождения больного ребенка с синдромом ломкой хромосомы Х;+
3) обследование беременных женщин на наличие премутации синдрома ломкой хромосомы Х.

13. Кожные проявления характерны для Х-сцепленного заболевания

1) ангидротической эктодермальной дисплазии;+
2) синдрома Коффина-Лоури;
3) синдрома дупликации Xq28;
4) синдрома ломкой хромосомы Х.

14. Мальчики с синдромом ломкой хромосомы Х имеют средний IQ

1) 100 единиц;
2) 80 единиц;
3) 40 единиц;+
4) 20 единиц.

15. Механизм, лежащий в основе неслучайной Х-инактивации — это

1) нарушения взаимодействия двух популяций клеток с активными мутантной и нормальной хромосомами Х;
2) селекция клеток в пользу тех, в которых активна хромосома Х, несущая мутацию;
3) селекция клеток против тех, в которых активна хромосома Х, несущая мутацию.+

16. Механизмом поражения кожи в неонатальном периоде у девочек с синдромом Блоха-Сульцбергера является

1) механические повреждения кожи;
2) гибель клеток кожи с мутантным аллелем на активной хромосоме Х;+
3) гибель клеток кожи с нормальнымаллелем на активной хромосоме Х;
4) гибель клеток кожи из-за воспаления вирусной этиологии.

17. Патогенетическим механизмом развития синдрома дупликации гена MECP2 является

1) аномальная структура белка MECP2;
2) дефицит белка MECP2;
3) полное отсутствие белка MECP2;
4) гиперпродукция белка MECP2.+

18. При Х-сцепленной умственной отсталости наиболее часто встречается такая аномалия головного мозга (с частотой 20%), как

1) макроцефалия;
2) микроцефалия;+
3) гипоплазия мозжечка;
4) лиссенцефалия.

19. При фокальной дермальной гипоплазии Гольтца наблюдаются следующие аномалии кожи

1) множественные кожные гемангиомы;
2) эрозии в кожных складках;
3) участки гиперкератоза, особенно в области ладоней и подошв;
4) атрофические и гипопластические участки кожи с просвечивающими через них жировыми узелками.+

20. Признаками поражения соединительной ткани при синдроме ломкой хромосомы Х являются

1) гиперподвижность суставов, растяжимость кожи, плоскостопие, пролапсы клапанов сердца, повышенная подвижность почек;+
2) спонтанный пневмоторакс;
3) атрофические рубцы на коже, множественные сосудистые аневризмы;
4) келоидные рубцы, тугоподвижность суставов.

21. Признаками, относящимися к понятию Х-сцепленной умственной отсталости, являются

1) нарушенные когнитивные способности ребенка;+
2) гомогенная группа наследственных заболеваний;
3) характер наследования – Х-сцепленный;+
4) причина заболеваний, относящихся к Х-сцепленной умственной отсталости, – мутации генов хромосомы Х;+
5) наличие инфекционного возбудителя.

22. Проявление синдрома Блоха-Сульцбергера только у девочек объясняется

1) эмбриональной летальностью для гемизиготных мальчиков;+
2) устойчивостью мальчиков к развитию симптомов заболевания;
3) повышенной предрасположенностью девочек к развитию заболевания.

23. С мутациями/премутациями в гене FMR1 связаны следующие три синдрома

1) синдром Симпсона-Голаби-Бемеля;
2) синдром преждевременного нарушения функции яичников (FMR1 primaryovarianinsufficiency (FXPOI)) (Fragile X-associatedtremor/ataxia syndrome (FXTAS));+
3) синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром ломкой хромосомы Х, Fragile X syndrome (FXS), синдром FRAXA);+
4) синдром Клайнфельтера;
5) синдромтремораиатаксии (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)).+

24. С развитием синдрома Ретта связаны мутации гена

1) ARX;
2) NEMO;
3) FMR1;
4) MECP2.+

25. Синдром тремора и атаксии, связанный с мутациями гена FMR1, проявляется

1) хореиформными движениями в конечностях, тоническими и клоническими судорогами;
2) мозжечковой атаксией и кинетическим, интенционным и постуральным тремором, паркинсонизмом, периферической нейропатией, мышечной слабостью в проксимальных отделах нижних конечностей и автономной дисфункцией;+
3) параличом нижних конечностей.

26. Синдромальные формы Х-сцепленной умственной отсталости отличаются от несиндромальных тем, что

1) помимо нарушений интеллекта обнаруживают различные аномалии при клиническом осмотре, лабораторных и функциональных исследованиях;+
2) помимо нарушений интеллекта других признаков не обнаруживается;
3) в родословной выявляются аналогичные случаи заболевания;
4) степень нарушения интеллекта очень тяжелая.

27. Следующий критерий является исключающим для диагностики Х-сцепленного наследования при анализе родословной

1) передача заболевания от отца к дочери;
2) наличие идентичного пробанду заболевания у сибсов;
3) передача заболевания от матери к дочери;
4) факт передачи заболевания от отца к сыну.+

28. Соотношение полов (мальчики/девочки) в когортах детей с умственной отсталостью всех степеней тяжести

1) 1:1;
2) 5:1;
3) 2:1;+
4) 3:1.

29. Среди Х-сцепленных заболеваний атаксия является характерным симптомом для

1) синдрома ломкой хромосомы Х;
2) синдрома Блоха-Сульцбергера;
3) синдрома Ретта;+
4) гемофилии;
5) ангидротической эктодермальной дисплазии.

30. Среди Х-сцепленных заболеваний расщелина губы и неба является характерным симптомом для

1) синдрома ломкой хромосомы Х;
2) анемии Фанкони;
3) синдрома дупликации Xq28;
4) синдрома Ретта;
5) оро-фацио-дигитального синдрома.+

31. Суммарная популяционная частота различных форм Х-сцепленной умственной отсталости составляет

1) 1:10000;
2) от 1,3:1000 до 2,1:1000;+
3) 1:100000.

32. Типичные особенности лица у детей с синдромом ломкой хромосомы Х

1) широкое лицо с большими щеками, гипертелоризм;
2) длинное узкое лицо, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающие лоб и подбородок;+
3) треугольной формы лицо, седловидный нос, маленькие низко расположенные ушные раковины;
4) лунообразное лицо, эпикант, маленький рот.

33. У детей с синдромом ломкой хромосомы Х после пубертата манифестирует такой признак, как

1) задержка психоречевого развития;
2) аномалии поведения (вспышки раздражения, гиперактивность, аутизм);
3) лицевые аномалии (длинное лицо, выступающий лоб, крупные оттопыренные ушные раковины, выступающий подбородок;
4) макроорхизм.+

34. У индивидуумов-носителей премутации гена FMR1 могут развиться

1) прогрессирующая миодистрофия;
2) анемия;
3) синдром преждевременного прекращения функции яичников;+
4) синдром тремора и атаксии.+

35. Х-инактивация — это

1) комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором;
2) эпигенетический феномен, при помощи которого достигается транскрипционное «молчание» большинства генов на одной из двух хромосом Х в соматических клетках у женщин;+
3) непостоянный набор аномалий, которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом.

36. Х-сцепленная умственная отсталость – это

1) приобретенные нарушения интеллекта вследствие родовой травмы, внутриутробной инфекции и др.;
2) гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов хромосомы х, приводящих к нарушению развития когнитивных способностей;+
3) синоним синдрома Ретта;
4) нарушение развития подкорковых структур головного мозга;
5) группа наследственных заболеваний, вследствие мутаций генов хромосомы х, приводящих к аномалиям поведения.

37. Х-сцепленную умственную отсталость принято делить, согласно клиническому принципу, на два класса

1) наследственная и приобретенная;
2) denovo и унаследованная;
3) тяжелая и легкая;
4) синдромальная и несиндромальная.+

38. Характерная особенность поражения половых органов при синдроме ломкой хромосомы Х

1) крипторхизм;
2) гипогенитализм;
3) гипоспадия;
4) увеличение тестикул после пубертата.+

39. Характерным поражением глаз при синдроме Айкардия вляется

1) пигментный ретинит;
2) атрофия дисков зрительных нервов;
3) отслойка сетчатки;
4) аномалии сетчатки глаз, известные как «лакуны», колобома дисков зрительных нервов;+
5) помутнение роговицы.

40. Частота умственной отсталости среди лиц мужского пола

1) 1:10000;
2) 1: 1000;
3) 1:700;
4) 10:1000.+

41. Число тринуклеотидных повторов в гене FMR1 у носителей премутации данного гена равно

1) 5-50;
2) 200-1000;
3) 1000-2000;
4) 55-200.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия.

Если Вы уважаете наш труд и разделяете наши ценности (помощь медицинским работникам), если Вам хочется внести свой вклад в развитие нашего проекта, поддерживайте нас донатами: вносите свой посильный вклад в общее дело пожертвованиями и финансовой помощью. Чем больше у нас будет ресурсов, тем больше мы сделаем вместе для медицинских работников (Ваших коллег).

---